Ionnsaich sinn mun deuchainn FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) a nochdas dìomhaireachdan do ghinean!

An cuala tu a-riamh iomradh air an ‘deuchainn FISH’ seo (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Is dòcha gun do dh’iarr an dotair agad ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut an deuchainn seo a dhèanamh. Ged a dh’ fhaodadh e a bhith a’ fuaimeachadh beagan toinnte, ’s e deuchainn glè chudromach a th’ ann a dh’ fhaodas mòran rudan a lorg taobh a-staigh ar cuirp. Mar sin an-diugh, bruidhnidh sinn mu dè a th’ anns an deuchainn FISH seo, dè a bhios e a’ dèanamh, agus mar a thèid a dhèanamh ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th' anns an deuchainn FISH seo (Fluorescence in Situ Hybridization)?

Gu sìmplidh, 's e deuchainn ginteil a th' ann am FISH. Bidh eòlaichean-patalogaidh, is iad sin dotairean a tha speisealaichte ann a bhith a' lorg ghalaran , a' cleachdadh an dòigh seo gus galairean a chomharrachadh a tha air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns na rudan beaga ris an canar cròmasoman nar cuirp. Aig amannan, faodaidh an deuchainn seo cuideachadh le bhith a' comharrachadh atharrachaidhean ginteil a dh'fhaodar a làimhseachadh airson galairean leithid aillse.

Smaoinich air san dòigh seo: tha ar ginean coltach ri leabhar-stiùiridh airson ar cuirp. Tha an leabhar-stiùiridh seo ag innse dhuinn mar a tha a h-uile càil nar cuirp ag obair. Tha na ginean seo suidhichte ann an structaran ris an canar cròmasoman, a tha coltach ri sreangan. Mar sin, dè thachras ma thèid cuid de na faclan san leabhar-stiùiridh seo, an DNA againn (searbhag deoxyribonucleic) , a dhubhadh às, no ma tha cus fhaclan ann, no ma thèid cuid de dh’fhaclan a thionndadh thairis? Gheibh ar ceallan an stiùireadh ceàrr. San dòigh seo, faodar fiosrachadh a chall (sguabadh às), a chopaigeadh barrachd na tha riatanach (meudachadh), no a ghluasad (gluasad). Faodaidh na h-atharrachaidhean seo atharrachadh a dhèanamh air mar a bhios ar cuirp ag obair agus galairean mar aillse adhbhrachadh.

Mar sin, tha an deuchainn FISH seo coltach ri bhith a’ cleachdadh pinn dathte gus pàirtean sònraichte de chromosoman no ginean a “dhath”. An uairsin, faodaidh na dotairean speisealta sin na pàirtean a dh’ fheumas iad gus galairean a dhearbhadh a lorg gu furasta le bhith gan coimhead fo mhiocroscop. Nuair a choimheadas tu air an dath seo fo mhiocroscop, tha e coltach ri solais dathte.

Dè a dh'fhaodar a lorg leis an deuchainn FISH?

Is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dhut fhèin, dè dìreach a lorgar leis an deuchainn FISH seo? Is iad seo na prìomh rudan:

• Comharraich mùthaidhean ginteil air sgèile mhòr ann an aillsean. Le bhith a’ cleachdadh an fhiosrachaidh seo, faodaidh dotairean an seòrsa aillse a dhearbhadh gu ceart agus an làimhseachadh as fheàrr a thaghadh air a shon.
• Thoir sùil airson neo-riaghailteachdan cròmasomach sam bith mus tèid pàisde a bhreith (ro-bhreith) no às dèidh breith. Cuidichidh seo le bhith a’ lorg cuid de thinneasan ginteil tràth.
• Tha torrachadh in vitro (IVF) a’ toirt a-steach deuchainn a dhèanamh air an embryo airson ana-cainnt cròmasomach mus tèid a chur a-steach do uterus na màthar (deuchainn ginteil ro-implantachaidh).

Ciamar a tha an deuchainn FISH seo ag obair?

Ceart gu leòr, a-nis chì sinn dè an dìomhaireachd bheag a th’ ann mu mar a tha an deuchainn FISH seo ag obair.

Thuirt mi roimhe gu bheil an DNA againn coltach ri leabhar-stiùiridh mòr. Mar sin tha an deuchainn FISH seo coltach ri bhith a’ soilleireachadh nam pàirtean as cudromaiche den leabhar-stiùiridh sin le peant fluorescent sònraichte. Bidh luchd-saidheans a’ cruthachadh a’ “pheant dathaidh” seo, no am “probe”, le bhith a’ ceangal bileagan fluorescent ris an DNA fhèin.

Tha an DNA againn air a dhèanamh suas de dhà shnàthainn a tha a’ freagairt ri chèile, mar fhiaclan zip. Is e a bhios luchd-saidheans a’ dèanamh, an toiseach bidh iad a’ sgaradh an dà shnàthainn seo le bhith a’ cleachdadh probe a rinn iad fhèin, agus an DNA anns an sampall a tha iad airson a dhearbhadh. Bidh iad a’ dèanamh a’ phrobe seo gus a bhith a rèir an t-sreath DNA a tha iad a’ sireadh, is e sin, an dearbh sheantans a tha iad a’ sireadh anns an leabhar-stiùiridh.

