A bheil falt lùbach neònach aig do phàiste bheag? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Galar Menkes!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil falt do phàisde bhig gu math neònach, lùbach mar uèir, aotrom ann an dath, agus a’ briseadh gu furasta? No a bheil corp do phàisde a’ faireachdainn gu math sgaoilte agus fuar? Ged is e rudan nach eil sinn a’ toirt mòran aire dhaibh uaireannan a tha seo, faodaidh iad a bhith nan ciad chomharran air cuid de ghalaran tearc. Mar eisimpleir, canar Galar Menkes ri galar a dh’ fhaodadh tachairt ann am pàisdean, ach nach eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche an-diugh.

Dè a th' ann an Galar Menkes? Gu sìmplidh...

'S e tinneas ginteil a th' ann an galar Menke. Tha e a' ciallachadh gu bheil pàisde air a bhreith leis. Is e an rud a thachras anns an seo nach urrainn don bhodhaig am beathachadh riatanach copar a chleachdadh gu ceart. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh, “Ciamar a tha copar ann?” Gu dearbh, tha copar na rud a chuidicheas mòran shiostaman cudromach nar bodhaig gus obrachadh gu ceart. Smaoinich air:

• Feumaidh an siostam nearbhach againn (is e sin, an eanchainn agus na nearbhan a tha a’ ruith air feadh a’ chuirp) obrachadh gu ceart.
• Cùm ar cnàmhan làidir.
• Gum bi ar falt is ar craiceann fallain.
• Bu chòir dha na soithichean fala againn (far a bheil fuil a’ sruthadh) obrachadh gu ceart.

Tha copar riatanach airson nan rudan seo uile. Mar sin, leis nach eil corp pàisde le Galar Menkes a’ cleachdadh a’ chopair seo gu ceart, faodaidh e milleadh mòr adhbhrachadh, gu h-àraidh don t-siostam nearbhach. Bidh seo ag adhbhrachadh fàs an leanaibh a bhith air a bhacadh agus a’ bhodhaig a’ fàs lag. Is e an rud duilich gu bheil an galar seo a’ bagairt beatha .

Anns a’ ghalair seo, bidh falt an leanaibh a’ fàs gu math lùbach agus coltach ri uèir, agus mar sin bidh cuid ga ainmeachadh mar “galar falt lùbach”.

Is e an rud cudromach nach eil leigheas iomlan ann airson seo fhathast. Ach, ma thèid làimhseachadh copair a thòiseachadh taobh a-staigh a’ chiad cheithir seachdainean bho bhreith an leanaibh, tha e comasach na comharraidhean a lughdachadh agus beatha an leanaibh a leudachadh beagan. Mar sin, tha breithneachadh tràth glè chudromach.

Dè cho cumanta 's a tha Galar Menkes?

Air feadh an t-saoghail, bhathar den bheachd roimhe gum faodadh an galar seo a bhith aig timcheall air aon às gach 100,000 pàisde ùr-bhreith. Tha sin timcheall air aon às gach dà mhillean gu leth.

Ach, lorg sgrùdadh ùr a chaidh a dhèanamh ann an 2020 a’ cleachdadh dàta bhon Genome Aggregation Database gum faodadh an àireamh seo a bhith mòran nas àirde. A rèir sin, thathar ag ràdh gum faodadh an suidheachadh seo a bhith aig aon às gach 8,664 leanabh anns na Stàitean Aonaichte a-mhàin, no timcheall air 225 pàisde gach bliadhna.

Ma thèid dòighean sgrìonaidh airson ùr-bhreith a leasachadh san àm ri teachd, thèid na staitistig sin a dhearbhadh tuilleadh agus bidh e comasach an galar aithneachadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh.

Cò aig a bheil a’ chuid as motha de chothrom an galar seo fhaighinn?

Tha Galar Menkes nas cumanta ann am balaich.’S e seo am fear a bheir buaidh as motha. Ach faodaidh e buaidh a thoirt air cinneadh sam bith, buidheann cinnidh sam bith.

Dè na comharran a th’ aig Galar Menkes?

