A bheil fèithean d’aghaidh is do ghualainn lag? Bruidhnidh sinn mu FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil na fèithean nad aghaidh, nad ghuailnean no nad ghàirdeanan beagan lag? Is dòcha gu bheil duilgheadas agad a bhith a’ gàireachdainn no a’ feadalaich. Ma tha na comharraidhean seo ort, dh’ fhaodadh e bhith mar thoradh air laigse fèithe ris an canar FSHD. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach, gu math sìmplidh.

Dè a th' ann an FSHD?

Gu sìmplidh, 's e galar a th' ann an FSHD a dh'adhbhraicheas lagachadh agus crìonadh mean air mhean air fèithean. Buinidh e do bhuidheann nas motha de ghalaran ris an canar "Dystrofaidh Fèitheach (MD)". Bidh e gu tric a’ tòiseachadh ann am fèithean d’aghaidh, do ghuailnean agus do ghàirdeanan àrda. Ach thar ùine, faodaidh e buaidh a thoirt air fèith sam bith nad bhodhaig. 'S e galar oighreachail a th' ann. Ged a dh’ fhaodadh cuid de dhaoine tòiseachadh a’ faighinn eòlas air comharraidhean cho tràth ri leanabas, mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh ann an inbheachd òg, mar as trice eadar aoisean 15, 20 agus 30. Na gabh dragh, chan eil leigheas ann airson seo fhathast. Ach, tha leigheasan ann a chuidicheas tu gus na comharraidhean agad a riaghladh agus beatha àbhaisteach a bhith agad.

A bheil seòrsachan de FSHD ann?

Tha dà phrìomh sheòrsa de FSHD ann. Tha na comharraidhean coltach anns an dà chuid, ach tha adhbhar a’ ghalair beagan eadar-dhealaichte.

Seòrsa FSHD1

Seo a thachras ann an 95 sa cheud de chùisean. Tha seo a’ tachairt nuair a dh’fhàsas gine a bhios mar as trice neo-ghnìomhach ann an ceallan ar cuirp gnìomhach gu h-obann. Bidh na pròtainean a bhios an gine ùr-ghnìomhach seo a’ dèanamh a’ sgrios cheallan fèithe. Smaoinich, tha seo coltach ri bhith a’ dùsgadh neach na chadal agus a’ toirt gnìomh dhaibh agus gan dèanamh iomagaineach.

Seòrsa FSHD2

Buinidh an còig sa cheud (5%) a tha air fhàgail don t-seòrsa seo. Coltach ri FSHD1, an seo cuideachd, bidh na pròtainean bho ghine gnìomhaichte a’ dèanamh cron air na fèithean. Ach, tha FSHD2 air adhbhrachadh le mùthadh no atharrachadh ann an gine eadar-dhealaichte. Bidh am mùthadh gine seo a’ gnìomhachadh a’ ghine a bu chòir a bhith neo-ghnìomhach. Gus a bhith mionaideach, tha e coltach ri ‘suidse’ a bhios a’ cumail smachd air briseadh a’ ghine.

A bheil an galar seo ris an canar FSHD cumanta?

Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil an galar seo a’ toirt buaidh air eadar ceathrar (4) agus deichnear (10) a-mach à gach ceud mìle . Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e beagan tearc, ach tha e comasach gu bheil na h-euslaintich seo ann an Sri Lanka cuideachd.

Dè na comharran a th’ aig FSHD?

Tha an t-ainm FSHD a’ tighinn bhon Laideann agus bho theirmean meidigeach. ’S e sin, a rèir nam pàirtean den bhodhaig far a bheil na comharraidhean seo a’ nochdadh an toiseach. Feuchaidh sinn dè a th’ annta.

