A bheil fèithean do phàiste a’ lagachadh mean air mhean? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Duchenne Muscular Dystrophy!

An do thòisich an leanabh beag agaibh a’ coiseachd nas fhaide na clann eile? No an tuit e fad na h-ùine? An do mhothaich sibh gu bheil duilgheadas aige èirigh bho shuidheachadh no dìreadh staidhre? Is iad sin rudan nach eil sinn a’ toirt mòran aire dhaibh mar phàrantan uaireannan. Ach uaireannan faodaidh iad sin a bhith mar a’ chiad shoidhnichean air suidheachadh mar Dystrophy Fèitheach Duchenne. Mar sin bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo an-diugh. Na biodh eagal oirbh, is e an rud as cudromaiche a bhith mothachail air seo.

Dè a th’ ann an Dystrophy Fèitheach Duchenne (DMD)?

Gu sìmplidh, 's e buidheann de ghalaran a th' ann an 'dystrophy fèitheach' a bhios a' lagachadh fèithean thar ùine agus a' lughdachadh an sùbailteachd. Is e dystrophy fèitheach Duchenne an seòrsa as cumanta dheth seo, ris an can sinn DMD goirid.

Tha seo air sgàth lochd ann an gine a chuidicheas le bhith a’ cumail ar fèithean fallain. Smaoinich air ar fèithean mar bhalla breige. Is e pròtain ris an canar dystrophin am moirtear a chumas na breigichean seo ri chèile. Ann an clann le DMD, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh a’ phròtain dystrophin seo, no chan eil e a’ dèanamh mòran dheth. An uairsin, mar bhalla às aonais moirtear, bidh na fèithean air am milleadh gu furasta agus bidh iad a’ lagachadh mean air mhean.

’S ann am balaich as cumanta a tha an suidheachadh seo. Mar as trice nochdaidh comharraidhean tràth-òige. An toiseach, faodaidh e a bhith duilich seasamh, coiseachd agus sreap suas staidhre. Thar ùine, is dòcha gum feum cuid de chloinn cathair-chuibhle a chleachdadh. Dh’fhaodadh buaidh a bhith aig a’ chridhe agus na sgamhanan cuideachd.

Dè na comharraidhean a th’ ann? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Ma tha DMD aig do phàiste, mar as trice mothaichidh tu a’ chiad shoidhnichean ro aois 6. Is e fèithean nan casan a bhios air an toirt buaidh an toiseach. Sin as coireach gu bheil na clann seo a’ tòiseachadh a’ coiseachd nas fhaide air adhart na clann eile. Às deidh dhaibh tòiseachadh a’ coiseachd, bidh iad a’ tuiteam gu tric, bidh duilgheadas aca èirigh bhon làr, agus bidh duilgheadas aca a’ dìreadh staidhre. Às deidh greis, is dòcha gun tòisich iad a’ crathadh no a’ coiseachd air bàrr an òrdagan.

Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, is dòcha gum bi barrachd chomharran ann.

Ach cuimhnich, mar as trice chan e tinneas pianail a th’ ann an DMD, agus chan eil e a’ toirt buaidh air inntleachd pàiste.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair?

Ma mhothaicheas tu na comharraidhean seo nad phàiste, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh tadhal air dotair teaghlaich cho luath ’s a ghabhas. Cuiridh e no i ceist ort mu chomharran do phàiste. Nì e no i sgrùdadh air a’ phàiste an uairsin agus, ma tha sin riatanach, cuiridh e no i thu airson deuchainnean.

Deuchainnean ri dhèanamh ma tha teagamh sam bith aig an dotair

• Deuchainnean fala: Bidh seo a’ coimhead sa mhòr-chuid air einnsein ris an canar Creatine Kinase (CK) . Thèid an einnsein CK seo a leigeil ma sgaoil don fhuil nuair a bhios fèithean air am milleadh. Mar sin ma tha an ìre CK glè àrd, tha e na chomharradh mòr gu bheil DMD agad.
• Deuchainnean gine: Faodaidh an deuchainn seo, a ghabhas dèanamh le sampall fala, dearbhadh gu ceart a bheil lochd anns a’ ghine dystrophin a dh’adhbharaicheas DMD. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh gus faicinn a bheil an gine seo aig càirdean boireann cuideachd (a tha nan luchd-giùlain den ghalar).
• Biopsy fèithe:An seo, thèid pìos glè bheag de fhèith an leanaibh a thoirt le snàthad glè bheag agus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodar dearbhadh a bheil ìre ìosal de phròtain dystrophin ann. Ach, air sgàth nan deuchainnean ginteil adhartach a tha rim faighinn an-diugh, chan eil feum air an deuchainn seo anns a’ mhòr-chuid de chùisean.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Chan eil leigheas ann fhathast airson DMD. Ach, tha mòran leigheasan èifeachdach ann gus smachd a chumail air comharraidhean agus na fèithean, a’ chridhe agus na sgamhanan a dhìon.

