A bheil trioblaidean agad le do làmhan agus do chridhe? ’S dòcha gur e Sionndrom Holt-Oram a th’ ann!

Uaireannan bidh tinneasan againn nach urrainn dhuinn eadhon smaoineachadh orra, ceart? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh a tha beagan tearc, ach is fhiach fios a bhith againn mu dheidhinn. Ma tha duilgheadasan agad le do chridhe còmhla ri neo-riaghailteachd nad làimh, nad chaol-dùirn no nad ghàirdean, is dòcha gur e ‘Sionndrom Holt-Oram’ an t-adhbhar. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach.

Dè a th’ ann an Sionndrom Holt-Oram?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh glè ainneamh, congenital a th' ann an sionndrom Holt-Oram. Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air cnàmhan do làmhan, dùirn is ghàirdeanan, a bharrachd air do chridhe. Smaoinich, is dòcha gu bheil cuid de neo-riaghailteachdan aig cuid de dhaoine ann an cnàmhan aon làimhe. Is dòcha gu bheil e air aon taobh a-mhàin, no is dòcha gu bheil e air gach taobh. Is dòcha gu bheil meur a dhìth air cuid de dhaoine, no is dòcha gu bheil an òrdag aca cho fada ris na corragan eile. Chan e a-mhàin sin, ach dh'fhaodadh e cuideachd a bhith an cois dhuilgheadasan cridhe. Dh'fhaodadh na galairean cridhe seo a bhith nan uireasbhaidhean ann an structar a' chridhe, no dh'fhaodadh gu bheil cuid de neo-riaghailteachdan anns na buillean dealain a bhios a' cumail smachd air a' bhuille cridhe. Canar grunn ainmean eile ris a' chumha seo cuideachd, mar eisimpleir '(Dysplasia atrio-digital)', '(Sionndrom ball-cridhe)', no '(Sionndrom làmh-cridhe, seòrsa 1)'. Ach is e Sionndrom Holt-Oram an t-ainm as cumanta a thathas a' cleachdadh.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Faodaidh comharran Sionndrom Holt-Oram atharrachadh bho dhuine gu duine . Airson cuid de dhaoine, is dòcha nach bi na comharran seo follaiseach gu leòr airson am faicinn. Ann an leithid de chùisean, chan urrainn do dhotairean an aithneachadh gu ceart ach le deuchainnean sònraichte leithid deuchainnean ‘(X-ghath)’, ‘(scan CT)’ (scan CT) no ‘(MRI)’ (MRI).

Duilgheadasan co-cheangailte ri cnàmhan (làmhan, gàirdeanan)

Ma tha sionndrom Holt-Oram ort, is dòcha nach eil co-dhiù aon de chnàmhan do dhùirn air leasachadh gu ceart . A bharrachd air an sin, is dòcha gu bheil duilgheadasan cnàimh eile agad cuideachd, leithid:

• Neo-riaghailteachdan anns a’ chnàimh-choilleir no na lannan-gualainn.
• Làmh sgoltadh. Dh’fhaodadh gum bi coltas gu bheil na corragan ceangailte ri chèile cuideachd.
• Neo-chomas a’ ghàirdean air a bheil buaidh a leudachadh no a thionndadh gu tur.
• Lùbadh an droma, leithid cromadh (kyphosis) no lùbadh taobhach an droma (scoliosis).
• Gun òrdag mhòr, no an òrdag mhòr a bhith nas fhaide na na h-òrdagan eile agus suidhichte ann an dòigh eadar-dhealaichte.
• Làthaireachd dìreach cuid de chnàmhan anns a’ ro-ghàirdean no dìth chnàmhan sam bith.
• Fàilligeadh cnàmhan na gàirdean uachdarach a bhith a’ leasachadh gu ceart.

Smaoinich, nuair a thèid leanabh beag a bhreith, chan eil òrdag aige no aice air aon làimh, no tha e eadar-dhealaichte bho na corragan eile. No tha e duilich an làmh a lùbadh gu ceart. Seo cuid de na duilgheadasan cnàimh air a bheil sinn a’ bruidhinn.

Duilgheadasan cridhe

Le Sionndrom Holt-OramTha seòrsa de neo-riaghailteachd cridhe aig mòran dhaoine. Is e toll anns a’ bhalla a tha a’ sgaradh taobh clì is deas a’ chridhe, ris an canar an septum, an rud as cumanta dhiubh sin. Tha dà sheòrsa toll ann:

• Locht septal atrial: Tha seo eadar an dà sheòmar àrd den chridhe (atria).
• Easbhaidh septal ventricular: Tha seo eadar an dà sheòmar (ventricles) aig bonn a’ chridhe.

