A bheil thu a’ faighinn bruis gu furasta? Nach eil thu a’ sileadh fala gu furasta? Bruidhnidh sinn mu Glanzmann Thrombasthenia (GT) !

A bheil e a’ toirt ùine mhòr dhut fhèin no do do phàiste stad a chuir air bleith eadhon bho ghearradh beag? No a bheil dìreach spotan gorma (bruisean) air feadh do chuirp? Aig amannan tha iad sin a’ coimhead àbhaisteach, ach uaireannan faodaidh iad a bhith nan adhbhar dragh. Sin an suidheachadh air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh, ris an canar Glanzmann Thrombasthenia (GT). Na gabh dragh, cumaidh sinn a h-uile càil sìmplidh.

Dè a th' ann an thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas fad-ùine (i.e. fad-beatha) a th' ann an Glanzmann Thrombasthenia (GT) a dh'adhbhraicheas bruiseadh gu furasta agus a dh'adhbhraicheas duilgheadas le stad a chur air bleith. Is e am prìomh adhbhar duilgheadas leis na plaideatan nar fuil, na ceallan beaga a chuidicheas le bhith a' dòrtadh fala.

Smaoinich, ma tha GT agad, air sgàth mùthadh ginteil nad bhodhaig, chan eil na plaideidean sin a’ dèanamh pròtain chudromach a tha a dhìth airson dòrtadh fala. Air sgàth seo, bidh dòrtadh fala a’ tachairt gu math slaodach. Is e an toradh gu bheil thu a’ sileadh fala gu mòr. Faodaidh meud an t-sèididh seo atharrachadh bho dhuine gu duine. Do chuid de dhaoine, is dòcha gur e beagan sèididh a tha seo a dh’ fhaodar a riaghladh aig an taigh. Do chuid eile , is dòcha gu bheil e dona gu leòr airson làimhseachadh èiginneach a dhìth .

Dè cho cumanta 's a tha Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Glanzmann Thrombasthenia (GT). A rèir eòlaichean meidigeach, chan eil ach aon às gach millean neach air feadh an t-saoghail air am breith leis a' chumha seo.

Ach, ann an cuid de choimhearsnachdan far a bheil an caochladh ginteil seo air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach, tha an àireamh seo beagan nas àirde. ’S e sin, ann an leithid de choimhearsnachdan, chì timcheall air aon às gach dà cheud mìle neach an suidheachadh seo. Thathas ag aithris gu bheil an àireamh de leanaban a rugadh leis an t-suidheachadh GT seo gu sònraichte àrd ann an cuid de dhùthchannan anns a’ Mheadhan-Ear, ann an sgìrean Talamh an Èisg agus Labrador ann an Canada, agus am measg coimhearsnachd nan Romani san Fhraing.

Dè na comharran a th’ ann an thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Ma tha GT ort, is dòcha gun cuir thu barrachd fuil air falbh na dhèanadh cuideigin eile nam biodh an aon leòn aca. No is dòcha gun tòisich thu a’ sileadh fala gun dùil agus gun adhbhar follaiseach sam bith.

Is iad na prìomh chomharran air Glanzmann Thrombasthenia (GT):

• Bruis gu math furasta: Faodaidh eadhon cnap beag bruis mhòr adhbhrachadh.
• Gomaichean a’ sileadh fala: Faodaidh do gomaichean sileadh fala gu furasta nuair a bhios tu a’ bruiseadh do fhiaclan.
• Fuil-sròin tric (epistaxis): Is dòcha gum bi fuil-sròin aig cuid de dhaoine grunn thursan san t-seachdain, eadhon dìreach nan seasamh.
• Spotan no badan purpaidh air a’ chraiceann (purpura): Tha iad sin eadar-dhealaichte bho bhrùthaidhean àbhaisteach agus faodaidh iad a bhith nan spotan nas motha.
• Dotagan beaga purpaidh, donn no dearga air a’ chraiceann (petechiae): Is iad sin dotagan beaga a tha coltach gun deach an piocadh le prìne.
• Menorrhagia: Cus fuil a’ sruthadh rè menstruation ann am boireannaich: Fuil a tha tòrr nas truime na an àbhaist.

