A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Jacobsen

An do mhothaich thu atharrachaidhean no duilgheadasan sam bith le leasachadh no coltas aghaidh do phàiste bhig? Aig amannan, dh’ fhaodadh suidheachadh tearc mar Sionndrom Jacobsen a bhith air cùl seo. Na gabh dragh, cumaidh sinn a h-uile càil sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Jacobsen?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh tearc a th' ann an Sionndrom Jacobsen a tha co-cheangailte ris na cròmasoman nar bodhaig. Tha na ginean againn suidhichte air na cròmasoman seo. Anns a' chumha seo, tha grunn ghinean a dhìth no air an sguabadh às bho phàirt den chròmasom 11 againn. Gus a bhith mionaideach, tha na ginean seo a dhìth bho cheann a' ghàirdean fhada (gàirdean q) den chròmasom seo. Sin as coireach gu bheil e cuideachd air ainmeachadh mar eas-òrdugh cuir às crìochnachaidh 11q.

Smaoinich, ma tha pìos beag de chromosom 11 a dhìth, tha an àireamh de ghinean air a bheil buaidh air a lùghdachadh cuideachd. An uairsin is dòcha gun tèid na comharraidhean a lùghdachadh beagan. Ach ma tha pàirt mhòr a dhìth, tha na comharraidhean nas cruaidhe. Nuair nach eil ach pàirt bheag a dhìth air cuid de dhaoine san dòigh seo, canar sionndrom pàirteach Jacobsen no monosomy pàirteach 11q ris. Is e monosomy nuair a tha pàirt de phàir chromosom a dhìth.

Bidh dàil leasachaidh , duilgheadasan giùlain , agus feartan sònraichte aghaidh aig clann le Sionndrom Jacobsen. Tha lochdan cridhe congenital aig mòran chloinne cuideachd. Tha iad cuideachd nas dualtaiche eas-òrdugh bleeding ris an canar sionndrom Paris-Trousseau a bhith aca.

Chan eil leigheas iomlan ann an-dràsta airson seo, agus tha an ùine mairsinn ag atharrachadh bho dhuine gu duine.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Jacobsen?

Bidh comharran Sionndrom Jacobsen ag atharrachadh a rèir meud agus àite an sguabaidh às. Bidh mòran dhaoine a’ fulang le dàil ann an leasachadh sgilean cainnte is motair . Dh’ fhaodadh gum bi lagachadh inntinneil agus ciorraman ionnsachaidh eile aca cuideachd.

Bidh duilgheadasan giùlain aig mòran chloinne le Sionndrom Jacobsen cuideachd. Mar eisimpleir, giùlan èigneachail agus ùine aire ghoirid. Tha mòran chloinne cuideachd air an dearbhadh le suidheachadh ris an canar Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd (ADHD) . Tha an suidheachadh seo cuideachd co-cheangailte ri cunnart nas motha a bhith a’ leasachadh Eas-òrdughan Speactram Autism .

Feartan sònraichte aghaidh

Tha grunn fheartan sònraichte aig clann le Sionndrom Jacobsen air an aghaidh. Nam measg tha:

• Ceann mòr - macrocephaly
• Aodann biorach air sgàth neo-riaghailteachd claigeann (trigonocephaly)
• Cluasan beaga, ìosal-shuidhichte
• Sùilean a tha fada bho chèile - hypertelorism
• Sùilean crochte - ptosis
• Làthaireachd fillte craicinn aig oisean a-staigh na sùla - filltean epicanthal
• Drochaid sròin leathann
• Oiseanan beul a’ tionndadh sìos
• Bile uachdarach tana
• Fo-ghearradh beag

Feartan eile

Chithear grunn fheartan eile:

• Easbhaidhean cridhe congenital
• Duilgheadasan beathachaidh
• Dàil ann am fàs ro agus às dèidh breith
• Staidhre ​​​​ghoirid
• Galaran tric anns na sinusan agus na cluaise
• Neo-riaghailteachdan an t-siostam cnàmhaidh, na dubhagan, agus na genitalia

Bidh eas-òrdugh bleith aig mòran dhaoine le Sionndrom Jacobsen cuideachd, ris an canar Sionndrom Paris-Trousseau . Bidh seo a’ toirt buaidh air plàtaichean do phàiste. Tha plàtaichean nan seòrsa cealla a chuidicheas le bhith a’ dòrtadh fala. Le Sionndrom Paris-Trousseau, tha an leanabh ann an cunnart bleith neo-àbhaisteach fad a bheatha, agus dh’ fhaodadh e bruiseadh gu furasta.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson Sionndrom Jacobsen?

'S e eas-òrdugh cròmasomach a th' ann an Sionndrom Jacobsen. Mar a tha fios agad, 's e cròmasoman na rudan anns a bheil am fiosrachadh ginteil againn (ginean). 'S iad na ginean seo a tha a' dearbhadh mar a bu chòir don bhodhaig againn leasachadh agus obrachadh. Mar as trice, tha 22 paidhir de chròmasoman àireamhaichte ann am bodhaig an duine, a bharrachd air aon phaidhir de chròmasoman gnè. Tha gàirdean goirid (gàirdean p) agus gàirdean fada (gàirdean q) aig gach cròmasoman.