• Facio: Tha seo a’ ciallachadh aghaidh . Bidh duilgheadas aig daoine le FSHD am bilean a shèideadh agus òl tro connlach. Bidh iad uaireannan a’ cadal leis na sùilean aca beagan fosgailte. Tha seo air sgàth nach urrainn dha na fèithean a chumas iad dùinte gu tur an dùnadh. Is dòcha gum bi cuid de dhaoine a’ faireachdainn mar nach eil aon taobh den aghaidh aca ag obair gu ceart eadhon nuair a bhios iad a’ gàireachdainn.
• Scapulo: Tha seo a’ ciallachadh lann-gualainn.Bidh FSHD ag adhbhrachadh gum bi na fèithean anns na lannan gualainn agad a’ lagachadh. Nuair a bhios tu a’ crathadh do ghuailnean, bidh na lannan gualainn agad a’ steigeadh a-mach air ais agus suas a dh’ionnsaigh do mhuineil, mar sgiathan . Canar “sgiathan-scapular” ris an seo. Faodaidh seo a dhèanamh duilich do ghàirdeanan no nithean troma a thogail.
• Humeral: Tha seo a’ toirt iomradh air a’ ghàirdean uachdarach. ’S e sin, a’ chnàimh a ruitheas bhon ghualainn chun na h-uilinn. Ma tha FSHD agad, bidh na fèithean nad ghàirdean aghaidh (biceps) agus nad ghàirdean cùil (triceps) a’ fàs lag gu h-anabarrach. Tha seo ga dhèanamh duilich rudan a dhèanamh leithid do ghàirdeanan a thogail os cionn do ghuailnean, do fhalt a chìreadh, no rudeigin a thogail bho sgeilp.

Ann an FSHD , dh’ fhaodadh gum bi buaidh aig diofar fhèithean aig diofar amannan. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh gum bi do ghàirdean deas lag, ach is dòcha nach bi do ghàirdean clì. No dh’ fhaodadh gum bi an dà ghàirdean lag, ach dh’ fhaodadh gum bi aon dhiubh tòrr nas laige na am fear eile.

Seo cuid de chomharran cumanta eile:

• Stamag a’ dol a-mach air sgàth laigse fèithean ìosal an abdomen.
• Tha an cnàimh-uchd air a dhol a-steach.
• Dùirn lag no crom.
• Sgìths leantainneach. Tha sin a’ ciallachadh a bhith a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine.
• Uaireannan bidh pian mòr ann. Faodaidh am pian seo tachairt anns na fèithean agus na h-altan.

Dè na fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig FSHD?

Faodaidh fo-bhuaidhean eile a bhith aig a’ ghalair. Mar eisimpleir, faodaidh buaidh a bhith aig fradharc, èisteachd agus coiseachd . Feumaidh mu fhichead sa cheud (20%) de dhaoine le FSHD cathair-chuibhle a chleachdadh às dèidh aois 50.

Suidheachaidhean sònraichte eile:

• Galar Chòtaichean: Soithichean fala neo-àbhaisteach anns an reitine, is e sin an còmhdach a-staigh den t-sùil. Faodaidh seo buaidh a thoirt air fradharc.
• Ceratitis nochdaidh: Tioramachd pàirt aghaidh follaiseach na sùla (cornea) air sgàth 's nach urrainnear an t-sùil a dhùnadh gu ceart. Faodaidh seo deargadh agus pian adhbhrachadh anns na sùilean.
• Duilgheadas a bhith a’ cluinntinn fuaimean àrd-tricead (‘call èisteachd àrd-tricead’). Tha seo a’ ciallachadh nach eil fuaimean ìosal cho furasta an cluinntinn.
• Gait Trendelenburg: Bidh laigse ann am fèithean na sliasaid ag adhbhrachadh ceum lùbach air an taobh air a bheil buaidh.
• Tropadh-coise: Neo-chomas a’ chois a lùbadh suas. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi a’ chois a’ slaodadh air an talamh nuair a bhios tu a’ coiseachd, agus mar sin a’ tuisleachadh.
• Lordosis: Lùbadh air adhart anns a’ chùl ìseal.
• Scoliosis: Lùbadh taobhach den spine.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson FSHD?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha dà phrìomh adhbhar ann airson FSHD. Tha an dà chuid co-cheangailte ri ginean.

Tha FSHD1 air a chruthachadh mar a leanas:Mar as trice, bidh an gine DUX4 ann an ceallan ar cuirp neo-ghnìomhach. ’S e sin, chan eil e ag obair. Ach nuair a thèid an gine seo a ghnìomhachadh, bidh na pròtainean a bhios e a’ dèanamh a’ dèanamh cron air na fèithean. Thar ùine, bidh na fèithean air a bheil buaidh a’ lagachadh agus a’ crìonadh ).

