A bheil an tinneas tuiteamach dona seo aig do phàiste bheag? Ionnsaich sinn mu Shionndrom Dravet!

Dè cho eagalach ’s a bhiodh tu nam biodh grèim mòr le fiabhras air do phàiste bheag, no pàisde fo aois aon bhliadhna, agus nam maireadh e barrachd air còig mionaidean? Dh’ fhaodadh gur e seo a’ chiad chomharradh air suidheachadh glè ainneamh agus a dh’ fhaodadh a bhith dona ris an canar Sionndrom Dravet. Anns a’ chumha seo, faodaidh diofar sheòrsaichean grèim a bhith aig clann bheaga. Chan e a-mhàin sin, faodaidh mòran chomharran eile a bhith aca cuideachd, leithid duilgheadas le bruidhinn, duilgheadasan coiseachd, agus dàil ionnsachaidh. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Dravet?

Is e grèim a’ chiad chomharradh air pàiste le Sionndrom Dravet . Mar as trice bidh seo a’ tachairt mus bi an leanabh bliadhna a dh'aois. Dh’fhaodadh a’ chiad grèim seo a bhith coltach ri seo:

• Dh’ fhaodadh gun toir e barrachd air còig mionaidean .
• Bidh e gu tric a’ tachairt le fiabhras, tinneas eile, no teòthachd àrd àrainneachdail.
• Dh’fhaodadh giorrachaidhean fèithean gun smachd (canar crithidhean riutha) tachairt.
• Faodaidh e buaidh a thoirt air aon taobh den bhodhaig no air an dà thaobh a-mhàin.

Às dèidh do leanabh bliadhna a dh'aois a ruighinn, faodaidh seòrsachan eile de ghlacaidhean tachairt. Faodaidh iad sin tachairt às aonais fiabhras cuideachd. Tha seo a’ ciallachadh gum faod glacaidhean tachairt às aonais àrdachadh ann an teòthachd. Is iad seo na diofar sheòrsaichean glacaidhean:

• Glacaidhean neo-làthaireachd: Call obann mothachaidh, mar gum biodh tu nad sheasamh. Ach tha seo airson ùine ghoirid.
• Glacaidhean atonic: Call obann smachd air fèithean, ag adhbhrachadh gum bi e coltach gu bheil a’ bhodhaig a’ dol lag.
• Glacaidhean hemiclonic: Gluasadan fèithean air aon taobh den bhodhaig a-mhàin.
• Glacaidhean fòcais: Dh’ fhaodadh gum bi call goirid mothachaidh ann, call smachd fèithean, agus faireachdainnean neo-àbhaisteach.
• Glacaidhean myoclonic: Cnapan beaga obann a tha coltach ri bhith a’ tarraing air na fèithean.
• Glacaidhean tonach-clònach: Is e seo an seòrsa glacaidh as cumanta a chì sinn. Bidh a’ bhodhaig a’ gluasad gun smachd.

A bharrachd air na comharraidhean glacaidh seo, faodaidh clann le Sionndrom Dravet comharraidhean eile fhaighinn. Nam measg tha:

• Dàil ann an leasachadh cànain: Dh’fhaodadh dàil a bhith ann an leasachadh cainnte, gu h-àraidh.
• Duilgheadasan giùlain: Faodaidh iad a bhith ionnsaigheach uaireannan.
• Eas-òrdughan leasachaidh neòro-eòlach: Mar eisimpleir, cumhaichean mar ‘ADHD’ (Eas-òrdugh Easbhaidh Aire agus Hipear-ghnìomhachd).
• Duilgheadasan cothromachaidh agus co-òrdanachaidh: Faodaidh e bhith duilich cothromachadh ceart a chumail suas fhad ‘s a tha thu a’ coiseachd.
• Duilgheadasan gluasaid: Is dòcha gum mothaich thu crith no gluasad mì-sheasmhach.
• Laigse fèithe (hipotonia): Tòna fèithe nas lugha.
• Duilgheadasan cadail: Rudan mar gun a bhith comasach air tuiteam na chadal, a’ dùsgadh gu tric.
• Duilgheadasan fàis is beathachaidh: Rudan mar dhroch àrdachadh cuideim, call càil bìdh.
• Dysautonomia: Tha seo a’ ciallachadh duilgheadas a bhith a’ cumail smachd air rudan mar teòthachd a’ chuirp, ìre cridhe, agus bruthadh-fala.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Dravet?

Is e prìomh adhbhar Sionndrom Dravet gu tric caochladh ginteil ann an gine ris an canar `SCN1A` . Tha an gine `SCN1A` seo ag innse do na ceallan againn seanalan sodium a dhèanamh a bhios a’ giùlan ianan sodium (ataman sodium le cosgais dheimhinneach). Bidh na seanalan seo a’ cuideachadh ar ceallan eanchainn gus comharran dealain a dhèanamh agus a chuir.