Ann an cuid de dhaoine, bidh grunn ghinean aig ceann gàirdean fada (q) cròmasòm 11 air an sguabadh às. Mar as trice bidh an leth eile de chròmasòm 11 slàn. Is e seo adhbhar Sionndrom Jacobsen. Mar as motha meud an sguabaidh às, ’s ann as cruaidhe a bhios na comharraidhean. A rèir meud an sguabaidh às, faodaidh an roinn a bhith a’ gabhail a-steach àite sam bith bho 170 gu còrr air 340 gine. Tha na ginean san roinn seo an urra ri leasachadh ceart ar cridhe, ar n-eanchainn, agus feartan aghaidh.

A bheil seo ceannasach no cùlaitheach?

Tha ceannasach no cùlaitheach a’ toirt iomradh air mar a gheibh thu do ghinean bho do phàrantan.

Ach,Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil Syndrome Jacobsen oighreachail. ’S e sin, chan eil e air a shealbhachadh bho na pàrantan. Mar as trice, ’s e mearachd air thuaiream ann an roinneadh cealla rè leasachadh an t-seann fhàs-bheairt a tha ga adhbhrachadh, agus mar thoradh air sin call pàirt den chromosom. Chan eil dad as urrainn dha na pàrantan a dhèanamh gus casg a chuir air, agus chan eil dad as urrainn dhaibhsan a dhèanamh gus casg a chuir air. Mar as trice chan eil eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh aig daoine le Syndrome Jacobsen. Ach, faodaidh iad an suidheachadh a thoirt don chloinn aca.

Is ann ainneamh a bhios daoine le Sionndrom Jacobsen a’ sealbhachadh an tinneis bho phàrant gun chomharran. Tha seo a’ tachairt nuair a bhios tachartas ginteil iom-fhillte aig pàrant ris an canar gluasad cothromach . Gu sìmplidh, bidh pàirt de chromosome 11 agus pàirt de chromosome eile ag iomlaid àiteachan. Chan eil seo a’ lughdachadh an stuth ginteil, agus mar sin chan eil comharraidhean aig na pàrantan. Ach, nuair a thèid na cromosoman sin a thoirt seachad, is dòcha gum bi mì-chothromachadh aig a’ chloinn.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann?

'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Jacobsen a dh'fhaodas buaidh a thoirt air duine sam bith. Tha cuid de rannsachadh air faighinn a-mach gu bheil e a' toirt buaidh air nigheanan beagan nas trice.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh seo?

Dh’fhaodadh gum bi e comasach don dotair agad Sionndrom Jacobsen a dhearbhadh rè do thorrachas. Ma thogas sganaidhean ultrasound ro-bhreith draghan sam bith, dh’fhaodadh an dotair agad deuchainnean a bharrachd a mholadh. Am measg nan deuchainnean sgrìonaidh ginteil ro-bhreith cumanta tha:

• Deuchainn ro-bhreith neo-ionnsaigheach (NIPT): Tha seo a’ toirt a-steach beagan de DNA do phàisde a thoirt bho shampall den fhuil agad agus sgrùdadh a dhèanamh airson ana-cainnt sam bith ann an àireamh nan cròmasoman.
• Samplachadh villus chorionic (CVS): Bidh an dotair a’ cleachdadh snàthad gus sampall de cheallan a thoirt bhon phlacenta.
• Amniocentesis: Bidh an dotair a’ cleachdadh snàthad gus sampall den lionn amniotach anns an uterus a ghabhail.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodaidh dotair an leanaibh Sionndrom Jacobsen a dhearbhadh le bhith a’ dèanamh deuchainnean ginteil . Anns an deuchainn ginteil seo, bidh an dotair a’ toirt sampall de fhuil an leanaibh agus ga sgrùdadh fo mhiocroscop. Bidh iad a’ dathadh nan cròmasoman san sampall, a tha coltach ri còd-barra. Faodaidh seo coimhead airson cròmasoman briste, ginean a tha a dhìth. Mar as trice, bidh am pàirt briste air cròmasom 11. Ach, tha feum air barrachd dheuchainnean ginteil gus an dearbh àite far a bheil am briseadh a lorg.

Is e deuchainn eile hibridachadh genomic coimeasach microarray (Array CGH).Uaireannan faodaidh atharrachaidhean glè bheag ann an cròmasoman, ro bheag airson am faicinn fo mhiocroscop, Sionndrom Jacobsen adhbhrachadh. Sin nuair a nì dotairean an deuchainn Array CGH seo. Tha seo a’ sealltainn atharrachaidhean glè bheag ann an DNA air feadh cròmasoman an leanaibh. Faodaidh e faighinn a-mach a bheil an DNA air a dhùblachadh, air a bhriseadh no a dhìth.

Ciamar a tha Sionndrom Jacobsen air a làimhseachadh?

