A bheil duilgheadas agad le do phlàtaichean fala? Ionnsaich sinn mun 'Neo-riaghailteachd May-Hegglin'!

An cuala tu a-riamh an t-ainm 'May-Hegglin Anomaly'? Is dòcha nach cuala. Leis gur e suidheachadh gu math tearc a tha seo, is e sin, suidheachadh ginteil a chithear gu math ainneamh. Ach nach bu chòir dhut a bhith fo eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo? An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn. Leis gum faod e bhith glè chudromach a bhith mothachail air seo.

Dè a th' anns an 'Anomalaidh May-Hegglin' ​​seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Anomaly May-Hegglin a tha air adhbhrachadh le atharrachadh beag anns na ginean agad (mùthadh ginteil). Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi do bhodhaig a’ dèanamh phlàtaichean, is iad sin ceallan fala beaga ris an can sinn plàtaichean, a tha beagan nas motha agus a’ dèanamh nas lugha na bu chòir dhaibh. Canar thrombocytopenia ris an lùghdachadh seo ann am plàtaichean gu meidigeach.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè thachras dha na plaideatan seo. Smaoinich gu bheil lot beag agad. An uairsin bidh na plaideatan seo a’ cuideachadh le stad a chuir air an fhuil. Bidh iad a’ cruthachadh clot fala agus a’ stad an fhuil. Mar sin, faodaidh neach leis an ‘Anomaly May-Hegglin’, leis gu bheil na plaideatan seo ro mhòr agus beag ann am meud, uaireannan bruis no fuil a chruthachadh nas fhasa na neach àbhaisteach. Faodaidh an leithid de fhuil (is e sin, “fhuil”) àrdachadh cuideachd às deidh lannsaireachd mhòr.

Ach seo rudeigin ri chumail nad inntinn: Chan eil mòran dhaoine leis a’ chumha seo a’ nochdadh comharraidhean sam bith. No, chan eil e ag adhbhrachadh dhuilgheadasan mòra sam bith. Ach, ge bith a bheil comharraidhean ort no nach eil, tha e cudromach fios a bhith agad gu bheil Anomaly May-Hegglin ort. An uairsin faodaidh tu fhèin agus do dhotairean na ceumannan riatanach a ghabhail gus do dhìon fhèin bho thubaistean agus bleeding.

A bheil trì prìomh fheartan ann a chomharraicheas 'Neamh-riaghailteachd May-Hegglin'?

'S e, tha trì prìomh rudan ann a bhios dotairean a' sireadh gus an suidheachadh seo a dhearbhadh gu ceart. Is e seo a chanas sinn ris an 'trì-fhillte'. 'S e sin, trì feartan sònraichte.

Is iad sin:

• Le plaidean ro mhòr: Canar macrothrombocytopenia ris an seo.
• Lùghdachadh ann an àireamh phlàtaichean: Is e seo an suidheachadh air an do bhruidhinn sinn roimhe ris an canar thrombocytopenia.
• Is dòcha gum faic thu structaran beaga, slat-chruthach ris an canar cuirp Döhle taobh a-staigh do leukocytes, seòrsa de chealla fala geal. Tha na cuirp Döhle seo sònraichte.

Faodaidh dotairean Anomaly May-Hegglin a chomharrachadh bho ghalaran eile a bheir buaidh air plaidean le bhith a’ coimhead airson na trì feartan seo.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo? No an e tearc a th' ann?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an 'Anomaly May-Hegglin'.A rèir aithisgean rannsachaidh meidigeach, tha nas lugha na 200 cùis air feadh an t-saoghail. Smaoinich cho tearc 's a tha sin! Leis gu bheil e cho tearc, bidh dotairean tric teagmhach an toiseach. Is dòcha gum feum do dhotair grunn shuidheachaidhean eile a dhiùltadh a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt buaidh air na plaideidean agad mus co-dhùin e gu bheil Anomaly May-Hegglin agad.

Dè na comharran a th’ ann an ‘Anomaly May-Hegglin’?

Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo a’ faighinn comharraidhean mòra sam bith. Tha seo air sgàth gu bheil gu leòr phlàtaichean aca nan cuirp gus casg a chuir air cus bleeding. Ach, ma bhios comharraidhean agad, bidh iad an urra ri cho ìosal sa tha an àireamh phlàtaichean agad.