Ann an GT, tha fuil a-staigh mòran nas ainneimhe na fuil bho lot craicinn (leithid gearradh) no membranan mucous (leithid taobh a-staigh na sròine no a’ bheul).

Carson a tha Thrombasthenia Glanzmann (GT) a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Bidh pàisdean a rugadh le Glanzmann Thrombasthenia (GT) a’ sealbhachadh lochd, no mùthadh , anns a’ ghine a bhios a’ dèanamh pròtain ris an canar integrin alpha IIb/beta 3, a chuidicheas le bhith a’ dòrtadh phlàtaichean fala. Gus GT a leasachadh, feumaidh pàiste an gine lochtach a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair aca. Canar oighreachd autosomal recessive ris an seo.

Gu tric, chan eil fios aig pàrantan gu bheil iad nan luchd-giùlain den ghine lochtach seo. Tha seo air sgàth gu bheil feum air dà ghine lochtach gus comharraidhean a nochdadh. Is e neach-giùlain cuideigin aig a bheil aon ghine àbhaisteach agus aon ghine lochtach.

Ma tha an dithis phàrant nan luchd-giùlain, tha cothrom 25% aca pàiste le GT a bhith aca.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) a thòisicheas nas fhaide air adhart

Faodaidh cuid de dhaoine GT a leasachadh nas fhaide air adhart nam beatha. Tha seo gu math tearc. Ged a dh’ fhaodadh e tachairt, tha eòlaichean meidigeach fhathast a’ seòrsachadh Glanzmann Thrombasthenia (GT) mar eas-òrdugh bleith congenital .

Seo mar a bhios GT a’ leasachadh nas fhaide air adhart, nuair a bhios do bhodhaig a’ dèanamh antibodies an aghaidh a’ phròtain integrin alpha IIb/beta 3 a chaidh ainmeachadh roimhe. Faodaidh cuid de ghalaran, eadhon cuid de chungaidh-leigheis, seo adhbhrachadh. Ach tha an toradh mar an ceudna. Leis nach eil gu leòr den phròtain ghnìomhach ann, bheir e nas fhaide do na plaideatan agad clotadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Thrombasthenia Glanzmann (GT)?

Faodaidh boireannaich anemia easbhaidh iarainn fhaighinn air sgàth sèididh trom rè na mìosachain. Ann an cùisean dona, faodaidh GT sèididh trom, a tha a’ bagairt beatha (sèididh) adhbhrachadh. Tha an cunnart seo gu sònraichte àrd aig amannan sèididh throm , leithid breith chloinne no lannsaireachd.

Ach na gabh dragh, ma thèid GT a dhearbhadh ort, faodaidh an dotair agad na ceumannan riatanach a ghabhail gus na duilgheadasan sin a sheachnadh.

Ciamar a bhios fios agad gu cinnteach a bheil Glanzmann Thrombasthenia (GT) ort? (Breithneachadh)

Bidh dotairean a’ cleachdadh diofar dheuchainnean gus GT a dhearbhadh. Gu tric bidh e air a dhearbhadh ann an leanabachd. Mar phàrant, ma bhios do phàiste a’ faighinn bruis gu furasta, ma bhios sròn tric a’ sileadh, no ma bheir e ùine mhòr stad a chuir air sileadh, is dòcha gum bi thu airson do phàiste a thoirt gu dotair. Aig amannan, aig amannan cudromach ann am beatha pàiste, mar eisimpleir:

• Nuair a bhios leanabh ga thimcheall-ghearradh.
• Nuair a thuiteas a’ chiad fhiacail leanabh a-mach.
• Mas e nighean a th’ ann, ’s e nuair a ruigeas i a’ chiad menstruation (mìosachan).

Aig an àm seo, is dòcha gum mothaich thu cus no leantainneach de fhuil-shliochd. Tha còrr is 80% de dhaoine le Glanzmann Thrombasthenia (GT) air an dearbhadh mus bi iad 14 bliadhna a dh'aois, agus tha mòran air an dearbhadh mus bi iad 5 bliadhna a dh'aois. Is dòcha nach bi fios aig daoine a gheibh dearbhadh le GT mar inbhich gu bheil e aca gus an tèid leòn no tubaist throm a dhèanamh orra.

