Ionnsaich sinn mu na tumhair bheaga a bhios a’ cruthachadh anns na caolan? - Sionndrom Polyposis Òigridh (JPS)

Bhiodh eagal mòr air duine sam bith nam faiceadh iad fuil anns an stòl aca, gu h-àraidh ann am pàiste òg. No a bheil dragh ort mu rudan mar goirteas stamag leantainneach, sèid, agus a bhith a’ faireachdainn leisg? Faodaidh iad sin a bhith nan comharran uaireannan air suidheachadh ginteil ris an canar Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) a tha sinn a’ dol a bhruidhinn. Na biodh eagal ort ged a tha an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan toinnte. Ged nach e suidheachadh glè chumanta a tha seo, tha e cudromach a bhith mothachail air. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Polyposis Òigridh (JPS)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an JPS a dh'adhbhraicheas fàsan beaga ris an canar poilipean a chruthachadh air ballachan an t-siostam cnàmhaidh againn (an t-slighe gastrointestinal (GI)) . Tha iad sin coltach ri sìol beaga crochte bho ghas beag.

Faodaidh na poilip seo leasachadh an àite sam bith san t-siostam cnàmhaidh, ach is ann as trice a lorgar iad ann an:

• caolan mòr (colon)
• Rectum

A bharrachd air sin, faodaidh iad uaireannan leasachadh anns an stamag agus anns a’ bhroinn bheag. Dh’ fhaodadh grunn de na poilip sin a bhith aig neach le JPS, uaireannan barrachd air ceud.

Nuair a chanas sinn "òigridh," a bheil seo a’ ciallachadh gur e galar a tha seo a bheir buaidh air clann òga a-mhàin?

Is e seo ceist a tha aig mòran dhaoine. Nuair a chluinneas sinn am facal “òganaich”, bidh sinn a’ smaoineachadh air clann òga agus inbhich òga. Ach, chan eil am facal air a chleachdadh an seo gus iomradh a thoirt air aois an euslaintich. Tha an t-ainm air a thoirt seachad stèidhichte air mar a tha na poilip sin a’ coimhead fo mhiocroscop (nàdar an ceallan).

Ach, ’s e an rud as cudromaiche gu bheil comharraidhean JPS gu tric a’ tòiseachadh a’ nochdadh ro aois 20 , is e sin, rè leanabachd no òigeachd. Mar sin, dh’fhaodadh neach smaoineachadh gu bheil an t-ainm seo caran iomchaidh.

A bheil prìomh sheòrsaichean JPS ann?

'S e, faodar JPS a roinn ann an trì prìomh sheòrsaichean. Tha gach seòrsa beagan eadar-dhealaichte bhon fhear eile. Feuchaidh sinn dè a th' annta.

A bheil an galar seo oighreachail?

'S e, 's e galar oighreachail a th' ann an JPS. Tha e air a thar-chur ann an dòigh autosomal ceannasach . A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè tha an autosomal ceannasach seo a’ ciallachadh.

Bidh mu 75% de dh’euslaintich JPS ga shealbhachadh bhon phàrantan san dòigh seo. Ach ann an mu 25% de chùisean, tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr nach robh aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Tha seo a’ ciallachadh gum faod cuideigin a leasachadh eadhon ged nach eil e aig duine sam bith san teaghlach.

Dè na comharran a th’ aig JPS?

Is e prìomh fheart JPS na poilipean air an do bhruidhinn sinn na bu tràithe. Bidh iad sin a’ fàs taobh a-staigh a’ chuirp, agus mar sin chan urrainn dhuinn an fhaicinn bhon taobh a-muigh. Ach, is ann ainneamh a chithear cuid de phoilipean taobh a-muigh an reicteam.

Mar as trice, nochdaidh comharraidhean nuair a bhios poilipean a’ fàs ann am meud no ann an àireamh. Is iad na poilipean sin a bu chòir dhuinn a bhith draghail mu dheidhinn.

Feartan eile a dh’ fhaodadh a bhith aig cuid de chloinn aig àm breith

Dh’fhaodadh gum bi eas-òrdughan corporra eile aig mu 15% de dh’euslaintich JPS aig àm breith a bharrachd air poileip. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Paileas sgoltadh
• A bhith le corragan a bharrachd air na làmhan agus na casan (Polydactyly)
• Neo-riaghailteachdan leasachaidh na h-eanchainn, a’ chridhe, nan genitals, no an t-siostam urinary
• Casadh caolan (Malrotation)
• Atharrachaidhean ann an soithichean fala sa chraiceann (Telangiectasia)

A bheil ceangal eadar JPS agus cunnart aillse?

Tha seo glè chudromach agus rudeigin a dh’fheumas sinn aire a thoirt dha. Bidh poilipean air adhbhrachadh le JPS a’ leasachadh an toiseach mar tumaran neo-aillseach (neo-àbhaisteach) . Tha sin a’ ciallachadh nach eil iad aillseach.

Ach, tha cunnart nas àirde aig daoine le JPS aillsean an t-siostam cnàmhaidh fhaighinn na feadhainn eile. Is e seo an taobh as cunnartaiche den ghalar seo. Faodaidh an cunnart a bhith cho àrd ri 30% - 50%.

Ailse le cunnart nas àirde:

• Aillse colorectal
• Aillse stamag
• Aillse pancreatic
• Ailse a' bhroinn bhig

Carson a tha JPS a’ tachairt? Dè an t-adhbhar saidheansail a th’ ann?

