A bheil an galar neònach seo aig do phàiste bheag? - Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Lesch-Nyhan

A bheil do phàiste beag ga ghoirteachadh fhèin? An robh thu a-riamh air fhaicinn a’ bìdeadh a bhilean, a’ bìdeadh a chorragan, no a’ bualadh a chinn an àiteigin? Nuair a thachras sin, tha e àbhaisteach dhut, mar mhàthair no athair, a bhith a’ faireachdainn gu math eagallach agus iomagaineach. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid cho dona, ach glè ainneamh ris an canar Sionndrom Lesch-Nyhan. Tha mi an dòchas, às deidh dhut seo a leughadh, gum faigh thu tuigse shoilleir air seo.

Dè a th’ ann an sionndrom Lesch-Nyhan? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Lesch-Nyhan (SNS) a tha an làthair aig àm breith . Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air eanchainn agus giùlan pàiste. Mar a thuirt sinn roimhe, is e aon de na prìomh chomharran agus as cruaidhe den ghalar seo fèin-chron neo-riaghlaichte a' phàiste. Tha sin a' ciallachadh rudan mar a bhith a' bìdeadh am bilean, a' bìdeadh am meòir, no a' bualadh a chinn an aghaidh rudan mar a' bhalla. Smaoinich dè an ìre pian a dh'fheumas pàiste beag a bhith a' faireachdainn nuair a nì iad sin.

Bidh an galar seo ag adhbhrachadh ìrean àrda de dh’aigéad uric, toradh sgudail a tha a’ tachairt gu nàdarrach nar cuirp. Tha luchd-rannsachaidh an amharas gu bheil LNS cuideachd a’ toirt buaidh air ìrean an teachdaire ceimigeach dopamine, a tha riatanach airson gnìomhachd fallain na h-eanchainn.

Faodaidh clann leis a’ chumha seo, LNS, airtritis dhona, phianmhor ris an canar gout fhaighinn. Dh’fhaodadh dystonia agus ciorram inntinn a bhith orra cuideachd.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Lesch-Nyhan. Chan eil an ro-aithris math. Ach, le làimhseachadh iomchaidh, faodar comharraidhean do phàiste a smachdachadh, faodar duilgheadasan a lùghdachadh, agus faodar càileachd beatha a leasachadh gu ìre.

Cò a gheibh Syndrome Lesch-Nyhan?

'S e eas-òrdugh metabolach oighreachail a th' ann an sionndrom Lesch-Nyhan. Mar as trice, thèid a thoirt bho mhàthair gu mac. Tha e glè ainneamh ann an nigheanan.

Ach, uaireannan, eadhon ged nach robh an galar ginteil seo air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe, faodaidh an suidheachadh ‘LNS’ seo tachairt cuideachd air sgàth atharrachadh obann ‘(mùthadh)’ ann an gine sònraichte ‘(gine HPRT1)’ fhad ‘s a tha an leanabh a’ fàs sa bhroinn. Faodaidh ‘deuchainn ginteil’ faighinn a-mach a bheil am mùthadh gine seo aig neach air a shealbhachadh no air a leasachadh às ùr.

A bheil tinneasan eile ann a tha coltach ri sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Seadh, tha grunn thinneasan eile ann a tha a’ nochdadh comharraidhean coltach ri ‘LNS’. Mar eisimpleir, tha comharraidhean coltach ri ‘LNS’ aig ‘eas-òrdugh speactram autism’ agus ‘pairilis cheirbreach’.Mar sin, tha e glè chudromach breithneachadh ceart fhaighinn gus am faigh do phàiste an làimhseachadh ceart.

Seo cuid de shuidheachaidhean eile a tha coltach ri `LNS`:

• Sionndrom Cornelia de Lange - 'S e eas-òrdugh leasachaidh a tha seo cuideachd.
• Dysautonomia teaghlaich.
• Sionndrom X brisg.
• Easbhaidh glùcois 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - 'S e suidheachadh ginteil a tha seo a bheir buaidh air ceallan fola dearga.
• ``Neuropathie mothachaidh oighreachail``.
• Galar Huntington.
• Hipear-ghnìomhachd synthetase fosfairibosyl pyrophosphate (PRPP) - Bidh seo cuideachd a’ leantainn gu cus cinneasachadh searbhag uric.
• `Sionndrom Rett`.
• "Sionndrom Tourette".

A bheil diofar sheòrsaichean de shionndrom Lesch-Nyhan (LHS) ann?

Tha an cruth as cumanta den ghalar, ris an canar sionndrom Clasaigeach Lesch-Nyhan (LNS), gu math dona . Bidh e ag adhbhrachadh dhuilgheadasan corporra, inntinn agus giùlain. Ach, tha caochlaidhean eile den ghalar ann, nas ciùine . Chan eil mòran chomharran aig clann leis na seòrsaichean sin. Tha iad cuideachd fada nas lugha dualtach cron a dhèanamh orra fhèin agus eas-òrdughan gluasaid a leasachadh.

