A bheil dragh ort mu àirde ghoirid do phàiste? Ionnsaich sinn mu Pseudoachondroplasia!

Uaireannan is dòcha gum bi thu a’ smaoineachadh, ‘O, tha mo phàiste beagan nas giorra na clann eile, nach eil?’ No an do choimhead an dotair air cairt fàis do phàisde agus an do thuirt e rudeigin mar, ‘Tha àirde do phàisde beagan far a’ chomharra’? Aig amannan mar seo, is dòcha gur e suidheachadh ris an canar pseudoachondroplasia an t-adhbhar, a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith coltach ri facal mòr, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an “(Pseudoachondroplasia)”?

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann am pseudoachondroplasia, gu sìmplidh, a bheir buaidh air fàs ar cnàmhan. Is e seo a tha ag adhbhrachadh gum bi cuid de dhaoine goirid, no 'goirid' mar a chanas sinn ris. Faodaidh e a bhith air a shealbhachadh uaireannan, no faodaidh e tachairt air thuaiream cuideachd.

Is e an rud cudromach , ged a tha buill nas giorra na an àbhaist aig neach le `(Pseudoachondroplasia)`, gu bheil feartan an aodainn, meud a’ chinn agus an inntleachd àbhaisteach. Tha seo a’ ciallachadh nach eil seo a’ toirt buaidh air inntleachd. Mar sin na gabh dragh mu dheidhinn.

Tha ainmean eile ann airson seo, agus is dòcha gu bheil thu air cluinntinn bho dhotairean a’ cleachdadh nan ainmean seo:

• `(PSACH)`
• `(Dysplasia pseudoachondroplastic)`
• `(Sionndrom dysplasia spondyloepiphyseal pseudoachondroplastic)`

Is iad seo uile ainmean airson an aon suidheachadh.

Dè an àirde a bhios e leis a’ chumha seo?

Mar as trice, chan eil pàiste le ‘(Pseudoachondroplasia)’ goirid aig àm breith. Tha iad air am breith gu h-àbhaisteach. Ach , chan eil e ach timcheall air aois dà bhliadhna a thòisicheas iad a’ sealltainn beagan lùghdachaidh ann an àirde an taca ri clann eile. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil àirde an leanaibh a’ tòiseachadh air a chlàradh mar a bhith nas giorra na clann eile air na clàran fàis a bhios dotairean a’ cleachdadh.

Mu dheireadh, bidh cha mhòr a h-uile duine leis a’ chumha seo nas giorra na an àbhaist. Faodaidh fear a bhith an dùil ri bhith mu 3 troighean 11 òirleach (1.19 meatairean) a dh’àirde, agus faodaidh boireannach a bhith an dùil ri bhith mu 3 troighean 9 òirleach (1.14 meatairean) a dh’àirde .

Dè an diofar a tha eadar `(Pseudoachondroplasia)` agus `(Achondroplasia)`?

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu thinneas ris an canar ‘(Achondroplasia)’ cuideachd. Is e seo tinneas ginteil eile a dh’ adhbharaicheas àirde ghoirid. San àm a dh’ fhalbh, bhathar den bheachd gur e an aon thinneas a bh’ ann an ‘(Pseudoachondroplasia)’ agus ‘(Achondroplasia)’. Ach, tha rannsachadh o chionn ghoirid air sealltainn , ged a tha an dà chuid ag adhbhrachadh àirde ghoirid, gur e dà thinneas eadar-dhealaichte a th’ annta.

Tha achondroplasia air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine eadar-dhealaichte. Tha feartan aghaidh sònraichte aig daoine le achondroplasia cuideachd. Ach, a thaobh pseudoachondroplasia, a tha sinn a’ bruidhinn mu dheidhinn an-diugh, chan eil feartan aghaidh sònraichte mar sin a’ tachairt.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann am pseudoachondroplasia. A rèir luchd-saidheans,Bidh an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 30,000 no aon às gach 100,000 pàisde a rugadh. Mar sin chan e rud a tha glè chumanta a th’ ann.

