A bheil fèithean do phàiste teann agus a’ strì ri gàirdeanan fhosgladh? Feuchaidh sinn ri ionnsachadh mu dheidhinn (Myotonia Congenita)!

An do mhothaich thu a-riamh, nuair a bhios do phàiste beag a’ greimeachadh dèideag gu teann, gun toir e greis mus leig e às e a-rithist? No a bheil e a’ faireachdainn gu h-obann mar gum biodh iad teann fhad ‘s a tha iad a’ ruith mun cuairt a’ cluich? Tha e àbhaisteach do phàrant a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chì iad rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a dh’ fhaodadh na comharraidhean sin adhbhrachadh, ach chan eil e glè chumanta.

Dè a th’ ann am Myotonia Congenita?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann am Myotonia Congenita. Anns a' chumha seo, chan urrainn dha na fèithean againn fois a ghabhail gu sgiobalta às deidh dhaibh teannachadh. Smaoinich gu bheil do phàiste a' cumail ball dèideag gu teann na làimh. Mar as trice, nuair a dh'iarras tu air leigeil às, leigidh e às sa bhad. Ach tha duilgheadas aig leanabh leis a' chumha seo a leigeil às gu tur aig an aon àm. Is dòcha gum bi an làmh a' faireachdainn teann airson greis.

Mar as trice bidh an suidheachadh seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd no òigeachd . A bharrachd air stiffness fèithe, faodaidh comharraidhean eile tachairt cuideachd, leithid hypertrophy fèithe, is e sin coltas mais fèithe.

Bidh dotairean a’ seòrsachadh seo mar ‘eas-òrdugh myotonia neo-dhiostrophic.’ Tha sin a’ ciallachadh nach eil milleadh mòr air structar fèithean do phàiste. Tha iad fallain. Ach, tha beagan duilgheadas ann leis a’ phròiseas dealain a bhios a’ cumail smachd air giorrachadh nam fèithean. Tha galairean eile ann a thachras le myotonia, ris an canar ‘myotonias dystrophic.’ Annta sin, tha buaidh air structar nam fèithean cuideachd.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn iomagaineach agus fo eagal nuair a chì sinn atharrachadh ann am bodhaig ar pàiste. Ach is e an rud a dh’ fheumas tu a bhith eòlach air nach bi an suidheachadh seo, ris an canar myotonia congenita , a’ fàs nas miosa thar ùine . Le leigheas corporra agus leigheasan eile, faodar na comharraidhean sin a riaghladh gu math.

Dè na prìomh sheòrsaichean de Myotonia Congenita a th’ ann?

Tha dà phrìomh sheòrsa den t-suidheachadh seo ann, leig dhuinn sùil a thoirt air dè a th’ annta.

1. Galar Becker

’S e seo an seòrsa myotonia congenita as cumanta . Faodaidh e laigse fèithe adhbhrachadh ann an gàirdeanan is casan pàiste. Mar as trice bidh comharran galar Becker a’ nochdadh eadar aois 4 agus 12. Ach, tha seo eadar-dhealaichte bho dystrophy fèitheach Becker, mar sin na cuir troimh-chèile e le dystrophy fèitheach Becker.

2. Galar Thomsen

’S e seo cruth nas ainneimhe agus nas ciùine de myotonia congenita. Mar as trice bidh na comharraidhean a’ tòiseachadh anns a’ chiad beagan mhìosan de bheatha agus faodaidh iad mairsinn suas ri 2-3 bliadhna .

Dè cho cumanta 's a tha Myotonia Congenita?

Gu dearbh, is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo.Bidh an galar seo a’ toirt buaidh air mu aon às gach ceud mìle neach. Ach, chithear an suidheachadh seo nas trice am measg dhaoine ann an dùthchannan Lochlannach mar an Fhionnlainn, Nirribhidh agus an t-Suain. Anns na dùthchannan sin, thathar ag aithris gu bheil an galar seo aig mu aon às gach deich mìle neach.

Dè na comharran a th’ aig Myotonia Congenita?

Is e prìomh fheart na staide seo gu bheil fèith slaodach ri fois a ghabhail às dèidh dhi crìonadh . Is e seo a chanas sinn ri miotonia. Faodaidh an suidheachadh miotonia seo a bhith nas miosa nuair a thòisicheas tu air obair às dèidh ùine fois no ann an àrainneachd fhuar.

Am measg nan comharran eile a dh’ fhaodadh a bhith aig do phàiste tha:

• Duilgheadasan beathachaidh, tachdadh, mì-rian, agus ais-shruthadh – gu h-àraidh ann an naoidheanachd. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi cuid de chloinn a’ faireachdainn gu bheil cus bìdh gan amhaich eadhon an dèidh dhaibh beagan bainne òl.
• Tuiteam tric agus dìth cothromachaidh (mì-chùram) – Chithear seo eadhon an dèidh dhut tòiseachadh air coiseachd agus fàs cleachdte ris.
• Sealladh dùbailte no sùil leisg.
• Bidh fèithean a’ fàs nas motha (hypertrophy) , agus faodaidh seo toirt ort coimhead coltach ri lùth-chleasaiche.
• Cràimpean fèithe.
• Stiùir fèithe , gu h-àraidh ann an casan a’ phàiste. Ach, faodaidh an stiùir seo lùghdachadh le gluasad agus nuair a bhios a’ bhodhaig a’ blàthachadh. Canar ‘feinimean blàthachaidh’ ris an seo.
• Laigse , gu h-àraidh ma tha galar Becker aig do phàiste.
• Is e lùbadh neo-àbhaisteach den spine a th’ ann an scoliosis .

