Dè a th’ ann an Sionndrom McCune-Albright? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

Tha cùram oirnn uile mu shlàinte ar cloinne, nach eil? Aig amannan, tha e àbhaisteach a bhith beagan fo eagal nuair a mhothaicheas sinn atharrachaidhean beaga ann am cuirp ar cloinne nach eil sinn an dùil riutha. Is dòcha gur e spot donn air a’ chraiceann a th’ ann, no atharrachadh beag ann an leasachadh chnàmhan, no eadhon rudeigin mar leanabh a’ dol a-steach don inbheachd nas tràithe na bha dùil. Chan eil iad sin an-còmhnaidh dona, ach uaireannan faodaidh iad a bhith nan comharran air suidheachadh ginteil tearc. Is e aon suidheachadh ginteil tearc, ach is fhiach a bhith eòlach air, a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh Sionndrom McCune-Albright.

Dè a th’ ann an Sionndrom McCune-Albright?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom McCune-Albright. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air cnàmhan, craiceann agus siostam endocrine pàiste, no fàireagan a bhios a’ dèanamh hormonaichean . Faodaidh an suidheachadh rudan adhbhrachadh mar sgarradh ann an clò cnàimh (ris an can sinn “dysplasia snàithleach”). Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh spotan sònraichte (pigmentation) air a’ chraiceann, agus bidh cuid de na fàireagan a bhios a’ cumail smachd air fàs ro-ghnìomhach.

Cumaibh cuimhne, is dòcha nach bi buaidh cho dona aig a’ chumha seo air cuid de chloinn, le comharraidhean glè bheag. Ach, dha feadhainn eile, faodaidh e a bhith nas cruaidhe, uaireannan eadhon cunnartach do bheatha. Mar sin tha e cudromach a bhith mothachail air seo.

Cò air a bheil an suidheachadh seo a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

’S e toradh mùthadh ginteil ùr a th’ ann an sionndrom McCune-Albright. Tha seo a’ ciallachadh nach e rudeigin a th’ ann a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Chan urrainn dhuinn ro-innse cuin agus ciamar a thachras na mùthaidhean ginteil seo. Mar as trice, bidh am mùthadh ginteil seo a’ tachairt às dèidh breith/torrachadh, nuair a thèid leanabh a bhreith ann am broinn na màthar, air sgàth mearachd ann an roinneadh cealla agus ath-riochdachadh.

Cuimhnich seo: Chan eil an mùthadh ginteil seo air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn no nach do rinn na pàrantan rè an torrachas. Mar sin na gabh dragh mu dheidhinn.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom McCune-Albright. Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gu bheil an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach ceud mìle no millean breith . Mar sin, chan e rudeigin a chithear gu math tric a th’ ann.

Ciamar a bheir Sionndrom McCune-Albright buaidh air corp pàiste?

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air corp pàiste ann an diofar dhòighean. Gu sònraichte, faodaidh e buaidh a thoirt air fàs chnàmhan agus gnìomhachd an t-siostam endocrine (siostam hormona), a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air àirde agus cuideam pàiste .

Cuideachd, is dòcha gum mothaich thu spotan donn sònraichte air craiceann do phàiste (ris an canar “spotan cafaidh-au-lait”). Is e rud cudromach eile gu bheil cuid de chloinnA’ nochdadh comharran inbheachd aig aois glè òg.

Ma tha thu a’ faireachdainn gu bheil duilgheadas aig do phàiste fàs agus leasachadh gu h-àbhaisteach air sgàth nan comharraidhean sin, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad. Bheir an dotair plana làimhseachaidh a tha sònraichte do do phàiste agus a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom McCune-Albright?

Chithear comharran na tinneas seo sa mhòr-chuid anns na cnàmhan, a’ chraiceann, agus an siostam endocrine (siostam hormonail) . Ach, chan eil na comharran seo a’ nochdadh san aon dòigh no leis an aon cho dona ‘s a tha iad anns a h-uile pàiste. Faodaidh iad atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile.