An uairsin, bidh iad a’ measgachadh nan probes ullaichte seo le sampall DNA a chaidh a thoirt bho fhighe no lionn bodhaig (canar an targaid ris an seo). An uairsin, ma thèid am probe sin agus ma lorgas e pìos de DNA aig a bheil an abairt a tha e a’ sireadh, cumaidh e ris (measgachadh). Air sgàth nan leubail gleansach sin, bidh am pìos DNA sin a’ deàrrsadh ann an dath brèagha. Nuair a choimheadas an eòlaiche-patalogaidh air le miocroscop sònraichte, bidh na spotan gleansach seo rim faicinn gu breagha. An uairsin tuigidh e a bheil am fiosrachadh buntainneach ann agus dè an ìre dheth a tha ann. Nach eil e iongantach?

Atharrachaidhean ginteil a dh'fhaodar a lorg le deuchainnean FISH

Faodaidh eòlaichean-patalogaidh an deuchainn FISH seo a chleachdadh gus sgrùdadh a dhèanamh air ceallan airson mùthaidhean ginteil a tha aithnichte airson galairean leithid aillse adhbhrachadh. Faodaidh e uaireannan cuideachadh le bhith a’ dearbhadh no a’ soilleireachadh thoraidhean deuchainn karyotyping, is e sin deuchainn air na cròmasoman . Seo cuid de na h-atharrachaidhean sònraichte a dh’ fhaodas deuchainn FISH a lorg:

• Leudachadh: Seo nuair a tha barrachd lethbhric de ghine ann na bha dùil. Tha e coltach ri bhith a’ dèanamh lethbhreac far a bheil thu airson lethbhreac a dhèanamh. Faodaidh luchd-saidheans FISH a chleachdadh gus faicinn cia mheud lethbhreac a bharrachd de ghine a tha ann na bha dùil.
• Gluasad/ath-rèiteachadh: Seo nuair a thèid pàirt de ghine no cròmasom a ghluasad gu àite eadar-dhealaichte bhon àite a bu chòir dha a bhith. Faodaidh luchd-saidheans dà phròb dathte a chleachdadh gus seo a lorg. Ann an gine àbhaisteach, bu chòir dà dhath nan proban sin nochdadh faisg air a chèile. Ach ma tha an t-àite air atharrachadh, nochdaidh an dà dhath fada bho chèile.
• Sguabadh às: Coltach ri gluasadan, bidh luchd-saidheans a’ cleachdadh barrachd air aon phròb gus àiteachan a lorg far a bheil fiosrachadh a dhìth ann an DNA. Bidh cuid de phròban a’ cumail ris an DNA anns an sampall, ach cha bhith cuid eile a’ cumail far am bu chòir dhaibh. Sin nuair a bhios fios aca gu bheil fiosrachadh air chall (air a dhubhadh às) san àite sin.

Galairean a dh'fhaodar a dhearbhadh leis an deuchainn FISH

Faodaidh dotairean deuchainn FISH a chleachdadh gus atharrachaidhean ginteil a lorg a chuidicheas le bhith a’ breithneachadh shuidheachaidhean leithid:

• Lymphoma
• Leucemia myeloid géar, leucemia myeloid cronach, agus seòrsachan eile de leucemia
• Myeloma iomadach
• Ailse a' bhladha
• Glioma (seòrsa aillse eanchainn)
• Mesothelioma (aillse sgamhain)
• Meudachadh HER2 (chithear seo as trice ann an aillse broilleach, ach chithear e cuideachd ann an aillse stamag is sgamhain)
• Mèadachadh MET (chithear seo as trice ann an cansearan sgamhain, stamag agus easophagus)
• Meudachadh MYCN (ann an seòrsa aillse ris an canar Neuroblastoma)
• Ann an aillse sgamhain neo-bheag-cheallach , bidh ath-eagrachadh/co-aonadh nan ginean ALK, RET, agus ROS1 a’ tachairt. Faodaidh na ginean seo ALK, RET, no ROS1 co-aonadh le gine eile gus aillse adhbhrachadh.

Ciamar a nì mi ullachadh airson deuchainn FISH?

Tha mar a bhios tu ag ullachadh airson deuchainn FISH an urra ris an t-seòrsa sampall a bheir an dotair agad bhuat.

• Airson deuchainnean ro-bhreith: Nì an dotair agad deuchainn shònraichte ris an canar amniocentesis .
• Airson deuchainn ginteil ro-implantachaidh (PGD no PGS): Thèid sampall beag de cheallan bho ghrunn embryos a thoirt airson deuchainn. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh beagan làithean an dèidh ovulation.
• Ma tha an dotair an amharas gu bheil galar ort fhèin no air do phàiste a tha air adhbhrachadh le neo-riaghailteachd cròmasomach no mùthadh gine: Faodar seo a dhearbhadh le deuchainn fala shìmplidh.
• Gus aillse no mùthaidhean ginteil a lorg ann an ceallan aillse (deuchainn mhóileciuil): Feumaidh tu biopsy (biopsy tumhair no smior cnàimh) fhaighinn, is e sin sampall de fhigheagan no smior cnàimh.
• Gus aillse a’ ghrùthain a dhearbhadh no a sgrùdadh: Aig amannan thèid deuchainn FISH a dhèanamh air sampall fual .

