An cuala tu a-riamh iomradh air galar tearc a thionndaidheas do fheòil gu cnàimh? Bruidhnidh sinn mu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh neònach is glè ainneamh. Smaoinich, dè nam biodh na fèithean nad bhodhaig, is e sin, an fheòil, mean air mhean a’ tionndadh gu bhith nan cnàmhan, is e sin, cnàmhan? Tha e iongantach a chluinntinn, nach eil? Canar Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ris a’ chumha seo, ris an can dotairean FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tha seo gu math iom-fhillte agus tha buaidh mhòr aige. Mar sin bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh a thuigeas tu.

Dè a th' ann am FOP? Gu sìmplidh...

'S e suidheachadh ginteil a th' ann am FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Is e a thachras gu bheil na fèithean agus na figheagan ceangail nar bodhaig, leithid teannanan agus ligaments, mean air mhean a’ tionndadh gu bhith nan cnàimh. Is e an rud cudromach gu bheil an cnàimh ùr seo air a chruthachadh *taobh a-muigh* ar cnàimhneach. Tha e coltach ri dàrna cnàimhneach a’ fàs taobh a-staigh a’ chuirp.

Bidh an cruthachadh neo-àbhaisteach cnàimh seo mean air mhean a’ cuingealachadh raon gluasaid a’ chuirp. Thar ùine, faodaidh e a bhith duilich coiseachd, ruith no leum, agus faodaidh e cuideachd a dhèanamh duilich na buill-bodhaig a ghluasad. Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd . Nochdaidh iad an toiseach ann an raointean leithid an amhaich agus na guailnean, agus an uairsin sgaoilidh iad chun a’ chuirp ìochdarach.

Thàinig an suidheachadh seo gu aire dhotairean an toiseach anns an 17mh agus an 18mh linn. Nas fhaide air adhart, chaidh a ghairm cuideachd mar "myositis ossificans progressiva" (bidh fèithean a’ tionndadh mean air mhean gu cnàimh). Ach, thug rannsachadh nas fhaide air adhart, gu h-àraidh rannsachadh an Dr. Victor Maciusik à Oilthigh Johns Hopkins, an t-ainm Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , leis gu bheil e a’ toirt buaidh chan ann a-mhàin air fèithean ach cuideachd air clò bog. Cha b’ ann gu 2006 a chaidh am mùthadh gine sònraichte a dh’ adhbhraicheas e a lorg.

Cò a gheibh an suidheachadh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?

'S e galar glè ainneamh a th' ann am FOP. Thathar a' meas gu bheil an suidheachadh seo a' toirt buaidh air mu aon às gach dà mhillean neach air feadh an t-saoghail. Tha seo a' ciallachadh, ann an dùthaich mar Sri Lanka, gu bheil nas lugha na corragan aon làimhe ann as urrainn na h-euslaintich seo a chunntadh.

Faodaidh duine sam bith an suidheachadh seo fhaighinn. Tha seo air sgàth 's gu bheil e gu tric air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachadh air thuaiream a thachras nuair a bhios ceallan an embryo a’ roinn, seach a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. Chan urrainn dhuinn a ràdh le cinnt gu bheil mùthaidhean ginteil a’ tachairt san dòigh seo. Aig amannan, faodaidh rudan mar smocadh agus nochdadh do cheimigean cunnart mùthaidhean ginteil a mheudachadh san fharsaingeachd. Ach a thaobh FOP, is e tachartas air thuaiream a th’ ann gu tric. Ma tha thu an dùil ri leanabh, tha e na dheagh bheachd bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a’ faighinn comhairle ginteil gus ionnsachadh mu ghalaran ginteil.

Ciamar a bheir FOP buaidh air a’ bhodhaig?

Mar a bhios na fèithean agus an stuth ceangail ann an neach le FOP mean air mhean a’ tionndadh gu cnàimh, tha gluasad cuibhrichte.Bidh an suidheachadh seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd anns an amhaich agus na guailnean agus mean air mhean bidh e a’ sgaoileadh sìos a’ bhodhaig.

