A bheil craiceann do phàisde dearg agus ata? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Klippel-Trenaunay (KTS)!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil cuid de leanaban air am breith le comharra breith mòr dearg air aon taobh den bhodhaig aca, gu h-àraidh air gàirdean no cas, agus gu bheil an gàirdean/cas sin beagan nas motha na an taobh eile? No uaireannan chì thu féithean air an taobh sin? Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chì thu rudeigin mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha a’ nochdadh comharraidhean coltach ris, rud a tha beagan tearc, a’ ciallachadh nach eil e aig a h-uile duine, agus a tha congenital. Canar Sionndrom Klippel-Trenaunay (KTS) ris an seo. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Klippel-Trenaunay (KTS)? Gu sìmplidh...

Smaoinich, 's e suidheachadh tearc a th' ann an KTS a thig leis an leanabh againn nuair a thig e a-steach don t-saoghal seo (is e sin, suidheachadh congenital ). Bidh seo ag adhbhrachadh beagan atharrachaidhean beaga anns an dòigh anns a bheil clò bog, cnàmhan agus soithichean fala an leanaibh a’ leasachadh. Is e aon de na prìomh chomharran air seo coltas comharra breith purpaidh-dearg, mar as trice air aon de na gàirdeanan no na casan, ris an canar 'stain fìon-phort' . Gu tric, bidh cuid de dhuilgheadasan aig daoine leis a’ KTS seo leis an t-siostam limfeach aca cuideachd. Tha an siostam limfeach seo na shiostam cudromach a chuidicheas le bhith a’ cumail lionntan a’ chuirp againn ann an cothromachadh.

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson KTS. Ach, na gabh dragh. Tha mòran leigheasan èifeachdach ann airson comharraidhean a riaghladh . Ma thèid an suidheachadh a dhearbhadh agus a làimhseachadh cho tràth 's as urrainn, leithid às deidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodar na duilgheadasan slàinte a dh' fhaodadh tachairt air sgàth KTS a lughdachadh gu mòr.

Bidh cuid de dhotairean cuideachd a’ gairm CLVM air an t-suidheachadh KTS. ’S e seo a’ chiad litir de cheithir faclan Beurla.

• Tha C a’ ciallachadh Capillaries - is iad sin na soithichean fala beaga a tha a’ ceangal ar cuislean agus artaireachdan.
• Tha L a’ seasamh airson siostam limfeatach - ’S e seo pàirt den t-siostam dìon againn. Bidh e a’ giùlan lionn ris an canar limfe air feadh a’ chuirp.
• Tha V a’ seasamh airson veins - is iad sin na soithichean fala a bhios a’ giùlan fuil chun chridhe againn.
• Tha an litir M a’ seasamh airson mì-chruthachadh . Tha e a’ ciallachadh nach eil pàirt den bhodhaig a’ leasachadh gu h-àbhaisteach, no gu bheil mì-chruthachadh ann.

Tha KTS air ainmeachadh às dèidh dithis dhotairean Frangach, Maurice Klippel agus Paul Trenaunay, a lorg an tinneas ann an 1900. Tha eòlaichean den bheachd gu bheil timcheall air 1 às gach 100,000 neach air feadh an t-saoghail a’ fulang leis an tinneas. Faodaidh e buaidh a thoirt air duine sam bith, ge bith dè an cinneadh no an gnè.

Dè na comharran a th’ aig KTS? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Bidh comharraidhean Sionndrom Klippel-Trenaunay (KTS) a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air na cuislean, na capillaries, na figheagan bog, na cnàmhan, agus na soithichean limfe nar bodhaig. Feuchaidh sinn ri:

1. Mì-chruthachadh Capillary (CM):

’S ann an seo a tha an ‘stain fìon-phort’ air an tug sinn iomradh na bu tràithe a’ tachairt. Tha seo air adhbhrachadh le at nan capillaries fon chraiceann againn. Faodaidh na comharran-breith seo a bhith mar aon de na ciad shoidhnichean gum faodadh KTS a bhith ort. Faodaidh na spotan seo tighinn ann an grunn dhhathan, bho phinc aotrom gu purpaidh dorcha (dearg-fìona). Mar a bhios tu ag aois, faodaidh na spotan seo fàs coltach ri blister, nas soilleire no nas dorcha.

