Ionnsaich sinn mu dheidhinn Neuropathy Optic Hereditary Leber (LHON) ann an teirmean sìmplidh!

An do dh’fhàs do lèirsinn mean air mhean nas miosa agus an do thòisich a h-uile càil a’ fàs doilleir? Is dòcha gun do thòisich e ann an aon shùil, agus an dèidh beagan mhìosan, gun do dh’fhàs an suidheachadh seo san t-sùil eile cuideachd? Feumaidh gu bheil thu gu math draghail mu na rudan seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar tearc a dh’ fhaodadh na comharraidhean seo adhbhrachadh, ach ris an canar Leber Hereditary Optic Neuropathy, no “(LHON)”.

Dè a th’ ann an neuropathy optigeach oighreachail Leber (LHON)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an neuropathy optigeach oighreachail Leber, no LHON goirid, a thèid a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Is e am prìomh rud a thachras gu bheil thu a' call do fhradharc. Nuair a bhios a' mhòr-chuid de dhaoine ga shealbhachadh, bidh an lèirsinn aca a' tòiseachadh a' fàs doilleir agus an uairsin a' fàs nas miosa mean air mhean thar timcheall air sia mìosan. Aig amannan, bidh e a' tòiseachadh ann an aon shùil agus an uairsin a' toirt buaidh air an t-sùil eile beagan mhìosan às deidh sin. Mar as trice bidh e a' tòiseachadh aig deireadh leanabachd no aois òg. Gu mì-fhortanach, faodaidh mòran dhaoine le LHON a bhith dall gu laghail. Tha seo a' ciallachadh gu bheil an lèirsinn aca air a lùghdachadh chun na h-ìre far a bheil iad air am meas gu laghail dall.

Canar galar Leber ris cuideachd. Tha sin air sgàth gur e an Dr. Theodore Leber an dotair a rinn sgrùdadh air an toiseach. Tha am facal "oighreachail" a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a gheibh thu mar dhìleab . Tha "neuropathy optic" a’ ciallachadh gur e galar a th’ ann a bheir buaidh air an nearbh optic agad . Tha an nearbh optic agad coltach ris a’ chàball a thèid bho chamara chun eanchainn agad. Tha na rudan a chì thu le do shùilean, is e sin, comharran lèirsinneach, air an giùlan chun eanchainn agad leis an nearbh optic seo. Sin far a bheil an eanchainn “a’ faicinn.” Mar sin, ma tha an nearbh optic seo air a mhilleadh, is e sin aon de na prìomh dhòighean anns an urrainn dhut do lèirsinn a chall.

A bheil diofar sheòrsaichean de LHON ann?

'S e, ma tha LHON a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air na nearbhan optaigeach agad, a' ciallachadh gur e call lèirsinn an aon chomharradh, canar an suidheachadh LHON àbhaisteach ris. Is e seo an suidheachadh a tha aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le galar Leber.

Ach, is ann ainneamh a bhios comharraidhean eile aig cuid de dhaoine còmhla ri LHON. Faodaidh iad sin buaidh a thoirt air pàirtean eile den t-siostam nearbhach aca, agus uaireannan eadhon air a’ chridhe. Canar “Leber plus” ris a’ chumha seo le dotairean. Tha seo beagan nas iom-fhillte, oir faodaidh e duilgheadasan slàinte eile adhbhrachadh, chan e dìreach duilgheadasan lèirsinn.

Dè cho cumanta 's a tha LHON?

Chan eil fios cinnteach dè cho cumanta 's a tha LHON. Ach, tha tuairmsean a' moladh gum faodadh an suidheachadh a bhith aig aon às gach 25,000 gu 50,000 neach . Tha e cudromach cuideachd gu bheil 80% gu 90% de dhaoine le LHON nan fireannaich .

Dè na comharran a th’ aig LHON (galar Leber)?

Bidh `(LHON)` ag adhbhrachadh call lèirsinn gun phian agus mean air mhean (fo-gheur)., a tha a’ ciallachadh gu bheil e a’ tachairt mean air mhean thar grunn mhìosan. Is dòcha gum mothaich thu a’ chiad atharrachaidhean anns an lèirsinn mheadhanach agad. Is e lèirsinn mheadhanach na chì thu nuair a choimheadas tu dìreach air adhart - an lèirsinn a chleachdas tu airson dràibheadh, leabhraichean a leughadh, agus aghaidhean aithneachadh. Is dòcha gun tòisich do lèirsinn mheadhanach a’ coimhead doilleir, no is dòcha gun leasaich thu spot dubh ann am meadhan do raon-seallaidh, coltach ri spot dall. Dh’fhaodadh seo tòiseachadh ann an aon shùil agus an uairsin sgaoileadh chun na sùla eile.

