Sionndrom Nager: Am bu chòir fios a bhith aig do phàiste bheag mun t-suidheachadh tearc seo?

Uaireannan nuair a choimheadas tu air pàisde ùr-bhreith, mothaichidh tu atharrachaidhean beaga air an aodann agus na làmhan aca. Tha e àbhaisteach dhut, mar phàrant, a bhith a’ faireachdainn gu math draghail nuair a chì thu rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon suidheachadh ginteil tearc, ach cudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Is e sin sionndrom Nager .

Dè dìreach a th’ ann an sionndrom Nager?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Nager. Canar dysostosis acrofacial seòrsa 1 ris cuideachd, seòrsa Nager . Bidh pàisde leis a' chumha seo air a bhreith le cuid de na cnàmhan san aodann, làmhan agus ro-ghàirdeanan nach eil air leasachadh gu ceart. Smaoinich air mar nach do leasaich na cnàmhan seo gu ceart fhad 's a bha an leanabh sa bhroinn.

Air sgàth dìth fàs cnàimh, dh’ fhaodadh gum bi fo-bhuaidhean aig an leanabh. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh call èisteachd tachairt leis nach eil pàirtean de na cluasan air an cruthachadh gu ceart. Mar sin, dh’ fhaodadh dàil a bhith air rudan mar ionnsachadh bruidhinn. Ach, is e an rud as cudromaiche nach bi buaidh aig sionndrom Nager air leasachadh inntinneil a’ phàiste mar as trice. Is e sin, chan eil duilgheadas ann le eanchainn a’ phàiste. Tha seo dha-rìribh na chùis a tha a’ toirt comhfhurtachd mòr do phàrantan.

Cò air a bheil sionndrom Nager a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air duine sam bith ma thèid gine sònraichte ann an DNA pàisde atharrachadh fhad ‘s a tha iad a’ leasachadh sa bhroinn. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e duilich ro-innse cò dìreach a gheibh e.

Tha dà phrìomh dhòigh ann air am faod leanabh a dhol a-steach don t-suidheachadh seo:

1. Oighreachd bho phàrantan: Aig amannan, faodaidh pàiste an gine mùthaichte seo a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair.

2. Mùthadh ginteil ùr: Is e seo a thachras as trice. ’S e sin, eadhon ged nach eil an duilgheadas ginteil seo aig an dà phàrant, bidh am mùthadh ginteil seo a’ leasachadh air an leanabh. Tha seo na thachartas air thuaiream.

An urrainn dhut beagan a bharrachd a mhìneachadh mu mar a bheir seo buaidh air gintinneachd?

Smaoinich gu bheil pàiste a’ sealbhachadh an tinneis seo bho am pàrantan.

• Uaireannan, fiù mura h-eil ach aon phàrant leis a’ ghine mùthaichte (autosomal ceannasach), faodaidh an leanabh a shealbhachadh. Tha seo a’ ciallachadh ma tha an gine aig a’ mhàthair no aig an athair agus ma thèid a thoirt don leanabh, tha e coltach gum bi an suidheachadh aig an leanabh cuideachd.
• Ann an cùisean eile, faodaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte (autosomal recessive) . Tha neach-giùlain a’ ciallachadh nach eil comharraidhean aca, ach gu bheil an gine air a bheil buaidh anns an DNA aca. Mar sin, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain, agus ma gheibh an leanabh an gine mùthaichte bhon dithis aca, faodaidh an leanabh sionndrom Nager a leasachadh.

A-nis smaoinich gu bheil sionndrom Nager aig grunn chloinne san aon teaghlach, ach chan eil aig a’ mhàthair no an athair. Ann an leithid de chùis, tha e coltach gu bheil an dà phàrant nan luchd-giùlain, mar a thuirt mi roimhe, agus gu bheil an gine air a thar-chur chun chloinne ann am pàtran autosomal recessive .

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo ris an canar sionndrom Nager?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè, glè ainneamh a th' ann an sionndrom Nager. Chan eil staitistig cheart ann air dè cho cumanta 's a tha e. Tha sin a' ciallachadh gu bheil e duilich a ràdh gu cinnteach cia mheud duine san t-saoghal aig a bheil e. Ach, tha còrr is 100 cùis air an aithris anns an litreachas meidigeach. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh 's a tha e. Mar sin, chan eil e na iongnadh nach cuala tu iomradh air no nach fhaca tu e.