Gu sìmplidh, tha ceithir seòmraichean aig a’ chridhe. Dà air a’ mhullach agus dhà air a’ bhonn. Is e a thachras an seo gu bheil tuill a’ cruthachadh anns na ballachan eadar na seòmraichean seo. Bidh na comharraidhean ag atharrachadh a rèir meud nan tuill seo.

Dh’fhaodadh cuid de dhaoine galar giùlain cridhe fhaighinn cuideachd. Bidh seo a’ toirt buaidh air na cuislean dealain a bhios a’ cumail smachd air ruitheam a’ chridhe. Faodaidh seo ìre cridhe ro shlaodach (bradycardia) no buille cridhe luath, neo-riaghailteach (fibrillation atrial) adhbhrachadh. Faodaidh an suidheachadh seo a bhith an làthair aig àm breith no leasachadh thar ùine. Mar sin tha e cudromach gum bi an sgioba meidigeach agad a’ cumail sùil air seo fad do bheatha.

Dh’fhaodadh galar cridhe co-cheangailte ri sionndrom Holt-Oram comharraidhean adhbhrachadh cuideachd leithid:

• Fàilligeadh soirbheachadh.
• Sgìths ro mhòr, sgìths.
• Bruthadh-fala àrd anns na sgamhain (hiptheannas sgamhain).
• Gainnead anail.
• Gainnead anail.

Carson a tha Sionndrom Holt-Oram a’ tachairt?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e atharrachadh, no mùthadh, ann an gine ris an canar ‘TBX5’ prìomh adhbhar sionndrom Holt-Oram. Bidh an gine ‘TBX5’ seo a’ dèanamh pròtain a tha riatanach airson leasachadh nam buill àrda (làmhan, gàirdeanan) rè leasachadh fetus. Cuideachd, tha am pròtain seo riatanach airson pròiseas roinneadh a’ chridhe ann an ceithir seòmraichean. Gus a bhith mionaideach, tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ginean. Mar sin, bidh na duilgheadasan seo ag èirigh nuair a bhios atharrachadh anns a’ ghine shònraichte seo.

Faodar am mùthadh gine ‘TBX5’ seo a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach (oighreachail) . Tha seo a’ ciallachadh ma tha an suidheachadh seo aig a’ mhàthair no aig an athair, tha cothrom ann gum bi e aig a’ phàiste cuideachd. Ach, anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a thachras mùthadh gine ùr gun a bhith air a’ ghalair a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe . Tha seo a’ ciallachadh gum faod e tachairt gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Ach, uaireannan chan urrainn dha daoine le sionndrom Holt-Oram am mùthadh a lorg anns a’ ghine TBX5. Chan eil luchd-saidheans fhathast a’ tuigsinn gu h-iomlan ciamar a bhios na daoine seo a’ leasachadh a’ ghalair. Tha iad den bheachd gum faodadh e a bhith mar thoradh air mùthaidhean ann am pròtainean eile a bhios ag obair le TBX5.

Ciamar a thèid an galar seo a dhearbhadh gu ceart? (Breithneachadh)

Dh’fhaodadh dotair amharas a bhith aige gu bheil sionndrom Holt-Oram ann às dèidh sgrùdadh corporra agus eachdraidh teaghlaich. An uairsin, faodaidh iad grunn dheuchainnean a dhèanamh gus an suidheachadh a dhearbhadh, leithid:

• Ìomhaighean meidigeach: Rudan mar X-ghathan de do làmhan, dùirn agus gàirdeanan.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Bidh seo a’ togail dhealbhan den chridhe gus faicinn a bheil duilgheadasan sam bith ann leis an structar no gnìomh pumpaidh aige. Tha e coltach ri scan ultrafhuaime den chridhe.
• Electrocardiogram (ECG no EKG): Bidh seo a’ tomhas gnìomhachd dealain do chridhe. Tha seo a’ ciallachadh a bhith a’ sgrùdadh ruitheam agus astar buille do chridhe.
• Deuchainn ginteil: Nithear an deuchainn seo gus dearbhadh a bheil mùthadh ginteil an làthair. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh le bhith a’ gabhail sampall fala.