Seo na comharraidhean a chithear san fharsaingeachd:

• Bruiseadh agus sileadh fala gu furasta. A’ tionndadh gorm eadhon an dèidh cnap beag, no a’ toirt greis gus stad a chuir air sileadh fala eadhon bho ghearradh beag.
• Fuil-sròin tric. Bidh cuid a’ gairm seo ‘(epistaxis)’.
• Gomaichean a’ sileadh fala. Faodaidh seo tachairt nuair a bhios tu a’ bruiseadh do fhiaclan.
• Do bhoireannaich, cus fuil rè na mìosachain. Canar ‘(menorrhagia)’ ris an seo cuideachd.
• Spotan dearga, purpaidh no donn air a’ chraiceann. Canar “purpura” riutha sin.
• Fuil throm às dèidh lannsaireachd, nuair a thèid fiaclan a thoirt a-mach, no às dèidh breith pàisde.

Is e an rud cudromach, na biodh eagal ort a bhith den bheachd gu bheil Anomaly May-Hegglin ort dìreach air sgàth gu bheil aon no dhà de na comharraidhean sin agad. Faodaidh iad sin a bhith air adhbhrachadh le cumhaichean eile cuideachd. Mar sin is fheàrr comhairle mheidigeach iarraidh.

Dè a tha ag adhbhrachadh an 'Anomalaidh May-Hegglin'?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an Anomaly May-Hegglin a gheibh thu bho aon de do phàrantan. Tha gine againn ris an canar `MYH9` nar bodhaig. Seo atharrachadh beag a tha a’ tachairt sa ghine `MYH9` seo, is e sin, `mùthadh`, agus is e sin am prìomh adhbhar airson seo. Air sgàth a’ mhùthaidh gine seo, bidh duilgheadasan ag èirigh san dòigh anns a bheil plaideatan air an cruthachadh. Sin as coireach gu bheil iad air an cruthachadh ann an cumaidhean mòra, neo-àbhaisteach. Cuideachd, air sgàth a’ mhùthaidh gine `MYH9` seo, tha an àireamh de phlàideatan air a lùghdachadh cuideachd. Sin as coireach gum faod thu bruis agus bleith fhaighinn gu furasta.

Canar pàtran oighreachd Anomalaidh May-Hegglin mar phàtran autosomal ceannasach. Tha seo a’ ciallachadh nach fheum thu ach aon leth-bhreac den ghine MYH9 mùthaichte a bhith agad gus an suidheachadh fhaighinn. Tha seo a’ ciallachadh ma tha am mùthadh aig do mhàthair no d’ athair, tha cothrom 50% agad a shealbhachadh.

Ciamar a lorgas tu ana-cainnt May-Hegglin?

Mar as trice, lorgar Anomalaidh May-Hegglin gun fhiosta rè deuchainn fala a thèid a dhèanamh airson adhbhar air choireigin eile. Tha dotairean fo amharas mu dheidhinn nuair a sheallas toraidhean na deuchainn fala cunntadh ìosal de phlàtaichean no cunntadh àrd de phlàtaichean. Mar eisimpleir, faodar seo a lorg eadhon rè deuchainn fala àbhaisteach rè torrachas.

Tha grunn dheuchainnean ann a dh'fhaodar a chleachdadh gus faighinn a-mach a bheil ana-cainnt May-Hegglin agad:

• Cunntadh Fola Iomlan (CBC): Faodaidh an deuchainn “(CBC)” seo dearbhadh a bheil cunntadh nan truinnsearan agad ìosal. Anns a’ chumha seo, mar as trice faodaidh cunntadh nan truinnsearan a bhith eadar 40,000 agus 80,000 gach microliter fala. Aig amannan faodaidh e a bhith àbhaisteach eadhon. Cuimhnich, mar as trice bidh sinn a’ meas “ìosal” ma tha cunntadh nan truinnsearan nas lugha na 150,000 gach microliter fala.
• Smearadh Fala Iomallach (PBS): Faodaidh an deuchainn PBS seo sgrùdadh a dhèanamh air cunntadh nan truinnsearan agad. Bidh e cuideachd a’ dèanamh cinnteach a bheil na structaran slat-chruthach sin ris an canar cuirp Döhle, air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, anns na leukocytes agad.
• Deuchainnean ginteil: Faodaidh an deuchainn seo dearbhadh a bheil mùthadh agad anns a’ ghine ‘MYH9’ agad.

