A bheil na ceallan fola dearga agad 'cruinneach' cuideachd? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn spherocytosis oighreachail!

Uaireannan bidh rudan a’ tachairt taobh a-staigh ar cuirp gun fhios dhuinn eadhon. A bheil thu fhèin no cuideigin nad theaghlach a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine? Is dòcha gu bheil do chraiceann a’ tionndadh beagan buidhe, no gu bheil beagan duilgheadas agad anail a tharraing? Faodaidh iad sin a bhith nan comharran uaireannan air suidheachadh nach eil cho cumanta ach cudromach ris an canar Spherocytosis Oighreachail , a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Mar sin chì sinn dè a th’ ann?

Dè a th’ ann an Spherocytosis Oighreachail?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh fala oighreachail a tha seo. Is e a thachras gu bheil na ceallan fala dearga againn a’ briseadh sìos nas luaithe na an àbhaist. Bidh seo ag adhbhrachadh suidheachadh ris an canar anemia hemolytic .

A-nis seallaibh, tha ceallan fola dearga againn nar cuirp. Is iad sin na ceallan a bhios a’ giùlan ocsaidean air feadh a’ chuirp. Mar as trice, tha na ceallan fola dearga seo coltach ri diosgan, lùbte a-staigh air gach taobh, agus tha iad sùbailte. Tha iad coltach ri ‘donuts’ beaga, ach gun toll sa mheadhan. Air sgàth an t-sùbailteachd seo, faodaidh iad brùthadh tro na soithichean fala as lugha eadhon.

Ach anns a’ chumha seo de spherocytosis oighreachail, is e a thachras gu bheil cruth nan ceallan fola dearga seo ag atharrachadh. Bidh iad a’ call cruth an diosc agus a’ fàs nas coltaiche ri bàlaichean beaga, no cruinn . Canar spherocytes ris na ceallan cruinn seo. Is e an duilgheadas nach eil na spherocytes seo cho sùbailte. Tha iad beagan teann, agus mar sin nuair a bhios iad a’ siubhal tro na soithichean fala, gu h-àraidh nuair a thèid iad tron ​​spleen, bidh iad a’ greimeachadh agus a’ briseadh gu furasta. Bidh iad air an toirt a-mach às an t-sruth fala nas luaithe na cealla fola dearga àbhaisteach.

Cò a tha air a bhuaidh as motha leis an t-suidheachadh seo?

Mar as trice, chithear an galar seo ann an daoine de shliochd Ceann a Tuath na Roinn Eòrpa no Ameireaga a Tuath. Ach, faodaidh e buaidh a thoirt air duine sam bith san t-saoghal. A rèir dàta, tha dotairean a’ meas gum faodadh an galar seo a bhith aig eadar 1 ann an 2,000 agus 5,000 neach ann an sluagh an t-saoghail.

Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air a’ ghalair seo nuair a bhios iad nan naoidheanan no tràth-òige . Bidh cuid de chloinn a’ tòiseachadh a’ nochdadh chomharran eadar aois 3 agus 8. Ach gu iongantach, chan eil cuid de dhaoine a’ nochdadh comharran sam bith gus am bi iad 30 no 40. Aig amannan, nuair a sheallas pàisde ùr-bhreith comharran anemia cruaidh taobh a-staigh seachdain bho bhreith, bidh dotairean an amharas air a’ ghalair seo agus a’ dèanamh deuchainnean fala.

Ciamar a bheir spherocytosis oighreachail buaidh air mo bhodhaig?

A bharrachd air an anemia a chaidh ainmeachadh roimhe (anemia hemolytic), faodaidh mòran dhaoine leis a’ ghalar seo grunn shuidheachaidhean eile fhaighinn:

• Splenomegaly: Tha an spleen againn coltach ri sìoltachan a ghlanas an fhuil. Bidh e a’ toirt air falbh ceallan fala dearga sean is millte. Mar sin, bidh na ‘spherocytes’ cruinn sin a’ dol an sàs fhad ‘s a tha iad a’ feuchainn ri dhol tro na cuislean beaga den spleen. Nuair a bhios àireamh nan ceallan steigte ag àrdachadh, bidh an spleen a’ tòiseachadh ri at.
• Buidheachas:’S e seo nuair a bhios do chraiceann, gealagan do shùilean (sclera), agus membranan mucous a’ tionndadh buidhe. Nuair a bhriseas ceallan fola dearga sìos ro luath, bidh stuth buidhe ris an canar bilirubin a’ cruinneachadh nad fhuil. Bidh buidheag a’ tachairt nuair a dh’èireas ìre a’ bilirubin seo.
• Clachan-gall: Ma dh’fhanas ìrean bilirubin àrd, faodaidh clachan-gall cruthachadh.

