A bheil at air do phàiste gu h-obann? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn ‘Angioedema Oighreachail (HAE)’!

An do mhothaich thu a-riamh do phàiste beag a’ sèideadh gu h-obann ann an diofar phàirtean den bhodhaig aca, uaireannan an aghaidh, làmhan agus casan? No a bheil do phàiste a’ sealltainn shoidhnichean de dhuilgheadas anail còmhla ri goirteas stamag? Is dòcha gu bheil suidheachadh glè ainneamh ach cudromach air cùl nan comharran seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon suidheachadh mar sin, is e sin ‘Angioedema Oighreachail (HAE). Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ anns an ‘Angioedema Oighreachail (HAE)’ seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil (a' ciallachadh gum faodar a thoirt seachad tro ghinealaichean) a th' ann an 'Angioedema Oighreachail' (ris an canar cuideachd 'HAE' airson goirid) gu math tearc. Bidh e ag adhbhrachadh at ann an diofar phàirtean de chorp do phàiste. Faodaidh an at seo tachairt ann an àiteachan a tha rim faicinn bhon taobh a-muigh, leithid na gàirdeanan, na casan agus an aghaidh, no uaireannan ann an àiteachan nach eil rim faicinn dhuinn, leithid figheagan slighean-adhair (siostam analach) no siostam cnàmhaidh (a' bhroinn) a' phàiste .

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd carson a tha an at seo a’ tachairt. Tha an at seo a’ tachairt leis gu bheil na soithichean fala beaga bìodach ann am bodhaig an leanaibh, ris an canar “Capillaries”, a’ leigeil a-mach lionn a-mach àsda agus a’ cruinneachadh anns na figheagan mun cuairt. Nuair a chruinnicheas an lionn seo, faodaidh e casg a chuir air sruthadh fala no limfe troimhe. Tha e duilich ro-innse cuin a thachras an at seo agus na comharraidhean co-cheangailte ris (ris an canar cuideachd “ionnsaighean HAE”). Cuideachd, uaireannan faodaidh seo stad le at beag, ach uaireannan faodaidh e a bhith dona gu leòr airson a bhith a’ bagairt beatha.

Ann an leigheas, tha am facal "angio" (`Angio-`) a’ toirt iomradh air soithichean fala. Tha "edema` (`-edema`) a’ toirt iomradh air at air adhbhrachadh le cruinneachadh lionn ann an clò. Tha iomadh seòrsa de `angioedema` ann, gach fear le adhbharan eadar-dhealaichte. Is e `HAE` an fheadhainn as teirce dhiubh sin. Canar `congenital` ris, a’ ciallachadh gu bheil neach air a bhreith leis a’ chumha.

Ma thèid HAE a dhearbhadh air do phàiste, is dòcha gu bheil thu mì-chinnteach dè a bu chòir a bhith an dùil. Ach faodaidh seo do chuideachadh le bhith a’ socrachadh d’ inntinn: Tha rannsachadh a’ dol air adhart a thaobh leigheasan ùra do dhaoine de gach aois le HAE, a’ gabhail a-steach clann. Faodaidh do dhotair do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn dè na leigheasan a tha ceart airson do phàiste agus dè a bu chòir a bhith an dùil san àm ri teachd.

A bheil seòrsachan de `HAE` ann?

'S e, ged a tha 'HAE' na sheòrsa de 'angioedema', bidh dotairean a' roinn 'HAE' ann an grunn sheòrsaichean eile:

• Seòrsa I HAE: Is e seo an seòrsa as cumanta . Tha an seòrsa seo aig mu 85% de dh’euslaintich HAE uile. Tha seo air adhbhrachadh le nach eil corp an leanaibh a’ dèanamh gu leòr de phròtain sònraichte ris an canar C1-inhibitor (ris an canar cuideachd C1-INH). Nuair a tha am pròtain C1-INH seo ìosal, faodaidh sèid agus at tachairt sa bhodhaig. Canar easbhaidh C1-INH ris an seo cuideachd.
• Seòrsa II HAE: Is e seo an dàrna seòrsa as cumanta. Anns a’ chùis seo, bidh corp an leanaibh a’ dèanamh a’ phròtain C1-INH, ach chan eil e ag obair gu ceart.
• HAE le C1-INH àbhaisteach: Is e seo an seòrsa as ainneimhe . Tha ìrean pròtain C1-INH agus gnìomhachd an leanaibh àbhaisteach, ach tha adhbharan eile ag adhbhrachadh at.