Bidh cuid de dhaoine air an dearbhadh le sionndrom Holt-Oram nuair a bhios iad nan naoidheanan . Bidh cuid eile air an dearbhadh nas fhaide air adhart nam beatha . Dh’ fhaodadh seo tachairt nuair a bhios comharraidhean cridhe aca no nuair a lorgar mì-riaghailteachd cnàimh gun fhiosta rè deuchainn mheidigeach eile. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh neach a dhol chun an dotair le gann an anail agus gu h-obann lorg toll nan cridhe no mì-riaghailteachd cnàimh nan làimh.

A bheil leigheas ann airson seo? (Leigheas)

A bhith onarach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Holt-Oram. Ach, tha an làimhseachadh an urra ri dè na comharraidhean a th’ agad agus dè cho dona ‘s a tha iad. Na gabh dragh, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus na comharraidhean agad a riaghladh agus do bheatha a dhèanamh nas fhasa.

Bidh comharraidhean glè bheag aig cuid de dhaoine agus chan fheum iad làimhseachadh sònraichte sam bith. Ach feumaidh cuid eile tòrr aire is làimhseachaidh mheidigeach . Is e prìomh amasan an làimhseachaidh uiread de chleachdadh na làimhe is a’ ghàirdean ’s as urrainn a thoirt air ais agus casg a chur air duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt sa chridhe.

Dh’fhaodadh an làimhseachadh a bhith a’ gabhail a-steach na leanas:

• Is e cungaidhean antiarrhythmic cungaidhean a bhios a’ cumail smachd air ìre cridhe agus ruitheam.
• Implantachadh inneal meidigeach, leithid inneal-pacaidh, gus smachd a chumail air ìre agus ruitheam a’ chridhe.
• Lannsaireachd gus toll sa chridhe a chàradh.
• Ceartaich ana-cainnt cnàimh le bhith a’ caitheamh braces no le bhith a’ faighinn lannsaireachd.
• A’ cur a-steach pàirtean fuadain (prosthetics) gus pàirtean a tha a dhìth den làimh no den ghàirdean a chur nan àite.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig neach leis a’ chumha seo air cuideachadh bho iomadh speisealaiche. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil sgioba a’ toirt seachad an làimhseachadh, chan e dìreach aon dotair. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Caird-eòlaichean agus lannsairean cridhe: Eòlaichean ann an galairean cridhe.
• Lannsairean ortaipéideach: Eòlaichean ann an galairean cnàimh .
• Lighichean-chloinne: Dotairean a bhios a’ làimhseachadh ghalaran ann an clann.
• Leasaichean dreuchdail: Daoine a chuidicheas daoine gus gnìomhan làitheil leithid ithe agus sgrìobhadh a dhèanamh nas fhasa.
• Leasaichean corporra: An fheadhainn a chuidicheas le bhith a’ neartachadh phàirtean bodhaig aig a bheil ana-cainnt agus a’ leasachadh an gnìomh.

A-nis seall, le cuideachadh bho na daoine seo uile, gheibh an t-euslainteach an taic a dh’ fheumas iad gus am beatha as fheàrr a ghabhas a bhith aca.

Cò ris a bhios beatha coltach leis an t-suidheachadh seo? (Ro-shealladh/Ro-innse)

Tha an ro-aithris airson daoine le Sionndrom Holt-Oram glè chaochlaideach . ’S e sin, chan eil a h-uile duine mar an ceudna. Chan eil ach beagan mì-riaghailteachdan anns na dùirn aig cuid de dhaoine agus tha iad comasach air obrachadh gu h-àbhaisteach gun chuingealachaidhean corporra sam bith. Ach dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan mòra cnàimh aig cuid eile.

Ach, tha lochd structarail congenital sa chridhe aig mu 75% de dhaoine leis a’ chumha seo . Chan eil comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine agus chan fheum iad ach eòlaiche-cridhe fhaicinn gu cunbhalach airson sgrùdadh. Ach, faodaidh cuid de lochdan cridhe a bhith cunnartach do bheatha agus feumach air lannsaireachd. Sin as coireach gu bheil e glè chudromach stiùireadh an dotair agad a leantainn gu dìreach.

An gabh seo a chasg?

