A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Am bu chòir dhuinn a bhith mothachail air Sionndrom Kearns-Sayre?

A bheil comharraidhean neònach aig do phàiste uaireannan nach tuig thu? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh a dhèanamh air rudeigin mar chall lèirsinn, atharrachadh beag ann an coiseachd, no faireachdainn laigse nad bhodhaig? Ma tha, is e seo rudeigin a dh’ fhaodadh a bhith glè chudromach dhut. Aig amannan faodaidh iad sin a bhith nan comharran air suidheachadh meidigeach glè ainneamh, ach is fhiach a bhith eòlach air. An-diugh bruidhnidh sinn mu aon suidheachadh mar sin, ris an canar Sionndrom Kearns-Sayre.

Dè a th' ann an Sionndrom Kearns-Sayre?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Kearns-Sayre a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agus na fèithean. Canar "KSS" ris cuideachd airson goirid. Bidh e a’ toirt buaidh air na sùilean sa mhòr-chuid. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air a’ chridhe, fèithean, agus gnìomhan na h-eanchainn leithid smaoineachadh agus cuimhne. Mar as trice, bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh a’ nochdadh ro aois 20 .

Is e seo ‘(eas-òrdugh mitochondrial),’ a tha a’ ciallachadh gu bheil an suidheachadh seo air adhbhrachadh le duilgheadas leis na pàirtean beaga ris an canar mitochondria taobh a-staigh ar ceallan. Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas iomlan ann airson seo fhathast. Ach, faodaidh lorg tràth agus làimhseachadh ceart cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agus a’ cumail suas deagh chàileachd-beatha. Chaidh an galar seo a lorg an toiseach ann an 1958 le dithis dhotairean air an robh Thomas P. Kearns agus George Pomeroy Sayer. Sin as coireach gun d’ fhuair e an t-ainm seo. Tha e na staid adhartach a bhios a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine.

Ionnsaicheamaid beagan mu mitochondria, a bheir lùth don bhodhaig againn.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns na mitochondria seo agus carson a tha iad cho cudromach. Smaoinich air, tha mitochondria coltach ri factaraidhean lùtha beaga bìodach anns a h-uile cealla nar bodhaig (ach a-mhàin ceallan fola dearga). Coltach ri peatrail ann an càr, tha 90% den lùth a dh’ fheumas ar bodhaig airson obrachadh air a dhèanamh anns na mitochondria seo. Bidh na factaraidhean beaga seo a’ toirt na beathachadh bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe, a’ cleachdadh an ocsaidean, agus gan tionndadh gu lùth as urrainn dha na ceallan againn a chleachdadh.

Mar sin, smaoinich dè thachras mura h-obraich na mitochondria seo gu ceart, no ma thèid am milleadh? An uairsin chan fhaigh ar bodhaig an lùth a dh’ fheumas e. Tha seo ag adhbhrachadh gum bi gnìomhachd diofar shiostaman sa bhodhaig, is e sin, ceallan, figheagan, agus buill-bodhaig, air a mhilleadh. Tha galairean mitochondrial beagan duilich a dhearbhadh agus a làimhseachadh, oir tha iad a’ toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig, chan e dìreach aon. Ged a dh’ fhaodadh comharran nan galairean sin atharrachadh bho dhuine gu duine, mar as trice bidh iad a’ fàs nas miosa thar ùine. Gu sònraichte, is e na fèithean agus na ceallan nearbhach, a dh’ fheumas tòrr lùth, as motha a tha air am milleadh.

Dè na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig a’ chumha seo?

Mar as trice bidh comharran sionndrom Kearns-Sayer (KSS) a’ tòiseachadh ro aois 20 , an toiseach a’ toirt buaidh air an dà shùil. Thar ùine, faodaidh seo uaireannan leantainn gu dall.