Gu sìmplidh, smaoinich air a’ ghine ‘SCN1A’ seo mar ‘reasabaidh còcaireachd’ airson seanalan sodium a dhèanamh a bhios ag obair mar ‘gheataichean’ gu na ceallan eanchainn againn. Ma tha mearachd bheag san ‘reasabaidh’ seo, is e sin, mùthadh ginteil, chan eil na ‘geataichean’ sin a’ cruthachadh gu ceart. An uairsin tha tar-chur theachdaireachdan eadar ceallan eanchainn, is e sin, ‘neurotransmission’, air a bhriseadh. Is e seo as coireach gu bheil comharraidhean leithid glacaidhean a’ nochdadh.

An e rud ginteil a tha seo?

'S e, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Dravet. Ach a' mhòr-chuid den ùine, 's e tinneas a th' ann bho àm gu àm. 'S e sin, bidh e a' tachairt gu h-obann, gun eachdraidh teaghlaich sam bith roimhe den tinneas. Ach, tha cùisean air a bhith ann far a bheil an tinneas air buaidh a thoirt air grunn bhuill teaghlaich thar grunn ghinealaichean.

Ann an cùisean ainneamh de shionndrom Dravet oighreachail, is dòcha nach bi am mùthadh an làthair ach ann an cuid de cheallan aon phàrant (canar ‘mòsaigeachd’ ris an seo). No, faodar a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach ann am pàtran ‘autosomal ceannasach’. Tha seo a’ ciallachadh gum faod pàiste an suidheachadh a shealbhachadh eadhon ged nach eil am mùthadh ach aig aon phàrant.

Ach aon rud ri chuimhneachadh, chan eil comharraidhean Sionndrom Dravet aig a h-uile duine leis a’ mhùthadh gine ‘SCN1A’. Is dòcha gum bi am mùthadh seo aig cuid de dhaoine ach gun chomharran idir aca. Cuideachd, is dòcha gum bi comharraidhean Sionndrom Dravet aig cuid de dhaoine ach gun a bhith a’ mhùthadh gine ‘SCN1A’ aca.

A bheil factaran cunnairt sònraichte ann airson seo?

Ma tha tinneas tuiteamach no mùthadh anns a’ ghine ‘SCN1A’ aig aon de do phàrantan no ball eile den teaghlach, dh’ fhaodadh gum bi thu ann an cunnart an suidheachadh seo a leasachadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom Dravet?

Faodaidh na duilgheadasan as miosa a dh’ fhaodadh èirigh bhon t-suidheachadh seo a bhith cunnartach do bheatha . Is iad na prìomh fheadhainn:

• Leòintean air adhbhrachadh le glacaidhean.
• Status epilepticus: 'S e seo suidheachadh far a bheil glacaidhean leantainneach ann. Feumaidh seo aire mheidigeach sa bhad.
• Bàs obann gun mhìneachadh ann an tinneas tuiteamach (SUDEP).

Mìnichidh an dotair a tha a’ làimhseachadh do phàiste dhut dè na comharran cunnairt seo agus nì e plana cuideachd airson dè a nì thu ann an èiginn.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air Sionndrom Dravet?

Nì dotair do phàiste sgrùdadh corporra an toiseach gus faighinn a-mach a bheil comharran Sionndrom Dravet ann. Faighnichidh iad cuideachd mu eachdraidh mheidigeach do phàiste agus mu chungaidh-leigheis sam bith a tha iad a’ gabhail.

Dh’fhaodadh an dotair ceistean mar seo a chur ort:

• An robh leasachadh an leanaibh àbhaisteach (no faisg air àbhaisteach) ron chiad grèim?
• An robh dà ghlacadh no barrachd agad, le no às aonais fiabhras, mus robh thu bliadhna a dh'aois?
• An robh na glacaidhean sin dà no barrachd, a mhair barrachd air còig mionaidean?
• An urrainn dhut cunntas a thoirt air dè thachair nuair a thachair an grèim (mar eisimpleir, an do bhuail an leanabh a shlaodadh, an do choimhead thu, an do ghluais iad dìreach aon taobh den bhodhaig aca)?

A bharrachd air sin, faodaidh an dotair deuchainn fala no deuchainn seile a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthadh gine SCN1A. Faodaidh iad cuideachd deuchainnean a dhèanamh a bhios a’ sgrùdadh na h-eanchainn, leithid MRI (Magnetic Resonance Imaging) agus EEG (Electroencephalogram). Ach, uaireannan faodaidh dàil a bhith air a’ bhreithneachadh seo, oir faodaidh toraidhean dheuchainnean MRI agus EEG a bhith àbhaisteach anns na tràth ìrean.

Ciamar a thèid sionndrom Dravet a làimhseachadh?