Carson a tha an `(Pseudoachondroplasia)` seo a’ leasachadh? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Is e am prìomh adhbhar airson seo atharrachadh ann an gine nar bodhaig. Gus a bhith mionaideach, tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine `(COMP)` (goirid airson ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns a’ ghine `(COMP)` seo, dè a th’ anns na `(chondrocytes)` seo. Smaoinich air san dòigh seo:

Mus tèid cnàmhan a chruthachadh nar cuirp, tha rudeigin ris an canar cartilage anns na h-àiteachan sin. 'S e clò beagan sùbailte a th' ann coltach ri rubair. Canar "(chondrocytes)" ris na ceallan a tha a' dèanamh a' cartilage seo. Tha an gine "(COMP)" glè chudromach airson gum bi na ceallan "(chondrocytes)" seo ag obair gu ceart agus fallain. Dìreach mar a dh'fheumas tu breigichean math airson taigh a thogail, feumaidh na ceallan "(chondrocytes)" seo a bhith fallain airson gum bi cnàmhan a' cruthachadh gu ceart.

Mar as trice, mar a bhios pàisde a’ fàs sa bhroinn, bidh an cartilage seo mean air mhean a’ tionndadh gu cnàimh. Ach, bidh beagan cartilage fhathast nar cuirp, gu h-àraidh gus na h-altan a dhìon agus cinn nan cnàmhan a chòmhdach.

Mar sin, ann an neach le `(Pseudoachondroplasia)`, air sgàth an atharrachaidh a chaidh ainmeachadh anns a’ ghine `(COMP)`, bidh pròtainean neo-àbhaisteach a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan `(chondrocytes)` seo. An uairsin bidh na ceallan seo a’ bàsachadh gu sgiobalta. Nuair a thachras sin, bidh duilgheadasan ag èirigh anns na h-altan, agus chan eil na cnàmhan a’ fàs gu ceart. Sin as coireach gu bheil call àirde agus duilgheadasan eile co-cheangailte ri cnàmhan a’ tachairt.

Faodar am mùthadh gine `(COMP)` seo a thoirt seachad bho phàrantan gu clann uaireannan. Tha seo a’ ciallachadh ma tha an tinneas aig a’ mhàthair no aig an athair, gu bheil cothrom timcheall air 50% aig gach aon de na cloinn aca a shealbhachadh. Is e rud sònraichte eile, eadhon ged nach eil an tinneas ach aig aon de na màthraichean no an athair, gum faod an leanabh fhathast fhaighinn.

Ach a’ mhòr-chuid den ùine, bidh na mùthaidhean ginteil seo a’ tachairt air thuaiream, is e sin, bidh iad a’ tachairt gun eachdraidh teaghlaich sam bith (mùthaidhean gun spionnadh).

Dè na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith gad chomharrachadh le ‘(Pseudoachondroplasia)’?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan fhaicear comharran ‘(Pseudoachondroplasia)’ aig àm breith. Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, tha feartan aghaidh, meud cinn, agus inntleachd uile àbhaisteach. Ach , bidh ana-cainnt cnàimhneach a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar aois 9 mìosan agus 3 bliadhna. Bidh na comharran sin an uairsin nas follaisiche tron ​​leanabachd.

Thar ùine, is dòcha gum mothaich thu comharraidhean mar seo:

• Atharrachaidhean ann an cumadh nan casan: Dh’fhaodadh gum bi casan crom no glùinean crom aig cuid de chloinn. Aig amannan dh’fhaodadh aon chas a bhith aon taobh agus an tè eile an taobh eile (deformachadh gaoithe).
• Lùbadh an droma: Faodaidh suidheachadh tachairt far a bheil an droma a’ lùbadh gu aon taobh (Scoliosis) no a’ lùbadh air adhart (Kyphosis). Faodaidh iad sin pian-droma agus duilgheadasan anail adhbhrachadh.
• Laigse agus teannachadh nan alt: Dh’fhaodadh mòran altan (me, corragan, dùirn) a bhith nas sgaoilte na an àbhaist (laigse nan alt). Ach, dh’fhaodadh na h-uilnean agus na cnapan a bhith beagan teann uaireannan.
• Pian co-phàirteach: Faodaidh seo leasachadh gu bhith na osteoarthritis thar ùine. Tha seo a’ ciallachadh gum faod pian co-phàirteach a dhol am meud, gu h-àraidh mar a bhios tu a’ fàs nas sine.
• Neo-sheasmhachd amhaich: Faodaidh hypoplasia odontoid, suidheachadh anns nach eil pàirt àrd an droma leasaichte gu leòr, neo-sheasmhachd amhaich adhbhrachadh. Is e seo rudeigin air am bu chòir dragh a ghabhail, oir faodaidh e cron a dhèanamh air na nearbhan san amhaich.
• Giorrachadh làmhan is corragan: Is dòcha gu bheil na làmhan agus na corragan nas giorra na an àbhaist.
• Goirid: Is e seo an fheart as cudromaiche agus as follaisiche.
• Filltean craicinn: Ann an cuid de dh'àiteachan, is dòcha gum faic thu filltean craicinn a bharrachd.
• Atharrachaidhean ann an stoidhle coiseachd: Faodaidh ana-cainnt anns na cnàmhan hip gluasad slaodachd adhbhrachadh, mar lacha, nuair a bhios tu a’ coiseachd.

