A bheil thu mothachail air Galar Erdheim-Chester? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo!

An cuala tu a-riamh iomradh air Galar Erdheim-Chester (ECD)? Is dòcha gun robh beagan iongnadh ort nuair a chuala tu an t-ainm seo. Leis gur e galar glè ainneamh a tha seo nach fhaicear gu math tric air feadh an t-saoghail. Ach, leis gum faod e buaidh a thoirt air diofar shiostaman organ nar bodhaig, tha e glè luachmhor a bhith beagan mothachail air seo. Mar sin an-diugh, bruidhnidh sinn mu Ghalar Erdheim-Chester (ECD).

Dè a th’ ann an galar Erdheim-Chester (ECD)?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh fala glè ainneamh a th' ann an galar Erdheim-Chester (ECD). Buinidh e do bhuidheann de ghalaran ris an canar histiocytosis . A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns na histiocytes seo. Tha histiocytes nan seòrsa sònraichte de chealla anns an t-siostam dìon againn . Tha iad coltach ri saighdearan beaga a dhìonas ar cuirp. Mar as trice lorgar na ceallan seo ann an àiteachan mar ar smior cnàimh, fuil, craiceann, sgamhanan, spleen, agus grùthan.

Ach, ann an neach le galar Erdheim-Chester (ECD), bidh na histiocytes seo a’ fàs gun smachd . Tha e coltach ri cus shaighdearan a bhith agad. Bidh na histiocytes a bharrachd seo a’ tòiseachadh a’ fàs ann an diofar phàirtean den bhodhaig far nach bu chòir dhaibh. Faodaidh iad an uairsin tumhair a chruthachadh agus milleadh a dhèanamh air clò fallain . Is e seo a thachras ann an ECD.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

Mar a thuirt sinn roimhe, is e galar glè ainneamh a tha seo. Smaoinich, bho chaidh an galar a lorg an toiseach ann an 1930, chan eil ach mu 800 cùis air aithris air feadh an t-saoghail. Ach, tha cuid de dhotairean den bheachd gum faodadh an àireamh seo a bhith eadhon nas àirde leis gu bheil cuid de dhaoine leis a’ ghalar seo fo-dhearbhadh. Dh’ fhaodadh seo a bhith cuideachd air sgàth nach eil siostam cumanta aig dùthchannan air feadh an t-saoghail an-dràsta airson clàran a chumail de na h-euslaintich seo.

’S e inbhich meadhan-aois a bhios a ’ fulang le galar Erdheim-Chester (ECD) as cumanta. Anns na Stàitean Aonaichte, is e 46 bliadhna an aois chuibheasach airson breithneachadh. Ach, chaidh aithris air ann an clann glè òg. Is e rud eile gu bheil fir nas dualtaiche an galar fhaighinn. Thathas ag aithris gur e fir a th’ ann an eadar 70% agus 75% de dh’euslaintich.

Dè na comharraidhean a th’ ann?

Tha buaidh mhòr aig galar Erdheim-Chester (ECD) air gach neach. Tha seo a’ ciallachadh nach eil na h-aon chomharran aig a h-uile duine. Tha na comharraidhean an urra ri dè na pàirtean den bhodhaig a tha air am milleadh leis na histiocytes a bharrachd, mar a thuirt sinn roimhe, agus dè na siostaman organ a tha air an tugadh buaidh. Aig amannan, faodaidh an galar a bhith an làthair gun chomharran sam bith a nochdadh (gun chomharran). Anns a’ chùis sin, gheibh an dotair beachd mu dheidhinn bho sganadh (‘ìomhaighean’) no deuchainnean fala (‘deuchainnean obair-lann’) a chaidh a dhèanamh airson adhbhar eile.

Seallaidh sinn air na siostaman organ a tha air a bheil buaidh sa mhòr-chuid agus na comharraidhean co-cheangailte riutha.

Mar a bheir e buaidh air cnàmhan

Faodaidh ECD tiughad neo-àbhaisteach nan cnàmhan adhbhrachadh (osteosclerosis). Faodaidh seo pian cnàimh adhbhrachadh uaireannan. Is e tiughad cnàimh agus pian an comharradh as cumanta den ghalar seo, gu h-àraidh anns an dà chas . Chithear an tiughad cnàimh seo gu soilleir air sganaidhean.

Buaidh air na dubhagan

Faodaidh na histiocytes seo milleadh a dhèanamh air na dubhagan againn agus an stuth mun cuairt (an `retroperitoneum`) cuideachd. Faodaidh seo leantainn gu cumhaichean leithid:

• At nan dubhagan.
• Atrophy nan dubhagan.
• Fàilligeadh nan dubhagan.