’S e prìomh amas an làimhseachaidh an àireamh de ghlacan a bhios aig do phàiste agus cho dona ’s a tha iad a lughdachadh . Ach, leis gu bheil seòrsa agus fad glacaidh gach pàiste eadar-dhealaichte, chan eil a h-uile pàiste a’ freagairt ri làimhseachadh san aon dòigh. Mar sin, tha am plana làimhseachaidh air a dhealbhadh a rèir gach neach fa leth. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Leigheasan an-aghaidh grèim-cridhe: Faodaidh na cungaidhean seo an àireamh de ghlacan a bhios aig do phàiste a lughdachadh. Ach, faodaidh cuid de chungaidh-leigheis an àireamh de ghlacan a mheudachadh cuideachd, agus mar sin làimhsichidh an dotair seo gu faiceallach agus le sgrùdadh tric.
• Daithead ketogenic: Dh’fhaodadh an dotair atharrachadh a mholadh ann an daithead do phàiste. Tha seo a’ toirt a-steach daithead àrd ann an geir agus ìosal ann an gualaisg.
• Leigheasan: Ma tha dàil leasachaidh ann, faodaidh prògraman eadar-theachd foghlaim cuideachadh. Faodaidh leigheas corporra, dreuchdail no cainnte cuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris na duilgheadasan cuideachd.

Dè na cungaidhean a thathar a’ toirt seachad airson Sionndrom Dravet?

Tha Rianachd Bidhe is Dhrugaichean na SA (FDA) air na cungaidhean seo aontachadh gus làimhseachadh glacaidhean co-cheangailte ri Sionndrom Dravet ann an daoine os cionn 2 bhliadhna a dh'aois:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Tha an stuth-leigheis seo ri fhaighinn ann an diofar chruthan, leithid clàran agus lionntan, agus mar sin tha e furasta dha clann òga agus inbhich a ghabhail.

Cudromach: Is dòcha gun innis do dhotair dhut gun a bhith a’ cleachdadh cuid de chungaidh-leigheis an-aghaidh grèim, leithid luchd-bacadh seanalan sodium leithid carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, agus phenytoin, oir faodaidh iad grèimean a dhèanamh nas miosa.

Dh’fhaodadh gum molaidh an dotair agad barrachd air aon chungaidh-leigheis gus smachd a chumail air gach seòrsa grèim. Tha an Co-aonta Eadar-nàiseanta air Breithneachadh agus Riaghladh Sionndrom Dravet a’ moladh na cungaidhean-leigheis seo fheuchainn san òrdugh seo:

• Làimhseachadh ciad-loidhne: Valproate
• Làimhseachadh dàrna loidhne: Fenfluramine, stiripentol, no clobazam
• Làimhseachadh treas-loidhne: Cannabidiol
• Làimhseachadh ceathramh loidhne: Topiramate, daithead ketogenic

Leigheasan teasairginn

Is iad seo cungaidhean-leighis a thèid a thoirt seachad ann an èiginn, leithid grèim leantainneach (‘status epilepticus’). Cruthaichidh dotair do phàiste ‘plana gnìomh grèim’ airson dè a nì thu ma thachras grèim aig an taigh no san sgoil. Faodaidh na cungaidhean-leighis èiginn seo stad a chuir air grèim do phàiste. Mar as trice tha iad sin anns a’ chlas chungaidhean-leighis ris an canar ‘benzodiazepines’. Eisimpleirean:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Tha an cungaidh-leigheis seo ri fhaighinn mar spraeadh nasal, gel rectal, no mar chlàran a sgaoileas sa bheul.

Dè an ro-innse a th’ ann airson pàiste le Sionndrom Dravet?

Chan urrainn ach don dotair agad na mion-fhiosrachadh ceart a thoirt dhut mu shealladh do phàiste, oir tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Dh’ fhaodadh gum bi glacaidhean fad-ùine, tric aig do phàiste. Ach, mar a bhios do phàiste a’ fàs nas sine, dh’ fhaodadh àireamh agus fad nan glacaidhean sin lùghdachadh. Ged a dh’ fhaodas cungaidhean-leigheis àireamh agus dèinead nan glacaidhean a lughdachadh, chan urrainn dhaibh cuir às do ghlacaidhean gu tur ann an cuideigin le Sionndrom Dravet.