Dè na comharraidhean a tha follaiseach ann am pàisde le sionndrom Nager?

Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air mar a bhios aghaidh, làmhan agus gàirdeanan àrda do phàisde a’ leasachadh. Seallaidh sinn air cuid de na comharraidhean cumanta:

Feartan faicsinneach air an aghaidh, làmhan agus gàirdeanan:

• Paileid sgoltadh: Seo nuair nach eil am paileid àrd am broinn beul an leanaibh a’ dùnadh gu ceart.
• Clinodactyly no syndactyly: Is dòcha gum bi coltas gu bheil na corragan beagan lùbte, no is dòcha gum bi coltas gu bheil cuid de na corragan air an ceangal ri chèile leis a’ chraiceann.
• Sgoltaidhean palpebral a’ lùbadh sìos: Is dòcha gum bi coltas gu bheil oiseanan a-muigh nan sùilean a’ lùbadh beagan sìos.
• Giallan ìosal beag (micrognathia): Dh’fhaodadh a’ ghiallan ìosal a bhith nas lugha na an àbhaist. Faodaidh seo uaireannan adhbhrachadh gum bi aghaidh an leanaibh a’ coimhead beagan eadar-dhealaichte.
• Òrdag a dhìth no air a mhilleadh: Is dòcha nach eil an òrdag an làthair, no dh’ fhaodadh a chumadh atharrachadh.
• Gàirdeanan goirid agus duilgheadas a’ tionndadh na làimhe aig an uilinn: Dh’fhaodadh an gàirdean (bhon uilinn chun na dùirn) a bhith air a ghiorrachadh. Dh’fhaodadh cnàimh radius air taobh a-staigh na làimhe a bhith a dhìth cuideachd. Dh’fhaodadh raon gluasaid aig an uilinn a bhith air a lùghdachadh cuideachd.
• Cluasan beaga: Is dòcha gu bheil na cluais-loban nas lugha na an àbhaist.
• Cnàmhan-gruaidhe neo-leasaichte (hypoplasia malar): Chan eil na cnàmhan-gruaidhe làn-leasaichte, agus faodaidh seo adhbhrachadh gum bi na gruaidhean a’ coimhead beagan fodha.

Cudromach: Chan eil na comharraidhean seo aig a h-uile pàisde san aon dòigh. Is dòcha nach bi ach beagan dhiubh sin aig cuid de leanaban, agus mòran aig cuid eile.

Ged a tha e tearc, faodaidh cuid de lochdan breith tachairt ann an cridhe, dubhagan, siostam genital agus slighe urinary an leanaibh.

Fo-bhuaidhean air adhbhrachadh leis an seo:

Leis nach eil cuid de chnàmhan an leanaibh a’ leasachadh gu ceart air sgàth mùthadh ginteil, faodaidh sionndrom Nager grunn bhuaidhean-taobh eile adhbhrachadh a bharrachd air na comharraidhean. Is iad sin:

• Call èisteachd: Mar a thuirt mi roimhe, faodaidh call èisteachd a bhith air adhbhrachadh le duilgheadasan leasachaidh anns na cluasan.
• Bacadh air an t-slighe-adhair: Is dòcha gum bi duilgheadas aig an leanabh anail a tharraing, gu h-àraidh air sgàth a’ ghial ìseal bhig.
• Duilgheadasan beathachaidh: Faodaidh suidheachaidhean leithid palate sgoilte a dhèanamh duilich do leanabh biadh a shùghadh agus a òl.
• Leasachadh cainnte air a’ mhoille: Air sgàth ciorraman claisneachd agus atharrachaidhean ann an structar a’ bheòil, is dòcha gum bi beagan dàil ann an ionnsachadh bruidhinn.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Nager?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson seo. Tha luchd-saidheans air faighinn a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig mu 50% de dhaoine le sionndrom Nager mar thoradh air mùthadh ann an gine ris an canar SF3B4 . Tha an gine seo an sàs ann an grunn ghnìomhan cudromach co-cheangailte ri fàs agus roinneadh cheallan nar bodhaig.