Bidh an suidheachadh seo a’ fàs nas miosa thar nam beagan mhìosan a tha romhainn. Is dòcha gun tòisich thu cuideachd a’ call do lèirsinn dath - a’ ciallachadh nach fhaic thu cuid de dhhathan no nach bi e comasach dhut an aithneachadh. Mar as trice bidh an call lèirsinn a’ seasmhachadh taobh a-staigh sia mìosan gu bliadhna às deidh a’ chiad chomharran tòiseachadh. Mun àm seo, is dòcha gu bheil géire lèirsinn a’ mhòr-chuid de dhaoine 20/200 no nas miosa, agus is e sin an ìre de bhith dall gu laghail. Is dòcha gu bheil beagan lèirsinn solais agad fhathast, ach feumaidh tu ionnsachadh fuireach le lèirsinn ìosal. Smaoinich, tha e a’ faireachdainn mar gu bheil an saoghal a’ fàs doilleir gu h-obann.

Dè na comharran a th’ aig “Leber’s plus”?

Mar a thuirt sinn roimhe, dh’ fhaodadh gum bi grunn chomharran eile aig daoine le “Leber’s plus” a bharrachd air call lèirsinn. Seo cuid de na comharraidhean sin:

• Eas-òrdughan gluasaid , mar eisimpleir crith.
• Duilgheadasan cothromachaidh is co-òrdanachaidh (ataxia) . Mar eisimpleir, a bhith a’ gluasad air seachran nuair a bhios tu a’ coiseachd, no gun a bhith comasach air rudan a ghlacadh gu ceart.
• Duilgheadasan giùlain cairdiach , leithid buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmias).
• Comharraidhean sglerosis iomadach (MS) , leithid laigse fèithe agus sgìths mhòr.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson neuropathy optic oighreachail Leber?

'S e galar mitochondrial a th' ann an neuropathy optic oighreachail Leber. 'S e galar ginteil a th' ann a gheibh thu tro na mitochondria anns na ceallan agad. A-nis is dòcha gu bheil thu a' faighneachd dè a th' ann am mitochondria. Gu sìmplidh, tha mitochondria coltach ri gineadairean cumhachd beaga taobh a-staigh do cheallan. Bidh iad a' gabhail a-steach ocsaidean agus beathachadh agus a' toirt a-mach an lùth a dh'fheumas do cheallan airson obrachadh. Tha e coltach ri gineadair a bheir cumhachd don taigh againn.

Mar sin, ann an galairean mitochondrial, tha am pròiseas cinneasachaidh lùtha seo air a bhriseadh. An uairsin chan fhaigh na ceallan an lùth a dh’ fheumas iad. Air sgàth seo, faodaidh cuid de cheallan stad a bhith ag obair gu ceart, no eadhon bàsachadh.

Nuair nach eil na mitochondria agad ag obair ceart, is iad na pàirtean den bhodhaig agad a tha an urra ris an lùth mitochondrial as motha a bhios a’ faireachdainn a’ bhuaidh an toiseach. Am measg nan rudan sin tha pàirtean de na sùilean agad, gu h-àraidh an nearbh optigeach agad.Ma tha gu leòr mitochondria easbhaidheach agad, chan fhaigh na pàirtean seo an lùth a dh’ fheumas iad gus obrachadh gu ceart. Seo a thachras ann an galar Leber. Is e an toradh gu bheil an nearbh optigeach agad a’ crìonadh mean air mhean (‘a’ crìonadh’) . Seo mar a chailleas tu do fhradharc le ‘(LHON)’.

Ciamar a thèid LHON a shealbhachadh?

Tha LHON air adhbhrachadh le mùthadh gine anns an DNA anns na mitochondria agad. Gu sònraichte, is e mùthaidhean anns na ginean MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, no MT-ND6 a bhios ag adhbhrachadh LHON.