Bidh a’ chiad dà sheòrsa (HAE Seòrsa I agus Seòrsa II) còmhla, a’ toirt buaidh air mu 1 ann an 50,000 neach . Tha sin a’ ciallachadh, ann an dùthaich mar na Stàitean Aonaichte, gu bheil mu 6,000 neach a’ fulang leis an t-seòrsa HAE seo. Chan eil fios aig luchd-rannsachaidh cia mheud duine le HAE aig a bheil ìrean C1-INH àbhaisteach, ach tha iad ag ràdh gu bheil e gu math tearc.

Dè na comharran a th’ aig HAE?

Faodaidh comharran HAE atharrachadh bho dhuine gu duine. Seo cuid de na comharran cumanta:

• At a nochdas air diofar phàirtean de chorp an leanaibh, mar eisimpleir , na gàirdeanan, na casan, na h-eyelids, na bilean agus na raointean genital .
• Comharraidhean sèid ann an siostam cnàmhaidh an leanaibh (an t-slighe gastrointestinal (GI)). Faodaidh seo a bhith a’ toirt a-steach nausea, cuir a-mach, cràdh stamag, agus a’ bhuinneach .
• Comharraidhean air adhbhrachadh le at ann am beul, amhach agus slighean-adhair a’ phàiste. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ toirt a-steach duilgheadas le slugadh, teanga ata, fuaim gharbh nuair a bhios tu ag anail a-steach, agus atharrachadh sa ghuth .

Nas cudromaiche: Ma tha duilgheadas aig do phàiste le anail no slugadh, cuir fòn chun an t-seòmair èiginn as fhaisge no thoir do phàiste don ospadal sa bhad. Tha at nan slighean-adhair na dhuilgheadas glè dhona, a tha a’ bagairt beatha, de HAE. Faodaidh e a bhith marbhtach mura tèid a làimhseachadh gu sgiobalta.

Chan eil HAE ag adhbhrachadh broth. Is e seo am prìomh eadar-dhealachadh eadar HAE agus seòrsachan eile de angioedema, leithid angioedema aileirgeach géar. Ach, dh’ fhaodadh cuid de dhaoine le HAE broth dearg neo-tachasach fhaighinn mus tachair an at, agus dh’ fhaodadh seo a bhith na chomharradh air ionnsaigh a tha ri thighinn.

Mar as trice mairidh ‘ionnsaigh HAE’ timcheall air trì gu còig latha . Bidh na ‘h-ionnsaighean’ seo a’ tighinn agus a’ falbh gu h-obann, agus mar sin tha e duilich a ràdh cuin agus ciamar a thachras iad.

Cuin a thòisicheas comharraidhean HAE?

Mar as trice bidh comharraidhean HAE a’ tòiseachadh ann an leanabachd no òigeachd . Faodaidh iad fàs nas cruaidhe rè na h-òige. Dh’ fhaodadh cuid de chloinn tòiseachadh a’ faighinn eòlas air comharraidhean cho òg ri 2 bhliadhna a dh'aois . Bidh comharraidhean a’ leasachadh aig timcheall air 50% de dhaoine le HAE seòrsa I no II ro aois 10. Às deidh na h-òige, faodaidh na h-ionnsaighean sin fàs nas trice agus nas cruaidhe. Bidh comharraidhean a’ leasachadh aig cha mhòr a h-uile duine le HAE seòrsa I no II ro aois 20.

Bidh comharraidhean aig daoine le HAE aig a bheil ìrean C1-INH àbhaisteach nas fhaide air adhart mar as trice – mar as trice nan deugairean no tràth-inbheach.

Dè na h-adhbharan airson ionnsaigh HAE?