Faodaidh pàisdean le Galar Menkes a bhith air am breith ro-luath uaireannan. Dh’fhaodadh gum bi coltas orra gu bheil iad fallain san fharsaingeachd aig àm breith.

Ach, bidh a’ chiad chomharran a’ tòiseachadh a’ nochdadh timcheall air 2 gu 3 mìosan a dh’aois . Is iad sin:

• 'S e seòrsa falt lùbach, sreangach, agus tonnach a th' ann am falt lùbach. Tha an falt seo glè aotrom ann an dath, uaireannan geal no liath. Bidh e cuideachd a’ briseadh gu furasta.
• Tòna fèithe nas ìsle (Hypotonia): Tha seo a’ ciallachadh gu bheil corp an leanaibh gu math bog. Tha e coltach gun bheatha.
• Teòthachd bodhaig ìosal (Hypothermia): Tha corp an leanaibh a’ faireachdainn fuar fad na h-ùine.
• Bidh an aghaidh a’ gabhail coltas crochte .
• Comharraidhean tinneas tuiteamach (grèimean/tinneas tuiteamach) , is e sin, cumhaichean coltach ri glacaidhean.
• Fàilligeadh soirbheachadh: Chan eil an leanabh a’ fàs gu ceart agus chan eil e a’ faighinn cuideam .
• Buidheachadh a’ chraicinn agus nan sùilean (buidheachas).

Chan eil na comharraidhean seo a’ nochdadh anns a h-uile pàisde aig an aon àm. Aig amannan, ged a tha iad glè ainneamh, faodaidh na comharraidhean seo nochdadh nas fhaide air adhart ann an leanabachd no eadhon ann an òigeachd.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom Menkes?

'S e eas-òrdugh neurodegenerative a th' ann an Syndrome Menkes a bhios mean air mhean a' sgrios an t-siostam nearbhach . Tha seo a' ciallachadh, thar ùine, gum bi duilgheadasan inntinneil a' leasachadh san eanchainn agus ann an sgilean smaoineachaidh. Faodaidh clann is inbhich leis a' ghalair seo duilgheadasan leithid:

• Duilgheadasan leithid fuil-ruith san eanchainn (hematomas subdural) .
• Is e diverticulosis leasachadh phocannan beaga a tha a’ sruthadh a-mach à ballachan a’ bhroinn no a’ ghrùthan.
• Cruthachadh chnàmhan beaga a bharrachd (cnàmhan Wormian) anns a’ chlaigeann.
• Call sgilean motair .
• 'S e tinneas a th' ann an osteoporosis a dh'adhbhraicheas cnàmhan lag agus brisg, ga dhèanamh nas fhasa briseadh.
• Sionndrom lùbadh arterial .

Tha rudeigin cudromach ri ràdh an seo. Aig amannan, nuair a bhios fuil san eanchainn no cnàmhan briste aig pàisde, is dòcha gum bi dotairean fo amharas gu bheil an leanabh ga dhroch-dhìol. Ma tha fios agad gu bheil do phàiste ann an àrainneachd shàbhailte, ach gu bheil iad a’ sealltainn nan comharran sin, bruidhinn ris an dotair agad gu cinnteach agus bruidhinn mu bhith a’ faighinn deuchainn airson Galar Menkes.

Dè a th’ ann an Sionndrom Adharc Occipital (OHS)?

'S e cruth nas ciùine de ghalar Menkes a th' ann an Syndrome Adharc Occipital (OHS).Tha seo a’ ciallachadh nach eil na comharraidhean cho dona sin. Mar as trice, thèid a dhearbhadh nuair a tha pàiste eadar 5 agus 10 bliadhna a dh'aois.

A bharrachd air na comharraidhean tlàth a tha aig Galar Menkes, faodaidh clann le OHS eòlas fhaighinn cuideachd air:

• Adharcan occipital: Is iad sin structaran coltach ri adharc air an cruthachadh le tasgaidhean calcium aig bonn a’ chlaigeann.
• Dysautonomia: Duilgheadas leis an t-siostam nearbhach a bheir buaidh air rudan mar bruthadh-fala agus cothromachadh bodhaig.
• Fuasgladh co-phàirteach agus craiceann.
• Duilgheadasan beaga le comas smaoineachaidh.