Comharraidhean cnàimh

’S e “dysplasia snàithleach” am prìomh fheart agus am feart as cumanta a tha co-cheangailte ri cnàmhan sa chumha seo. Gu sìmplidh, ’s e seo nuair a bhios clò sgar a’ fàs taobh a-staigh nan cnàmhan an àite clò cnàimh fallain. Mar sin, mar a bhios an leanabh a’ fàs, bidh na raointean far a bheil an clò snàithleach seo a’ fàs lag. Faodaidh seo leantainn gu brisidhean, no faodaidh na cnàmhan fàs gu neo-riaghailteach agus deformachadh . A rèir àireamh nan cnàmhan air a bheil buaidh, faodaidh an “dysplasia snàithleach” seo a bhith tlàth ann an cuid de dhaoine agus dona ann an cuid eile.

Is e rud eile, gu math ainneamh, a’ ciallachadh nas lugha na 1% de dhaoine leis a’ chumha seo, gum faod an “dysplasia snàithleach” seo lotan/tumaran cnàimh aillseach adhbhrachadh. Tha e glè ainneamh, ach tha e math a bhith mothachail air.

Am measg chomharran eile co-cheangailte ri cnàmhan tha:

• Leasachadh neo-chothromach chnàmhan aghaidh.
• Pian cnàimh agus mì-chofhurtachd.
• Duilgheadas coiseachd no gluasad (Call gluasaid).
• Galairean a lagaicheas cnàmhan, leithid ‘Rickets’ no ‘osteomalacia’.
• Sgoliosis.
• Staidhre ​​​​ghoirid.
• Leasachadh neo-chothromach nan cnàmhan anns na casan (faodaidh seo coiseachd le bacach adhbhrachadh).

Comharraidhean craicinn

Bidh dath craicinn air cuid de leanaban a rugadh le sionndrom McCune-Albright a tha eadar-dhealaichte bho raointean eile den chraiceann aca. Faodaidh na spotan sin a bhith bho dhonn aotrom gu donn dorcha . Tha oirean biorach orra cuideachd. Canar spotan café-au-lait riutha sin. Is dòcha nach nochd iad ach air aon taobh den bhodhaig. Mar a bhios an leanabh a’ fàs, is dòcha gum bi na spotan sin nas follaisiche agus gum bi iad a’ dol am meud.

Comharraidhean an t-siostam endocrine

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air siostam endocrine pàiste, an siostam fàireagan a bhios a’ dèanamh hormonaichean. Mar thoradh air an sin, faodaidh clann comharran inbheachd a nochdadh aig aois glè òg . Faodaidh nigheanan gu sònraichte tòiseachadh air menstruation cho òg ri dà bhliadhna a dh'aois.Tha seo a’ tachairt leis gu bheil cysts anns na h-ubhlan aca a’ dèanamh cus estrogen, hormona gnè boireann. Faodaidh balaich cuideachd na comharran tràtha seo de inbheachd fhaighinn.

Tha fàireag thyroid leudaichte aig timcheall air 50% de dhaoine le sionndrom McCune-Albright . Nuair a dh’fhàsas fàireag an thyroid leudaichte, bidh i a’ dèanamh cus hormona thyroid. Canar hyperthyroidism ris a’ chumha seo. Faodaidh seo comharraidhean adhbhrachadh leithid buille cridhe luath, cus fallas, bruthadh-fala àrd, agus call cuideim .

Am measg chomharran eile co-cheangailte ris an t-siostam endocrine tha:

• Cus cinneasachadh hormonaichean fàis leis a’ ghland pituitary. Faodaidh seo buill-bodhaig nas motha, feartan aghaidh cruinn, agus/no tinneasan coltach ri airtritis (acromegaly) adhbhrachadh.
• Bidh na fàireagan adrenal a’ dèanamh cus den hormone cuideam cortisol. Faodaidh seo leantainn gu suidheachadh ris an canar sionndrom Cushing, a tha air a chomharrachadh le reamhrachd agus dàil fàis.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Tha sionndrom McCune-Albright air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine GNAS1. Bidh an gine GNAS1 a’ dèanamh phròtainean a bhios a’ cumail smachd air gnìomhachd hormona. Mar sin, nuair a bhios mùthadh anns a’ ghine seo, bidh einnsein ris an canar adenylate cyclase (a tha cuideachd na phròtain) a’ tòiseachadh a’ dèanamh cus hormona. Sin as coireach ris na comharraidhean seo.