Chan eil na comharraidhean seo a’ tighinn air a h-uile duine san aon dòigh. Is dòcha nach bi ach cuid de na comharraidhean aig cuid, agus barrachd dhiubh aig cuid eile. Tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo (Pseudoachondroplasia)?

Faodaidh dotair pseudoachondroplasia a dhearbhadh sa mhòr-chuid le bhith a’ sgrùdadh a’ phàiste agus a’ gabhail X-ghathan gus sùil a thoirt air staid nan cnàmhan agus nan joints. Chithear gu soilleir le X-ghathan cumadh agus fàs nan cnàmhan, a bharrachd air atharrachaidhean sònraichte sam bith ann an cinn nan cnàmhan.

A bharrachd air sin, faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a bheil am mùthadh gine (anns a’ ghine COMP) a dh’adhbhraicheas an suidheachadh seo an làthair. Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail.

Ma tha “(Pseudoachondroplasia)” aig cuideigin san teaghlach, is e sin, ma tha thu ann an teaghlach aig a bheil cunnart mòr an suidheachadh seo a leasachadh, faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh aig ìre an t-seann leanabh. ’S e sin, fhad ’s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Nithear seo le bhith a’ cleachdadh dhòighean deuchainn ris an canar “(Chorionic Villus Sampling)” no “(Amniocentesis)” . Is iad sin deuchainnean a thèid a dhèanamh dìreach ma tha sin riatanach, air comhairle dhotairean speisealta.

Dè na leigheasan a th’ ann airson a’ chumha ‘(Pseudoachondroplasia)’?

Tha làimhseachadh airson pseudoachondroplasia an urra ri cho dona ‘s a tha an suidheachadh agus do shlàinte iomlan. Aig amannan, chan eil feum air làimhseachadh sònraichte, dìreach sgrùdadh cunbhalach gus faicinn a bheil duilgheadasan a’ tighinn am bàrr. Ach, feumaidh cuid de dhaoine làimhseachadh. Dh’ fhaodadh an làimhseachadh a bhith a’ toirt a-steach:

• Faochadh-pèin: Faodar faochadh-pèin leithid “Analgesics” a thoirt seachad gus pian co-phàirteach a lughdachadh.
• Ceartachadh lùbadh droma:Ma tha lùbadh anns an droma (scoliosis, kyphosis), faodar taicean sònraichte (braces) a thoirt dhaibh airson an caitheamh, no faodar an ceartachadh tro lannsaireachd.
• Comhairleachadh: Tha e glè chudromach comhairleachadh iarraidh gus dèiligeadh ri buaidhean saidhgeòlach-shòisealta àirde ghoirid. Tha seo cudromach don leanabh agus do na pàrantan le chèile.
• Comhairleachadh ginteil: Leis gum faod an suidheachadh seo buaidh a thoirt air buill teaghlaich eile cuideachd, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairleachadh ginteil iarraidh dhaibh. Cuidichidh seo le planadh teaghlaich san àm ri teachd.
• Leigheas corporra agus leigheas dreuchdail: Faodaidh leigheas corporra agus leigheas dreuchdail do chuideachadh le bhith a’ leasachadh do neart, a’ cumail suas sùbailteachd co-phàirteach, agus a’ coileanadh ghnìomhan làitheil nas fhasa.
• Lannsaireachd airson duilgheadasan cnàimh is co-phàirteach: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd eile co-cheangailte ri co-phàirteach, leithid ath-chur crom agus osteotomy glùine . Faodaidh iad sin pian a lughdachadh agus gnìomhachd co-phàirteach a leasachadh.
• Lannsaireachd seasmhachd droma is amhaich: Ma tha neo-sheasmhachd anns an amhaich agus an droma, faodar co-aonadh lannsaichte a dhèanamh gus dà chnàimh droma no barrachd a dhaingneachadh le bhith gan ceangal ri chèile.