Chan eil e an-còmhnaidh soilleir dè an dearbh “brosnachaidh” a tha ag adhbhrachadh ionnsaigh HAE. Ach, seo cuid de na “brosnachaidhean” a chaidh a chomharrachadh:

• Leòn corporra no tubaist bheag: Smaoinich gun tuit do phàiste fhad ’s a tha e a’ cluich latha de na làithean.
• Leigheasan fiaclaireachd: Rudan mar fhiacail a thoirt a-mach no a lìonadh.
• Lannsaireachd: Obair-lannsa , ge bith an e obair bheag no mhòr a th' ann.
• Strus no cuideam tòcail: Faodaidh deuchainn sgoile no eadhon sabaid bheag le caraid buaidh a thoirt.
• Galaran bhìorasach: Rudan mar an cnatan mòr agus an cnatan mòr.
• Beagan ghnìomhachdan corporra: Mar eisimpleir, rudan mar a bhith a’ taipeadh gun stad, a’ bualadh le òrd, no a’ cladhach le toll-dubh.

Is dòcha nach tuig thu sa bhad dè a bhrosnaicheas ionnsaigh air do phàiste. Ach, faodaidh e a bhith glè fheumail leabhar-latha a chumail den àm a thachair an ionnsaigh agus na bha an leanabh a’ dèanamh aig an àm (mar eisimpleir, an robh an leanabh tinn no fo uallach) .

Dè an fhìor adhbhar airson HAE?

Tha an dà chuid HAE seòrsa I agus II air adhbhrachadh le mùthadh (no atharrachadh) ann an gine ris an canar SERPING1. Tha an gine seo ag innse do chorp do phàiste mar a nì e pròtain ris an canar C1-INH. Ma tha HAE seòrsa I aig do phàiste, tha am mùthadh gine seo a’ ciallachadh nach urrainn don bhodhaig aca gu leòr C1-INH a dhèanamh. Ma tha HAE seòrsa II aig do phàiste, faodaidh an corp aca C1-INH a dhèanamh, ach tha am mùthadh gine a’ ciallachadh nach eil am pròtain ag obair gu ceart.

Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ sgrùdadh adhbharan HAE le ìrean C1-INH àbhaisteach, ach tha fios aca gum faodadh mùthaidhean anns na ginean a leanas a bhith cunntachail:

• `F12`
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

Ann an cuid de chùisean, faodaidh HAE a bhith an làthair gun mùthadh ginteil sam bith aithnichte. Canar “HAE-neo-aithnichte” ris an seo le dotairean.

Bidh na mùthaidhean ginteil a dh’adhbharaicheas HAE ag adhbhrachadh nach obraich cuid de phròtainean ann am bodhaig an leanaibh gu ceart. Bidh na pròtainean seo a’ cuideachadh lionntan gus sruthadh gu h-àbhaisteach tro shoithichean fala beaga an leanaibh (capillaries). Mar sin, nuair nach obraich na pròtainean seo gu ceart, bidh lionntan a’ sileadh a-mach agus a’ cruinneachadh anns na figheagan timcheall air soithichean fala an leanaibh. Sin a tha ag adhbhrachadh comharran HAE.

A bheil HAE a’ tighinn bhon teaghlach?

'S e, tha HAE air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal ceannasach. Gu sìmplidh, chan fheum e ach aon ghine neo-àbhaisteach gus an suidheachadh adhbhrachadh. Faodaidh pàiste an gine neo-àbhaisteach seo a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair.

Tha eachdraidh teaghlaich aig mòran dhaoine le HAE den ghalar. Ach, uaireannan faodaidh neach mùthadh gine a leasachadh air thuaiream (mùthadh "de novo" no "ùr") gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Ciamar a lorgas dotairean seo?

Ma tha comharraidhean HAE aig do phàiste, nì dotair na leanas:

• A’ dèanamh sgrùdadh corporra .
• Thèid faighneachd dhut mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach do phàiste.
• Thèid deuchainnean fala a dhèanamh gus ìre agus gnìomhachd `C1-INH` an leanaibh a sgrùdadh .
• Ann an cuid de chùisean, thèid deuchainnean ginteil a dhèanamh gus faicinn a bheil mùthaidhean ginteil ann a dh’ adhbharaicheas HAE.