2. Mì-chruthachadh vein (VM):

Tha mì-chruthachadh venous aig cha mhòr a h-uile duine le KTS. Faodaidh iad sin buaidh a thoirt air na veins a tha dìreach os cionn uachdar a’ chraicinn, ag adhbhrachadh veins varicose anns na casan, gu h-àraidh anns a’ ghroin agus na sliasaidean. Faodaidh iad cuideachd buaidh a thoirt air na veins domhainn a tha a’ ruith domhainn taobh a-staigh a’ chuirp. Faodaidh seo leantainn gu clot fala anns na veins domhainn (Deep Vein Thrombosis - DVT) . Tha DVT na staid cunnartach.

3. Cuspair de fhigheagan bog is chnàmhan:

Is e seo suidheachadh far am bi aon ghàirdean no cas a’ fàs nas motha na an tè eile bho aois òg. Mar as trice, chan eil seo a’ toirt buaidh ach air aon ghàirdean no cas, agus mar as trice dìreach air aon chas. Aig amannan is dòcha gum bi aon chas nas fhaide na an tè eile. Faodaidh seo call cothromachaidh, duilgheadas coiseachd, agus raon gluasaid cuibhrichte adhbhrachadh.

4. Mì-chruthachadh limfeach (LM):

Dh’fhaodadh gum bi soithichean limfe a bharrachd aig cuid de dhaoine le KTS anns an t-siostam limfe aca, no dh’fhaodadh gum bi cumadh neo-àbhaisteach air na soithichean limfe a th’ ann mar-thà. Leis nach eil na soithichean limfe a bharrachd seo ag obair gu ceart, faodaidh lionn limfe aodion , ag adhbhrachadh at anns na casan, gu h-àraidh na casan, no duilgheadasan anns a’ pheilibh, an lamhnan, no na caolan ìosal.

Dè a tha ag adhbhrachadh KTS? Carson a tha seo a’ tachairt?

Mar as trice, is e atharrachadh ann an gine ris an canar PIK3CA a tha ag adhbhrachadh KTS. Bidh am mùthadh ginteil seo a’ tachairt bho àm gu àm, a’ ciallachadh nach eil adhbhar aithnichte ann. Chan eil e air a shealbhachadh bho phàrantan . Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach robh KTS aig ceachtar pàrant, gum faod pàiste KTS a leasachadh air sgàth a’ mhùthaidh ginteil seo.

Tha KTS aig cuid de dhaoine às aonais a’ mhùthaidh gine PIK3CA seo. Mar sin, tha luchd-rannsachaidh den bheachd gum faodadh mùthaidhean ann an grunn ghinean eile a bhith ag adhbhrachadh KTS. Tha rannsachadh air seo fhathast a’ dol air adhart.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho KTS?

Faodaidh KTS grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh. Sin as coireach gu bheil làimhseachadh sgiobalta cudromach. Seallaidh sinn dè na duilgheadasan sin:

• Clots fala: Faodaidh iad tachairt, gu h-àraidh ann am veins domhainn (DVT).
• Cellulitis: Is e galar bacteriach a tha seo a tha a’ tachairt fon chraiceann.
• Cruinneachadh lionn agus at (Lymphedema): Air adhbhrachadh le gnìomhachd lag an t-siostam lymphatic.
• Fuil a-staigh: Faodaidh fuil tachairt anns an t-slighe gastrointestinal (GI), an lamhnan, no siostam gintinn boireann.
• Embolism sgamhain: 'S e suidheachadh a tha seo a tha a' bagairt beatha far am bi clot fala a chruthaicheas anns na cuislean domhainn a' briseadh sgaoilte agus a' bacadh artaire anns na sgamhain.