Is e an rud cudromach gu bheil seòrsa sam bith de leòn (trauma) don bhodhaig comasach air an galar seo adhbhrachadh, agus tha sin a’ ciallachadh gu bheil cruthachadh cnàimh ùr air a luathachadh. Chan fheum an leòn seo a bhith na rud mòr. Faodaidh e a bhith air adhbhrachadh le tuiteam beag, lannsaireachd, no tinneas mar fhuachd no cnatan mòr. Aig an ìre seo, bidh na fèithean san àite air a bheil buaidh a’ fàs ata agus lasrach (myositis). Faodaidh an at seo mairsinn bho beagan làithean gu mìosan.

Smaoinich air, ma thuiteas pàiste òg fhad ’s a tha e a’ cluich no ma gheibh e fiabhras, mar as trice bidh e a’ faighinn seachad air ann am beagan làithean. Ach airson pàiste le FOP, faodaidh eadhon rudeigin cho beag sin adhbhrachadh gun tòisich cruthachadh cnàimh ùr, ‘lasadh-suas’ .

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig clann ithe is bruidhinn. Tha seo air sgàth gu bheil fàs cnàimh ùr anns a’ ghiallan gan casg bho bhith a’ fosgladh am beul gu ceart. Faodaidh seo cuideachd leantainn gu dìth beathachaidh . Ma thachras fàs cnàimh ùr timcheall air na h-asnagan sa bhroilleach, faodaidh e a dhèanamh duilich dha na sgamhanan lìonadh gu ceart, ga dhèanamh duilich anail a tharraing .

Dè a tha ag adhbhrachadh FOP?

Is e mùthadh anns a’ ghine ACVR1 am prìomh adhbhar airson FOP. Tha an gine ACVR1 seo ag innse don bhodhaig againn gabhadairean seòrsa 1 a dhèanamh airson pròtain ris an canar pròtain morphogenic cnàimh (BMP) a lorgar ann am fèithean agus cartilage. Gu sìmplidh, tha am BMP seo a’ cumail smachd air mar a bhios cnàmhan agus fèithean a’ fàs agus cuin.

Nuair a thachras mùthadh anns a’ ghine ACVR1, bidh an gabhadair seo coltach ri suidse solais a bhios an-còmhnaidh “air”. ’S e sin, bidh e fhathast air eadhon nuair a bu chòir dha a bhith dheth, a’ leantainn air adhart a’ dèanamh phròtainean BMP. Is e seo a tha ag adhbhrachadh comharran FOP.

'S e suidheachadh autosomal ceannasach a th' ann an FOP. Tha seo a' ciallachadh gum faod pàiste an galar a shealbhachadh eadhon ged nach eil ach aon phàrant leis a' ghine atharraichte. Ma tha an gine a dh'adhbhraicheas FOP aig ceachtar pàrant, tha cothrom 50% aig a' phàiste a shealbhachadh.

Ach, a’ mhòr-chuid den ùine, is e mùthadh ùr (‘mùthadh de novo’) anns a’ ghine ‘ACVR1’ a tha ag adhbhrachadh FOP. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am mùthadh gine seo a’ tachairt air thuaiream, gun a bhith air a’ ghalair a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Dè na comharran a th’ aig FOP?

Is e prìomh fheart FOP gu bheil rudan mar fhèithean, teannanan, agus ligaments mean air mhean a’ tionndadh gu bhith nan cnàimh. Canar ‘osification heterotopic’ ris an seo le dotairean. Bidh am pròiseas seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd ann an sgìre an amhaich agus a’ ghualainn. An uairsin, thar ùine, bidh e a’ sgaoileadh gu pàirtean eile den bhodhaig. Do chuid de dhaoine, faodaidh an cruthachadh cnàimh seo a bhith gu math luath, do chàch faodaidh e a bhith gu math slaodach. Tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine.