Dè na deuchainnean a thathas a’ dèanamh airson seo?

Bidh dotairean a’ cleachdadh deuchainnean fala gus Glanzmann Thrombasthenia (GT) a dhearbhadh. Faodaidh na deuchainnean seo duilgheadasan a nochdadh le:

• Na plaideatan agad: Faodaidh deuchainn cunntadh fala iomlan (CBC) dearbhadh a bheil an àireamh plaideatan agad àbhaisteach. Faodaidh smear fala imeallach dearbhadh cuideachd a bheil iad a’ coimhead neo-àbhaisteach.
• Dè cho math ’s a bhios do fhuil a’ dòrtadh: Faodaidh grunn dheuchainnean, leithid deuchainn Prothrombin Time (PT) agus deuchainn Partial Thromboplastin Time (PTT), tomhas dè cho luath agus cho èifeachdach ’s a bhios do fhuil a’ dòrtadh. Faodaidh iad sin cuideachd cuideachadh le bhith a’ cuir às do eas-òrdughan bleith nas cumanta aig a bheil comharraidhean coltach ri GT (me, galar von Willebrand, sionndrom Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Faodaidh deuchainnean leithid cytometry sruthadh agus pannalan antibody monoclonal innse a bheil gainnead no lochd agad sa phròtain seo. Faodaidh iad cuideachd faighinn a-mach a bheil antibodies agad a bhios ag ionnsaigh a’ phròtain seo.
• Na ginean agad: Faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a bheil na mùthaidhean ginteil agad (ginean ris an canar ITGA2B agus ITGB3) a dh’adhbharaicheas GT.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Ma thèid GT a dhearbhadh ort, bheir do dhotair comhairle dhut air mar as urrainn dhut do chunnart bho fhuil a lùghdachadh. Is dòcha gum feum thu obrachadh le hematologist . A bharrachd air rudan as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air bleith, bidh an làimhseachadh an urra ri cho dona ‘s a tha an bleith agad.

Airson fuil bheag gu meadhanach

Is iad na leigheasan airson leithid de chùisean:

• Teannachadh: Seallaidh an dotair agad dhut mar a chuireas tu cuideam an sàs gus lùghdachadh a dhèanamh air bleith bho lot agus stad a chuir air sròin bheag. Airson sròin mhòr, faodaidh an dotair agad rudeigin mar ghais no foam a chuir a-staigh do shròin gus stad a chuir air an bleith (pacadh sròin).
• Cungaidhean-leighis: Is dòcha gum bi feum agad air cungaidhean-leighis leithid sealant fibrin (rudeigin coltach ri glaodh fala), foam gelatin, thrombin gnàthach, agus riochdairean antifibrinolytic gus cuideachadh le bhith a’ cruinneachadh fala.

Airson fuil throm

Feumaidh làimhseachadh èiginneach airson fuil throm air adhbhrachadh le Glanzmann Thrombasthenia (GT). Am measg nan leigheasan tha:

• Tar-fhilleadh phlàtaichean: Is dòcha gum feum thu plàtaichean fhaighinn gus stad a chuir air bleith throm, no gus casg a chuir air call fala mus tèid obair-lannsa mhòr no breith chloinne a thoirt dhut. Tha seo a’ toirt a-steach plàtaichean a thoirt dhut bho neach-tabhartais fallain.
• Tar-fhilleadh cheallan fola dearga: Ma tha thu air tòrr fala a chall mu thràth, faodar ceallan fola dearga a thoirt dhut cuideachd gus an ìre sin ath-lìonadh.
• Factar coagulation ath-chuingealaichte VIIa (rFVIIa): Dh’fhaodadh gum bi feum air an leigheas seo mura h-eil tar-fhilleadh plaidean freagarrach dhut.
• Tar-chur ceallan gas fala: Is e tar-chur ceallan gas an aon làimhseachadh a dh’ fhaodadh a bhith leigheasach airson GT. Dh’ fhaodadh seo a bhith na roghainn airson cùisean cruaidh de GT nach gabh a smachdachadh le dòighean eile. Anns an dòigh seo, thèid ceallan gas bho neach-tabhartais a stealladh a-steach don bhodhaig agad.