Dè a tha ag adhbhrachadh Galar Menkes?

Mar a thuirt sinn roimhe, 's e galar ginteil a th' ann an Galar Menkes. 'S e sin, tha e an làthair aig àm breith. Ann an timcheall air dà thrian de chùisean, tha e air adhbhrachadh le gine lochtach a chaidh a shealbhachadh bhon mhàthair . Ann an timcheall air trian de chùisean, tha an galar air adhbhrachadh le mùthaidhean ùra anns a' ghine ris an canar ATP7A.

Canar ‘ATP7A’ ris a’ ghine a dh’adhbharaicheas an galar seo, agus bheir seo buaidh air cinneasachadh pròtain a bhios a’ cumail smachd air meud a’ chopair nar bodhaig. Mar sin, nuair nach eil an gine ‘ATP7A’ seo ag obair gu ceart, chan urrainn don bhodhaig againn copar a “ghiùlain” gu ceart.

Tha balaich nas dualtaiche an gine seo a shealbhachadh leis gur e eas-òrdugh ginteil ceangailte ri X a th’ ann an Syndrome Menkes. Tha aon chromosome X aig balaich. Mar sin ma tha gine lochtach air, leasaichidh an galar. Tha dà chromosome X aig nigheanan, agus mar sin gus an galar a leasachadh, feumaidh an dà ghine lochtach a bhith air an oighreachdadh.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Galar Menkes?

Gus Galar Menkes a dhearbhadh, nì an dotair sgrùdadh air a’ phàiste an toiseach. Gu sònraichte, bheir iad aire do fhalt brisg, dualach . Faighnichidh iad cuideachd mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach an teaghlaich. Dh’fhaodadh gum bi deuchainn air a’ phàiste airson:

• Deuchainnean fala: Thèid sampall fala a ghabhail gus sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean ìosal de chopar, ceruloplasmin (pròtain a bhios a’ giùlan copar), agus catecholamines, hormonaichean a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air gluasad fèithean agus faireachdainnean.
• Sgan CT no X-ghath: Bidh seo a’ coimhead airson cnàmhan beaga, cam (cnàmhan cnuimheach) ann an claigeann a’ phàiste. Tha iad sin air adhbhrachadh le duilgheadasan leis an fhighe cheangail air adhbhrachadh le dìth copair.
• Biopsy craicinn: Thèid sampall glè bheag de chraiceann an leanaibh a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn dè cho math 's a bhios corp an leanaibh a' cleachdadh copar.
• Ultrafhuaim: Cleachdar seo gus sgrùdadh a dhèanamh air a’ ghrùthan. Tha diverticula, is iad sin pocannan a tha a’ steigeadh a-mach às a’ ghrùthan, nan duilgheadas cumanta de Shionndrom Menkes.
• Deuchainn fual: Bidh an deuchainn seo a’ sgrùdadh airson ìrean nas àirde de dh’aigéid àraidh (HVA/VMA) san fhual. Bidh meud nan aigéid seo ag atharrachadh a rèir gnìomhachd einnsein a tha an urra ri copar.

An urrainn dha mo phàiste deuchainn ginteil fhaighinn airson Galar Menkes?

Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ feuchainn ri dòighean ùra a lorg airson galar Menkes a lorg tràth. ’S e deuchainnean ginteil a bhios a’ coimhead airson mùthaidhean anns a’ ghine ATP7A aon dhòigh air seo a dhèanamh.

Ciamar a bhios dotairean a’ làimhseachadh Galar Menkes?

Gus am bi an làimhseachadh cho èifeachdach 's as urrainn, bu chòir tòiseachadh air taobh a-staigh 25 gu 28 latha bho bhreith . Tha soirbheachas an làimhseachaidh an urra ri cho dona 's a tha am mùthadh anns a' ghine 'ATP7A'.

Bidh dotairean a’ toirt ionad-copar ris an canar histidine copair do chloinn le galar Menkes mar stealladh fon chraiceann . Is e amas an làimhseachaidh seo meud a’ chopair san fhuil a mheudachadh. Faodaidh e cuideachd cuideachadh le bhith a’ lughdachadh milleadh air an t-siostam nearbhach, a’ lughdachadh shuidheachaidhean leithid glacaidhean, agus a’ leudachadh fad-beatha an leanaibh.