Chan eil leigheas ann airson Sionndrom Jacobsen. Bidh an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air:

• Gus comharraidhean do phàiste a riaghladh
• Gus a chuideachadh le bhith a’ ruighinn a chlachan-mìle leasachaidh
• Gus duilgheadasan slàinte a sheachnadh

Airson pàisdean aig a bheil duilgheadas ithe, faodaidh dotairean tiùb gastrostomy (G-tube) a mholadh. Tha an tiùb seo air a chur dìreach ann an stamag an leanaibh gus biadh a lìbhrigeadh. Faodaidh lannsaireachd ris an canar fundoplication duilgheadas leis a’ bhalbha aig bonn an easophagus a cheartachadh.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig do phàiste air lannsaireachd eile. Mar eisimpleir, lannsaireachd gus duilgheadasan craniofacial a cheartachadh, leithid trigonocephaly . Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd cuideachd gus duilgheadasan lèirsinn no sùla a cheartachadh. Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd cuideachd gus lochdan cnàimheach, cridhe agus eile a cheartachadh.

Dh’fhaodadh dotair do phàiste cungaidhean sònraichte òrdachadh airson cuid de dhuilgheadasan cridhe. Mar eisimpleir, cungaidhean antiarrhythmic . Is iad sin cungaidhean a chuidicheas le casg a chuir air no ceartachadh ruitheaman cridhe neo-àbhaisteach. Dh’fhaodadh iad cuideachd diuretics òrdachadh. Is iad sin cungaidhean a chuidicheas le bhith a’ toirt air falbh cus uisge bhon bhodhaig.

Faodaidh dotairean speuclairean ceartachaidh, lionsan conaltraidh, no lannsaireachd a mholadh airson ana-cainnt sùla.

Dh’fhaodadh dotairean tar-fhulangas fala no tar-fhulangas plaideatan a thoirt dhut gus buaidhean sionndrom Paris-Trousseau a làimhseachadh. Dh’fhaodadh iad cungaidh-leigheis ris an canar desmopressin a thoirt dhut cuideachd, a chuidicheas do fhuil le bhith a’ dòrtadh.

Ruigidh do phàiste gu cinnteach na clachan-mìle leasachaidh aca aig àm air choreigin. Ach, faodaidh eadar-theachd tràth an cuideachadh gus an làn chomas a ruighinn. Dh’fhaodadh dotair do phàiste na leanas a mholadh:

• Foghlam leigheasach sònraichte
• Leigheas corporra
• Leigheas-labhairt

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Jacobsen aig mo phàiste?

Bidh dùil-beatha dhaoine le Sionndrom Jacobsen ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca. Air sgàth droch thinneasan cridhe agus duilgheadasan le dòrtadh fala, bidh mu 20% de leanaban le Sionndrom Jacobsen a’ bàsachadh mus bi iad dà bhliadhna a dh'aois.

Ach, tha mòran chloinne le Sionndrom Jacobsen air a bhith beò gu bhith nan inbhich. Faodaidh inbhich leis a’ chumha seo beatha shona, làn-thoilichte a bhith aca le diofar ìrean de neo-eisimeileachd.

An gabh casg a chur air Sionndrom Jacobsen?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann, chan urrainnear casg a chur air Syndrome Jacobsen. Ma tha thu trom no ma tha thu an dùil a bhith trom, faighnich don dotair agad mu chomhairleachadh ginteil . Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnart gum bi leanabh agad le Syndrome Jacobsen.

Faodaidh e bhith eagallach faighinn a-mach gu bheil Sionndrom Jacobsen aig do phàiste. Na gabh dragh, ach gabh an ùine gus uiread ionnsachadh 's as urrainn dhut mu dhiagnos do phàiste. Ma ghabhas e dèanamh, feuch ri dotair a lorg a thuigeas suidheachadh do phàiste. Faodaidh e no i na roghainnean làimhseachaidh as fheàrr a thoirt don leanabh agad.

Gus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri breithneachadh do phàiste, thoir sùil air buidhnean taic . Faodaidh feadhainn eile a tha air a bhith san aon suidheachadh riut an t-eòlas agus an neart a dh’ fheumas tu a thoirt dhut gus do phàiste a chuideachadh.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e suidheachadh tearc agus a dh'fhaodadh a bhith iom-fhillte a th' ann an Sionndrom Jacobsen, ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar.

• Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream , chan e coire nam pàrantan.
• Tha aithneachadh agus eadar-theachd tràth glè chudromach gus càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.
• Iarr cuideachadh bho dhotairean, leasaichean-inntinn agus comhairlichean speisealta .
• Tha an neart agus an t-eòlas a gheibhear bho bhuidhnean taic le pàrantan eile air leth luachmhor.
• Tha gach pàiste eadar-dhealaichte. Dèilig ri do phàiste le gaol agus foighidinn a rèir an comasan agus an fheumalachdan.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

` Sionndrom Jacobsen, neo-riaghailteachd cròmasoman, cròmasoman 11, galar ginteil, dàil leasachaidh, sionndrom Paris-Trousseau, easbhaidh cridhe congenital, comhairleachadh ginteil