Comharraidhean tràtha a bheir buaidh air na sùilean:

• Call lèirsinn: Tha lèirsinn air a lùghdachadh, gu h-àraidh ann an àrainneachdan dorcha, leithid air an oidhche. Tha seo mar thoradh air milleadh air reitine na sùla. Gu meidigeach, canar ‘(retinopathy pigmentach)’ ris an seo.
• Sùilean crochte: Bidh sùilean àrda aon shùil no an dà shùil a’ cromadh gun smachd. Canar ‘(ptosis)’ ris an seo.
• Lagachadh no mì-ghnìomhachd fèithean na sùla: Bidh na fèithean a chleachdar gus na sùilean a ghluasad a’ lagachadh mean air mhean. Canar “ophthalmoplegia taobh a-muigh adhartach cronach (CPEO)” ris an seo. Faodaidh seo uaireannan a dhèanamh do-dhèanta an dà shùil a thionndadh san aon taobh.

Comharraidhean eile a bharrachd air na sùilean:

Chan eil an suidheachadh seo cuingealaichte ris na sùilean. Faodaidh e buaidh a thoirt air mòran phàirtean eile den bhodhaig.

• Call èisteachd (Bodhar): Bidh call èisteachd a’ lùghdachadh mean air mhean, agus dh’ fhaodadh tu eadhon a bhith gu tur bodhar.
• Eòlas-inntinn lag no call cuimhne (dìth-chuimhne): Bidh e duilich smaoineachadh, tuigsinn agus ionnsachadh. Aig amannan, faodaidh call cuimhne tachairt mean air mhean cuideachd.
• Galar cridhe: Faodaidh easbhaidhean giùlain cridhe tachairt air sgàth bacadh ann an comharran dealain a’ chridhe. Faodaidh seo a bhith gu math cunnartach.
• Neo-chothromachadh hormona (neo-riaghailteachdan endocrine): Mar eisimpleir, faodaidh tinneas an t-siùcair tachairt. Faodaidh duilgheadasan eile co-cheangailte ri hormonaichean èirigh cuideachd.
• Meudachadh pròtain anns an lionn cerebrospinal (CSF): Lorgar seo le bhith a’ dèanamh tap droma.
• Duilgheadasan dubhaig.
• Duilgheadasan le coiseachd agus cothromachadh (ataxia): Call cothromachaidh, tuisleachadh fhad ‘s a tha thu a’ coiseachd, agus call co-òrdanachaidh.
• Glacaidhean: Tha seo glè ainneamh.
• Staidhre ​​ghoirid: Gun a bhith a’ fàs nas àirde na an àbhaist.
• Laigse anns na gàirdeanan agus na casan: Tha na buill-bodhaig a’ faireachdainn gun bheatha, agus bidh na fèithean a’ fàs lag.

Smaoinich gum biodh do phàiste uaireigin glè chluicheil, a’ ruith mun cuairt agus a’ cluich. Ach o chionn ghoirid, tha e ag ràdh nach fhaic e gu math air an oidhche, gu bheil duilgheadas aige a bhith a’ cur fòcas air obair-sgoile, agus nach eil e a’ faireachdainn cho làidir ’s a b’ àbhaist dha nuair a bhios e a’ coiseachd. Ma thachras seo, ’s e an rud as cudromaiche comhairle mheidigeach iarraidh gun a bhith ga leigeil seachad.

Carson a tha suidheachadh cho tearc a’ tachairt?

Tha sionndrom Kearns-Sayer (KSS) air adhbhrachadh le mùthadh ginteil anns an DNA ann am mitochondria, no DNA mitochondrial (mtDNA) . Is e an mtDNA seo am pàirt den chill anns a bheil na ginean a tha a dhìth airson gnìomhachd fallain mitochondria. Ach, chan eil luchd-rannsachaidh fhathast cinnteach carson a tha am mùthadh ginteil seo a’ tachairt.