A bheil duilgheadasan sam bith ann anns an làimhseachadh?

Seadh, gu dearbh. Bidh eadar 20% agus 30% de dhaoine a gheibh plaideatan a’ leasachadh antibodies nan aghaidh thar ùine. Tha seo a’ ciallachadh nach obraich na plaideatan ùra a gheibh iad. Ma thachras sin, feumaidh tu a dhol gu làimhseachadh eile, leithid an in-stealladh rFVIIa. Ach tha cuid de chunnartan aig an leigheas sin cuideachd. Mar eisimpleir, faodaidh e cus clotadh adhbhrachadh don fhuil agad.

Ged a dh’ fhaodas tar-chuir ceallan gas leigheas a thoirt air Glanzmann Thrombasthenia (GT), faodaidh e bhith dùbhlanach fear a lorg a tha freagarrach don bhodhaig agad. Ann an tar-chuir ceallan gas airson GT, is e peathraichean is bràithrean a th’ anns na tabhartaichean gu tric. Fiù ma lorgar fear a tha freagarrach, tha cunnart ann gun diùlt do bhodhaig na ceallan tabhartais. Canar Galar Graft an aghaidh Host (GvHD) ris a’ chumha seo.

Nuair a bhruidhneas an dotair agad riut mu roghainnean leigheis, mìnichidh e no i na cunnartan agus na buannachdan ro-làimh.

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh cuideigin le GT a bhith an dùil ris?

Chan eil dithis aig a bheil Glanzmann Thrombasthenia (GT), fiù 's ma tha iad bhon aon teaghlach agus leis an aon mhùthadh ginteil, a' faighinn eòlas air a' ghalair ann an diofar dhòighean. Bidh an ìre de fhuil a bhios agad agus na dh'fheumas tu a dhèanamh gus do staid a riaghladh an urra ri do staid shònraichte.

Is e an deagh naidheachd, le làimhseachadh ceart, gu bheil a’ mhòr-chuid de dhaoine le Glanzmann Thrombasthenia (GT) a’ fuireach beatha àbhaisteach le fad-beatha àbhaisteach. Ann an cuid de chùisean, faodaidh an ìre de fhuil a dhol sìos eadhon mar a bhios iad ag aois.

Ciamar as urrainn dhomh a bhith beò gu math le GT? (Mar a choimheadas mi às mo dhèidh fhìn)

Ma tha GT ort, obraich còmhla ris an dotair agad gus an cunnart bho fhuil agus anemia throm a lùghdachadh. Bu chòir dhut na rudan seo a dhèanamh:

• Bi mothachail air dè na cungaidhean-leigheis nach bu chòir dhut a ghabhail.Gu cinnteach cùm air falbh bho chaolaichean fala (leithid aspirin agus NSAIDan eile) agus cungaidhean eile a tha an dotair agad air innse dhut gun a ghabhail.
• Thoir deagh aire do shlàinte do bheòil. Faodaidh bruiseadh is snàthadh fhiaclan a h-uile latha, agus tadhal air an fhiaclair agad gu cunbhalach, cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart guma a bhith a’ sileadh fala.
• Thoir deagh aire don t-sròin agad cuideachd. Faodaidh taobh a-staigh do shròin a chumail tais cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart fuil-sròin. Faodaidh tu inneal-taiseachd a chleachdadh, spraeadh sròin a chleachdadh, no beagan Vaseline a chuir a-staigh do shròin gus casg a chuir air bho bhith a’ tiormachadh.
• Stiùirich fuil throm menstrual. Faodaidh cleachdadh smachd-breith hormonail cuideachadh le casg a chur air menstruation trom. Bruidhinn ris an lighiche-gineaeco-eòlaiche agad mu dheidhinn seo.
• Cuir ort bracelet rabhaidh meidigeach. Biodh cairt dearbh-aithne agad an-còmhnaidh gus an urrainn dhut aithneachadh gu bheil eas-òrdugh fala ort ann an èiginn. Dh’ fhaodadh e do bheatha a shàbhaladh.
• Biodh plana agad airson dè a nì thu ma bhios tachartas sileadh fala agad. Biodh fios agad cuin a làimhsicheas tu e aig an taigh agus cuin a chì thu dotair sa bhad. Biodh fios agad cò ris a bhruidhneas tu agus càite an tèid thu. San dòigh sin, cha bhith e ro fhadalach airson làimhseachadh fhaighinn.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha thu fhèin no do phàiste a’ nochdadh comharran fuil gu furasta, faic dotair. Tha bruidhean agus fuil-sròin cumanta. Ach ma thachras na comharraidhean seo gu tric, no ma bheir e ùine mhòr airson an fhuil stad - faic dotair gu cinnteach.

