A bheil do phàisde a’ crathadh agus a’ teannachadh gu h-obann? Feuchaidh sinn ri ionnsachadh mun hyperekplexia seo!

Am bi do leanabh ùr no pàiste a’ gabhail clisgeadh gu h-obann aig an fhuaim no an suathadh as lugha? Am bi e no i a’ teannachadh agus a’ faireachdainn mar gum biodh creag ga bhualadh? A bheil e no i a’ faireachdainn beagan gann an anail? Ma tha thu a-riamh air mothachadh a dhèanamh air rudeigin mar seo, dh’ fhaodadh gur e suidheachadh ris an canar hyperekplexia a th’ ann. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach.

Dè a th’ anns an hyperecplexia seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh neòro-eòlach glè ainneamh a th' ann an Hyperekplexia. 'S e seo nuair a dh'fhàsas fèithean do phàisde ro theann (ris an canar "Hypertonia" gu meidigeach). Mar sin, bidh ùine chruaidh aca a' gluasad am fèithean gu ceart.

A bharrachd air sin, bidh na clann seo a’ nochdadh freagairt ro-mhòr de chlisgeadh ri brosnachaidhean obann, ris nach robh dùil (leithid fuaim, suathadh no gluasad obann). Faodaidh an clisgeadh seo adhbhrachadh gum bi a’ bhodhaig a’ gluasad agus gum bi na sùilean a’ priobadh. Às deidh a’ chlisgeadh seo, bidh corp an leanaibh teann airson greis, agus chan urrainn dhaibh gluasad. Is e an rud as cunnartaiche gum faodadh cuid de leanaban stad a chuir air anail aig an àm seo. Ma leanas seo, faodaidh e a bhith cunnartach do bheatha. Aig amannan faodaidh an suidheachadh seo a bhith co-cheangailte ri Sionndrom Bàs Obann Leanabh (SIDS).

Mar as trice bidh dotairean a’ faicinn a’ chumha seo ann an ùr-bhreith, an dàrna cuid ro no às dèidh breith. Ach, faodaidh an suidheachadh seo, ris an canar hyperekplexia, tachairt ann an clann is inbhich cuideachd.

Tha grunn ainmean eile ann airson a’ chumha seo:

• Sionndrom stiff-person congenital (`(Sionndrom stiff-person congenital)`)
• Hipir-chleachdadh oighreachail (`(Hipir-chleachdadh oighreachail)`)
• Galar clisgeadh
• Sionndrom clisgeadh (`(Sionndrom clisgeadh)`)
• Sionndrom pàisde righin

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Tha seo gu math tearc dha-rìribh. Smaoinich, eadhon ann an dùthaich mar Ameireagaidh, chithear an suidheachadh seo aig ìre mu aon neach ann an 40,000. Mar sin is e seo rudeigin a chithear gu math tearc ann an Sri Lanka cuideachd.

Dè na comharran a th’ aig Hyperekplexia?

Tha dà phrìomh sheòrsa den t-suidheachadh seo ann: Prìomh sheòrsa agus Beag seòrsa.

Modh mòr

Seo nuair a bhios tu gu h-obann, gun dùil, a’ clisgeadh ann an dòigh neo-àbhaisteach le suathadh, gluasad no fuaim. Nuair a bhios tu a’ clisgeadh, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn do cheann a’ lùbadh air ais, do bhodhaig a’ gluasad gu sgiobalta agus a’ dèanamh ghluasadan neo-àbhaisteach, no do bhodhaig a’ teannachadh agus a’ tuiteam chun na talmhainn mar chlach.

Nuair a thèid pàisde a chadal, is dòcha gum bi gluasadan sgiobalta aca. A bharrachd air an sin, tha hypertonia glè chumanta am measg leanaban leis a’ chumha seo. Is dòcha gun gluais iad gu slaodach cuideachd (ris an canar hypokinesia) agus is dòcha gum bi ciorram inntleachdail meadhanach aca.

Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh tachairt ann an naoidheanan, clann is inbhich leis a’ phrìomh staid seo de hyperekplexia tha:

• Hyperreflexia (cus reflexes)
• Apnea eadar-amail (stadan anail)
• Gait neo-sheasmhach (gait neo-sheasmhach)
• Dì-ghluasad crom aig àm breith
• Hernias inguinal.

Foirm bheag

Anns a’ chruth tlàth seo, mar as trice chan fhaigh daoine le hyperekplexia ach freagairt clisgeadh ro ainneamh. Is dòcha nach bi comharran eile ann ach glè bheag no às-làthair. Ann an naoidheanan, faodaidh an teannachadh àrdachadh nuair a bhios fiabhras orra . Ann an clann is inbhich, faodaidh an teannachadh àrdachadh ann an dian air sgàth cuideam no iomagain .