Is e an rud as cudromaiche, chan e coire màthair no athar a tha seo.Mar as trice, bidh na h-atharrachaidhean ginteil seo a’ tachairt fhad ‘s a tha an leanabh fhathast a’ leasachadh sa bhroinn. Aig amannan, thèid an toirt seachad bho mhàthair gu leanabh (oighreachd màthaireil), ach faodaidh an suidheachadh tachairt cuideachd às aonais eachdraidh teaghlaich. Faodaidh deuchainnean ginteil cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil am mùthadh ginteil air a shealbhachadh no air thuaiream.

Ciamar a nì thu breithneachadh dìreach air seo?

Gu dearbh, faodaidh e bhith beagan dùbhlanach Sionndrom Kearns-Sayer (KSS) a dhearbhadh leis gu bheil e a’ toirt buaidh air iomadh siostam bodhaig. Is dòcha gun mothaich thu comharraidhean neo-àbhaisteach annad fhèin no nad phàiste. No is dòcha gun mothaich dotair na comharraidhean seo rè sgrùdadh meidigeach àbhaisteach. Ach, ma mhothaicheas tu gin de na comharraidhean seo, is fheàrr dotair fhaicinn sa bhad.

Bidh dotairean a’ dèanamh na leanas gus an suidheachadh “(KSS)” seo a dhearbhadh:

• Èistidh sinn gu faiceallach ri eachdraidh mheidigeach agus comharraidhean.
• Thèid sgrùdadh corporra iomlan a dhèanamh.
• Deuchainnean eile: Dh’fhaodadh deuchainnean fual, deuchainnean sùla, deuchainnean èisteachd, deuchainnean fala, agus is dòcha punndadh droma/lumbar a bhith air an dèanamh.
• Comhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil: Mar as trice, thèid seo a dhèanamh le sampall fala.

A bharrachd air sin, is dòcha gun toir an dotair agad pìos beag de do fhèithean agus gun dèan e sgrùdadh air (biopsy fèithe) . Bidh seo a’ coimhead airson rudeigin ris an canar “snàithleanan dearga ragged”. Ma tha iad sin an làthair, tha e a’ ciallachadh gu bheil na ceallan fèithe neo-àbhaisteach air sgàth galar mitochondrial.

Faodar deuchainnean ìomhaighean mar seo a dhèanamh cuideachd gus cumhaichean eile a dhiùltadh:

• Sganadh CT
• Electroencephalogram (EEG) (deuchainn a bhios a’ tomhas gnìomhachd dealain na h-eanchainn)
• Electroretinogram (ERG) (deuchainn a bhios a’ tomhas gnìomhachd an reitine)
• `MRI` neo `spectrosgopaidh (MRS)`

Tha lorg tràth air a’ ghalair seo deatamach airson làimhseachadh soirbheachail. Chan fhaigh thu fhèin agus do phàiste an làimhseachadh ceart ach le breithneachadh ceart.

A bheil leigheas ann airson seo? Ciamar a thèid a riaghladh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Kearns-Sayer (KSS). Ach na gabh dragh. Faodaidh breithneachadh tràth agus cùram taiceil cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart dhuilgheadasan. Faodaidh do dhotair leigheasan a mholadh a chuidicheas tu fhèin agus do phàiste gus na comharraidhean aca a riaghladh agus càileachd am beatha a leasachadh.

Cobhair bho sgioba de dhotairean speisealta

Leis gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air uimhir de phàirtean den bhodhaig, feumaidh e taic bho sgioba de dhotairean aig a bheil eòlas ann an diofar raointean. Dh’fhaodadh gum bi na leanas san sgioba làimhseachaidh agad:

• Offtalmeòlaiche
• Eòlaiche-èisteachd (èisteachd-eòlaiche)
• Caird-eòlaiche
• Endocrinologist
• Gineadaiche
• Neuro-eòlaiche
• Leasaiche dreuchdail no leasaiche corporra
• Eòlaiche slàinte inntinn (m.e. ‘neuro-eòlaiche-inntinn’)

Dè na leigheasan a th’ ann?

