A bheil cnapan neònach air do chraiceann? An gabhadh gur e Sionndrom Muir-Torre a tha seo?

An do thòisich thu gu h-obann a’ faighinn chnapan beaga air do chraiceann? Is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh gu bheil iad sin àbhaisteach. Ach, uaireannan faodaidh na h-atharrachaidhean craicinn seo a bhith co-cheangailte ri duilgheadasan a-staigh cuideachd. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar Sionndrom Muir-Torre ris.

Dè a th' ann an Sionndrom Muir-Torre? Gu sìmplidh...

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Muir-Torre a tha ag àrdachadh do chunnart diofar sheòrsaichean aillse a leasachadh rè do bheatha. Mar as trice bidh daoine leis an t-sionndrom seo a’ leasachadh tumaran craicinn, an dàrna cuid aillseach no neo-àbhaisteach (i.e., neo-àbhaisteach) nan craiceann. Dh’ fhaodadh iad cuideachd aon no barrachd aillsean a leasachadh taobh a-staigh a’ chuirp, gu sònraichte anns an t-slighe gastrointestinal .

Smaoinich air, tha ar bodhaig air a dhèanamh suas de mhilleanan de cheallan beaga bìodach. Nuair a bhios na ceallan seo a’ roinn, uaireannan faodaidh atharrachaidhean beaga (mùthaidhean) tachairt anns na ginean. Sin a tha ag adhbhrachadh an atharrachaidh ginteil seo.

Mar sin a bheil Sionndrom Muir-Torre an aon rud ri Sionndrom Lynch?

A’ mhòr-chuid den ùine, tha. Thathas den bheachd gur e seòrsa de shionndrom Lynch a th’ ann an sionndrom Moore-Torre. Tha sionndrom Lynch cuideachd na chumha a tha ag àrdachadh cunnart aillse air sgàth grunn atharrachaidhean ginteil. Aig amannan bidh dotairean ga ainmeachadh mar Ailse Colorectal Neo-Polyposis Oighreachail (HNPCC). Tha seo a’ ciallachadh gu bheil aillse a’ leasachadh anns a’ choloin às aonais polyps. Mar sin, tha Moore-Torre na phàirt de shionndrom Lynch a tha a’ sealltainn feartan sònraichte craicinn.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo? Am bu chòir dhuinn a bhith draghail mu dheidhinn seo ann an Sri Lanka?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Moore-Torre. Chan eil ach mu 200 cùis air aithris air feadh an t-saoghail. Ach, chan eil seo a' ciallachadh nach bu chòir dhuinn a bhith mothachail air. Dh'fhaodadh gum bi na feartan Moore-Torre seo aig mu 9.2% de dhaoine le 'HNPCC'. Tha e coltach cuideachd gu bheil e a' toirt buaidh air fir beagan a bharrachd na boireannaich (is e sin, mu 2 bhoireannach airson gach 3 fir). Ged nach eil staitistig cheart ann air cia mheud duine a tha ann an Sri Lanka, tha e cudromach a bhith mothachail air na cumhaichean sin.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Moore-Torre? Ciamar a dh’aithnicheas sinn e?

Tha seo gu ìre mhòr mar thoradh air coltas cnapan no atharrachaidhean air a’ chraiceann agus comharran aillsean a-staigh . Aig amannan faodaidh duilgheadasan craicinn tachairt ro, aig an aon àm, no às deidh aillsean a-staigh leasachadh. Ach, is e atharrachaidhean craicinn a’ chiad chomharradh a thèid mothachadh gu tric . Is dòcha nach bi comharran sam bith aig aillsean eile anns na tràth ìrean.

Dè na h-atharrachaidhean a chithear air a’ chraiceann?