Tha FSHD2 air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine SMCHD1 nar bodhaig. Mar as trice bidh an gine SMCHD1 seo a’ cuideachadh le bhith a’ cur casg air a’ ghine DUX4 bho bhith air a ghnìomhachadh. Tha e coltach ri geata ga dhùnadh. Ach nuair a dh’atharraicheas an gine SMCHD1, chan eil e ag obair gu ceart. An uairsin, dìreach mar ann an FSHD1, bidh na pròtainean a tha air an dèanamh leis a’ ghine DUX4 gnìomhaichte a’ dèanamh cron air na fèithean.

Ciamar a tha FSHD air a shealbhachadh?

Tha an galar air a shealbhachadh sa mhòr-chuid ann an dòigh autosomal ceannasach. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a tha leth-bhreac den ghine neo-àbhaisteach aig aon phàrant, gum faod an cuid chloinne an galar fhaighinn fhathast. Tha cothrom 50 sa cheud (50%) aig neach le FSHD an gine neo-àbhaisteach a thoirt don chloinn aca. Tha seo a’ ciallachadh, ma tha dithis chloinne aca, gu bheil cothrom aig aon dhiubh an galar fhaighinn.

Ach, chan eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig mu 30 sa cheud (30%) de dhaoine le FSHD1. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gum faodadh seo a bhith mar thoradh air mùthadh ùr a tha a’ tachairt às deidh a’ bhreith. Dh’ fhaodadh seo a bhith mar thoradh air suidheachadh ris an canar moasaigeachd cuideachd. Is e moasaigeachd a th’ ann nuair a tha dèanamh ginteil cheallan san aon neach eadar-dhealaichte. Gu sìmplidh, tha an gine trioblaideach aig cuid de cheallan sa bhodhaig, agus chan eil aig cuid eile.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson FSHD a leasachadh?

Is e eachdraidh teaghlaich am prìomh fhactar cunnairt airson an galar seo a leasachadh. Tha seo a’ ciallachadh ma tha an galar seo aig do mhàthair, athair no do pheathraichean is bràithrean, tha e nas dualtaiche dhut fhèin a leasachadh.

Ciamar a thèid FSHD a dhearbhadh?

Nì dotair sgrùdadh corporra iomlan ort an toiseach. An uairsin faighnichidh iad dhut a bheil na comharraidhean seo no FSHD air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.

A bharrachd air sin, faodaidh tu deuchainnean mar seo a dhèanamh cuideachd:

• Deuchainnean fala: Bidh iad seo a’ coimhead sa mhòr-chuid air ìrean einnseanan ris an canar ‘(serum creatine kinase)’ agus ‘(serum aldolase)’. Ma tha na h-ìrean einnseanan sin air an àrdachadh, is dòcha gur e comharra a th’ ann gu bheil duilgheadas ann leis na fèithean.
• Deuchainnean neurolach: Thèid na deuchainnean seo a dhèanamh gus cuir às do thinneasan eile san t-siostam nearbhach. Bidh iad a’ sgrùdadh rudan mar na reflexes agus an co-òrdanachadh agad. Bidh iad cuideachd a’ coimhead airson pàtrain laigse fèithe agus a bheil na fèithean agad a’ teannachadh no a’ teannachadh (electromyography).
• Biopsy fèithe: Anns an deuchainn seo, thèid sampall beag de fhigheagan fèithe a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodaidh seo an milleadh a chaidh a dhèanamh air na ceallan fèithe a shealltainn.
• Deuchainnean ginteil:’S e seo an aon deuchainn as urrainn dearbhadh gu ceart gu bheil FSHD agus an seòrsa aige ann. Faodaidh e lorg a bheil duilgheadas ann leis a’ ghine ‘DUX4’.

Dè na leigheasan a th’ ann airson FSHD?

Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil leigheas ann airson FSHD. Ach, tha beagan dhòighean ann a tha dotairean a’ moladh gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh chomharran agus a’ dèanamh beatha nas fhasa:

• Leigheas corporra: Tha seo a’ toirt a-steach eacarsaichean agus leigheasan gus fèithean a chumail làidir agus joints a’ gluasad gu math.
• Innealan ortaipéideach gus taic a thoirt do fhèithean lag: Mar eisimpleir, corsaidean airson fèithean lag an abdomen, taicean cùil, agus braces gus pian gualainn is gàirdean a lughdachadh. Cuideachd, ortaipéideach airson do bhrògan gus coiseachd a dhèanamh nas fhasa agus tuiteaman a lughdachadh.
• 'S e modh-obrach a th' ann an daingneachadh lannsaichte air an sgapula a leasaicheas raon gluasaid na gualainn. Bidh seo a' daingneachadh a' ghualainn ris a' bhroilleach, ga dhèanamh nas fhasa an gàirdean a thogail.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le FSHD?