Chan eil feum aig a h-uile duine air na leigheasan seo san aon dòigh. Bidh an sgioba mheidigeach agad a’ dearbhadh dè am plana làimhseachaidh as fheàrr dhut.

Dè a bhios san àm ri teachd coltach dha cuideigin le `(Pseudoachondroplasia)`?

Is e seo smuain a tha a’ toirt comhfhurtachd do mhòran. Chan eil buaidh aig an t-suidheachadh ‘(Pseudoachondroplasia)’ air leasachadh inntleachdail no fad-beatha. Mar as trice bidh beatha ghnìomhach, torach aig daoine le ‘(Pseudoachondroplasia)’. Bidh beatha teaghlaich fhèin aig mòran cuideachd. Mar sin chan eil dad ann airson dragh a ghabhail. Is e am prìomh rud na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann aithneachadh tràth agus an làimhseachadh gu ceart.

A bheil dòigh ann air an t-suidheachadh seo a sheachnadh?

Leis gu bheil pseudoachondroplasia air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, chan eil dòigh sam bith ann airson casg a chuir air gu tur.

Ma tha an suidheachadh seo ort, ma dh’fhàsas tu trom, tha cothrom mu 50% ann gum faigh do phàisde an gine seo mar shealbh. Mar a chaidh a ràdh roimhe, faodaidh deuchainnean ginteil ro-bhreith an atharrachadh gine seo a lorg. Dh’fhaodadh do dhotair moladh cuideachd gum faigh buill teaghlaich dlùth comhairle ginteil.

Ciamar a bheir thu deagh aire dhut fhèin agus do do phàiste le `(Pseudoachondroplasia)`?

Ma tha pseudoachondroplasia ort fhèin no air do phàiste, faodaidh tu deagh aire a thoirt dhut fhèin le bhith:

• Deuchainnean meidigeach clàraichte:Gabh pàirt ann an deuchainnean leanmhainn sam bith a mholas an dotair agad. Cuidichidh seo thu gus sùil a chumail air do shlàinte agus duilgheadasan sam bith aithneachadh gu sgiobalta.
• Seachain gnìomhan a tha cronail do na h-altan: Seachain gnìomhan a dh’adhbhraicheas pian agus a chuireas cuideam neo-riatanach air na h-altan cho mòr ‘s as urrainn dhut. Mar eisimpleir, chan eil spòrs conaltraidh agus spòrs anns a bheil cus leum freagarrach.
• Thoir aire don amhaich agad: Seachain do amhaich a lùbadh cus, oir faodaidh seo duilgheadasan droma a mheudachadh. Bu chòir dhut a bhith gu sònraichte faiceallach mu dheidhinn seo ma tha `(Odontoid hypoplasia)` ort.
• Eacarsaichean càirdeil do na h-altan: Cuir fòcas air eacarsaichean a chuireas nas lugha cuideam air na cnàmhan agus na h-altan agad. Tha rudan mar coiseachd agus snàmh math. Bidh iad sin a’ neartachadh nan altan agad agus a’ lughdachadh pian.

Faodaidh a bhith a’ gabhail cùram de na rudan seo beatha a dhèanamh tòrr nas fhasa.

Ciamar as urrainn dhut cuideachadh le pàiste le `(Pseudoachondroplasia)` dèiligeadh gu soirbheachail ris a’ chumha seo?