Gu cudromach, gheibh thu na mitochondria agad uile bhon mhàthair agad, chan e bhon athair agad. Mar sin, chan urrainn ach do mhàthraichean am mùthadh seo a thoirt don chloinn aca. Fiù mura h-eil an galar aig an athair, cha toir e am mùthadh seo dha chlann.

Ach, chan eil comharraidhean ‘(LHON)’ aig a h-uile duine aig a bheil am mùthadh gine seo. Mar sin, is dòcha nach eil fios aig cuid de dhaoine gu bheil am mùthadh gine seo orra. Tha seo beagan toinnte, nach eil? Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a tha am mùthadh gine seo aig a’ mhàthair, gum faodadh comharraidhean a bhith aig a’ phàiste no nach fhaigh.

A bheil factaran cunnairt sam bith ann airson LHON a leasachadh?

Tha seo cuideachd na cheist glè chudromach. Chan eil beachd soilleir aig luchd-rannsachaidh fhathast carson a bhios cuid de dhaoine leis a’ mhùthadh gine a’ leasachadh comharran `(LHON)` agus cuid eile nach eil.

Ach, tha fianais ann a tha a’ moladh gum faodadh cuideam fiseòlasach agus tocsainnean àrainneachdail cur ri toiseach nan comharraidhean. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na factaran taobh a-muigh seo a’ cur cuideam a bharrachd ri siostaman a tha fo chuideam mar-thà air sgàth an atharrachadh ginteil. Thar ùine, is e am beachd gum faod na cuideaman sin togail suas agus mu dheireadh leantainn gu comharraidhean.

Seo cuid de rudan a dh’ fhaodadh a bhith nan nithean cunnairt:

• Smocadh.
• Cleachdadh deoch làidir.
• Nochdadh do phuinnseanan àrainneachdail (mar eisimpleir, cuid de phuinnseanan-bhiastagan, ceimigean gnìomhachais).
• A bhith a’ faighinn galairean siostamach eile.
• Cuideam saidhgeòlach trom .

Ciamar a thèid LHON a dhearbhadh?

Nì an speisealaiche cùram sùla agad sreath de sgrùdaidhean sùla àbhaisteach gus sgrùdadh a dhèanamh air do lèirsinn agus adhbhar na trioblaid a lorg. Is dòcha nach bi e comasach dhaibh dad ceàrr fhaicinn air do shùil no air an nearbh optigeach anns na tràth ìrean, is e sin taobh a-staigh a’ chiad sia mìosan às deidh do na comharraidhean tòiseachadh. Bidh am milleadh nas follaisiche às deidh a’ chiad sia mìosan às deidh do na comharraidhean tòiseachadh.

Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil LHON ort, molaidh e no i deuchainn ginteil . Is e seo an aon dòigh air fios a bhith agad gu cinnteach a bheil aon de na mùthaidhean ginteil air an do bhruidhinn sinn ort. Is e an deuchainn seo an aon dòigh air dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh.

A bheil làimhseachadh no leigheas iomlan ann airson LHON?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson LHON. Is e an aon dhroga a tha ceadaichte leis an FDA an-dràsta cruth synthetigeach de Coenzyme Q10 ris an canar Idebenone. Tha deuchainnean fo smachd air thuaiream air beagan leasachaidh a nochdadh ann an géire lèirsinneach ann an daoine le LHON. Tha drogaichean coltach ris cuideachd aig ìre rannsachaidh.

Tha luchd-rannsachaidh cuideachd a’ sgrùdadh leigheas ginteil , a dh’ fhaodadh a bhith air a chleachdadh mar làimhseachadh san àm ri teachd airson LHON. Ach tha iad sin fhathast aig ìre an rannsachaidh. Mar sin, aig an ìre seo, tha e duilich a bhith an dòchas gum faighear leigheas iomlan. Ach, tha dòighean ann air na comharraidhean a riaghladh agus smachd a chumail air crìonadh nas fhaide air an t-sealladh gu ìre.

Dè an sealladh a th’ ann le LHON?

Nuair a thachras call lèirsinn air sgàth LHON, faodaidh e a bhith luath, dona, agus gu tric maireannach . Feumaidh mòran dhaoine ionnsachadh fuireach le lèirsinn ìosal. Tha lèirsinn ìosal na ìre meadhanach gu dona de lagachadh lèirsinn, ach chan eil e a’ ciallachadh dall iomlan. Is e deuchainn géire lèirsinn de 20/70 a th’ ann an lèirsinn ìosal meadhanach. Is e deuchainn géire lèirsinn de 20/200 no nas lugha a th’ ann an lèirsinn ìosal dona. Gu dearbh, is e seo raon gu math farsaing de gheur-lèirsinn as urrainn dhut a choileanadh mu dheireadh.