Is e seo ceist a bhios mòran dhaoine a’ faighneachd. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, faodaidh daoine le FSHD beatha àbhaisteach a bhith aca. ’S e sin, chan eil an galar seo a’ giorrachadh fad-beatha. Na gabh dragh mu dheidhinn.

Ciamar a bheir mi aire dhomh fhìn?

'S e galar a dh'atharraicheas beatha a th' ann an FSHD agus nach eil leigheas air an-dràsta. Ach seo beagan mholaidhean gus do chuideachadh le bhith beò leis a' chumha:

• Ceangail ri daoine eile aig a bheil FSHD. 'S e suidheachadh tearc a tha seo, agus mar sin chan eil mòran dhaoine eòlach air. Is dòcha nach eil thu airson bruidhinn mun t-suidheachadh agad, agus is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn aonaranach agus iomallach. Faodaidh e bhith na chuideachadh mòr bruidhinn ri daoine eile a tha a’ dol tron ​​aon rud riut fhèin. Is dòcha gu bheil buidhnean taic ann airson euslaintich mar seo ann an Sri Lanka.
• Faic leasaiche-dreuchd. Tha FSHD a’ cuingealachadh nan rudan as urrainn dhut a dhèanamh leat fhèin. Faodaidh call do neo-eisimeileachd a bhith duilich agus eagallach. Faodaidh leigheas-dreuchd do chuideachadh le bhith ag atharrachadh chun àbhaist ùr seo agus do chuideachadh le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil nas fhasa.
• Dèan beagan eacarsaich “aerobic” aotrom. Bidh eacarsaichean mar snàmh agus coiseachd gad chuideachadh le gluasad. A bharrachd air sin, bidh eacarsaich a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cuideam. Ach, bi cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad mus tòisich thu air prògram eacarsaich. Leis nach eil cuid de dh’eacarsaichean math airson a’ chumha seo.

Cuin a bu chòir dhomh mo dhotair fhaicinn?

Ma tha laigse ùr fèithe ort, no ma tha coltas gu bheil do laigse a’ fàs nas miosa, faic dotair sa bhad. Cuideachd, bi mothachail air comharran eile, leithid fiabhras agus duilgheadas le anail.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Chan eil FSHD aig duine sam bith nam theaghlach. Carson a fhuair mi seo?
• Dè na leigheasan a th’ ann airson mo dhuilgheadasan làithreach?
• Am bi na comharraidhean agam a’ fàs nas miosa?
• Dè cho luath ’s a dh’fhàsas na comharraidhean agam nas miosa?
• Am bu chòir do bhuill mo theaghlaich deuchainnean ginteil a dhèanamh?
• Dè na buidhnean taic a tha ann a dh’fhaodas mo chuideachadh?

Nuair a gheibh thu breithneachadh air FSHD, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn faochadh, a’ smaoineachadh, “O, is e seo as coireach nach eil na fèithean agam air obrachadh gu ceart airson ùine cho fada, carson nach urrainn dhomh gàire a dhèanamh no mo ghàirdeanan a thogail.” A-nis gu bheil fios agad dè tha ceàrr, is dòcha gu bheil thu fiosrach agus draghail mu na thachras an ath rud. Ma tha ceistean sam bith agad, is e an dotair agad an t-àite as fheàrr airson fiosrachadh fhaighinn mu na bu chòir a bhith an dùil.

Dè an teachdaireachd a tha sinn airson a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo?

'S e galar adhartach a th' ann an FSHD a bhios an toiseach a' lagachadh fèithean an aodainn, nan guailnean agus nan gàirdeanan. Faodaidh e a bhith air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil ùra. Ged nach eil leigheas ann air a shon, faodaidh riaghladh nan comharran agus an cuideachadh a dh'fheumas tu fhaighinn do chuideachadh le bhith a' cumail suas deagh chàileachd-beatha. Ma tha na comharran seo ort, tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh cho luath 's a ghabhas. Cuideachd, cuimhnich nach eil thu nad aonar air an turas seo. Gum faigh thu an neart gus aghaidh a thoirt air a' chumha seo leis an eòlas, an taic agus an dearbh-bheachd cheart!