Buaidh air an t-siostam endocrine (siostam hormona)

Ma nì na histiocytes seo cron air na fàireagan a bhios a’ dèanamh hormonaichean a bhios a’ cumail smachd air diofar phròiseasan nar bodhaig, faodaidh diofar dhuilgheadasan hormonail èirigh. Bidh na comharraidhean ag atharrachadh a rèir na fàireige a tha air a mhilleadh.

• Ma tha milleadh air a’ ghland pituitary : Lùghdachadh ann an cinneasachadh aon no barrachd hormonaichean pituitary (‘hypopituitarism’).
• Ma tha milleadh air a’ ghland thyroid : Lùghdachadh ann an hormonaichean thyroid (hypothyroidism).
• Ma tha na gonadan air am milleadh: Ìrean nas ìsle de hormonaichean gnè (leithid testosterone agus estrogen) (‘hypogonadism’).
• Ma tha milleadh air a’ ghland adrenal : Lùghdachadh ann an hormonaichean adrenal (easbhaidh adrenal).

Faodaidh milleadh air a’ ghland pituitary tinneas adhbhrachadh ris an canar diabetes insipidus , a dh’ adhbhraicheas comharraidhean leithid fualadh tric agus tart ro mhòr. Chaidh a lorg gu bheil an suidheachadh seo aig mu leth de dh’ euslaintich ECD cuideachd.

Buaidh air an t-siostam nearbhach

Faodaidh na histiocytes seo milleadh a dhèanamh air an eanchainn agus an siostam nearbhach againn cuideachd. An uairsin is dòcha gum faic thu comharraidhean mar:

• Call cothromachaidh nuair a bhios tu a’ coiseachd, duilgheadasan le co-òrdanachadh (ataxia).
• Cànan neo-shoilleir (dysarthria) air sgàth neo-chomas smachd a chumail air fèithean rè cainnt.
• Duilgheadas le smaoineachadh, cuimseachadh, no cuimhneachadh.
• Ceann goirt.

Buaidh air na sùilean

Faodaidh ECD buaidh a thoirt air aon shùil no an dà shùil.

• Cnapan buidhe, bog air na h-eyelids (xanthelasma).
• Leudachadh nan sùilean (proptosis).
• Pian sùla.
• Lùghdachadh no call lèirsinn.

Buaidh air an t-siostam analach

Ged a tha sganaidhean a’ sealltainn gu bheil na histiocytes seo a’ toirt buaidh air na sgamhanan, chan eil comharraidhean tric ann . Ach, ma thachras comharraidhean, faodaidh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Casadaich.
• Duilgheadas le anail (dyspnea).

Mura tèid a làimhseachadh gu ceart , faodaidh e leantainn gu sgarradh maireannach air na sgamhain (fibrosis sgamhain), suidheachadh dona.

Buaidh air an t-siostam cardiovascular

Dh’fhaodadh do dhotair fhaicinn air sganaidhean cuideachd gu bheil buaidh aig histiocytes air do chridhe agus do shoithichean fala. Faodaidh seo a bhith cunnartach do bheatha mura tèid a làimhseachadh. Faodaidh ECD na leanas adhbhrachadh:

• At anns a' phoca timcheall a' chridhe (sruthadh pericardial).
• Bidh bruthadh-fala àrd (hip-theannas dubhaig) a’ tachairt air sgàth sruth fala cuibhrichte dha na dubhagan.
• Fàilligeadh cridhe.

Buaidh air a’ chraiceann

Is e cnapan buidhe (`xanthelasma`) a bhios a’ leasachadh air na h-eyelids am prìomh chomharradh a chithear air a’ chraiceann. A bharrachd air an sin, chithear cnapan buidhe-donn anns na h-àiteachan seo cuideachd:

• Air an aghaidh.
• Air an amhaich.
• Cliabh agus abdomen (`Torso`).
• Anns an sgìre groin.

A bharrachd air an sin, faodaidh na histiocytes a bharrachd seo cruinneachadh agus milleadh a dhèanamh air figheagan ann an àiteachan mar an spleen, an grùthan, agus an smior cnàimh.

Dè na h-adhbharan a tha air adhbhrachadh leis a’ ghalair?

Tha fios againn a-nis gur e galar a th’ ann an ECD anns am bi histiocytes ag iomadachadh gun smachd, a’ sgaoileadh, agus a’ dèanamh cron air clò is buill-bodhaig fallain. Ach, chan eil fios aig luchd-saidheans fhathast carson a bhios na ceallan sin a’ fàs gun smachd. Ach, tha rannsachadh o chionn ghoirid air faighinn a-mach gu bheil pàirt aig mùthaidhean ginteil sònraichte .