Is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean agus lughdachadh a dhèanamh air duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt mar a bhios an suidheachadh a’ fàs nas miosa mean air mhean.

• Leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd: Bidh iad sin a’ cuideachadh le bhith a’ cumail suas co-òrdanachadh, neart agus cothromachadh. Bidh iad cuideachd gad chuideachadh le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil gu neo-eisimeileach.
• Cungaidh-leigheis: Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean-leigheis òrdachadh dhut airson galar cridhe, trioblaidean hormona, no comharraidhean inntinn (me, trom-inntinn).

A bharrachd air sin, faodaidh an dotair rudan mar seo a mholadh:

• Innealan-èisteachd no implantan cochlear (ma tha feum aig cuid de dhaoine orra)
• Faodaidh sling eyelid no lannsaireachd eyelid (blepharoplasty) cuideachadh le bhith a’ cumail nan sùilean fosgailte nuair a bhios na h-eyelids a’ cromadh.
• Stuth-cuideachaidh searbhag folach ma tha an ìre folate anns an lionn cerebrospinal (CSF) ìosal.
• Leigheas ath-chur hormona airson easbhaidhean hormona.
• Insulin no cungaidhean eile airson tinneas an t-siùcair.
• Cuir a-steach inneal-pacaidh ma tha ana-cainnt ann an comharran dealain a’ chridhe a tha a’ bagairt beatha.

Tha sgrùdadh meidigeach cunbhalach cudromach do chuideigin le (KSS) oir thar ùine, mar a bhios diofar shiostaman organ a’ chuirp a’ call gnìomh, faodaidh comharraidhean ùra nochdadh. Bruidhinn ris an dotair agad gu cunbhalach mu roghainnean a chuidicheas tu gus fuireach cho fallain sa ghabhas, cho fad ‘s as urrainn dhut.

Ciamar a tha beatha san t-suidheachadh seo? Dè a tha san àm ri teachd?

Tha ro-shealladh cuideigin le sionndrom Kearns-Sayer (KSS) an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca. Ach, bidh mòran dhaoine a’ fuireach leis a’ chumha airson deicheadan. Faodaidh leigheasan taiceil do chuideachadh thu fhèin agus do phàiste gus beatha fhada, fhallain a bhith aca. Na toir seachad dòchas.

Mu dheireadh, na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh

Ceart gu leòr, mar sin bhon rud air a bheil sinn air bruidhinn, tha mi an dòchas gu bheil beagan tuigse agaibh air Sionndrom Kearns-Sayre. 'S e suidheachadh caran iom-fhillte, tearc a th' ann. Ach cuimhnichibh:

• Tha lorg tràth glè chudromach. Ma tha comharraidhean neo-àbhaisteach ort, gu h-àraidh ma thòisicheas iad aig aois òg, leithid laigse sùla, cridhe no fèithe, na cuir dàil air comhairle mheidigeach iarraidh.
• Is e suidheachadh ginteil a tha seo, chan e coire duine sam bith. Mar sin na cuir a’ choire ort fhèin.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha mòran leigheasan ann a dh’ fhaodas comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh .
• Obraich le sgioba de dhotairean speisealta gus plana làimhseachaidh sònraichte a leasachadh. Lean stiùiridhean an dotair agad an-còmhnaidh.
• Ged is e suidheachadh dùbhlanach a tha seo, chan eil thu nad aonar. Le taic agus am fiosrachadh ceart, faodaidh tu faighinn troimhe seo.

Ma tha an duilgheadas seo agad fhèin no aig cuideigin as aithne dhut, tha mi an dòchas gun cuidich am fiosrachadh seo iadsan cuideachd. Cum fiosraichte, fuirich fallain!

` Sionndrom Kearns-Sayre, mitochondria, mùthaidhean ginteil, galairean sùla, galairean cridhe, laigse fèithe, galairean neurolach