Faodaidh tu a bhith an dùil gum bi e nas fhaide do do phàiste clachan-mìle leasachaidh a ruighinn na clann eile den aois aca. Is dòcha gum feum iad cuideachadh a bharrachd san sgoil cuideachd. Ach, is dòcha gun ionnsaich iad aig astar nas slaodaiche mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

Dh’fhaodadh sgioba mheidigeach do phàiste do chur gu grunn eòlaichean gus dèiligeadh ri duilgheadasan a thig am bàrr mar a bhios do phàiste a’ fàs. Mar eisimpleir, faodaidh podiatrist cuideachadh le duilgheadasan coiseachd le bhith a’ cur bhrògan sònraichte (orthotics) orra. No, faodaidh lannsair orthopédic cuideachadh le duilgheadasan coiseachd no cumhaichean leithid scoliosis.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Dravet. Cuideachd, leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann, chan eil dòigh ann air casg a chuir air. Ach, tha rannsachadh a’ dol air adhart. Tha deuchainnean clionaigeach air leigheasan ginteil air toraidhean gealltanach a nochdadh.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàiste le Sionndrom Dravet?

Tha daoine le Sionndrom Dravet ann an cunnart bàis ro-luath bho SUDEP (bàs obann gun mhìneachadh mar thoradh air tinneas tuiteamach), status epilepticus (grèim leantainneach), no tubaistean a thachras rè greim. Ach, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo beò gu bhith nan inbhich.

Leis gum faodadh no nach bi suidheachadh do phàiste a’ freagairt ris na staitistig, faodaidh dotair do phàiste am fiosrachadh as cruinne a thoirt dhut mu na bu chòir a bhith an dùil.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma bhios dà no barrachd grèim aig do phàiste a mhaireas barrachd air còig mionaidean, gu h-àraidh ma tha fiabhras gan adhbhrachadh, mus ruig iad bliadhna a dh'aois, innis don dotair agad. Dh’ fhaodadh seo a bhith na chomharradh air Sionndrom Dravet.

Às dèidh dhut Sionndrom Dravet fhaighinn, feumaidh tu sgioba mheidigeach do phàiste fhaicinn gu cunbhalach. Ma mhothaicheas tu gu bheil glacaidhean do phàiste a’ fàs nas miosa (nas trice, nas maireannaiche) às dèidh dhut tòiseachadh air làimhseachadh, innis don dotair agad.

Bheir do dhotair comhairle dhut air na comharran agus na comharraidhean air am bu chòir dhut a bhith mothachail ann an èiginn, agus dè a nì thu sa chùis sin. Am measg nan comharran a dh’ fheumas làimhseachadh èiginneach tha:

• Glacadh a mhaireas barrachd air còig mionaidean agus a dh’adhbhraicheas duilgheadas le anail.
• Bidh grunn ghlacaidhean a’ tachairt às dèidh a chèile, ach chan eil an leanabh a’ faighinn mothachadh air ais rè nan glacaidhean sin.
• Bidh grèim ag adhbhrachadh dochann corporra.

Tha mi a' tuigsinn cho eagallach 's a tha e coimhead air do phàiste a' faighinn grèim. Ged a tha e goirt, chan eil e furasta fios a bhith agad gum bi rudeigin mar sin a' tachairt a-rithist latha air choireigin. Seo fìrinn a bhith a' fuireach le Sionndrom Dravet.

Ach, obraichidh sgioba mheidigeach do phàiste còmhla riut gus tuigsinn dè a bu chòir a bhith an dùil ri linn grèim. Bidh iad cuideachd a’ teagasg dhut mar a chruthaicheas tu ‘plana gnìomha grèim’. Faodaidh fios a bhith agad cò ris a chuireas tu fios agus dè na goireasan a chleachdas tu ann an èiginn beagan fois inntinn a thoirt dhut.

Faodaidh làimhseachadh tricead agus dèinead nan glacaidhean a lùghdachadh. Leis gum feum do phàiste cùram meidigeach fad a bheatha, bidh e no i eòlach air na dotairean aige no aice. Ma tha ceistean sam bith agad air an t-slighe, na bi leisg faighneachd do sgioba meidigeach do phàiste.

Mu dheireadh, cuimhnich (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas tuiteamach tearc is iom-fhillte a th' ann an Sionndrom Dravet a bheir buaidh air clann òga. Tha e so-thuigsinn gum bi tòrr eagail is iomagain ort nuair a chluinneas tu mu dheidhinn.

Is e an rud as cudromaiche na comharraidhean aithneachadh gu sgiobalta agus comhairle agus làimhseachadh meidigeach iomchaidh iarraidh.

• Ma tha grèimean fad-ùine aig do phàiste bheag còmhla ri fiabhras, na cuir dàil air bruidhinn ri dotair mu dheidhinn.
• Tha e na dhùbhlan a bhith beò leis a’ chumha seo, ach chan eil thu nad aonar. Gheibh thu tòrr taic bho dhotairean, leasaichean, agus pàrantan eile aig a bheil eòlasan coltach ris.
• Tha leigheasan agus rannsachadh a’ sìor leasachadh, mar sin na toir seachad dòchas.

Gum faigh thu an neart gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad!

Sionndrom Dravet , tinneas tuiteamach, glacaidhean, mùthaidhean ginteil, péidiatraice, galairean neurolach, SCN1A