Dè na comharran a th’ ann an anemia hemolytic air adhbhrachadh le briseadh sìos cheallan fala?

A bharrachd air a’ bhuidheach agus at an spleen, dh’ fhaodadh grunn chomharran eile a bhith ann:

• Duilgheadas anail (dyspnea): Bidh seo a’ tachairt nuair nach eil gu leòr cheallan fola dearga ann gus an ocsaidean a dh’ fheumas a’ bhodhaig a ghiùlan.
• Sgìths: Faireachdainn de sgìths mhòr a tha ga dhèanamh do-dhèanta gnìomhan làitheil a dhèanamh.
• Buille cridhe luath (tachycardia): Bidh an cridhe a’ tòiseachadh a’ bualadh nas luaithe na bu chòir dha. Nuair a thachras seo, chan eil ùine gu leòr aig a’ chridhe airson lìonadh le fuil, agus lughdaichidh sin an ìre ocsaidean a dh’ fheumas a’ bhodhaig.
• Hipotension: Bruthadh-fala a tha nas ìsle na bha dùil.

A bheil a h-uile duine a’ faighinn eòlas air na suidheachaidhean seo uile?

Chan eil, chan eil. Bidh dotairean a’ seòrsachadh a’ chumha seo, Spherocytosis Oighreachail, ann an trì roinnean (uaireannan tha ceathramh roinn ann, meadhanach/ dona ), stèidhichte air nàdar nan comharraidhean.

• Meadhanach: Tha an roinn seo a’ toirt a-steach 20% gu 30% de dh’euslaintich. Tha anemia hemolytic aca. Ach, chan eil comharraidhean eile a’ nochdadh gus am bi iad 30 no 40 bliadhna a dh'aois.
• Meadhanach: Tha eadar 60% agus 75% de dh’euslaintich a’ tuiteam a-steach don roinn seo. Tha seo a’ gabhail a-steach naoidheanan is clann òga. Dh’ fhaodadh gum bi anemia agus buidheach meadhanach gu meadhanach orra.
• Trom: Is e seo an cruth as cruaidhe. Tha mu 5% de dh’euslaintich a’ tuiteam a-steach don roinn seo. Bidh comharran anemia cruaidh air naoidheanan ùra taobh a-staigh seachdain bho bhreith.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Mar a tha an t-ainm ag ràdh, 's e suidheachadh oighreachail a tha seo, a' ciallachadh gu bheil e air a thoirt bho phàrantan gu clann . Bidh sinn uile a' faighinn lethbhric de ghinean bho ar pàrantan. Ma tha mùthaidhean no atharrachaidhean sam bith anns na ginean sin, faodar an toirt seachad don chloinn againn. Ann an spherocytosis oighreachail, tha an suidheachadh air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an còig ginean . Bidh na ginean sin a’ còdachadh airson pròtainean a tha a’ dèanamh suas slige a-muigh cheallan fola dearga. (Tha cho dona ‘s a tha an galar an urra ri seòrsa a’ mhùthaidh.)

Bidh mu 75% de dhaoine leis a’ ghalair seo ga shealbhachadh ann an dòigh autosomal ceannasach . Tha seo a’ ciallachadh nach fheum ach aon ghine mùthaichte bho aon phàrant gus an galar adhbhrachadh. Tha cothrom 50% aig pàiste a rugadh do phàrant leis a’ ghine mùthaichte an gine sin a shealbhachadh.

Bidh cuid eile ga shealbhachadh ma shealbhaicheas iad aon leth-bhreac den ghine mùthaichte bho gach pàrant. Canar pàtran autosomal recessive ris an seo. Anns a’ chùis seo, chan eil ach na pàrantan nan luchd-giùlain agus mar as trice chan eil comharraidhean orra.

Nuair a bhios clann aig dithis luchd-giùlain, tha cothrom 25% aig gach pàiste an galar a leasachadh, cothrom 50% a bhith na neach-giùlain, agus cothrom 25% nach bi buaidh sam bith aige.