Dè na leigheasan a th’ ann airson HAE?

Tha dà phrìomh sheòrsa cungaidh-leigheis ann dha daoine le HAE:

• Cungaidhean-leighis air iarrtas: Is iad sin cungaidhean-leighis a thèid a thoirt seachad cho luath ‘s a thachras ionnsaigh HAE. Mar eisimpleir, cungaidhean-leighis mar Berinert® no Kalbitor®. Faodaidh a bhith a’ gabhail nan cungaidhean-leighis seo cho luath ‘s a ghabhas às deidh do na comharraidhean tòiseachadh cho dona ‘s a tha an ionnsaigh a lughdachadh agus casg a chuir air duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha.
• Cungaidhean-leighis casgach: Is iad seo cungaidhean-leighis a lughdaicheas cunnart ionnsaigh. Nam measg tha Cinryze®, Haegarda®, no Takhzyro®. Faodaidh dotair na cungaidhean-leighis seo òrdachadh airson an cleachdadh nuair a tha fios gu bheil an t-adhbhar ann (leithid turas chun fhiaclair), no airson an cleachdadh san fhad-ùine, a rèir feumalachdan do phàiste.

A rèir eòlaichean meidigeach, tha cungaidhean-leighis air iarrtas riatanach agus a’ sàbhaladh beatha. Fiù ma tha do phàiste a’ gabhail cungaidhean-leighis dìonach, bu chòir na cungaidhean-leighis air iarrtas seo a bhith rim faighinn an-còmhnaidh, anns a h-uile àite (aig an taigh agus san sgoil).

Innsidh an dotair dhut dè dìreach na cungaidhean-leighis a dh’ fheumas do phàiste, ciamar a bheir thu iad, agus cuin. Mìnichidh e cuideachd dè na cungaidhean-leighis a dh’ fhaodar a thoirt don leanabh agad a rèir an aois. Dèan cinnteach gun lean thu an stiùireadh gu dìreach, agus dèan cinnteach gun cuir thu ceistean ma tha dad sam bith nach eil thu cinnteach mu dheidhinn.

Dè cho luath ’s a gheibh mi seachad air an làimhseachadh?

Le cungaidh-leigheis air iarrtas, tòisichidh do phàiste a’ faireachdainn nas fheàrr gu math luath rè ionnsaigh HAE. Bu chòir dha na comharraidhean aige leasachadh taobh a-staigh 30 mionaid gu dà uair a thìde bho thòiseachadh an làimhseachaidh. Bheir do dhotair barrachd fiosrachaidh dhut mu mar a stiùireas tu an làimhseachadh aig an taigh agus dè a bu chòir a bhith an dùil.

Ciamar a choimheadas tu às dèidh pàiste le HAE?

Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gun chuideachadh nuair a chì thu do phàiste a’ fulang le ionnsaigh HAE. Ach, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh airson do phàiste ro, rè, agus às dèidh ionnsaigh:

• Cùm cungaidhean-leighis ri làimh an-còmhnaidh nuair a dh’fheumas tu iad: Faodaidh iad sin beatha a shàbhaladh. Bu chòir dhut a bhith comasach air aithneachadh cuin a dh’fheumas do phàiste na cungaidhean-leighis seo. Bu chòir dhut cuideachd fios a bhith agad ciamar a bheir thu iad. Innsidh an dotair agad barrachd dhut mu dheidhinn seo.
• Na làimhsich ionnsaigh HAE mar aileirdsidh: Cha chuidich cungaidhean leithid antihistamines agus epinephrine, a thathas a’ toirt seachad gu cumanta airson aileardsaidhean, ionnsaigh HAE. Mar sin, na toir na cungaidhean seo don leanabh agad.
• Bi mothachail air na brosnachaidhean a dh’ fhaodadh ionnsaigh a bhrosnachadh: Bidh brosnachaidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Dèan liosta de rudan a dh’ fhaodadh ionnsaigh a bhrosnachadh anns a’ phàiste agad agus roinn e leis an dotair agad. Feuch ri do phàiste a chumail air falbh bho na brosnachaidhean sin cho mòr ‘s as urrainn dhut. Mura h-urrainn dhut an seachnadh, faighnich don dotair agad mu chungaidh-leigheis casgach.