Dh’fhaodadh na leanas a bhith ri fhaicinn air craiceann cuideigin le sionndrom Moore-Torre:

• Adenomas sebaceous: Is iad seo na duilgheadasan craicinn as cumanta (80% - 99%). Is iad seo tumaran neo-aillseach (neo-àbhaisteach). Bidh iad a’ leasachadh anns na fàireagan sebaceous, is iad sin na fàireagan ola nar craiceann. Mar as trice lorgar iad air a’ cheann agus an amhaich, agus ann an daoine le galar Moore-Torre, tha iad nas cumanta air a’ bhroilleach, an abdomen, na cnapan, agus an druim . Tha iad coltach ri cnapan beaga, cruaidh, buidhe no dath craicinn .
• Carcinoma sebaceous: Is e tumhair aillseach (malignant) a tha seo a bhios a’ leasachadh anns na fàireagan sebaceous. Faodaidh e coimhead coltach ri adenoma sebaceous. Ach bidh e a’ sgaoileadh gu luath, gu h-àraidh timcheall air na h-eyelids . Faodaidh na tumhair sin bleith no stuth crùbach a leigeil a-mach.
• Keratoacanthoma: Is e seo seòrsa eile de tumhair craicinn. Faodaidh e leasachadh air a’ cheann, amhach, stoc, agus gàirdeanan faisg air follicles fuilt. Faodaidh e a bhith aillseach no neo-aillseach . Tha e coltach ri cnap beag, cruinn, uaireannan le soithichean fala rim faicinn air a’ mhullach, agus snaidhm de keratin sa mheadhan . Bidh e a’ fàs gu math luath, mu 3 ceudameatairean ann am meud ann am beagan sheachdainean, agus an uairsin bidh e a’ crìonadh mean air mhean thar mìosan no bhliadhnaichean. Is dòcha gu bheil aon no barrachd ann.
• Spotan Fordyce: Leis gu bheil na fàireagan sebaceous gu tric an sàs ann an sionndrom Moore-Torre, tha cuid de dhotairean den bheachd gur comharradh a th’ anns na “spotan Fordyce” seo. Is iad sin fàireagan sebaceous àrdaichte, beagan leudaichte a nochdas ann an àiteachan às aonais falt, leithid timcheall air na bilean . Tha sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil iad nas cumanta ann an sionndrom Moore-Torre.

Cuimhnich, ma mhothaicheas tu cnap ùr no atharrachadh mar seo air do chraiceann, gu h-àraidh ma tha e a’ fàs gu luath, ag atharrachadh dath, no a’ sileadh fala, bu chòir dhut dotair fhaicinn gu cinnteach.

Dè na cansearan a tha co-cheangailte ri sionndrom Moore-Torre?

Faodaidh diofar sheòrsaichean aillse tachairt leis an t-sionndrom seo. Is iad na h-aillsean as cumanta agus na comharraidhean aca:

• Aillse colorectal: Is e seo an seòrsa aillse as cumanta . Bidh e a’ toirt buaidh air mu leth de dhaoine. Tha e air adhbhrachadh le fàs cheallan aillse ann an lìnigeadh a’ choloin no an rectum. An coimeas ri sin, le Moore-Torre, faodaidh an aillse seo leasachadh 15-20 bliadhna nas tràithe na an àbhaist, mar as trice timcheall air aois 50. Faodaidh e sgaoileadh gu luath cuideachd . Am measg nan comharran tha pian bhoilg, sèid, atharrachaidhean ann an cleachdaidhean caolan, agus fuil anns an stòl .
• Aillse stamaig: 'S e seo aillse a chithear gu cumanta le Moore-Torre cuideachd. Am measg nan comharran dh'fhaodadh a bhith ann tha pian stamaig, sèid, fuil anns an stòl, duilgheadas le biadh a chnàmh, mì-rian, agus call càil bìdh .
• Ailse siostam urinary:Canar ‘(Carcinoma Urothelial)’ no ‘(Carcinoma Eadar-ghluasaid)’ ris cuideachd. Bidh seo a’ toirt buaidh air lìnigeadh an t-siostam urinary. Faodaidh e pian adhbhrachadh nuair a bhios tu a’ fualachadh agus fuil anns an fhual .
• Aillse endometrial: Is e seo aillse a bhios a’ leasachadh anns an endometrium, lìnigeadh a-staigh an uterus . Faodaidh e pian anns an abdomen ìosal, pian pelvic, agus sgaoileadh no bleeding neo-àbhaisteach bhon faighne adhbhrachadh.

A bharrachd air an sin, dh’ fhaodadh grunn sheòrsaichean eile aillse a bhith co-cheangailte ris an t-syndrome seo, nam measg:

• Ailse ubhagach
• Aillse próstat
• Ailse a' bhladha
• Ailse nan dubhagan
• Ailse a' bhroinn bhig
• Aillse grùthan
• Aillse sgamhain
• Aillse fala
• Tha aillse eanchainn agus seòrsachan eile ann.