Bidh comharraidhean a’ nochdadh ann an cruth nan ‘lasachaidhean’ a chaidh ainmeachadh roimhe.Le. ’S e sin, le freagairt a’ chuirp nuair a nì rudeigin cron air a’ bhodhaig (leithid leòn, lannsaireachd, fiabhras). Aig an àm seo, bidh an sgìre air a bheil buaidh ag at agus a’ fàs goirt. Leis gu bheil an gabhadair ‘pròtain morphogenic cnàimh seòrsa 1’ a’ leantainn air adhart a’ dèanamh phròtainean, bidh cnàimh ùr a’ cruthachadh air mullach nam fèithean agus nan teannanan. Às deidh don chnàimh ùr cruthachadh, bidh an at a’ lùghdachadh. Faodaidh seo mairsinn bho beagan làithean gu mìos.

Prìomh fheart: Atharrachaidhean anns a’ ladhar mhòr

Is e aon de na comharran as cumanta air FOP, a chithear aig àm breith , neo-riaghailteachd anns an òrdag mhòr . Dh’ fhaodadh e a bhith nas giorra na an àbhaist, uaireannan lùbte a-staigh, agus dh’ fhaodadh e a bhith suidhichte os cionn an dàrna òrdag. Dh’ fhaodadh an neo-riaghailteachd seo a bhith follaiseach mus nochd comharraidhean eile. Tha neo-riaghailteachdan coltach ris anns an òrdag mhòr aig mu 50% de dhaoine le FOP cuideachd.

Comharraidhean eile:

Seo cuid de chomharran eile FOP:

• Cruthachadh cnàimh ùr thairis air fèithean, ligaments, agus clò ceangail.
• Gluasad nas lugha (a’ coiseachd air do thòin an àite snàgadh, stiffness co-phàirteach, glasadh co-phàirteach).
• Duilgheadas ag ithe agus a’ bruidhinn.
• Lagachadh èisteachd.
• Cruth neo-àbhaisteach na ladhar mhòir.
• Neo-chomas iomlan gluasad thar ùine.
• Bidh cuid de raointean den bhodhaig a’ fàs dearg, purpaidh, goirt, teth ri suathadh, agus a’ sèideadh mar tumhair.
• Lùbadh an droma (‘Scoliosis’ neo ‘Kyphosis’).
• At ann am figheagan bog an amhaich, nan guailnean agus an droma.

Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, dh’ fhaodadh neach le FOP a h-uile comas gluasad a chall . Faodaidh an cnàimh ùr a tha a’ fàs brùthadh air nearbhan, ag adhbhrachadh pian agus stiffness. Aig an ìre seo, tha cunnart nas motha ann gum bi galairean analach agus fàilligeadh cridhe ann. Ann an cùisean cruaidh, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan aig cuid de dhaoine le smaoineachadh agus ionnsachadh cuideachd.

Ciamar a thèid FOP a dhearbhadh?

Bidh breithneachadh FOP a’ tòiseachadh le sgrùdadh corporra le dotair . Thèid na comharraidhean agad a thoirt fa-near agus thèid ath-sgrùdadh a dhèanamh air an eachdraidh mheidigeach agad. A bharrachd air an sin, thèid deuchainn ginteil , a tha a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail, a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson a’ mhùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar. Faodar X-ghathan a chleachdadh cuideachd gus sgrùdadh a dhèanamh airson fàs cnàimh ùr air na fèithean agus an clò ceangail.

Ach, faodaidh e bhith dùbhlanach do dhotairean a bhith a’ lorg FOP. Leis gu bheil e cho tearc, is ann ainneamh a chì mòran dhotairean euslainteach leis nam beatha. Mar thoradh air an sin, faodar comharran FOP a mhearachdachadh uaireannan le tinneasan eile, leithid aillse, fibromatosis òganach (fàs de fhìochan bog no lotan craicinn), no dysplasia snàithleach (seòrsa de fhàs cnàimh).