Dh’fhaodadh gum bi buaidh nas miosa aig clann fhireann na clann nighean. Dh’fhaodadh na comharraidhean a bhith nas miosa airson ùine rè torrachas agus rè na mìosachain cuideachd.

Mar as trice bidh comharran galair Thomsen a’ tòiseachadh nas tràithe agus a’ toirt buaidh air aghaidh is làmhan an leanaibh an toiseach. Bidh comharran galair Becker gu tric a’ tòiseachadh nas fhaide air adhart agus a’ toirt buaidh air na casan an toiseach.

Dè a tha ag adhbhrachadh Myotonia Congenita?

Tha Myotonia Congenita air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine CLCN1 . Tha an gine seo a’ toirt buaidh air na seanalan clòraid ann am membran fèithe ar fèithean. Sin as coireach gu bheil duilgheadas aig fèithean fois a ghabhail às deidh dhaibh crìonadh.

Tha galar Becker (BD) air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà phàrant bith-eòlasach aig pàiste an mùthadh gine a ghiùlan, agus feumaidh an dithis a thoirt don leanabh. Ach, chan eil comharraidhean sam bith aig na pàrantan sin. Tha iad dìreach nan luchd-giùlain den ghine.

Dè a th’ ann an galar Thomsen (TD)?Suidheachadh autosomal ceannasach. Anns a’ chùis seo, eadhon ged nach eil ach aon phàrant bith-eòlasach den atharrachadh gine, faodaidh an leanabh a shealbhachadh.

Ciamar a thèid Myotonia Congenita a dhearbhadh?

Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air a’ chumha seo nuair a bhios iad òga. Faighnichidh an dotair agad mu chomharran do phàiste agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. An uairsin nì iad deuchainnean gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan leis na gomaichean. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• A’ cur fios air a’ phàiste a shùilean fhosgladh is dùnadh gu sgiobalta .
• A’ faicinn an urrainn don leanabh rudeigin a chumail na làimh agus a leigeil às gu sgiobalta, no an urrainn dhaibh an làmh fhosgladh gu sgiobalta le bhith ga bhrùthadh .
• A’ cnagadh feòil an leanaibh gu socair le òrd beag (bualadair) gus faicinn a bheil i a’ cruadhachadh.

Dh’fhaodadh do dhotair grunn dheuchainnean eile a mholadh cuideachd gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh no gus cuir às do shuidheachaidhean eile a dh’ adhbhraicheas comharraidhean coltach ris. Tha na deuchainnean sin a’ gabhail a-steach:

• Deuchainn fala airson Creatine Kinase (CK): Dh’fhaodadh ìrean CK a bhith air an àrdachadh ann am myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Bidh an deuchainn seo a’ tomhas cuislean dealain bho na fèithean. Cuidichidh seo le bhith ag eadar-dhealachadh eadar eas-òrdughan co-cheangailte ri fèithean agus eas-òrdughan co-cheangailte ri nearbhan. Ach, tha e duilich an diofar innse eadar an dà sheòrsa myotonia congenita stèidhichte air toraidhean EMG.
• Deuchainn ginteil: Bidh seo a’ coimhead airson atharrachaidhean ginteil a dh’ adhbharaicheas myotonia congenita.
• Biopsy fèithe: Mar as trice bidh biopsy a thèid a dhèanamh ann am myotonia congenita a’ coimhead àbhaisteach, ach uaireannan chithear ana-cainnt bheag.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Myotonia Congenita?

Chan eil leigheas ann airson a’ chumha seo. Is dòcha nach fheum do phàiste làimhseachadh sònraichte sam bith. Faodaidh fois agus eacarsaich aotrom cuideachadh le bhith a’ lughdachadh stiffness fèithean. Is dòcha gun molaidh do dhotair leigheas corporra cuideachd gus cuideachadh le bhith a’ cumail suas gnìomhachd fèithean.

Ann an cuid de chùisean, dh’fhaodadh gum bi buannachd aig do phàiste bho chungaidh-leigheis. Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean-leigheis leithid mexiletine no ranolazine òrdachadh gus tricead agus dèinead nan glacaidhean a lughdachadh. Dh’fhaodadh cungaidhean-leigheis eile leithid lamotrigine agus carbamazepine cuideachadh cuideachd, ach faodaidh iad fo-bhuaidhean mì-thlachdmhor adhbhrachadh uaireannan.