Cuin a dh’fheumas tu dotair fhaicinn?

Faic dotair anns na cùisean seo:

• Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil comharraidhean ‘Angioedema Oighreachail’ aig do phàiste.
• Ma nochdas comharraidhean ùra co-cheangailte ri ionnsaigh HAE, no ma dh’atharraicheas comharraidhean a th’ ann mar-thà.
• Mura h-eil coltas gu bheil cungaidh-leigheis do phàiste ag obair mar a bha dùil.

Cuin a dh’fheumas tu a dhol don t-seòmar èiginn?

Ma tha gin de na leanas aig do phàiste , rach don t-seòmar èiginn sa bhad:

• Ma tha e duilich a shlugadh.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing.
• Ma chì thu comharran sam bith air at na teanga no na h-amhaich (fiù 's ged a fhuair thu cungaidh-leigheis aig a' chiad chomharran air ionnsaigh).

Dh’fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air at cunnartach a bheir buaidh air slighe-adhair do phàiste. Na cuir dàil air a bhith a’ sireadh làimhseachaidh. Faodaidh an at seo a bhith cunnartach do bheatha.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Dè an seòrsa HAE a th’ aig mo phàiste?
• Dè an làimhseachadh a tha thu a’ moladh?
• Ciamar a bhios fios agam cuin a dh’ fheumas mo phàiste cungaidh-leigheis air iarrtas?
• A bheil feum aig mo phàiste air cungaidh-leigheis casgach? Ma tha, cuin?
• A bheil gnìomhan no suidheachaidhean sam bith a bu chòir dha mo phàiste a sheachnadh?
• Dè as urrainn dhut a ràdh mu àm ri teachd (sealladh) mo phàiste?

Ciamar as urrainn dhuinn dòchas a bhith againn airson pàiste le HAE?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an HAE. Ach, faodaidh làimhseachadh buaidh na tinneas air beatha pàiste a lughdachadh. Faodaidh e cuideachd cunnart chomharran a tha a' bagairt beatha a lùghdachadh, leithid at ann an slighean-adhair a' phàiste.

An gabh casg a chur air HAE?

Chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air HAE. Ma tha HAE ort fhèin no air do chompanach agus ma tha thu a’ feuchainn ri leanabh a bhith agad,’S e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri comhairliche ginteil gus an urrainn dhut tuigse fhaighinn air na cothroman gum faigh do phàiste an suidheachadh seo mar shealbh.

Teachdaireachd chudromach dhut.

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil suidheachadh ginteil mar HAE aig do phàiste, is dòcha gum bi measgachadh de fhaireachdainnean agad: eagal, iomagain, troimh-chèile, agus frustrachas. Is dòcha gun cuir thu a’ choire ort fhèin eadhon. Ach is e an rud as cudromaiche a dh’ fheumas tu a bhith eòlach nach e do choire fhèin a tha san diagnosis seo.

Bidh mùthaidhean ginteil a’ tachairt fad na h-ùine, gu tric gun adhbhar follaiseach. Chan urrainn dhut smachd a chumail air na ginean a gheibh do phàiste mar dhìleab. Ach faodaidh tu pàirt ghnìomhach a ghabhail ann an cùram do phàiste - uaireannan chan eil ann ach a bhith gan dearbhadh gu bheil “gach rud ceart gu leòr”.

Faodaidh e a bhith cuideachail cuideachd a dhol a-steach do bhuidhnean taic euslaintich. Faodaidh bruidhinn ri pàrantan chloinne le HAE, a bharrachd air inbhich leis a’ chumha, comhairle agus cluas èisteachd a thoirt dhut. Faodaidh e cuideachd do chuimhneachadh ged a tha HAE tearc, nach eil do theaghlach leotha fhèin.

` Angioedema Oighreachail, HAE, at, bacadair C1, galairean ginteil, at ann an clann, angioedema