Glè chudromach: Fiù mura h-eil cnap ann am FOP coltach ri tumhair, chan e deagh bheachd a th’ ann sampall (biopsy) dheth a ghabhail .. Leis gum faod sin an galar a dhèanamh nas miosa agus an cunnart bho chruthachadh cnàimh ùr (lasachaidhean) a mheudachadh. Faodaidh biopsy de tumhair FOP a bhith coltach ri tumhair aillseach uaireannan.

Mar sin, is e dhà de na prìomh nithean airson FOP a dhearbhadh gu ceart an neo-àbhaisteachd anns na òrdagan mòra agus an at anns na figheagan bog a tha a’ tachairt ann an diofar phàirtean den bhodhaig.

Dè na leigheasan a th’ ann airson FOP?

Chan eil leigheas ann airson FOP. Ach, tha leigheasan ag amas air comharraidhean a smachdachadh, gu h-àraidh na lasachaidhean a thachras nuair a thòisicheas cruthachadh chnàmhan. Tha rannsachadh agus deuchainnean clionaigeach a’ dol air adhart. Faodaidh roghainnean làimhseachaidh atharrachadh bho dhuine gu duine, a rèir nan comharran sònraichte a th’ aig neach.

Seo cuid de na leigheasan a dh'fhaodar a chleachdadh airson FOP:

• Faigh taic shòisealta, saidhgeòlach agus slàinte agus comhairleachadh ginteil .
• A’ gabhail pàirt ann an leigheas dreuchdail gus cuideachadh le feumalachdan corporra.
• A’ gabhail antibiotics (mar a dh’òrdaich an dotair) gus casg a chur air galairean an t-slighe analach.
• Cleachdadh chungaidh-leigheis (me corticosteroids , cungaidh-leigheis neo-steroidal an-aghaidh sèid , fois-fèithe) gus at agus pian a lughdachadh rè lasachaidhean.
• Cleachdadh innealan-taice gluasaid (m.e., cathair-chuibhle).
• Uaireannan a’ caitheamh brace.

Ciamar a lughdaicheas tu lasachaidhean?

Gus casg a chur air lasachaidhean chomharran FOP, tha e cudromach milleadh fèithean is clò a sheachnadh . Bidh na lasachaidhean seo a’ tachairt nuair a bhios an corp a’ faighinn eòlas air tachartas cuideam (lannsaireachd, dochann, tinneas). Faodaidh tu na leanas a dhèanamh gus an cunnart agad a lughdachadh:

• Seachain suidheachaidhean far am faodadh tu a bhith air do ghoirteachadh, tuiteam no cnàimh a bhriseadh. Bu chòir dhut smaoineachadh air sàbhailteachd an-còmhnaidh.
• Nuair a bhios tu a’ faighinn banachdachan, faigh stealladh a-steach don stuth geir fon chraiceann (stealladh fo-chraicinn) an àite stealladh intramuscular. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
• Seachain biopsy no deuchainnean a bheir air falbh clò airson adhbharan breithneachaidh. Faighnich don dotair agad mu dheuchainnean eile.
• Rè leigheasan fiaclaireachd, seachain cus tarraing air a’ ghiallan agus stealladh anesthetic ionadail cho mòr ‘s as urrainn dhut. Bu chòir innse don fhiaclair mu dheidhinn seo.
• Gabh ceumannan gus thu fhèin a dhìon bho ghalaran bhìorasach leithid a’ chnatan mhòr agus an cnatan mòr.

An gabh casg a chur air FOP gu tur?

Leis gu bheil FOP air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, chan urrainnear a chasg gu tur . Gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha ann gum bi galar ginteil aig pàiste, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil nuair a bhios tu a’ fuireach le FOP?