Ciamar as urrainn dhomh comharraidhean mo phàiste a riaghladh?

Leis nach eil leigheas ann fhathast airson Galar Menkes, bidh dotairean a’ cur fòcas air a bhith a’ riaghladh chomharran. Dh’fhaodadh an sgioba mheidigeach a tha a’ làimhseachadh do phàiste rudan mar:

• A’ òrdachadh chungaidh-leigheis gus smachd a chumail air glacaidhean.
• Is e beathachadh enteral a bhith a’ toirt biadh tro phìob gus cuideachadh leis a’ phàiste beathachadh a ghabhail a-steach nas fheàrr.
• A’ moladh leigheas corporra no leigheas dreuchdail .
• A’ òrdachadh cungaidhean-leighis pian .

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do dhaoine le Galar Menkes?

Mura tòisichear air làimhseachadh tràth, mar as trice bidh clann le Galar Menkes beò nas lugha na trì bliadhna .

Fiù 's le làimhseachadh, faodaidh comharran Galar Menkes fàs nas miosa thar ùine. Eadhon balaich leis a' chumha a gheibh làimhseachadh, dh'fhaodadh iad a bhith beò airson 10 bliadhna no nas lugha.

An gabh casg a chur air Galar Menkes?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear casg a chur air Galar Menkes. Ma tha ball teaghlaich no pàiste agad leis a’ chumha seo, tha e cudromach bruidhinn ri dotair agus comhairle ginteil fhaighinn.

Mus bi thu trom, faodaidh tu deuchainn ginteil (deuchainn ginteil / deuchainn DNA) fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil an gine agad a dh’adhbhraicheas Galar Menkes. Faodaidh am fiosrachadh seo do chuideachadh nuair a bhios tu a’ dealbhadh teaghlaich.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn mu ghalar Menkes?

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil comharraidhean Galar Menkes aig do phàiste, faic dotair sa bhad . Faodaidh lorg tràth càileachd beatha chloinne leis a’ chumha seo a leasachadh.

Leis gu bheil Galar Menkes air a shealbhachadh tron ​​chromosome-X, faodaidh boireannaich deuchainn DNA fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil an gine a dh’adhbhraicheas an galair aca. ’S e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil mus bi clann agad.

Ma tha Galar Menkes aig do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad mu na dòighean as fheàrr air comharraidhean a riaghladh agus càileachd do bheatha a leasachadh. Ged nach eil leigheas ann airson Galar Menkes, tha dotairean ag obair gu cruaidh gus dòighean ùra a lorg airson an suidheachadh a dhearbhadh agus a làimhseachadh. Cuideachd, tha a bhith a’ tighinn còmhla ri buidhnean taic do phàrantan chloinne le Galar Menkes na dhòigh math air eòlasan a cho-roinn agus comhfhurtachd fhaighinn.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn geàrr-chunntas a dhèanamh air cuid de na rudan a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Galar Menkes a tha ag adhbhrachadh nach bi a' bhodhaig a' cleachdadh copar gu ceart.
• Tha seo nas cumanta ann am balaich .
• Ma tha falt do phàisde a’ lùbadh gu neònach, ma tha e air fàs bàn, ma tha e sgaoilte, no ma tha e air fàs nas slaodaiche, faigh comhairle mheidigeach sa bhad.
• Tha e glè chudromach an galar a dhearbhadh agus tòiseachadh air làimhseachadh tràth . ’S fheàrr ma thèid an làimhseachadh a thòiseachadh taobh a-staigh a’ chiad 4 seachdainean bho bhreith.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha leigheasan ann gus comharraidhean a smachdachadh agus beatha a leudachadh .
• Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de na galairean sin, tha e glic comhairle ginteil iarraidh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha teagamh sam bith ort, chan eil e ro fhadalach bruidhinn ri dotair.

Galar Menkes, Copar, Galairean ginteil, Galairean péidiatraiceach, Siostam nearbhach, Falt lùbach, ATP7A