Chaidh barrachd air leth de dhaoine le galar Erdheim-Chester (ECD) a lorg gu bheil mùthadh anns a’ ghine BRAF, a tha a’ cur ri fàs neo-riaghlaichte histiocytes.

Ged is e an gine BRAF an mùthadh as cumanta, tha luchd-saidheans air grunn mùthaidhean ginteil eile a chomharrachadh a tha co-cheangailte ri ECD. Tha na lorgan sin air leigeil le luchd-saidheans leigheasan a leasachadh a tha ag amas air na ginean mùthaichte sin agus a chuireas stad air fàs neo-àbhaisteach histiocytes.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Leis gur galar glè ainneamh a th’ ann an ECD agus gu bheil na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine, is dòcha nach bi dotairean a’ smaoineachadh sa bhad air a’ chumha. Mar sin, faodaidh e beagan ùine a thoirt gus breithneachadh fhaighinn . Is dòcha gum feum thu grunn dhotairean fhaicinn.

Beachdaichidh an dotair agad air na comharraidhean agad còmhla ri toraidhean grunn dheuchainnean eile gus faighinn a-mach a bheil ECD ort. Seo cuid de na rudan a chuidicheas tu gus breithneachadh a dhèanamh:

• Modhan-obrach ìomhaighean: Faodar diofar sganaidhean (X-ghathan, sganaidhean cnàimh, sganaidhean PET, sganaidhean CT, sganaidhean MRI) a chleachdadh gus faicinn càite anns a’ bhodhaig a tha na histiocytes seo air ionnsaigh a thoirt air an fhigheagan. Faodaidh iad cuideachd milleadh a nochdadh air fhigheagan bog leithid an eanchainn, a’ bhroilleach, agus buill-bodhaig an abdomen.
• Deuchainnean obair-lann:Faodaidh na deuchainnean seo cuid de dhuilgheadasan le gnìomhachd organ a lorg (a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri ECD), a bharrachd air sgrùdadh a dhèanamh airson rudan mar sèid, ana-cainnt ann an cunntadh cheallan fala, agus atharrachaidhean ann an ìrean hormona.
• Biopsy: Tha biopsy a’ toirt a-steach sampall beag de fhigheagan air a bheil buaidh a thoirt agus ga sgrùdadh fo mhiocroscop. An uairsin thèid na ceallan a dhearbhadh airson comharran ECD agus airson mùthaidhean ginteil leithid BRAF. Faodaidh eòlas air feartan nan ceallan sin do chuideachadh le bhith a’ co-dhùnadh dè an làimhseachadh as fheàrr dhut.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Mura h-eil comharraidhean sam bith ort agus mura h-eil an ECD agad a’ toirt buaidh air do shlàinte, is dòcha gun co-dhùin do dhotair sùil a chumail air do staid. Ach, bidh feum aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le ECD air làimhseachadh . Ged nach eil leigheas ann, tha grunn leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh a’ chumha.

Seo na prìomh dhòighean làimhseachaidh:

• Leigheas cuimsichte: Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ cleachdadh dhrogaichean a tha ag amas air na mùthaidhean ginteil a tha ag adhbhrachadh gum bi histiocytes ag iomadachadh gun smachd. Tha an FDA air droga ris an canar Vemurafenib aontachadh airson euslaintich ECD leis a’ mhùthadh gine BRAF, agus droga ris an canar Cobimetinib dhaibhsan leis a’ mhùthadh gine MEK. A rèir an seòrsa mùthaidh anns na ceallan agad, faodaidh an dotair agad na drogaichean cuimsichte sin no drogaichean no measgachadh dhrogaichean eile a mholadh.
• Immunotherapy: Bidh na drogaichean seo a’ cuideachadh an t-siostam dìon againn gus ceallan aillse aithneachadh agus a shabaid nas fheàrr (sa chùis seo, histiocytes neo-àbhaisteach). Tha interferon-alpha na dhroga immunotherapy a thathas a’ cleachdadh gu cumanta airson ECD.
• Ceimiteiripe: Bidh ceimiteiripe a’ cleachdadh dhrogaichean gus ceallan aillse (ceallan neo-àbhaisteach) a mharbhadh air feadh a’ chuirp agus stad a chuir air fàs tumhair. Is e cladribine an droga ceimiteiripe as cumanta a thathas a’ cleachdadh airson ECD. Ach, is dòcha gun molaidh an dotair agad drogaichean ceimiteiripe eile no measgachadh de dhrogaichean.