Is e an rud cudromach gu bheil am mùthadh ginteil seo a’ tachairt às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith ann am broinn na màthar (mùthadh somatic). ’S e sin, chan e suidheachadh a tha seo a thèid a shealbhachadh bho na pàrantan chun an leanaibh. Chan eil seo mar thoradh air coire sam bith na màthar no an athar, no rudeigin a rinn no nach do rinn iad rè torrachas. Cuideachd, chan eil cùisean dearbhte ann far a bheil leanabh aig neach le sionndrom McCune-Albright leis an aon staid. Cha deach an dearbh adhbhar airson a’ “mhùthaidh somatic” seo a lorg fhathast. Tha rannsachadh a’ moladh gur e tachartasan air thuaiream, gun spionnadh a tha seo.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid sionndrom McCune-Albright a dhearbhadh tràth san leanabachd. Nì dotair sgrùdadh air a’ phàiste agus coimheadaidh e airson ana-cainnt san t-siostam endocrine, lotan craicinn leithid “spotan café-au-lait” agus “dysplasia fibrous”. Mar as trice, thèid an dearbhadh a dhèanamh às dèidh comharran tràth-òige no leasachadh neo-àbhaisteach chnàmhan a bhith air an mothachadh.

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh airson seo?

Am measg nan deuchainnean a dh’ fheumar gus an galar seo a dhearbhadh tha:

• Deuchainnean fala: Thoir sùil air gnìomhachd an t-siostam endocrine (siostam hormona).
• Deuchainn ginteil:Comharraich am mùthadh ginteil a tha ag adhbhrachadh do chomharran. Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach sampall beag (biopsy) de chraiceann no clò eile a ghabhail agus a dhearbhadh.
• Deuchainnean ìomhaighean: Bithear a’ dèanamh deuchainnean leithid X-ghathan gus fàs cnàimh a sgrùdadh.

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

Tha an làimhseachadh airson sionndrom McCune-Albright ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Chan eil leigheas ann airson a’ chumha. Is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean a lughdachadh agus a smachdachadh.

Faodar na leanas a dhèanamh mar làimhseachadh:

• Bidh cungaidhean airson eas-òrdughan fàs cnàimh, leithid bisphosphonates, a’ lughdachadh cunnart brisidhean.
• Leigheasan gus smachd a chumail air inbheachd tràth, mar eisimpleir, luchd-bacadh aromatase.
• Leigheasan airson a’ chumha ‘hyperthyroidism’, mar eisimpleir ‘antithyroids’.
• Tha leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd rim faighinn airson duilgheadasan gluasaid.
• Lannsaireachd airson duilgheadasan fàs cnàimh, gu h-àraidh dysplasia fibrous.

An urrainn dhomh an cunnart bho bhith a’ leasachadh an tinneis seo a lùghdachadh air mo phàiste?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, 's e mùthadh ginteil ùr a tha ag adhbhrachadh sionndrom McCune-Albright. Mar sin, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chur air bho bhith a' tachairt.

Ma tha thu an dùil ri leanabh, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil gus faighinn a-mach a bheil thu ann an cunnart bho thinneasan ginteil eile. Ach, chan e rud a ghabhas casg a chur air an t-suidheachadh shònraichte seo, sionndrom McCune-Albright, ro-làimh.

Ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Tha ro-innse do phàiste an urra ri cho dona ‘s a tha an galar. Ach, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ fuireach beatha àbhaisteach. Cuidichidh an sgioba mheidigeach agad thu gus an làimhseachadh as fheàrr a lorg gus comharraidhean do phàiste a lughdachadh agus an mì-chofhurtachd a lughdachadh.