Is ann ainneamh a bhios easbhaidhean breith anns na làmhan no na casan aig daoine le KTS. Mar eisimpleir:

• A bhith le corragan a bharrachd (Polydactyly)
• Meuran steigte ri chèile (Syndactyly)

A bheil KTS ag adhbhrachadh pian?

'S e, faodaidh KTS a bhith goirt.

• Faodaidh veins varicose itching no pian adhbhrachadh.
• Faodaidh duilgheadasan le cuairteachadh fala at agus pian adhbhrachadh, gu h-àraidh anns na casan ìosal.
• Faodaidh cus fàs organ, leithid cas, faireachdainn de thromachd agus pian adhbhrachadh sa chas sin.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh KTS? (Breithneachadh)

Bidh dotairean an toiseach a’ dèanamh breithneachadh air KTS stèidhichte air comharran corporra. Thathar fo amharas KTS ma tha duilgheadasan ann an co-dhiù dhà de na trì prìomh raointean air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe - capillaries, veins, no leasachadh buill-bodhaig. Leis gu bheil mòran de chomharran KTS rim faicinn aig àm breith, is dòcha gum bi e comasach KTS a dhearbhadh mus fhàg do phàisde an t-ospadal.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus KTS a dhearbhadh?

A rèir nan comharran, faodaidh an dotair deuchainnean mar seo a dhèanamh gus an suidheachadh a dhearbhadh tuilleadh agus farsaingeachd na trioblaid a dhearbhadh:

• Sganaidhean CT no sganaidhean MRI: Thoir sùil air staid fhigheagan bog agus chnàmhan.
• Angiogram Ath-shuidheachaidh Magnetic (angiogram MR): 'S e deuchainn MRI speisealta a tha seo a chì gu soilleir staid shoithichean fala agus veins.
• Ultrafhuaim Doppler: Cuidichidh seo le bhith a’ faicinn sruth fala tro veins agus artaireachdan.

Dè na leigheasan a th’ ann airson KTS?

Bidh làimhseachadh airson Sionndrom Klippel-Trenaunay (KTS) ag atharrachadh a rèir nan comharran a th’ aig gach neach.Chan fhaigh a h-uile duine an aon làimhseachadh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean a smachdachadh agus cunnart dhuilgheadasan a lughdachadh. Feuchaidh sinn ris na prìomh dhòighean làimhseachaidh a th’ ann:

• Leigheasan tanachaidh fala / Anticoagulants: Mar eisimpleir, cungaidhean mar Heparin . Bidh iad sin a’ lughdachadh cunnart clots fala anns na casan (DVT) agus embolism sgamhain.
• Sirolimus: Mar as trice, bidh an droga seo air a chleachdadh gus casg a chuir air a’ bhodhaig bho bhith a’ diùltadh organ a chaidh a thar-chur. Ach, chaidh a lorg cuideachd gu bheil e a’ cur casg air mì-chruthachadh shoithichean fala bho bhith a’ fàs nas miosa.
• Stocainnean teannachaidh: Is iad seo seòrsaichean sònraichte stocainnean a chuidicheas le sruthadh fala air ais bho na casan chun a’ chridhe. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ lughdachadh at, pian, agus cunnart clotan fala.
• Ablation teirmeach endovenous: Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ cleachdadh ghathan lùtha fòcasach gus na soithichean fala trioblaideach a dhùnadh bhon taobh a-staigh. Thèid seo a dhèanamh fhad ‘s a tha na cuislean fhathast ann. Tha seo a’ leantainn gu nas lugha de ùine ath-bheothachaidh agus nas lugha de phian.
• Leigheas leusair: Faodar gathan làidir, fòcasach de lùth a chleachdadh gus clò nach eilear ag iarraidh a sgrios no a thoirt air falbh. Tha an leigheas leusair seo air a chleachdadh gus dath comharra-breith ‘stain fìon-phort’ a shoilleireachadh.
• Sclerotherapy: Anns an leigheas seo, thèid fuasgladh sònraichte a stealladh gu dìreach a-steach do na cuislean, na capillaries, no na soithichean limfe a tha duilich. Bidh na soithichean an uairsin a’ dùnadh. Tha seo na leigheas glè èifeachdach airson cuislean varicose.
• Togail bhrògan: Mura h-eil do chasan den aon fhaid, faodaidh tu togail nas àirde a chuir air aon bhròg gus seo a cheartachadh. Faodaidh seo cuideachadh le casg a chuir air scoliosis cuideachd.
• Lannsaireachd: Faodar lannsaireachd a dhèanamh gus duilgheadasan leis na cuislean a cheartachadh agus gus fad nan casan a cho-ionannachadh. No, faodar lannsaireachd a dhèanamh gus cus geir no clò a thoirt air falbh gus meud gàirdean no cas a tha air fàs ro mhòr a lughdachadh. Ann an amannan ainneamh, ma tha òrdag ro mhòr ga dhèanamh duilich brògan a chuir ort no coiseachd, faodar an òrdag a thoirt air falbh le lannsaireachd.

An gabh casg a chur air KTS?

Gu mì-fhortanach, leis gu bheil KTS a’ tachairt air thuaiream, chan eil dòigh ann casg a chuir air bho bhith a’ leasachadh . Ach, mar a chaidh a ràdh roimhe, faodaidh làimhseachadh ceart daoine le KTS a chuideachadh gus càileachd-beatha nas àirde a bhith aca.

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh cuideigin le KTS a bhith an dùil ris?

Ged nach eil leigheas ann airson KTS, faodar comharraidhean a riaghladh. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh daoine leis a’ chumha beò fad-beatha àbhaisteach .

Ach, faodaidh ro-shealladh KTS atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha e an urra ri dè cho dona ‘s a tha na mì-chruthachaidhean soithichean fala agad. Faodaidh iad sin fàs nas miosa thar ùine. Mar sin, ma leasaicheas tu bleeding GI, thrombosis vein domhainn, no embolism sgamhain , bu chòir dhut aire mheidigeach iarraidh sa bhad . Faodaidh clots fala no cus bleeding a bhith marbhtach.

Faodaidh comhairle agus làimhseachadh meidigeach cunbhalach cunnart dhuilgheadasan a lùghdachadh gu mòr.

Ma tha KTS agam, ciamar a choimheadas mi às mo dhèidh fhìn? / Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste?

Ma tha KTS ort fhèin no air do phàiste, bi mothachail air na rudan seo:

• Thoir deagh aire don chraiceann agad: Tha e cudromach casg a chur air galairean.
• Mar as trice chan eilear a’ moladh dòighean smachd breith hormonail anns a bheil estrogen: Faodaidh iad cunnart clotan fala a mheudachadh. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
• Gabh cungaidh-leigheis gus casg a chur air clotan fala rè torrachas: Bheir do dhotair comhairle dhut air seo.
• Gabh cungaidhean -leighis a tha a’ tanachadh na fala ron lannsaireachd: Lùghdaich cunnart clotan fala.

Cuin a bu chòir dhomh an dotair fhaicinn?

Tadhail air an dotair agad gu cunbhalach fad do bheatha airson sgrùdaidhean . Leigidh seo leis an dotair agad sùil a chumail air do staid agus dèiligeadh ri duilgheadasan ùra sam bith a dh’ fhaodadh èirigh. Cuidichidh sgrùdaidhean cunbhalach an dotair agad gus faicinn dè cho math ’s a tha an làimhseachadh agad ag obair agus atharrachaidhean a dhèanamh air a’ phlana làimhseachaidh agad ma tha sin riatanach.