Mar as trice bidh comharraidhean an dà sheòrsa a’ tòiseachadh aig àm breith, ach airson cuid de dhaoine, bidh iad a’ tòiseachadh a’ nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha, an dàrna cuid ann an leanabachd no ann an inbheach.

Carson a tha an hyperekplexia seo a’ tachairt?

Is e mùthaidhean ginteil am prìomh adhbhar airson seo. Cho fad 's a chaidh a lorg, faodaidh co-dhiù còig ginean eadar-dhealaichte an hyperekplexia seo adhbhrachadh. Is iad na ginean sin:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Tha pàirt glè chudromach aig na ginean seo ann a bhith a’ dèanamh phròtainean sònraichte anns na ceallan nearbhach againn (neurons). Bidh na pròtainean seo a’ cumail smachd air mar a bhios na ceallan nearbhach a’ freagairt ri moileciuil anns a’ bhodhaig againn ris an canar glycine. Is e amino-aigéid a th’ ann an glycine, a tha na bhloc togail de phròtainean. Tha glycine cuideachd na neurotransmitter. Is e ceimigeach a tha seo a chuireas comharran tron ​​t-siostam nearbhach againn.

Mar as trice, bidh glìsín a’ cumail smachd air brosnachadh snàithleanan fèithe. Ach, ma tha atharrachadh ginteil (mùthadh) ann an aon de na ginean a chaidh ainmeachadh, thèid buaidh glìsín air an t-siostam nearbhach a lùghdachadh. An uairsin, bidh na ceallan nearbhach a’ cur teachdaireachdan chun eanchainn agus fèithean gun smachd. Is e seo as coireach gu bheil na fèithean a’ tòiseachadh a’ dèanamh cus freagairt, agus nochdaidh comharran eile de hyperekplexia.

Tha dà dhòigh ann as urrainn dhut an suidheachadh seo, Hyperekplexia, a shealbhachadh :

1. Ann an dòigh autosomal ceannasach.

2. Ann an dòigh autosomal recessive.

Tha iad sin nan cùisean ginteil beagan nas iom-fhillte, agus mar sin faodaidh an dotair agad seo a mhìneachadh nas mionaidiche.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib a’ chumha seo?

Tha sinn air iomradh a thoirt mu thràth nuair a bhios hyperekplexia aig pàisdean ùra, bidh na cuirp aca a’ fàs teann agus gun chomas gluasad airson greis. Rè na teannachadh seo, is dòcha gun stad cuid de leanaban a’ tarraing anail. Is e seo aon de na prìomh adhbharan airson sionndrom bàis obann leanaban (SIDS). Is e SIDS am prìomh adhbhar airson bàsan gun mhìneachadh ann am pàisdean fo aois aon bhliadhna.

Glè ainneamh, faodaidh glacaidhean (“(Tinneas tuiteamach)”) a bhith aig naoidheanan le hyperekplexia cuideachd, no na tha sinn a’ gairm glacaidhean epileptic.

Mar as trice bidh comharran hyperekplexia a’ crìonadh ro aois bliadhna. Ach, is dòcha gum bi crith agus stiffness aig clann is inbhich leis a’ chumha seo fhathast. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi iad a’ tuiteam gu tric. Mar a bhios iad a’ fàs nas sine, is dòcha nach bi iad cho comasach air fuaimean àrda agus àiteachan làn sluaigh fhulang. Is dòcha gum bi glacaidhean aig daoine le tinneas tuiteamach fad am beatha.

Ciamar a nì thu breithneachadh air seo?

Nuair a bhios dotairean a’ dèanamh breithneachadh air an t-suidheachadh Hyperekplexia, bidh iad a’ cur fòcas air trì prìomh chomharran:

• Bidh a’ chorp gu lèir teann dìreach às dèidh breith .
• Freagairt uamhasach ro-mhòr do bhrosnachadh ris nach robh dùil.
• Às dèidh dha a bhith air a chlisgeadh, bidh an corp gu lèir a’ fàs teann airson ùine ghoirid.

Bidh na deuchainnean àbhaisteach – deuchainnean fala, deuchainnean fual, sganaidhean eanchainn agus EEG – uile a’ sealltainn toraidhean àbhaisteach. Ach, faodaidh deuchainnean ginteil na còig mùthaidhean ginteil a tha ceangailte ris a’ chumha a chomharrachadh.