Mar as trice, is e mùthadh ginteil a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Holt-Oram, agus mar sin chan urrainnear a chasg gu tur . Ma tha an suidheachadh ort agus ma dh’fhàsas tu trom, tha cothrom timcheall air 50% aig do phàiste am mùthadh a thoirt seachad . Tha seo a’ ciallachadh gum bi an suidheachadh aig timcheall air aon às gach dithis chloinne. Ach, faodaidh deuchainnean ginteil ro-bhreith am mùthadh a lorg. Faodaidh do dhotair comhairle ginteil a mholadh cuideachd do bhuill do theaghlaich sa bhad. Cuidichidh seo le bhith ag oideachadh buill teaghlaich eile mun t-suidheachadh agus gan stiùireadh gus deuchainn fhaighinn ma tha sin riatanach.

Ciamar a bhios sinn mar theaghlach ag atharrachadh a rèir an t-suidheachaidh seo?

Nuair a bhios atharrachaidhean corporra ann an coltas, gu h-àraidh ann an clann, faodaidh iad a bhith a’ faireachdainn nàire agus fèin-spèis ìosal . Faodaidh e buaidh a thoirt air na dàimhean sòisealta aca cuideachd. Seo cuid de rudan as urrainn dhut a dhèanamh gus cuideachadh aig àm mar seo:

• Faic proifeasanta slàinte inntinn : Faodaidh do phàiste cuideachadh fhaighinn gus na faireachdainnean aca a thuigsinn agus a riaghladh.
• Bruidhinn gu fosgailte ri do phàiste mun t-suidheachadh: Mìnich dhaibh e ann an dòigh shìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhaibh a thuigsinn. Abair rudan mar, “Tha beagan eadar-dhealachaidh nad làimh, is e rudeigin a rugadh tu leis, agus chan e do choire fhèin a th’ ann.”
• Innis dha na daoine mun cuairt air a bheil an leanabh: Innis do thidsearan, do charaidean is do chàirdean mun t-suidheachadh gus an urrainn dhaibhsan taic a thoirt don leanabh cuideachd.
• Thig còmhla ri buidheann taic no buidheann tagraidh nàiseanta: Cuidichidh seo thu gus coinneachadh ri teaghlaichean eile a tha a’ dol tron ​​aon rud riut fhèin agus na dh’fhiosraich thu a cho-roinn.
• Dèan cinnteach gu bheil plana aig do phàiste san sgoil gus taic a thoirt dhaibh ionnsachadh agus a bhith sòisealta, saor bho bhurraidheachd: Bruidhinn ri tidsearan agus dèan cinnteach gu bheil seo fìor.
• Cleachd freagairt cheistean nuair a bhios cuideigin a’ faighneachd dhut mu dheidhinn seo: Mar eisimpleir, faodaidh tu cleachdadh a dhèanamh air freagairt shìmplidh a thoirt seachad mar, “Rugadh mi le cnàimh-dùirn eadar-dhealaichte bho gach neach eile.”

'S e suidheachadh a th' ann an sionndrom Holt-Oram a dh'adhbhraicheas ana-cainnt cnàimh anns na làmhan, na dùirn agus na gàirdeanan, a bharrachd air galar cridhe. Ma tha an sionndrom seo aig do phàiste, faodaidh dotairean dòighean a mholadh airson gnìomhachd a làmhan agus a ghàirdeanan a leasachadh . Faodaidh iad cuideachd buill teaghlaich eile a sgrìonadh gus casg a chuir air duilgheadasan bho lochdan cridhe.

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

’S e suidheachadh iom-fhillte is tearc a th’ ann an Sionndrom Holt-Oram. Ach, tha e cudromach a bhith mothachail air, gu h-àraidh ma tha duilgheadasan làimhe no cridhe mì-mhìnichte aig cuideigin nad theaghlach . Cuimhnich, mar as tràithe a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo, ’s ann as fhasa a bhios e an làimhseachadh agus an taic a dh’ fheumas tu fhaighinn gus dèiligeadh ris.

Na bi a-riamh a’ faireachdainn nad aonar. Le cuideachadh bho dhotairean, leasaichean, agus buidhnean taic, faodaidh tu dèiligeadh gu soirbheachail ris a’ chumha seo. Is e am prìomh rud a bhith a’ leantainn na comhairle meidigeach cheart agus a’ cumail deagh bheachd.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad. Bheir iad dhut a h-uile fiosrachadh a dh’ fheumas tu.

` Sionndrom Holt-Oram, ana-cainnt làimhe, galar cridhe, mùthaidhean ginteil, easbhaidhean breith, duilgheadasan cnàimh