Dè thachras nuair a bhios na ginean seo ag atharrachadh?

Tha membran cealla aig a h-uile cealla againn. Is e seo a tha a’ sgaradh susbaint na cealla bhon àrainneachd a-muigh agus ga dhìon. Tha membran cheallan fola dearga air a dhèanamh suas de membran tana air an taobh a-muigh agus cytoskeleton air an taobh a-staigh, air a dhèanamh suas de phròtainean a tha gan ceangal ri chèile.

Feumaidh ceallan fola dearga lùbadh, tionndadh, agus cruth atharrachadh. Sin mar as urrainn dhaibh brùthadh tro shoithichean fala beaga bìodach agus a dhol tron ​​spleen. Smaoinich air mar gum biodh sinn a’ pasgadh lèine bhog a-steach do mhàileid làn. Faodaidh membran cealla fola dearga cruth atharrachadh nuair a bhios feum air, agus aig an aon àm a’ cumail a cumadh diosc sònraichte.

Ann an spherocytosis oighreachail, bidh mùthaidhean ginteil a’ toirt buaidh air pròtainean ann am membran cealla fola dearga. Bidh seo a’ cur bacadh air a’ cheangal eadar an cytoskeleton agus am membran a-muigh. Chan urrainn don cytoskeleton an uairsin taic a thoirt don membran a-muigh. Mar thoradh air an sin, bidh na ceallan fola dearga ag atharrachadh bhon chumadh diosc sùbailte aca gu bhith nan “spherocytes” cruaidh, cruinn.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ ghalair seo?

Bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air a’ ghalair seo le bhith a’ coimhead air na comharraidhean agad, a’ faighneachd mu eachdraidh mheidigeach thu fhèin agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich, agus a’ dèanamh grunn dheuchainnean. Dh’fhaodadh na deuchainnean sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cunntadh fala iomlan (CBC): Bheir seo fiosrachadh mu do fhuil agus do shlàinte iomlan.
• Smear fala imeallach: Nì seo sgrùdadh air meud agus cumadh nan ceallan fala. Faodaidh e cuideachd sgrùdadh a dhèanamh airson làthaireachd spherocytes.
• Cunntadh reticulocyte: Bidh seo a’ sgrùdadh a bheil do smior cnàimh a’ dèanamh gu leòr cheallan fola dearga fallain.
• Deuchainn dìreach antiglobulin (deuchainn Coombs - antiglobulin dìreach): Bidh seo a’ sgrùdadh airson anemia hemolytic autoimmune.
• Ìre bilirubin: Deuchainn fala a bhios a’ sgrùdadh ìrean àrda de bilirubin san fhuil.
• Briseadh osmotic cheallan dearga: Tha seo a’ tomhas cho furasta ‘s a bhriseas ceallan fola dearga sìos.
• Electrophoresis membran plasma: 'S e dòigh shònraichte a tha seo a bhios a' cleachdadh raon dealain gus DNA, RNA, no pròtainean a sgaradh bho gel no leaghan. Bidh e a' coimhead air dè am pròtain air membran cealla fola dearga aig a bheil am mùthadh.

Ciamar a thèid seo a làimhseachadh?

Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir nan comharran. Mar eisimpleir, faodar fuil-fhulangas agus/no riochdairean brosnachaidh erythropoietin (ESAn) a thoirt do leanabh ùr le anemia dona cho luath ‘s a thèid an suidheachadh a dhearbhadh. Is e drogaichean a th’ ann an ESAan a bhrosnaicheas cinneasachadh cheallan fola dearga.

Is iad seo roghainnean làimhseachaidh eile:

• Foto-leigheas: Làimhseachadh aotrom a thathar a’ toirt seachad airson a’ bhuidheach a làimhseachadh ann an naoidheanan ùr-bhreith.
• Tar-fhulangas fala: Tha fuil air a thoirt seachad mar làimhseachadh airson anemia.
• Splenectomy: Thèid an spleen a thoirt air falbh gu lannsaireachd mar làimhseachadh airson tinneasan dona.
• Cholecystectomy: Bithear a’ dèanamh an lannsaireachd seo mar làimhseachadh airson clachan-gall.
• Leigheas cealachaidh iarainn: Faodaidh tar-fhulangas fala tric cus iarainn adhbhrachadh sa bhodhaig (hemochromatosis) . Bithear a’ cleachdadh an làimhseachaidh seo gus an cus iarainn seo a thoirt air falbh.