A bharrachd air na prìomh leigheasan seo, is dòcha gun molaidh an dotair agad leigheasan eile gus do chomharran a lughdachadh. Ged nach cuir na leigheasan seo stad air na histiocytes bho bhith a’ toirt ionnsaigh air na figheagan agad, faodaidh iad cuideachadh le bhith a’ lughdachadh an mì-chofhurtachd a tha thu a’ faireachdainn.

• Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus cuid den mhilleadh clò a tha air adhbhrachadh le ECD a chàradh. Mar eisimpleir, faodaidh sèid agus clò millte na tiùban a bhios a’ giùlan fual (ureters) a bhacadh. Ma thachras seo, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus a chàradh.
• Leigheas rèididheachd:Dh’fhaodadh gum bi leigheas rèididheachd air a mholadh gus ceallan neo-àbhaisteach a sgrios ann an àite sònraichte den bhodhaig agus na comharraidhean mì-chofhurtail a dh’adhbhraicheas iad a lughdachadh.
• Corticosteroids: Faodaidh na drogaichean seo sèid a lùghdachadh a tha air adhbhrachadh le bhith a’ dol a-steach histiocytes.

Dh’fhaodadh gum bi cothrom agad cuideachd pàirt a ghabhail ann an deuchainn clionaigeach . Is e sgrùdadh a th’ ann an deuchainn clionaigeach a bhios a’ dèanamh deuchainn air sàbhailteachd agus èifeachdas leigheasan ùra agus measgachadh leigheasan ùra. Faighnich don dotair agad an urrainn dhut pàirt a ghabhail ann an deuchainn clionaigeach airson galar Erdheim-Chester (ECD).

An gabh seo a chasg?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air galar Erdheim-Chester (ECD). Ach, faodar an galar a riaghladh sa mhòr-chuid le làimhseachadh.

Dè cho fada ’s as urrainn dhut a bhith beò leis a’ ghalair?

Tha do ro-innse an urra ri dè na pàirtean de do bhodhaig air a bheil buaidh aig na histiocytes agus mar a dhèiligeas tu ri làimhseachadh. Ach, le leasachadh leigheasan ùra, leithid leigheas cuimsichte, tha na toraidhean mairsinn co-cheangailte ri ECD air a dhol am feabhas gu mòr a-nis.

Smaoinich, ann an 1996, nach robh ach 43% de dh’ìre mairsinn còig bliadhna airson euslaintich ECD. Ach, a rèir sgrùdadh o chionn ghoirid, tha an ìre sin air a dhol suas gu 83%!

Bruidhinn ris an dotair agad mu chùrsa an tinneis san àm ri teachd stèidhichte air do staid agus freagairt don làimhseachadh.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Feumaidh ECD làimhseachadh agus sgrùdadh leantainneach . Bheir do dhotair comhairle dhut air dè cho tric ’s a bu chòir dhut tadhal air an dotair agad, agus am bu chòir dhut sganaidhean agus deuchainnean fala fhaighinn.

Faodaidh mòran leigheasan airson ECD fo-bhuaidhean mì-thlachdmhor adhbhrachadh. A bharrachd air an sgioba làimhseachaidh ECD agad, faodaidh cuideachadh fhaighinn bho sgioba cùraim maothachaidh do chuideachadh le bhith a’ riaghladh fo-bhuaidhean nan leigheasan sin agus a’ dèiligeadh ris an cuideam a thig leis a’ bhreithneachadh.

Mu dheireadh, an rud as cudromaiche (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas Erdheim-Chester (ECD) tinneas a bheir buaidh eadar-dhealaichte air gach neach, air adhbhrachadh le cus cinneasachadh histiocytes, a nì cron air clò. Bidh comharran agus comharraidhean a' ghalair seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Faodaidh iad sin buaidh a thoirt air an eòlas iomlan agad, a' gabhail a-steach na leigheasan a tha rim faighinn.

Ach, gu fortanach, le adhartasan o chionn ghoirid, tha luchd-saidheans air a bhith comasach air leigheasan a lorg a leasaicheas ro-innse ECD.Bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agad mu na roghainnean làimhseachaidh a tha ceart dhutsa agus na toraidhean as urrainn dhut a bhith an dùil riutha, stèidhichte air feartan sònraichte do thinneis. Cuimhnich, eadhon anns an t-suidheachadh tearc seo, gun urrainn dhut gluasad air adhart nas làidire leis a’ chomhairle agus an taic mheidigeach cheart.

Galar Erdheim -Chester, ECD, histiocytosis, galairean tearc, mùthaidhean ginteil, BRAF, comharraidhean, làimhseachadh