Cuin a bu chòir dhomh a dhol don Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ?

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil clot fala agad (m.e., DVT, comharraidhean Embolism Sgamhain) no ma tha thu a’ sileadh fala gu mòr (sèididh throm), bu chòir dhut a dhol don t-seòmar èiginn sa bhad.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Ma tha KTS agad fhèin no aig do phàiste, is dòcha gum bi thu airson ceistean fhaighneachd don dotair agad mar:

• Dè na leigheasan as fheàrr dhomhsa/do mo phàiste?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh tighinn airson sgrùdaidhean?
• A’ beachdachadh air an t-suidheachadh a th’ agam an-dràsta, dè as urrainn dhut a ràdh mun àm ri teachd agam (ro-aithris/sealladh)?

A bheil KTS a’ bagairt beatha?

Chan eil KTS fhèin a’ toirt buaidh dhìreach air dùil-beatha. Ach, faodaidh cuid de dhuilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air KTS, leithid bleeding a-staigh no embolism sgamhain, a bhith cunnartach do bheatha . Faodaidh làimhseachadh cunbhalach airson nan factaran cunnairt sin cunnart dhuilgheadasan a lughdachadh.

A bheil KTS na chiorram?

Faodaidh e tachairt. Mura h-urrainn dhut obair a dhèanamh air sgàth duilgheadasan KTS, leithid thrombosis vein domhainn (DVT) no embolism sgamhain, is dòcha gu bheil thu airidh air sochairean ciorraim. Is dòcha gu bheil thu cuideachd airidh air sochairean leithid tag pàircidh ciorraim airson duilgheadasan leithid duilgheadasan coiseachd air sgàth buill-bodhaig leudaichte.

Faodaidh e bhith duilich a h-uile comharradh agus duilgheadas a tha aig KTS a thuigsinn aig an aon àm. Ach, faodaidh do dhotair mìneachadh a thoirt dhut air na duilgheadasan agad agus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris. Na biodh eagal ort fios a chumail ris an dotair agad mu mar a tha thu a’ faireachdainn agus mu chomharran ùra sam bith a tha thu a’ faighinn . Ma bhruidhneas tu gu fosgailte mar seo, bidh e nas fhasa iarraidh airson cuideachadh ma tha duilgheadasan sam bith agad.

Na tha sinn airson a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, tha sinn air bruidhinn gu leòr mu KTS, nach eil? Seo beagan rudan ri chumail nad inntinn:

• 'S e tinneas tearc, neo-àbhaisteach a th' ann an KTS. Mar sin na gabh dragh, chan eil thu nad aonar.
• Is iad na prìomh chomharran comharra-breith ‘stain fìona port’, gàirdean/cas leudaichte, agus duilgheadasan le féithean .
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha leigheasan fìor mhath ann airson smachd a chumail air na comharraidhean .
• Tha e glè chudromach an galar a dhearbhadh agus tòiseachadh air làimhseachadh cho luath ‘s a ghabhas .
• Tha e riatanach sùil mheidigeach cunbhalach agus làimhseachadh riatanach fhaighinn fad do bheatha.
• Cùm conaltradh math leis an dotair agad. Faighnich ceistean sam bith a th’ agad, agus innis dhaibh mar a tha thu a’ faireachdainn.

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air KTS. Ma tha na comharraidhean seo agad fhèin no aig cuideigin as aithne dhut, ’s fheàrr dhut comhairle mheidigeach iarraidh.

` Sionndrom Klippel-Trenaunay, KTS, stain fìona port, comharra-breith, mì-chruthachadh soithichean fala, siostam limfe, cus fàs buill-bodhaig, eas-òrdugh congenital, comharra-breith dearg, mì-chruthachadh soithichean fala, siostam limfe, cus fàs buill-bodhaig, galar ginteil, CLVM