Cuin a bu chòir dhut a dhol don Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ?

Ma tha fuil ort nach urrainn dhut stad a chuir air, a’ gabhail a-steach fuil throm rè na mìosachain, rach dìreach chun roinn èiginn (ETU) gun choinneamh a chuir air dòigh gus dotair fhaicinn. Seo cuid de na comharran air am bu chòir dhut a bhith mothachail:

• Fuil-sròin nach stad airson uair a thìde.
• Sruth trom mìosail a mhaireas dà uair a thìde no barrachd, a’ fliuchadh dà tampon no dà pada gach uair a thìde no barrachd.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Na dìochuimhnich ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè na deuchainnean a bu chòir a dhèanamh gus mo staid a dhearbhadh?
• Dè an seòrsa leigheis a dh’fheumas mi?
• Dè na h-atharrachaidhean dòigh-beatha as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo staid a riaghladh?
• Dè an cothrom a th’ ann gum faigh mo phàiste an suidheachadh GT seo mar oighreachd?
• A bheil thu a’ moladh deuchainnean ginteil ma tha mi a’ smaoineachadh air a bhith trom?

A bheil àireamhan phlàtaichean àbhaisteach ann an daoine le GT?

Mar as trice bidh àireamhan pleitean àbhaisteach ann an Glanzmann Thrombasthenia (GT).Chan e an àireamh de phlàtaichean a tha na dhuilgheadas. An àite sin, 's e duilgheadas a th' ann leis a' phròtain a chuidicheas le plàtaichean cumail ri chèile, a chuireas casg air plàtaichean bho bhith a' dòrtadh gu h-èifeachdach.

Dè an diofar a tha eadar Glanzmann Thrombasthenia (GT) agus sionndrom Bernard-Soulier (BSS)?

Tha Glanzmann Thrombasthenia (GT) agus sionndrom Bernard-Soulier (BSS) le chèile nan tinneasan ginteil tearc a bheir buaidh air mar a bhios do fhuil a’ dòrtadh. Ach tha iad air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte. Tha na duilgheadasan sònraichte le do phlàtaichean fala eadar-dhealaichte cuideachd. Dh’ fhaodadh gum bi cunntadh ìosal de phlàtaichean agus plàtaichean ro mhòr aig daoine le BSS.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an Glanzmann Thrombasthenia (GT) a dh'fheumas tu fhèin agus an hematologist agad sùil gheur a chumail air. Le GT, chan eil dòigh ann ro-innse dè cho dona (no beag) 's a bhios an fhuil agad. Ach, faodaidh ceumannan a ghabhail gus an fhuil agad a lughdachadh do chuideachadh le bhith fallain. Ma tha an GT agad dona, faodaidh leigheasan leithid tar-fhilleadh phlàtaichean cuideachadh cuideachd.

Ged nach urrainn dhut smachd a chumail air a bhith air do bhreith leis a’ chumha seo, cuimhnich gu bheil roghainnean agad airson a riaghladh ann an dòigh nach cuir bacadh air càileachd do bheatha. Na biodh eagal ort comhairle mheidigeach iarraidh agus aire a thoirt dhut fhèin. An uairsin faodaidh tu gu cinnteach a bhith beò gu math leis a’ chumha seo.

Glanzmann thrombasthenia, GT, bleith, plaideatan fala, galairean ginteil, bruiseadh, eas-òrdugh bleith, plaideatan