Seo cuid de rudan eile as urrainn dhut fhèin, do phàiste, agus do theaghlach a dhèanamh gus comharraidhean myotonia congenita a riaghladh agus gus casg a chuir air brosnachaidhean:

• A’ fuireach air falbh bho àrainneachdan fuar.
• A’ gabhail pàirt ann an gnìomhachd chorporra cunbhalach– Dh’fhaodadh na comharraidhean falbh nuair a bhios feòil an leanaibh a’ blàthachadh beagan (canar ‘feinimean blàthachaidh’ ris an seo).
• A’ riaghladh cuideam.
• Ma tha feum air, atharraich an daithead ; tha seo a’ ciallachadh biadh a thoirt don leanabh a tha furasta a shlugadh gus cunnart tachdadh a lùghdachadh. Mar eisimpleir, ma tha duilgheadas aca biadh cruaidh ithe, faodar an pronnadh agus an dèanamh bog.

An gabh casg a chur air Myotonia Congenita?

’S e mùthadh ginteil a tha ag adhbhrachadh Myotonia Congenita, agus mar sin chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air . Ma tha an suidheachadh aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha e ort fhèin agus gu bheil thu an dùil clann a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairliche ginteil fhaicinn . Faodaidh e/i an uairsin do theagasg mun chunnart a tha ann a bhith a’ toirt an t-suidheachaidh do do chlann.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do chuideigin le Myotonia Congenita? (Ro-innse)

Mar as trice chan eil Myotonia Congenita a’ fàs nas miosa thar ùine . Bidh comharraidhean do phàiste a’ fuireach mar a tha iad fad am beatha. Faodaidh leigheas-cuirp agus a bhith a’ seachnadh rudan a dh’fhàsas na comharraidhean do chuideachadh le bhith gnìomhach agus a’ leantainn air adhart le gnìomhan àbhaisteach. Faodaidh daoine le myotonia congenita pàirt a ghabhail ann an spòrs agus beatha àbhaisteach a bhith aca. Ann an galar Becker, faodaidh leanabh beagan laigse fhaighinn mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Myotonia Congenita?

Bidh beatha àbhaisteach aig daoine le Myotonia Congenita. Chan eil an suidheachadh a’ toirt buaidh air siostaman bodhaig eile.

Cuin a bu chòir dha mo phàiste an dotair fhaicinn?

'S e tinneas fad-ùine a th' ann am Myotonia Congenita. Ged nach bi e a' fàs nas miosa no ag atharrachadh mar as trice, feumaidh do phàiste an dotair aca fhaicinn gu cunbhalach ma tha iad a' gabhail cungaidh-leigheis air a shon. Dh'fhaodadh feumalachdan leigheas-cuirp atharrachadh mar a bhios do phàiste a' fàs.

Gu cudromach, faodaidh myotonia congenita buaidh a thoirt air freagairt do phàiste ri anesthesia . Mar sin, ma tha do phàiste gu bhith air a chlàrachadh airson lannsaireachd, bu chòir dhut innse don dotair agad mu dheidhinn. Bu chòir dhut cuideachd innse don anesthesiologist a bhios a’ toirt cùram do do phàiste rè na lannsaireachd.

"Tha e àbhaisteach faireachdainn mòr clisgeadh a bhith ort nuair nach eil fèithean do phàiste ag obair gu ceart. Is dòcha gu bheil dragh ort mu cho dona ‘s a dh’fhàsas seo, agus mar a bheir e buaidh air beatha do phàiste agus beatha do theaghlaich. Ach is e an deagh naidheachd gum faodar myotonia congenita a riaghladh gu math le leigheas corporra agus atharrachaidhean beaga as urrainn dhut a dhèanamh aig an taigh agus nad bheatha làitheil. Cuimhnich, tha an dotair agad an-còmhnaidh ann gus do chuideachadh leis na draghan agad agus ceistean sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad a fhreagairt."

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn a chuimhneachadh bhon sgeulachd seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhuinn sùil a thoirt air beagan rudan sìmplidh ri chuimhneachadh mun myotonia congenita air an do bhruidhinn sinn:

• Is e seo suidheachadh ginteil tearc . Is e am prìomh fheart gu bheil duilgheadas aig na fèithean fois a ghabhail gu sgiobalta aon uair ‘s gu bheil iad a’ teannachadh.
• Tha dà sheòrsa de ghalar Becker ann: galar Becker agus galar Thomsen.
• Mar as trice chan eil seo a’ fàs nas miosa thar ùine .
• Ged nach eil leigheas sònraichte ann, faodar smachd a chumail air comharraidhean gu math le leigheas corporra, cuid de chungaidh-leigheis, agus atharrachaidhean air dòigh-beatha .
• Faodaidh an leanabh beatha àbhaisteach a chaitheamh agus spòrs a chluich .
• Ma tha feum aig do phàiste air lannsaireachd, feumaidh tu a bhith gu sònraichte faiceallach mu anesthesia .
• Na biodh eagal ort faighneachd mu dheidhinn seo. Bruidhinn ris an dotair agad agus faigh a’ chomhairle agus an taic a dh’ fheumas tu . Cuimhnich nach eil thu nad aonar.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Galairean Ginteil, Doilleireachd Fèithe, Galairean Cloinne, Galar Becker, Galar Thomson