'S e tinneas fad-beatha nach gabh a leigheas a th' ann am FOP. Tha an ro-aithris bochd air sgàth nan comharran dona a th' aig a' ghalair, gu h-àraidh galairean analach agus call gluasaid mean air mhean. Mar as trice bidh dùil-beatha cuideigin le FOP air a lùghdachadh gu aois òg. Ro aois 30, bidh mòran dhaoine gu tur neo-ghluasadach . Is e galairean analach am prìomh adhbhar bàis ann an euslaintich FOP.

Ach, tha rannsachadh agus deuchainnean clionaigeach a’ leantainn air adhart a’ lorg leigheasan ùra, agus tha iad sin a’ tabhann dòchais.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram dhìot fhèin?

Às dèidh dhut FOP fhaighinn, feumaidh tu obrachadh gu dlùth leis an dotair agad gus plana làimhseachaidh a leasachadh a tha ceart dhutsa agus do na comharraidhean agad. Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ bhreithneachaidh agus taic tòcail a thoirt dhut fhèin agus do theaghlach. Faodaidh lasachaidhean a bhith goirt agus mì-chofhurtail. Ach, faodaidh an dotair agad dòighean a mholadh airson na comharraidhean sin a riaghladh.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Bu chòir dhut dotair fhaicinn ma tha:

• Ma tha pian làidir ann.
• Mura tèid an at sìos.
• Ma tha do ghluasad cuibhrichte, ma tha na h-altan agad teann, no ma tha na h-altan agad steigte.
• Mura h-urrainn dhut ithe.

CUDROMACH: Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing , cuir fòn gu 1990 sa bhad no rach don t-seòmar èiginn as fhaisge ort.

Ceistean ri faighneachd don dotair agad

Nuair a gheibh thu breithneachadh tearc mar seo, is dòcha gum bi thu a’ faighneachd, “Dè a nì mi a-nis?” Bidh an dotair agad an-còmhnaidh a’ cumail sùil air do shlàinte agus a’ toirt dhut an taic riatanach.

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè na h-innealan agus na h-innealan gluasaid a tha rim faighinn gus mo chuideachadh le bhith a’ dèanamh mo ghnìomhan làitheil?
• Dè na cungaidhean a tha thu a’ moladh gus sèid agus sèid a lughdachadh?
• Ciamar as urrainn dhomh dèiligeadh ris a’ phian a thig leis na comharraidhean agam?

Dh’fhaodadh iad do stiùireadh gu comhairliche ginteil no leasaiche dreuchdail cuideachd. Cuidichidh iad thu le bhith a’ tuigsinn do bhreithneachadh, a’ lughdachadh lasachaidhean, agus a’ fuireach beatha chofhurtail.

Geàrr-chunntas: Cuimhnichibh!

Tha FOP na staid glè iom-fhillte agus dùbhlanach. Ach, tha e cudromach a bhith mothachail air, na comharraidhean aithneachadh tràth, agus comhairle agus taic mheidigeach iomchaidh iarraidh.

• 'S e galar ginteil tearc a th' ann am FOP anns a bheil fèithean agus clò ceangail ag atharrachadh gu cnàimh.
• Is e prìomh fheart ana-cainnt a th’ ann an òrdag mhòr a tha an làthair aig àm breith.
• Faodaidh milleadh sam bith air a’ bhodhaig (leòn, tinneas) ‘lasachaidhean’ adhbhrachadh, agus mar sin tha e glè chudromach a bhith faiceallach.
• Chan eil deuchainnean biopsy iomchaidh dha na h-euslaintich seo.
• Ged nach eil leigheas ann, tha leigheasan ann gus comharraidhean a smachdachadh agus càileachd beatha a leasachadh. Tha rannsachadh a’ dol air adhart.
• Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, faigh comhairle mheidigeach sa bhad.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Gum faigh thu an neart gus aghaidh a thoirt air an dùbhlan seo leis an fhiosrachadh agus an taic cheart!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Galairean Ginteil, Cnàmhan, Fèithean, Galairean Tearc, ACVR1