Is iad na seòrsaichean bog sin:

• `Gnìomh neurolach co-cheangailte ri HPRT1 (HND)`.
• `Hipiruricemia co-cheangailte ri HPRT1 (sionndrom Kelley–Seegmiller)` (hyperuricemia co-cheangailte ri HPRT1 - sionndrom Kelley–Seegmiller) - Is e seo an seòrsa as ciùine.

Dè na h-ainmean eile a th’ ann airson sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Tha grunn ainmean eile air a’ ghalar seo cuideachd. Is iad sin:

• `Sionndrom fèin-mhilleadh choreoathetosis`
• `Easbhaidh iomlan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase`
• `Gout òigridh`
• `Sionndrom hyperuricemia òigridh`
• Sionndrom Kelley-Seegmiller
• Galar Lesch Nyhan (LND)
• `Sionndrom hyperuricemia bun-sgoile`
• `Easbhaidh iomlan HPRT`
• `Hipiruricemia ceangailte ri X`

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Lesch-Nyhan. Bidh e a' toirt buaidh air timcheall air aon às gach 380,000 neach . Tha e cuideachd nas cumanta ann am balaich. Chaidh an sionndrom aithneachadh an toiseach ann an 1964.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Is e am prìomh adhbhar airson seoAtharrachadh, no mùthadh, ann an gine sònraichte ris an canar an `gine HPRT1`. Bidh an gine `HPRT1` seo a’ dèanamh einnsein glè chudromach ris an canar `HPRT`. Is e seòrsa pròtain a th’ ann an einnsein a bhios a’ luathachadh ath-bheachdan ceimigeach (metabolism) nar bodhaig agus a’ cuideachadh a’ chuirp gus obrachadh.

Smaoinich dè thachras nuair nach eil an einnsein ‘HPRT’ seo ag obair gu ceart. Ann an sionndrom Lesch-Nyhan, chan urrainn don bhodhaig ceimigean ris an canar ‘purines’ a chleachdadh gu ceart . Nuair nach tèid na purines seo a chleachdadh gu ceart, bidh iad ag atharrachadh gu ‘aigéad uric’. Is e seo toradh sgudail nar fuil.

Mar as trice, bidh a’ mhòr-chuid den ‘aigéad uric’ seo a’ dol tron ​​dubhaig agus ga thoirt a-mach san fhual. Ach, ann an sionndrom Lesch-Nyhan, bidh cus ‘aigéad uric’ (aigéad uric) a’ cruinneachadh sa bhodhaig (hyperuricemia) .

Bidh an cus searbhag uric seo a’ tasgadh mar chlachan beaga, no criostalan urate, anns a’ chraiceann, làmhan agus casan. Faodaidh na criostalan seo cron a dhèanamh air na h-altan agus tinneas ris an canar gout adhbhrachadh.

Cuideachd, faodaidh na clachan beaga seo cruthachadh anns na dubhagan no anns a’ ghrùthan, a’ cur bacadh air sruthadh an fhual agus ag adhbhrachadh pian. Ann an cuid de chùisean dona, faodaidh an dà dubhaig stad a bhith ag obair (fàilligeadh nan dubhagan).

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Bidh comharraidhean ann an clann le sionndrom Lesch-Nyhan a’ toirt buaidh air na comasan inntinn, na gluasadan agus an giùlan aca . Tha laigsean ann an smachd fèithean agus dàil leasachaidh am measg nan ciad chomharran den t-suidheachadh.

Dh’fhaodadh criostalan orains a bhith anns na napcainnean aig cuid de leanaban ma tha cus searbhag uric aca nan cuirp. Ach, chan eil comharraidhean follaiseach sam bith aig a’ mhòr-chuid de leanaban leis a’ chumha seo gus am bi iad mu 4 mìosan a dh'aois.

Tha mòran chomharran ann a chì pàrantan agus dotairean. Seallaidh sinn orra aon às dèidh a chèile:

A’ dèanamh cron ort fhèin agus air daoine eile

’S e fèin-leòn èigneachail comharradh air sionndrom Lesch-Nyhan, suidheachadh a thachras às dèidh do phàiste tòiseachadh air fiaclan a thoirt a-mach. Mar as trice bidh an giùlan seo a’ toirt a-steach:

• A’ bualadh do chinn no do bhuill an àiteigin.
• Bilean, corragan agus gruaidhean a’ bìdeadh.
• A' goirteachadh anns na sùilean.

Aig amannan, bidh clann leis a’ chumha seo a’ feuchainn ri cron a dhèanamh air daoine eile. Is dòcha gun dèan iad droch dhìol beòil, gun glac iad, gun bhuail iad, gun bìdeadh iad no gun cagnadh iad air daoine eile . Feumaidh e a bhith cho brònach agus gun chuideachadh do mhàthair no athair seo fhaicinn, nach eil?