A bheil leigheas ann airson Hyperekplexia?

'S e, faodar a làimhseachadh! Ann an clann is inbhich le chèile, is e droga ris an canar `(Clonazepam)` am prìomh làimhseachadh airson hyperekplexia, a lughdaicheas iomagain agus a lughdaicheas stiffness fèithean. Tha `(Clonazepam)` na sedative tlàth a bhuineas don chlas `(Benzodiazepine)`. Bidh e a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh comharran hyperekplexia, gu sònraichte stiffness fèithean. Mar as trice bidh dotairean ag òrdachadh 0.01 gu 0.1 milleagram gach cileagram de chuideam bodhaig gach latha airson clann agus 0.8 milleagram gach latha airson inbhich.

Dh’fhaodadh do dhotair grunn chungaidhean eile òrdachadh gus an suidheachadh seo a làimhseachadh. Mar eisimpleir:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Feinitoin (`(Feinitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproate sodium (`(Valproate sodium)`)

Dh’fhaodadh leigheasan eile a bhith a’ toirt a-steach leigheas corporra airson duilgheadasan coiseachd agus leigheas inntinn-giùlain (CBT) gus iomagain a lughdachadh.

Dè a bhios san àm ri teachd san t-suidheachadh seo? (Ro-innse)

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh comharran hyperekplexia ann am pàisdean a’ crìonadh mus bi iad timcheall air bliadhna a dh'aois. Tha sin na naidheachd dha-rìribh comhfhurtail. Ach, ann an clann is inbhich, faodaidh buaidhean a’ chumha seo mairsinn fad-beatha. Ach, mar a chaidh ainmeachadh roimhe, tha cungaidhean ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean.

An gabh seo a chasg?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an hyperecplexia, agus mar sin chan urrainnear a chasg. Ma tha dragh ort no ma tha teagamh sam bith ort mu co-dhiù a gheibh do phàiste an suidheachadh seo mar dhìleab, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ri comhairliche ginteil. An uairsin gheibh thu tuigse shoilleir air seo.

Ciamar a choimheadas mi air mo shon fhìn? / A’ gabhail cùram de mo phàiste?

Ma tha hyperecplexia ort fhèin no air do phàiste, tha e cudromach an cungaidh-leigheis a dh’òrdaich an dotair agad a ghabhail gu ceart agus ann an deagh àm. Molaidh an dotair agad na roghainnean làimhseachaidh as fheàrr airson do staid. Bu chòir dha na cungaidhean sin do chuideachadh le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agad.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha hyperekplexia aig do phàisde ùr-bhreith, mar as trice mothaichidh an dotair e aig àm breith. Aig amannan faodar a lorg eadhon ron bhreith. Ma thachras seo, tòisichidh dotair do phàisde air làimhseachadh sa bhad.

Ach, ma bhios glacaidhean mì-mhìnichte agad fhèin no aig do phàiste, tha e cudromach dotair fhaicinn sa bhad, oir faodaidh an suidheachadh seo, ris an canar hyperekplexia, a bhith na adhbhar airson glacaidhean cuideachd.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Ma tha hyperekplexia ort fhèin no air do phàiste, ’s e deagh bheachd a th’ ann na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• Carson a thachair an suidheachadh seo? (Dè an t-adhbhar airson seo?)
• Dè an roghainn làimhseachaidh a tha thu a’ moladh?
• A bheil e comasach dha mo chlann san àm ri teachd an hyperekplexia seo a leasachadh?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus clisgeadh nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Hyperekplexia aig do ùr-bhreith. Chan eil duine airson an leanabh aca fhaicinn a’ fulang. Ach ma tha thusa no do phàiste a’ fulang leis a’ chumha seo, cuimhnich nach eil thu nad aonar. Tha an sgioba meidigeach agad an-còmhnaidh ann gus do chuideachadh. Bheir iad dhut làimhseachadh gus do chuideachadh le bhith a’ riaghladh comharran a’ chumha seo.

Is e an rud as cudromaiche, ma tha Hyperekplexia aig do phàisde,Cuimhnich gum bi na comharraidhean seo dualtach a dhol à bith mus ruig iad a’ chiad cho-là-breith aca. Tha sin na fhaochadh mòr, nach eil? Mar sin, gabh ris an t-suidheachadh seo le misneachd, a’ leantainn comhairle meidigeach.

Hipir - fhèithe, gluasadan pàisde, spasman fèithe, galairean neòro-eòlach, galairean ginteil, ùr-bhreith, SIDS, clonazepam