De na deuchainnean sin, chan eil feum ach air ullachadh sònraichte airson biopsy mar as trice. Leis gu bheil a’ mhòr-chuid de biopsies air an dèanamh fo anesthesia, bu chòir dhut stiùireadh an dotair agad a leantainn air mar a nì thu ullachadh.

Ciamar a bhios eòlaichean-patalogaidh a’ dèanamh an deuchainn FISH seo?

Airson deuchainn FISH, bidh an eòlaiche-patalogaidh no teicneòlaiche obair-lann a’ leantainn nan ceumannan seo:

1. A’ cruthachadh probe(an): Anns an seo, bidh iad a’ taghadh earrannan DNA a tha a’ freagairt ris an t-sreath DNA a tha iad a’ sireadh. An uairsin, bidh iad a’ dèanamh gearraidhean beaga san DNA sin agus a’ cur bileagan fluaraiseach ris.

2. Dì-nàdarrachadh a’ phròba agus an targaid: Tha seo a’ toirt iomradh air dealachadh nan ceanglaichean dùbailte eadar am pròba agus an sampall DNA a thathar a’ dèanamh deuchainn air.

3. Crois-chinealach: Nuair a thèid proban a mheasgachadh le sampall DNA a chaidh a thoirt bho fhigheagan no lionn bodhaig, bidh na proban a’ ceangal ris na sreathan DNA a tha iad a’ sireadh.

4.A’ sgrùdadh nan toraidhean: Bidh iad a’ cleachdadh miocroscop fluaraiseach sònraichte gus faicinn càite a bheil na bileagan a’ deàrrsadh san sampall.

An uairsin cuiridh am pata-eòlaiche na toraidhean seo an cèill don dotair agad.

Dè na toraidhean a th’ ann an deuchainn FISH?

Tha an seòrsa toraidhean a gheibh thu bho dheuchainn FISH an urra ris an t-seòrsa deuchainn a th’ agad. Tha deuchainn FISH dheimhinneach a’ ciallachadh gu bheil ana-cainnt cròmasomach no ginteil anns na ceallan san sampall. ’S fheàrr bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn mar a bhios na toraidhean agus dè tha iad a’ ciallachadh.

Dè thachras ma tha deuchainn FISH dearbhach?

Ma tha an deuchainn FISH agad deimhinneach, mìnichidh an dotair agad dè tha e a’ ciallachadh agus dè na roghainnean a th’ agad. Ma chaidh an deuchainn a dhèanamh gus mùthaidhean ginteil a lorg ann an aillse, is dòcha gu bheil leigheasan targaichte ann a tha ag amas air a’ mhùthadh sònraichte sin. Mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad gun a bhith fo iomagain.

Dè cho fada ’s a bheir e gus toraidhean deuchainn FISH fhaighinn?

Dh’fhaodadh e aon gu ceithir seachdainean a thoirt gus toraidhean deuchainn FISH fhaighinn. Innsidh an dotair agad dhut cuin a bu chòir dhut a bhith an dùil ris na toraidhean agus ciamar a gheibh thu a-mach iad.

Cuin a bu chòir dhomh fios a chur air an dotair agam?

Ma tha ceist sam bith agad mun deuchainn no na toraidhean a fhuair thu, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad. Mìnichidh iad a h-uile càil dhut.

Mu dheireadh, an teachdaireachd as cudromaiche

Faodaidh feitheamh ri toraidhean dheuchainnean ginteil a bhith eagallach, iomagaineach, agus uaireannan eadhon beagan cus. Is dòcha gu bheil thu a’ feitheamh ri freagairt. Tha an deuchainn FISH seo na theicneòlas a chuidicheas tu gus na freagairtean sin a lorg, mar “pheann comharrachaidh” a lorgas agus a chuireas dath air an fhiosrachadh a dh’ fheumas tu .

Is dòcha nach bi na freagairtean a gheibh thu mar a bha dùil agad, ach cuidichidh iad thu gus tuigse fhaighinn air an t-suidheachadh agad agus dè na roghainnean a th’ agad. Às an sin, faodaidh tu fhèin agus an dotair agad obrachadh còmhla gus am plana as fheàrr a leasachadh airson gluasad air adhart.

Cuimhnich, tha e glè chudromach iarraidh air an dotair agad soilleireachadh a dhèanamh air rud sam bith a tha thu a’ smaoineachadh mun deuchainn, carson a thathar ga dhèanamh, agus dè tha na toraidhean a’ ciallachadh.

` Deuchainn FISH, deuchainnean ginteil, cròmasoman, DNA, aillse, mùthaidhean ginteil, deuchainnean ro-bhreith