Dh’fhaodadh an liosta seo a bhith coltach ri rud eagallach. Ach is e an rud cudromach nach bi na h-aillsean seo uile a’ leasachadh anns a h-uile duine. Agus, ma lorgar iad tràth, faodar an làimhseachadh .

Carson a tha an sionndrom Moore-Torre seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Gu sìmplidh, tha sionndrom Moore-Torrell air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon de na ginean agad . Is e mùthaidhean atharrachaidhean ann an sreath ar DNA. Tha an DNA seo air a chopaigeadh nuair a bhios na ceallan againn a’ roinn agus a’ dèanamh cheallan ùra. Aig amannan faodaidh mearachdan tachairt. Ma chumas cealla neo-àbhaisteach mar sin a’ roinn, faodaidh e grunn ghalaran adhbhrachadh, a’ gabhail a-steach aillse.

Dè na h-atharrachaidhean ginteil a bheir buaidh air seo?

Tha dà sheòrsa ann sa mhòr-chuid:

• Sionndrom Moore-Torre Seòrsa 1 (MTS Seòrsa 1): Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon de na ginean a nì mearachdan anns an t-sreath DNA agad . Nuair nach urrainn dha na ginean sin na mearachdan a chàradh, bidh ceallan neo-àbhaisteach a’ cruinneachadh anns na figheagan. Ann an 90% de chùisean, tha buaidh air a’ ghine ris an canar MSH2. Ach, dh’ fhaodadh grunn ghinean eile, leithid MLH1, MSH6, agus PMS2, a bhith an sàs.
• Sionndrom Moore-Torrell Seòrsa 2 (MTS): Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine MUTYH. Tha an gine seo an urra ri bhith a’ càradh milleadh oxidative air an DNA againn. Tha an seòrsa seo aig timcheall air trian de dhaoine le MTS. Bidh oxidation ag adhbhrachadh atharrachaidhean anns a’ mholaciul DNA, a dh’ fhaodadh leantainn gu fàs cealla gun smachd (i.e., aillse). Nuair nach urrainn don ghine mùthaichte am milleadh seo a chàradh, bidh am milleadh a’ leantainn.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

’S e sin as coltaiche, tha, gu bheil e oighreachail . Ach, uaireannan faodaidh neach mùthadh gine ùr a leasachadh gun a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Faodaidh mu 60% de dh’euslaintich eachdraidh teaghlaich de shionndrom Moore-Torre a lorg. Ach, leis nach eil comharraidhean aig a h-uile duine leis a’ mhùthadh gine seo, chan eil an ceangal teaghlaich seo follaiseach an-còmhnaidh.

Dh’fhaodadh gum bi an suidheachadh seo aig cuid de dhaoine gun chomharran sam bith, agus is dòcha nach eil fios aca air idir. Cuideachd, uaireannan nuair a bhios an siostam dìon lag, faodar an ‘MTS falaichte’ seo a ghnìomhachadh. Tha cuid de dhaoine air an suidheachadh seo a leasachadh às dèidh dhaibh ‘tar-chur organ cruaidh’ fhaighinn agus cungaidhean-leighis a ghabhail a chuireas bacadh air an t-siostam dìon.

Ciamar a thèid seo a thoirt seachad tro ghinealaichean?

• 'S e tinneas "autosomal ceannasach" a th' ann an MTS Seòrsa 1. Tha seo a' ciallachadh nach fheum thu ach aon leth-bhreac den ghine mùthaichte a bhith agad gus an tinneas a shealbhachadh. Ma tha am mùthadh gine seo aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad a shealbhachadh cuideachd. Ach, is dòcha gum bi an dòigh anns a bheil thu a' leasachadh chomharran eadar-dhealaichte bhon phàrant bhon d' fhuair thu an gine.
• 'S e tinneas "autosomal recessive" a th' ann an seòrsa 2 MTS. Tha seo a' ciallachadh, gus an gabh thu an galar a shealbhachadh, gum feum an aon mhùthadh gine a bhith aig an dà phàrant agad. Tha seo glè ainneamh. Ach, is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig pàrantan aig nach eil ach aon leth-bhreac den ghine "autosomal recessive" seo, agus mar sin is dòcha nach eil fios aca gu bheil e aca.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Sionndrom Muir-Torre?