Duilgheadasan fèithean is gluasaid

Is e comharraidhean cumanta eile duilgheadasan le smachd fèithean. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Is e ballismus gluasad ath-aithriseach nan làmhan no nan casan san aon dòigh.
• Duilgheadas a’ snàgadh, a’ coiseachd, no ag ithe le do làmhan.
• Duilgheadas le slugadh (dysphagia).
• Hipir-fhilleadh.
• Lùbadh an droma air sgàth giorrachadh fèithean (opisthotonos).
• Gluasadan neo-thoileach (dystonia) no atharrachaidhean ann an abairtean aghaidh.
• Gluasadan neo-thoileach a’ teannachadh, a’ tionndadh, agus a’ lùbadh (choreoathetosis).
• Gluasadan obann le teannachadh (chorea).
• Gluasad air a lagachadh mar thoradh air stiffness no cruadalachd fèithean (spasticity).
• Slurring fhaclan no cainnt slaodach (dysarthria).

Duilgheadasan slàinte

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan slàinte sònraichte aig clann le sionndrom Lesch-Nyhan air sgàth cruinneachadh ‘aigéad uric’ sa bhodhaig. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Clachan-lannsa.
• Fàilligeadh nan dubhagan.
• Clachan dubhaig.
• Gùt.
• Anemia megaloblastic air adhbhrachadh le gainnead bhiotamain B12.
• Cur a-mach tric.

Duilgheadasan ionnsachaidh

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan aig clann cuideachd leithid:

• Duilgheadasan ionnsachaidh.
• Duilgheadasan inntinn leithid call cuimhne no lùghdachadh aire.
• Duilgheadas a bhith a’ dealbhadh rudan iom-fhillte.

Ciamar a thèid Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS) a dhearbhadh?

Is dòcha gun mothaich thu comharraidhean anns a’ phàiste agad. No, is dòcha gun mothaich dotair giùlan neo-àbhaisteach rè sgrùdadh àbhaisteach. Bidh solaraichean cùram slàinte a’ dearbhadh sionndrom Lesch-Nyhan le sgrùdadh corporra .

Cuiridh iad ceist orra cuideachd mu chomharran do phàiste agus eachdraidh mheidigeach an teaghlaich. Bidh iad cuideachd a’ coimhead airson comharran leithid:

• Dàil leasachaidh.
• Nì deuchainn fala no fual cinnteach a bheil an ìre searbhag uric agad air àrdachadh.
• Giùlan fèin-ghoirteachaidh.

Dè na deuchainnean eile a chuidicheas le breithneachadh?

Dh’fhaodadh do dhotair deuchainnean fala agus deuchainnean ginteil a mholadh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh agus gus tinneasan eile a dhiùltadh. Tha deuchainnean ginteil a’ toirt a-steach sampall beag fala a ghabhail. Às dèidh na deuchainn ginteil, bruidhnidh comhairliche ginteil riut mu na toraidhean.

Ma tha sionndrom Lesch-Nyhan aig cuideigin san teaghlach agad, agus ma tha thu trom, bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn. Dh’fhaodadh an dotair agad deuchainnean ro-bhreith a mholadh, gu h-àraidh ma tha fios agad gur balach a th’ anns an leanabh agad. Dh’fhaodadh na deuchainnean ro-bhreith seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Amniocentesis.
• Samplachadh villus chorionic.

A bheil leigheas ann airson Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Lesch-Nyhan, agus tha roghainnean làimhseachaidh gann. Ach, faodaidh solaraichean cùram slàinte do chuideachadh fhèin agus do phàiste gus comharraidhean a riaghladh agus càileachd-beatha nas fheàrr fhaighinn.

Cò a bhios air sgioba làimhseachaidh Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS) mo phàiste?

Ma tha sionndrom Lesch-Nyhan aig do phàiste, mar as trice bidh sgioba de dhiofar eòlaichean agus luchd-obrach slàinte a’ còmhdach làn raon nan comharraidhean. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Eòlaiche ginteil.
• Eòlaiche dubhaig (nephrologist).
• Nèòlaiche-inntinn.
• Leasaiche dreuchdail.
• Lighiche-chloinne.
• Leasaiche corporra.
• Neach-obrach sòisealta.
• Eòlaiche-cànain is cainnte.
• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris an t-siostam urinary (urologist).

Ciamar a thèid sionndrom Lesch-Nyhan (LHS) a làimhseachadh?

Tha làimhseachadh airson sionndrom Lesch-Nyhan an urra ri comharraidhean do phàiste agus cho dona ‘s a tha iad.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig ùr-bhreith is clann òga air barrachd stiùiridh agus taic le bhith a’ biathadh .