Dh’fhaodadh gum bi do phàiste beagan nas giorra na feadhainn eile den aois aca leis gu bheil na pleitean fàis a’ dùnadh tràth air sgàth inbheachd tràth. Ach, ma thèid an suidheachadh a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth, tha teansa math ann gum faodar dàil a chur air na h-atharrachaidhean inbheachd seo.

Tha e glè chudromach sùil a chumail air clachan-mìle leasachaidh do phàiste gus an urrainn dhut dèanamh cinnteach gu bheil do phàiste a’ leasachadh gu ceart.

Tha cunnart glè bheag ann gum bi aillse ann bhon ghalar seo, agus mar sin tha e riatanach do phàiste a thoirt gu sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach.

Gu sònraichte, tha boireannaich le sionndrom McCune-Albright ann an cunnart nas motha aillse broilleach fhaighinn aig aois nas tràithe na an àbhaist, agus mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo agus deuchainnean a thathar a’ moladh fhaighinn.

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Faic dotair ma tha comharraidhean sionndrom McCune-Albright aig do phàiste. Mar eisimpleir:

• Neo-sheasmhachd tric, cus-ghnìomhachd, briseadh a-mach obann fearg, agus insomnia (dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air hyperthyroidism).
• Atharrachaidhean ann an cumadh chnàmhan mar thoradh air neo-riaghailteachdan ann am fàs chnàmhan.
• Duilgheadas coiseachd.
• Bidh menstruation a’ tòiseachadh aig aois glè òg.
• Pian trom anns na cnàmhan.

Èiginn! Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil cnàimh briste aig do phàiste (m.e., pian, at, neo-chomas gluasad no cuideam a ghiùlan, bruiseadh), rach gu seòmar èiginn sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Cho luath ‘s a bhios fios agad gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste, is dòcha gum bi e feumail ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• A bheil feum aig mo phàiste air cungaidh-leigheis gus na comharraidhean aige a lughdachadh?
• Am feum mo phàiste lannsaireachd airson dysplasia fibrous?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bho na cungaidhean a thathar a’ toirt don leanabh agam gus comharraidhean a smachdachadh?

Faodaidh e a bhith uamhasach do phàrantan ùra faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàiste. Ach cuimhnich, faodaidh breithneachadh agus làimhseachadh tràth do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris na comharraidhean. Dh’ fhaodadh do dhotair moladh cuideachd gum faic thu comhairliche ginteil, eòlaiche ann an gintinneachd. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ bhreithneachaidh nas fheàrr agus an taic tòcail a dh’ fheumas tu a thoirt dhut. Faodaidh iad cuideachd do stiùireadh air ceumannan as urrainn dhut a ghabhail gus do phàiste a chuideachadh gus beatha fhallain, làn-thoilichte a bhith aca.

Rudan cudromach ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an sionndrom McCune-Albright, ach dh'fhaodadh e a bhith dona.

• Tha seo a’ toirt buaidh air na cnàmhan, a’ chraiceann agus an siostam hormonail .
• Is iad na prìomh chomharran dysplasia snàithleach (clò sgarfa anns na cnàmhan), spotan café-au-lait (spotan donn air a’ chraiceann), agus inbheachd tràth.
• Chan e rudeigin a tha seo a chaidh a shealbhachadh bho phàrantan; is e mùthadh ginteil ùr a tha a’ tachairt.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha leigheasan math ann airson comharraidhean a riaghladh.
• Tha breithneachadh agus làimhseachadh tràth, a bharrachd air sgrùdadh meidigeach cunbhalach, glè chudromach.
• Chan eil thu nad aonar; iarr taic bho dhotairean agus comhairlichean ginteil.

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air a’ chumha seo. Cuimhnich, ma tha teagamh sam bith agad, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

` Sionndrom McCune-Albright, galairean ginteil, galairean cnàimh, dysplasia snàithleach, spotan craicinn, spotan café-au-lait, duilgheadasan hormona, inbheachd tràth, dysplasia snàithleach, spotan café-au-lait, siostam endocrine