Ma tha cnapan craicinn ort mar an fheadhainn a chaidh ainmeachadh gu h-àrd, gu h-àraidh air do bhodhaig, no ma tha iad air nochdadh aig aois òg, is dòcha gum bi dotair fo amharas gu bheil sionndrom Moore-Torrell ort. Cuiridh e no i ceist ort cuideachd mu chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith a’ nochdadh aillse a-staigh, agus a bheil eachdraidh aillse aig duine sam bith nad theaghlach.

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh airson seo?

Dh’fhaodadh do dhotair grunn dheuchainnean tòiseachaidh a dhèanamh mus molaidh e deuchainnean ginteil. Mar eisimpleir:

• Immunohistochemistry (IHC): Thèid sampall beag de chnap air do chraiceann a thoirt, a dhath le dath sònraichte, agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn a bheil mùthaidhean ginteil sònraichte anns an sampall.

Le toraidhean nan deuchainnean seo agus fiosrachadh eile, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainnean ginteil gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthaidhean anns na ginean co-cheangailte ri sionndrom Moore-Torre. An uairsin gabhaidh iad sampall den fhuil agad agus coimheadaidh iad airson mùthaidhean anns na ginean càraidh mì-cho-fhreagarrachd MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, no an gine càraidh às-tharraing bunaiteach MUTYH.

Dè an seòrsa sgrìonaidhean aillse a bu chòir do chuideigin le sionndrom Moore-Torre a dhèanamh gu cunbhalach?

Tha e glè chudromach do dhaoine leis an t-sionndrom seo sgrìonadh cunbhalach fhaighinn airson aillse , oir bidh lorg tràth a’ meudachadh cothroman soirbheachais air làimhseachadh. Am measg nan deuchainnean a dh’ fhaodadh dotairean a mholadh tha:

• Colonoscopy: Sgrùdadh air a’ bhroinn mhòr.
• Endoscopaidh Uachdarach (EGD): Sgrùdadh air an easophagus, an stamag, agus a’ chiad phàirt den bhroinn bheag.
• Sgrùdadh prostate ( airson fir)
• Mamogram:Sgrìonadh aillse broilleach (do bhoireannaich)
• Deuchainn pelvic ( do bhoireannaich)
• Smear Pap: Sgrìonadh airson aillse ceirbheacsail (do bhoireannaich)
• Cito-eòlas fual: Airson aillsean an t-siostam urinary.
• Deuchainnean gnìomh grùthan
• Cunntadh fala iomlan (CBC)
• Deuchainn corporra
• Deuchainn craicinn
• X-ghath a' chliabh

Is e an dotair agad a cho-dhùineas dè cho tric ’s a dh’fheumas tu na deuchainnean seo fhaighinn.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Moore-Torre?

Is e prìomh fhòcas riaghladh sionndrom Moore-Torre aillse a lorg agus a thoirt air falbh ma thachras e . Feumaidh tu sgrìonadh cunbhalach aillse fhaighinn agus biopsies a ghabhail de stuth amharasach sam bith. Ma lorgas an dotair agad aillse, làimhsichidh iad e a rèir an t-seòrsa agus an ìre aige. Mar as trice, is e lannsaireachd gus an aillse a thoirt air falbh a’ chiad loidhne làimhseachaidh .

Dh’fhaodadh leigheasan aillse eile a bhith a’ gabhail a-steach:

• Ceimiteiripe
• Leigheas rèididheachd
• Leigheas hormona
• Immunotherapy
• Leigheas cuimsichte
• Tar-chur smior cnàimh

A bharrachd air sin, dh’fhaodadh retinoid beòil ris an canar isotretinoin casg a chuir air lotan ùra craicinn bho bhith a’ cruthachadh. Ma lorgas do choloinoscopy mòran phoilipean coloin (a tha ann an cunnart mòr aillse a leasachadh), dh’fhaodadh do dhotair colectomy prophylactic a mholadh, a tha a’ toirt a-steach pàirt no an coloin gu lèir a thoirt air falbh.