Dh’fhaodadh cuid de chloinn a bhith a’ faireachdainn nàire agus nàire air sgàth atharrachaidhean follaiseach, leithid àirde ghoirid. Faodaidh seo buaidh a thoirt air na dàimhean sòisealta aca cuideachd. Seo cuid de rudan as urrainn dhut a dhèanamh gus do phàiste a chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris a’ chumha seo:

• Faic comhairliche slàinte inntinn : Smaoinich air comhairliche slàinte inntinn fhaicinn gus do phàiste a chuideachadh le bhith a’ tuigsinn agus a’ riaghladh am faireachdainnean.
• Bruidhinn gu fosgailte ri do phàiste: Bruidhinn gu fosgailte ri do phàiste mun t-suidheachadh ann an cànan sìmplidh as urrainn dhaibh a thuigsinn. Freagair na ceistean aca gu foighidneach. Abair rudan mar, “Tha thu beagan eadar-dhealaichte bho chàch, ach tha thu glè luachmhor.”
• Innis do dhaoine air a bheil an leanabh tric mun cuairt: ’S e deagh bheachd a th’ ann innse do dhaoine air a bheil an leanabh tric mun cuairt, leithid tidsearan sgoile, caraidean is càirdean, mun t-suidheachadh seo. An uairsin bidh e comasach dhaibhsan tuigsinn agus cuideachadh cuideachd.
• Thig còmhla ri buidhnean taic: Ma tha buidhnean taic no buidhnean tagraidh nàiseanta ann far am faod thu coinneachadh ri teaghlaichean eile ann an suidheachaidhean coltach ris, faodaidh a bhith na stòras neart mòr a bhith a’ tighinn còmhla riutha. Tha tòrr ri ionnsachadh bho eòlasan chàich.
• Taic san sgoil: Faigh plana co-obrachail bho na tidsearan gus an urrainn don leanabh ionnsachadh gu math agus obrachadh còmhla ri daoine eile san sgoil gun burraidheachd sam bith. Is dòcha gun urrainn dhut rudan mar chathair is deasc an t-seòmair-sgoile a chur air dòigh gus a dhèanamh nas fhasa don leanabh.
• Cleachd freagairt cheistean: Bruidhinn ri do phàiste mu mar a fhreagras tu ceistean nuair a bhios cuideigin a’ faighneachd. Mar eisimpleir, faodaidh tu cleachdadh a dhèanamh air rudeigin sìmplidh is goirid a ràdh, leithid, “Rugadh mi le suidheachadh far an do sguir mo chnàmhan a’ fàs.”

Cuimhnich, ’s e do ghaol, do thaic agus do thuigse an neart as motha a bhios aig do phàiste gus a bhith beò gu toilichte leis a’ chumha seo.Thoir meas air na comasan aca agus brosnaich iad.

Mar sin, dè na rudan as cudromaiche a bu chòir dhuinn a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo? (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, tha sinn air bruidhinn gu mòr mu dheidhinn `(Pseudoachondroplasia)` a-nis, nach eil? Seo beagan rudan sìmplidh ri chuimhneachadh:

• 'S e suidheachadh ginteil a th' ann am pseudoachondroplasia a bheir buaidh air fàs chnàmhan, agus mar thoradh air sin bidh iad goirid.
• Chan eil seo a’ toirt buaidh air inntleachd no fad-beatha.
• Chithear comharraidhean leithid buill-bodhaig nas giorra, pian co-phàirteach, agus lùbadh an droma.
• Faodar seo a dhearbhadh tro dheuchainnean meidigeach, X-ghathan, agus deuchainnean ginteil.
• Tha leigheasan rim faighinn. Faodar duilgheadasan a riaghladh le rudan mar faochadh-pian, leigheas-cuirp, agus, ma tha sin riatanach, lannsaireachd.
• Ged nach gabh an suidheachadh seo a chasg, faodaidh aithneachadh tràth agus riaghladh ceart do chuideachadh le bhith beò beatha fhallain, ghnìomhach.
• Ma tha an suidheachadh seo aig pàiste, ’s e an rud as cudromaiche gaol, taic agus tuigse a thoirt dhaibh. Thoir dhaibh an neart a dh’ fheumas iad gus obrachadh gu math sa chomann-shòisealta.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ri dotair teaghlaich no eòlaiche chnàmhan. Bidh iad comasach air do chuideachadh nas fhaide.

` Pseudoachondroplasia, ìomhaigh ghoirid, corrach, fàs cnàimh, galairean ginteil, gine COMP, pian co-phàirteach