A bharrachd air an sin, coimheadaidh an dotair agad airson soidhnichean eile de phlàtaichean ìosal, leithid barrachd ùine bleith.

Ciamar a thathar a’ làimhseachadh ana-cainnt May-Hegglin?

Gu dearbh, chan eil comharraidhean a’ mhòr-chuid de dhaoine le Anomaly May-Hegglin a’ leasachadh a tha dona gu leòr airson làimhseachadh a bhith a dhìth. Tha sin na fhìor fhaochadh, nach eil? Ach, ma dh’ fheumas tu lannsaireachd fhaighinn, is dòcha gum feum do dhotair ceumannan a bharrachd a ghabhail gus casg a chuir air cus bleeding. Mar eisimpleir, faodar droga ris an canar desmopressin a thoirt seachad gu intravenous mus tèid lannsaireachd a dhèanamh gus an cunnart bho bhith a’ bleith a lughdachadh, no faodar tar-fhilleadh plaideatan a thoirt seachad.

Ma bhios tu a’ sileadh fala gu mòr, mar ann an tubaist, is dòcha gum feum thu tar-fhilleadh platlets gus na h-ìrean platlets agad ath-nuadhachadh.

Ma tha thu trom, feumaidh tu sgrùdadh a bharrachd. Bidh a’ mhòr-chuid de bhoireannaich le Anomaly May-Hegglin a’ breith leanaban fallain gun duilgheadasan sam bith. Ach, tha suidheachadh sam bith a mheudaicheas cunnart bleeding cunnartach rè torrachas. Mar sin, bheir do lighiche-cùraim agus gineaeco-eòlaiche comhairle dhut air dè a nì thu gus thu fhèin agus do phàisde gun bhreith a dhìon. Tha e glè chudromach na stiùiridhean sin a leantainn.

Dè bu chòir a bhith an dùil nuair a tha thu a’ fuireach leis an ‘Anomaly May-Hegglin’?

'S e suidheachadh fad-beatha a th' ann an Anomaly May-Hegglin. Tha e fìor.Ach, gu fortanach, chan eil seo ag adhbhrachadh buaireadh mòr air am beatha làitheil do mhòr-chuid dhaoine. Chan eil comharraidhean sam bith aig mòran dhaoine leis a’ chumha seo, no dìreach comharraidhean glè bheag. Ma tha an àireamh phlàtaichean agad ìosal agus ma tha duilgheadasan agad, bheir an dotair agad comhairle dhut air dòighean air smachd a chumail air bleeding ma gheibh thu dochann. Mar sin chan eil dad ann airson dragh a ghabhail.

An gabh casg a chur air ‘Neo-riaghailteachd May-Hegglin’?

Gu dearbh, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air Anomaly May-Hegglin. 'S e suidheachadh ginteil a tha seo. Ach, ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, gu h-àraidh ma tha an suidheachadh ort fhèin no air do chompanach, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ri comhairliche ginteil. Ma tha Anomaly May-Hegglin ort fhèin no air do chompanach, tha cothrom 50% aig do phàiste an suidheachadh a shealbhachadh.

Faodaidh comhairliche ginteil measadh a dhèanamh air cunnartan sam bith a dh’ fhaodadh a bhith ann agus comhairle a thoirt dhut air na roghainnean agad. Faodaidh sin a bhith na chuideachadh mòr.

Ciamar a bhios mi a’ gabhail cùram dhìom fhìn? (Fèin-chùram)

Ma gheibh thu a-mach gu bheil Anomaly May-Hegglin ort, is e aon de na rudan as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh bruidhinn ris an dotair agad mu mar a làimhsicheas tu an suidheachadh. Tha e cudromach a bhith mothachail air na rudan seo:

• Bi faiceallach le cungaidhean-leighis: Faodaidh cuid de chungaidhean-leighis buaidh a thoirt air gnìomhachd do phlàtaichean. Mar sin, faigh a-mach dè dìreach na cungaidhean-leighis a tha cronail dhut, mar a sheachnas tu iad, no mar a ghabhas tu iad ann an dòsan sàbhailte. Na cleachd cungaidh-leighis sam bith gun iarraidh air an dotair agad.
• Cùm deagh shlàinteachas beòil: Faodaidh deagh aire a thoirt do shlàinteachas beòil casg a chuir air gomaichean a’ sileadh fala. ’S e deagh bheachd a th’ ann cuideachd fiaclair fhaicinn gu cunbhalach.
• Bi faiceallach mu ghnìomhachdan a dh’ fhaodadh dochann adhbhrachadh: Bi gu math faiceallach nuair a bhios tu a’ cluich spòrs a dh’ fhaodadh dochann adhbhrachadh (mar eisimpleir, spòrs conaltraidh). Is dòcha gum feum thu an seachnadh eadhon. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo cuideachd.
• Bi mothachail air na cunnartan rè torrachas: Gus duilgheadasan a sheachnadh rè do thorrachas air sgàth 'May-Hegglin Anomaly', cùm sùil air do shlàinte agus obraich gu dlùth leis an lighiche-cùraim agus an lighiche-gineaeco-eòlaiche agad.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam?

Seo beagan cheistean ri faighneachd don dotair agad ma gheibh thu a-mach gu bheil Anomaly May-Hegglin ort:

• "A dhotair, dè cho dona 's a tha easbhaidh phlàtaichean agam (thrombocytopenia)?"
• "Cuin a bu chòir dhomh a bhith draghail mu bhith a’ tuiteam ann an àireamh nam plaideatan agam?"
• "Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra gu sònraichte?"
• "Dè na h-atharrachaidhean a dh'fheumas mi a dhèanamh nam bheatha làitheil gus an suidheachadh seo a riaghladh?"
• "An e deagh bheachd a th' ann dhomhsa agus do mo chompanach comhairleachadh ginteil fhaighinn?"

Na biodh eagal ort ceistean mar seo fhaighneachd. Tha e glè chudromach teagamhan sam bith a th’ agad a shoilleireachadh.

A bheil galairean eile co-cheangailte ris a’ ghine `MYH9`?

'S e, 's e buidheann de ghalaran a th' ann an Anomaly May-Hegglin a tha co-cheangailte ris a' ghine MYH9. Tha na galairean seo uile air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine MYH9. Tha rannsachadh air faighinn a-mach, a bharrachd air Anomaly May-Hegglin, gu bheil trì cumhaichean eile a dh'adhbhraicheas plàtaichean neo-àbhaisteach agus cunntadh ìosal plàtaichean cuideachd air an adhbhrachadh le mùthaidhean anns a' ghine MYH9. Is iad na trì eile:

• Sionndrom Epstein
• Sionndrom Fechtner
• Sionndrom Sebastian

Leis gu bheil na galairean seo uile cho dlùth cheangailte ri chèile, agus leis gu bheil an aon adhbhar aca uile, tha e comasach gun tèid na h-ainmean fa leth seo à sealladh thar ùine, agus gun tèid iomradh a thoirt orra uile còmhla mar “eas-òrdughan co-cheangailte ri MYH9”.

Mar sin, dè an rud as cudromaiche a bu chòir dhuinn cuimhneachadh bhon sgeulachd seo? (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh a th' ann an Anomaly May-Hegglin anns a bheil plàtaichean ro mhòr agus cunntadh plàtaichean ìosal. Ach, chan eil sin a' ciallachadh gu riatanach gum bi duilgheadasan mòra agad. Leis a' chumha seo, tha mòran an urra ri dè cho ìosal 's a tha an àireamh plàtaichean agad. Tha gu leòr plàtaichean aig a' mhòr-chuid de dhaoine leis a' chumha seo gus casg a chur air bleeding mòr. Dh'fhaodadh cuid eile a bhith ann an cunnart bho cus bleeding.

Mar sin, ’s e an rud as cudromaiche bruidhinn ris an dotair agad, tuigsinn dè dìreach na ceumannan dìon a dh’fheumas tu a ghabhail gus cunnart bleith a lùghdachadh, agus gnìomh a rèir sin. ’S e an rud as cudromaiche gun a bhith fo eagal, fiosraichte a bhith agad, agus comhairle mheidigeach a leantainn. Slàinte mhath dhut!

Ana-cainnt May -Hegglin, plaideatan, thrombocytopenia, gine MYH9, bleeding, galairean ginteil, galairean fala