Tha JPS air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon de dhà ghine nar bodhaig, BMPR1A agus SMAD4 .

Smaoinich air an dà ghine seo mar dhà “stiùiriche” a bhios a’ cumail smachd air obair ar ceallan. ’S e am prìomh obair aca innse do cheallan, “Ceart gu leòr, roinn a-nis” agus “Ceart gu leòr, stad a’ roinn a-nis.” Seo mar a bhios iad a’ cumail smachd air fàs cheallan.

Is e a thachras ann an JPS nuair a bhios na ginean sin air an atharrachadh, nach eil an “stiùiriche” sin ag obair ceart. An uairsin bidh na ceallan a’ dol a-mach à smachd. Bidh iad a’ roinn ro luath, a’ càrnadh suas air mullach a chèile, agus a’ cruthachadh nam poilip sin air an tug sinn iomradh.

Ciamar a thèid JPS a dhearbhadh?

Ma tha comharraidhean JPS ort, nì an dotair agad sgrùdadh ort an toiseach agus faighnichidh e mu na comharraidhean agad agus a bheil tinneasan coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach. Gus JPS a dhearbhadh, feumaidh co-dhiù aon de na leanas a bhith ort:

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh airson seo?

Molaidh an dotair grunn dheuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh:

• Colonoscopy no Endoscopy: Tha seo a’ toirt a-steach tiùb tana, sùbailte le camara agus solas a chur tron ​​anus gus sgrùdadh a dhèanamh air taobh a-staigh a’ bhroinn mhòir. Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh a bheil poilipean an làthair, càite a bheil iad, agus cia mheud a tha ann. Gus sgrùdadh a dhèanamh air an stamag, thèid an tiùb a chur tron ​​bheul (Endoscopy GI Uachdarach).

• Deuchainn fala ginteil: Thèid sampall fala a ghabhail agus a dhearbhadh airson na mùthaidhean ginteil a dh’ adhbharaicheas JPS.

Dè na leigheasan a th’ ann airson JPS?

Is e prìomh amasan làimhseachaidh airson JPS poilip a thoirt air falbh, comharraidhean a smachdachadh, agus cunnart aillse a lùghdachadh. Co-dhùinidh an dotair agad dè an làimhseachadh as fheàrr dhut stèidhichte air d’ aois, do shlàinte, àireamh nam poilip, agus an àite far a bheil iad.

Tha grunn dhòighean làimhseachaidh ann:

• A’ toirt air falbh poilipan rè colonoscopy: Mura h-eil ach beagan phoilipan ann, faodar an gearradh agus an toirt air falbh le bhith a’ cleachdadh innealan sònraichte a thèid tron ​​​​tiùb.
• Toirt air falbh poilean le obair-lannsa: Ma tha na poilean glè mhòr no ma tha iad ann an àite nach gabh a thoirt air falbh rè colonoscopy, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd.
• Toirt air falbh earrann den choloin no den stamag le obair-lannsa: Ma tha àireamh mhòr de phoilip ann an aon raon, faodaidh dotairean co-dhùnadh an earrann sin den choloin a thoirt air falbh gu lèir.

Ciamar a bhios tu a’ riaghladh do bheatha às dèidh dhut an galar a dhearbhadh?

Chan eil leigheas ann airson JPS. Mar sin, aon uair ‘s gu bheil e air a dhearbhadh, is e an rud as cudromaiche ionnsachadh mar a dh’fhuilingeas tu e agus an galar a riaghladh. Is e an dòigh as fheàrr air seo a dhèanamh a bhith a’ faighinn sgrìonadh meidigeach cunbhalach.

Dè cho tric a bu chòir dhomh deuchainn fhaighinn?

• Bu chòir a’ chiad deuchainn a dhèanamh nuair a nochdas na comharraidhean an toiseach no ro aois 15 .
• Mura h-eil duilgheadasan ann aig a’ chiad sgrùdadh (gun phoileip), tha e gu leòr sgrùdadh fhaighinn a h-uile 3 bliadhna .
• Ma tha iomadh poilip air a bhith agad agus gun deach an toirt air falbh no ma tha lannsaireachd agad, bu chòir dhut a bhith air do sgrìonadh gach bliadhna . Mura lorgar poilip a-rithist, faodaidh tu gluasad gu sgrìonadh a h-uile 3 bliadhna, mar a chomhairlicheas an dotair agad.

Às dèidh an làimhseachaidh, feumaidh tu ùine a thoirt don bhodhaig agad airson slànachadh. Mar as trice bheir e timcheall air dà sheachdain gus am bi na comharraidhean a’ crìonadh agus gus am bi thu a’ tòiseachadh a’ faireachdainn nas fheàrr.

Aon uair ‘s a dh’ fheumas tu dotair fhaicinn.

Ma tha comharraidhean JPS ort, gu h-àraidh fuil anns an stòl agad , na leig seachad e. Faic dotair cho luath ‘s a ghabhas. Cuideachd, ma tha eachdraidh polyps no JPS aig duine sam bith nad theaghlach, dèan cinnteach gun innis thu don dotair agad. Leis gur e galar oighreachail a tha seo, tha am fiosrachadh sin glè chudromach ann a bhith a’ lorg a’ ghalair.