Co-dhiù a tha thu air taobh meadhanach no dona an raoin seo , 's e cùis fortan a th' ann gu tric. Faodaidh làimhseachadh diofar a dhèanamh, ach is e am mùthadh gine a th' agad a nì an diofar as motha. Bidh cuid de dhaoine le LHON a’ faighinn air ais cuid den lèirsinn aca gu h-obann an dèidh timcheall air bliadhna de chall lèirsinn. Tha coltachd an seòrsa seo de shlànachadh lèirsinn ag atharrachadh le diofar mùthaidhean gine. Ach, eadhon ged a gheibh thu beagan lèirsinn air ais, is dòcha gum feum thu fhathast fuireach le lèirsinn ìosal.

A bheil dòigh ann casg a chur air LHON?

Ged nach bi call lèirsinn aig a’ mhòr-chuid de dhaoine a shealbhaicheas na ginean co-cheangailte ri LHON, chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chuir air. Dh’ fhaodadh a bhith a’ gabhail antioxidants agus a’ seachnadh neurotoxins leithid deoch làidir agus tombaca an cunnart a lùghdachadh, ach chan eil seo air a dhearbhadh fhathast.

Cuimhnich, bidh a h-uile boireannach aig a bheil na ginean seo gan toirt seachad don chloinn aca. Faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a’ beachdachadh air a’ chunnart seo. Ma tha an galar seo aig cuideigin nad theaghlach, no ma gheibh thu a-mach gu bheil am mùthadh gine seo agad, tha e glè chudromach comhairleachadh ginteil fhaighinn mus tòisich thu air teaghlach.

Co-dhiù a tha eachdraidh teaghlaich agad de LHON, no an e rudeigin gu tur ris nach robh dùil agad, faodaidh call do lèirsinn gu h-obann a bhith na eòlas eagallach is brònach. Is dòcha nach tuig thusa agus an dotair agad dè tha a’ tachairt an toiseach. Ach aon uair ‘s gu bheil fios agad mu dheidhinn, bidh tòrr agad ri ionnsachadh fhad ‘s a bhios tu ag atharrachadh ris an fhìrinn ùr agad.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar air an turas seo - tha saoghal de ghoireasan ann gus do chuideachadh. Tha buidhnean, uidheam, agus taic slàinte inntinn rim faighinn dhaibhsan aig a bheil lèirsinn ìosal.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Ceart gu leòr, tha mi an dòchas gu bheil beachd agaibh air an `(LHON)` air an do bhruidhinn sinn. Tha seo na chuspair beagan iom-fhillte, ach tha e glè chudromach a bhith mothachail air.

• 'S e galar oighreachail a th' ann an LHON (LHON) a bhios a' dèanamh cron air an nearbh optaigeach agus ag adhbhrachadh call lèirsinn.
• Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ann an DNA mitochondrial, a thèid a shealbhachadh bho mhàthair gu leanabh .
• Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh aig aois òg, agus bidh an lèirsinn a’ crìonadh mean air mhean gun phian sam bith.
• A bharrachd air fradharc, faodaidh duilgheadasan eile leis an t-siostam nearbhach tachairt san t-suidheachadh ris an canar "Leber plus" .
• Faodaidh rudan mar smocadh agus deoch làidir a bhith nan factaran cunnairt airson leasachadh chomharran.
• Chan eil leigheas sònraichte ann an-dràsta, ach tha cungaidhean-leigheis ann mar ‘Idebenone’ agus dòighean air atharrachadh gu lèirsinn ìosal.
• Ma tha teagamh sam bith agad mu dheidhinn seo, gu cinnteach faic offthalmaiche agus faigh deuchainn ginteil.
• Faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith beò leis a’ chumha seo, ach chan eil thu nad aonar, faigh cuideachadh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith eile agad a thaobh seo, na bi leisg bruidhinn ri dotair. Fuirich fallain!

` Neuropathie optaigeach oighreachail Leber, LHON, call lèirsinn, nearbh optaigeach, mùthaidhean ginteil, galairean mitochondrial, doille oighreachail