An gabh casg a chur air spherocytosis oighreachail?

Ma tha an galar seo aig cuideigin nad theaghlach, is e sin, ma tha eachdraidh oighreachail ann, tha e duilich casg a chuir air. Leis gur e rudeigin a th’ ann a thig bho ghinean. Ach is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh, dìreach air sgàth ‘s gu bheil e aig cuideigin nad theaghlach, chan eil sin a’ ciallachadh gun leasaich thusa no do chlann an galar seo gu cinnteach.

Mar eisimpleir, ma shealbhaicheas tu gine mùthaichte bho aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad an galar a leasachadh. Ma shealbhaicheas tu an gine mùthaichte bho gach pàrant, tha cothrom 25% agad an galar a leasachadh. Cuideachd, tha cothrom 50% ann gum bi thu nad ghiùlanair den ghalar agus nach bi comharraidhean sam bith agad.

Ma tha dragh no dragh sam bith ort mu dheidhinn seo, faodaidh tu bruidhinn ri dotair do phàiste no dotair do phàiste mu bhith a’ faighinn deuchainn airson spherocytosis oighreachail. Cuidichidh na toraidhean thu gus faighinn a-mach a bheil thu fhèin no do phàiste air an atharrachadh ginteil a shealbhachadh. An uairsin gheibh thu beachd air dè a bu chòir a bhith an dùil.

Mìnichidh an dotair agad dhut dè tha toraidhean an deuchainn a’ ciallachadh, a bheil an galar tlàth, meadhanach no dona, dè na cumhaichean a dh’ fhaodadh leasachadh san àm ri teachd, agus dè na ciad chomharran a th’ orra.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha an suidheachadh seo orm/air mo phàiste?

Tha deagh ro-innse aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le spherocytosis oighreachail. Ach, chan eil a h-uile duine mar an ceudna. Tha ro-innse dhutsa no do phàiste an urra ri nithean leithid cho dona ‘s a tha an galar, a bheil duilgheadasan slàinte eile agad, agus do shlàinte iomlan.

Tha spherocytosis oighreachail aig mo phàiste. Ciamar as urrainn dhomh aire a thoirt dha?

Tadhail leantainneach cunbhalach airson clann leis a’ ghalair seoTha seo gus sùil a chumail air an slàinte iomlan agus gus sùil a chumail airson comharraidhean ùra, leithid anemia no clachan-gall. Ma tha feum aig do phàiste air tar-fhilleadh fala tric, faodaidh dotairean banachdach an-aghaidh bhìoras hepatitis B a mholadh. Faodaidh iad cuideachd comhairle a thoirt dhut air ceumannan as urrainn dhut a ghabhail gus do phàiste a dhìon bho ghalaran bhìorasach, leithid parvovirus B19 , a dh’ fhaodadh duilgheadasan slàinte obann, dona adhbhrachadh.

'S e eas-òrdugh fala tearc a th' ann an spherocytosis oighreachail a dh'fheumas cùram meidigeach fad-beatha . Faodaidh dotairean na cumhaichean slàinte a dh'adhbharaicheas an galar, a dh'fhaodadh a bhith dona uaireannan, a làimhseachadh. Ach chan eil leigheas ann airson an eas-òrdugh fala seo.

Mu dheireadh, feumaidh mi a ràdh... (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Chan eil e an-còmhnaidh furasta a bhith beò le tinneas leantainneach, no a bhith a’ toirt cùram do chuideigin aig a bheil fear. Agus faodaidh e a bhith eadhon nas duilghe nuair a tha thu a’ fuireach le suidheachadh nach eil mòran dhaoine eadhon eòlach air no air cluinntinn mu dheidhinn. Ma tha spherocytosis oighreachail ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn fo uallach, nad aonar, agus nach eil duine sam bith agad airson tionndadh thuige airson cuideachaidh.

Na gabh dragh. Bruidhinn ris an dotair agad. Nì iad a h-uile rud as urrainn dhaibh gus do chuideachadh fhèin agus do phàisde. Bidh iad toilichte do cheistean a fhreagairt. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar air an turas seo. Gheibh thu an taic agus am fiosrachadh a dh’ fheumas tu.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cumaibh slàinte!

` Spherocytosis oighreachail, ceallan fola dearga, anemia, spleen, galairean oighreachail, ginean, galairean fala, buidheach, clachan-gall