Dh’fhaodadh gum molaidh an solaraiche cùram slàinte agad rudan mar:

• Leigheasan gus ìrean àrda searbhag uric a smachdachadh no gus faochadh a thoirt do dhuilgheadasan giùlain.
• Cobhair le bhith ag ithe no a’ slugadh.
• Innealan taice, leithid cathair-chuibhle, gus gluasad a dhèanamh nas fhasa.
• Leigheas corporra agus leigheas dreuchdail.
• Innealan dìon leithid splint no dìon-beul gus casg a chur air gluasadan neo-thoileach leithid bìdeadh mheòir.
• Modhan-obrach leithid lithotripsy tonn-chrith no lithotripsy leusair gus clachan dubhaig no bladder a bhriseadh suas.

An urrainn dhomh cunnart mo phàiste bho bhith a’ leasachadh Sionndrom Lesch-Nyhan (LHS) a lùghdachadh?

Gu dearbh, chan eil dòigh ann casg a chur air sionndrom Lesch-Nyhan. Tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil (mùthaidhean) a thachras fhad ‘s a tha an leanabh a’ fàs sa bhroinn. Chan urrainn dad sam bith a nì thu an galar seo adhbhrachadh. Cuimhnich sin. Ann an cuid de chùisean, faodar deuchainnean ro-bhreith a dhèanamh gus am mùthadh ginteil a lorg.

Dè an sealladh a th’ ann airson pàiste le sionndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

San fharsaingeachd, chan eil ro-shealladh chloinne le sionndrom Lesch-Nyhan cho math . Mar as trice chan urrainn dhaibh coiseachd agus feumaidh iad cathair-chuibhle. Tha dùil-beatha ghoirid aig mòran. Air sgàth duilgheadasan a’ ghalair, is ann ainneamh a bhios daoine beò nas fhaide na 20 bliadhna. Ach, faodaidh sgioba làimhseachaidh do chuideachadh fhèin agus do phàiste gus comharraidhean a riaghladh agus do phàiste a chuideachadh gus fuireach cho comhfhurtail agus cho gnìomhach sa ghabhas.

Cuin a bu chòir dhomh comhairle mheidigeach iarraidh airson mo phàiste?

Tha e cudromach sionndrom Lesch-Nyhan aithneachadh tràth . Faodaidh solaraichean cùram slàinte taic leantainneach agus faochadh bho chomharran a thoirt dhut fhèin agus do do phàiste. Obraichidh do dhotair còmhla riut gus plana làimhseachaidh a dhealbhadh a rèir feumalachdan atharrachail do phàiste.A’ cruthachadh plana cùraim pearsanta.

Bidh mòran phàrantan a’ faireachdainn tòrr clisgeadh agus neo-chuideachaidh às dèidh dhaibh sionndrom Lesch-Nyhan fhaighinn. Gu tuigseach, is e galar ginteil tearc a tha seo nach eil leigheas ann air. Ach, faodaidh lorg agus làimhseachadh tràth càileachd beatha pàiste a leasachadh gu mòr. Bruidhinn ris an dotair agad mu leigheasan èifeachdach a dh’ fhaodadh diofar a dhèanamh fhad ‘s a bhios do phàiste a’ fàs.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, mar sin bhon rud air a bheil sinn air bruidhinn, tha mi an dòchas gu bheil beagan tuigse agaibh air Sionndrom Lesch-Nyhan. 'S e suidheachadh glè ainneamh agus dùbhlanach a tha seo do phàiste agus do theaghlach.

• Is e galar ginteil a tha seo: gu tric bidh e air a thoirt bho mhàthair gu mac, no faodaidh e a bhith air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr.
• Is e fèin-chron a’ phrìomh chomharradh: bidh e cuideachd ag adhbhrachadh dhuilgheadasan fèithean, tinneasan mar a’ ghùta, agus ciorraman ionnsachaidh.
• Chan eil leigheas ann, ach faodar smachd a chumail air na comharraidhean: le diofar leigheasan agus taic bho sgioba de dhotairean speisealta, is urrainn dhuinn feuchainn ri beatha an leanaibh a dhèanamh cho comhfhurtail sa ghabhas.
• Tha breithneachadh tràth glè chudromach: Ma mhothaicheas tu comharraidhean, faigh comhairle mheidigeach sa bhad.
• Chan eil thu nad aonar: Faodaidh e bhith duilich fuireach làidir gu inntinn ann an suidheachadh mar seo. Ach, iarr taic bho dhotairean, comhairlichean, agus luchd-gràidh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, feuch an faic thu dotair teisteanasach cho luath ‘s a ghabhas.

Sionndrom Lesch -Nyhan, LNS, gine HPRT1, searbhag uric, gout, fèin-leòn, eas-òrdugh ginteil, péidiatraice, galairean ginteil, searbhag uric