• Corticosteroids: Faodaidh drogaichean mar Prednisone agus Deflazacort cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air milleadh fèithean gu ìre mhòr. Faodaidh clann a bhios a’ gabhail nan drogaichean seo coiseachd airson 2-5 bliadhna nas fhaide na an fheadhainn nach eil. Bidh iad cuideachd a’ cuideachadh a’ chridhe agus na sgamhanan gus obrachadh nas fheàrr.
• Leigheasan Nuadh-aimsireil: An-diugh, chaidh grunn leigheasan cuimsichte a thoirt a-steach a rèir nàdar an easbhaidh ginteil a dh’adhbhraicheas DMD. Am measg cuid de na drogaichean tha Eteplirsen, Golodirsen, agus Casimersen. Bidh iad sin a’ cuideachadh le bhith a’ toirt air ais am pròtain dystrophin a tha a dhìth gu ìre àraidh.
• Leigheas gine: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) a’ chiad leigheas gine a chaidh aontachadh airson an adhbhair seo. Tha e a’ toirt a-steach pròtain eile a thoirt don bhodhaig a chuireas pàirt den obair an àite pròtain dystrophin. Tha iad sin fhathast nan leigheasan glè ùr agus daor.
• Comhairle Caird-eòlaiche: Faodaidh duilgheadasan cridhe a bhith aig clann le DMD, agus mar sin tha sgrùdaidhean cunbhalach le cairt-eòlaiche riatanach. Faodaidh cuid de chungaidh-leigheis bruthadh-fala cuideachadh le bhith a’ dìon fèithean a’ chridhe.
• Leigheas-cuirp: Faodaidh eacarsaich agus sìneadh cuideachadh le bhith a’ cumail fèithean agus joints sùbailte. Tha e cudromach comhairle fhaighinn bho leasaiche-cuirp airson seo.
• Lannsaireachd: Ann an cuid de chùisean, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus fèithean teann (contractures) a cheartachadh agus gus lùbadh an droma (scoliosis) a cheartachadh.

Rudan as urrainn dhut a dhèanamh mar phàrantan

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas coltach ri DMD air do phàiste. Ach cuimhnich, chan eil a bhith a’ ciallachadh nach urrainn don leanabh agad a dhol don sgoil, cluich le caraidean, no a bhith toilichte. Le bhith a’ leantainn a’ phlana làimhseachaidh cheart, faodaidh tu do phàiste a chuideachadh gus beatha ghnìomhach a bhith aca.

• Cuidich iad gus seasamh agus coiseachd cho mòr 's as urrainn dhaibh: Cuidichidh seo le bhith a' cumail an cnàmhan làidir agus an droma dìreach. Ma tha feum air, faodaidh tu innealan mar 'braces' no 'standing coisichean' a chleachdadh.
• Thoir seachad deagh bheathachadh:Chan eil daithead sònraichte ann airson DMD. Ach, faodaidh daithead fallain cuideachadh le cuideam a chumail fo smachd agus casg a chur air rudan mar ghanntachd. Bruidhinn ri neach-daithead gus plana bìdh a chruthachadh a fhreagras air do phàiste.
• Cùm gnìomhach: Iarr comhairle bho leasaiche-cuirp agus cuir do phàiste an sàs ann an eacarsaichean sàbhailte nach cuir cuideam air na fèithean.
• Bi làidir cuideachd: Bidh bruidhinn ri teaghlaichean eile le clann mar seo agus eòlasan a cho-roinn na stòras neart mòr dhut. Thig còmhla ri buidhnean taic airson sin. Ma tha feum air, na bi leisg iarraidh cuideachadh bho eòlaiche-inntinn.

Mar cho-dhùnadh, tha beatha le DMD dùbhlanach. Ach leis an làimhseachadh meidigeach, leigheas-cuirp, beathachadh agus cùram gràdhach ceart, faodaidh na clann seo beatha shoirbheachail, thoilichte a bhith aca mar a h-uile duine eile ann an comann-shòisealta an latha an-diugh. Tha dòchas againn uile, le adhartas saidheans, gun tig leigheasan eadhon nas fheàrr am bàrr san àm ri teachd.