Dè an ro-innse a th’ ann airson cuideigin le sionndrom Moore-Torre?

Tha do ro-innse an urra ri cia mheud aillse a leasaicheas tu agus dè cho fada ‘s a sgaoileas iad. Tha staitistig a’ sealltainn gu bheil timcheall air leth de dhaoine le sionndrom Moore-Torre a’ leasachadh barrachd air aon aillse. Bidh barrachd air leth a’ leasachadh aillse meatastatach (aillse a tha air sgaoileadh gu pàirtean eile den bhodhaig agus a tha duilich a làimhseachadh).

Mar as trice bidh aillsean le sionndrom Moore-Torre a’ nochdadh timcheall air aois 50. Faodaidh na h-aillsean sin fàs agus fàs nas miosa nas luaithe na anns a’ phoball san fharsaingeachd. Mar sin, tha lorg tràth cudromach . Cuideachd, tha cothrom mòr ann gun till aillse eadhon an dèidh a thoirt air falbh. Mar sin, tha sgrùdaidhean cunbhalach às dèidh làimhseachadh riatanach.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Mar as trice chan eil. Tha seo air sgàth gur e suidheachadh a th’ ann leis a bheil thu air do bhreith. Ach, chan eil comharraidhean aig a h-uile duine. Eadhon an fheadhainn a bhios a’ leasachadh chomharran, is dòcha gum bi buaidh nas motha no nas lugha aig a’ ghalair air na tha aig am pàrantan. Chan eil luchd-saidheans cinnteach fhathast carson a tha seo a’ tachairt. Ach, chaidh fhaicinn gum faod an suidheachadh a bhith nas miosa ma tha an siostam dìon air a lagachadh .

Dh’fhaodadh fios a bhith agad gu bheil am mùthadh ginteil seo agad do chuideachadh le bhith a’ dèanamh cho-dhùnaidhean casg. Mar eisimpleir, faodaidh deuchainnean ginteil agus comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a’ cur casg air an tinneas a thoirt do do chlann. Cuideachd, faodaidh a bhith mothachail air seo do chuideachadh le bhith ag aithneachadh aillse tràth agus a’ tòiseachadh air làimhseachadh, a’ cur casg air droch bhuilean.

Ged a tha sionndrom Moore-Torre tearc, chan eil e furasta dèiligeadh ri breithneachadh mar seo. Faodaidh e a bhith coltach ri cus a bhith a’ sabaid an aghaidh rudeigin a tha freumhaichte anns an DNA againn. Ach, is e eòlas cumhachd . Le aithneachadh agus làimhseachadh ann an deagh àm, faodaidh tu fhèin agus an dotair agad aghaidh a thoirt air an dùbhlan seo.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn geàrr-chunntas a dhèanamh air cuid de na rudan a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e suidheachadh ginteil a th' ann an Sionndrom Muir-Torre a tha ag àrdachadh cunnart tumhair craicinn agus cansearan a-staigh (gu h-àraidh anns an t-slighe cnàmhaidh).
• Ma mhothaicheas tu cnap ùr, neo-àbhaisteach air do chraiceann, gu h-àraidh air do bhodhaig, faigh comhairle mheidigeach sa bhad. Dh’ fhaodadh nach eil dad ann, ach ’s fheàrr dhut sùil a thoirt air.
• Is e seo caochladh de shionndrom Lynch. Ma tha eachdraidh aillse aig duine sam bith nad theaghlach, innis don dotair agad mu dheidhinn cuideachd.
• Tha lorg tràth agus sgrìonadh cunbhalach glè chudromach. Cuidichidh seo le bhith a’ lorg aillse tràth agus ga làimhseachadh gu soirbheachail.
• Faodaidh deuchainnean ginteil agus comhairleachadh cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil an suidheachadh seo ann agus a bheil e a’ toirt buaidh air buill teaghlaich.
• Na biodh eagal ort, ach bi mothachail. Chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean ann gus do chuideachadh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cumaibh slàinte!

` Sionndrom Muir-Torre, Sionndrom Lynch, Aillse Craicinn, Galairean Ginteil, Aillse Gastriginal, Sgrìonadh Aillse, Mùthaidhean Ginteil