Tha an 50% a tha air fhàgail de dhaoine le sionndrom Nager air an oighreachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha sin a’ ciallachadh, mar a thuirt mi roimhe, gu bheil an dà phàrant nan luchd-giùlain, agus gu bheil an leanabh a’ sealbhachadh an dà ghine mùthaichte sin. Ach, nuair a thig e chun chruth seo (autosomal recessive), cha deach an gine sònraichte a tha ga adhbhrachadh a chomharrachadh fhathast sa mhòr-chuid den ùine . Tha sin a’ ciallachadh, gu bheil fios aig dotairean gu bheil e ginteil, ach tha an gine a tha an urra ris fhathast fo rannsachadh.

Ciamar a tha sionndrom Nager air a dhearbhadh?

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, nì dotairean sgrùdadh corporra iomlan air an leanabh. ’S ann aig an ìre seo a choimheadas iad an toiseach airson comharran corporra sam bith co-cheangailte ris a’ chumha. Mar eisimpleir, bidh iad a’ cumail sùil gheur air cumadh aghaidh an leanaibh, suidheachadh nan corragan air na làmhan, agus cumadh nan cluasan.

A bharrachd air sin, faodar X-ghath a dhèanamh gus faicinn mar a tha na cnàmhan ann an aghaidh, làmhan agus gàirdeanan àrda an leanaibh air leasachadh. Faodaidh seo sealltainn gu soilleir a bheil dìth fàs cnàimh ann.

Faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus an suidheachadh seo a dhearbhadh gu cinnteach. Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag fala a thoirt bho shàil an leanaibh agus a sgrùdadh ann an obair-lann. An sin, bidh teicneòlaiche a’ sgrùdadh airson atharrachaidhean sam bith ann an DNA , cròmasoman no pròtainean an leanaibh. Tha na h-atharrachaidhean seo nan dearbhadh gu bheil an suidheachadh ginteil.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Nager?

Bidh làimhseachadh airson sionndrom Nager ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh.Tha sin a’ ciallachadh nach fheum a h-uile pàisde an aon seòrsa làimhseachaidh. Ach, is dòcha gum feum pàisde leis a’ chumha seo aon no barrachd lannsaireachd gus smachd a chumail air cuid de na fo-bhuaidhean, leithid às dèidh breith. Is e dòchas nan lannsaireachdan sin a dhèanamh nas fhasa don leanabh rudan a dhèanamh a tha riatanach airson beatha, leithid anail a tharraing agus ithe.

Na seòrsaichean lannsaireachd as cumanta a thèid a dhèanamh:

• Tracheostomy: Tha seo a’ toirt a-steach toll beag a dhèanamh ann am beulaibh amhaich an leanaibh, a-steach don phìob-ghaoithe (trachea), agus tiùb a chur troimhe. Tha seo ga dhèanamh nas fhasa don leanabh anail a tharraing , gu h-àraidh ma tha an t-slighe-adhair air a bhacadh air sgàth giallan ìosal beag.
• Gastrostomy: Anns a’ mhodh-obrachaidh seo, thèid toll beag a dhèanamh tro chraiceann stamag an leanaibh agus thèid tiùb beathachaidh a chuir a-steach. Leigidh seo leis an leanabh na beathachadh a dh’ fheumas iad fhaighinn airson a bhith beò , gu h-àraidh ma tha am paileid sgoltadh ga dhèanamh duilich òl no slugadh.
• Tympanostomy: Anns a’ mhodh-obrachaidh seo, thèid tiùban beaga a chur ann an druma-cluaise an leanaibh. Cuidichidh seo le casg a chur air galairean-cluaise agus dh’fhaodadh e èisteachd a leasachadh . A rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh, is dòcha gum bi feum air innealan-èisteachd cuideachd.
• Lannsaireachd craniofacial: Tha seo a’ toirt iomradh air lannsaireachd air an aghaidh agus a’ chlaigeann. Faodaidh e cuid de na h-atharrachaidhean aghaidh ann am pàisde a cheartachadh, leithid palate sgoltadh, giallan neo-leasaichte, agus sùilean claon.

Leigheasan eile gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh chomharran

Faodaidh lorg is làimhseachadh tràth air a’ chumha seo leantainn gu toraidhean mòran nas fheàrr airson do phàiste. A bharrachd air lannsaireachd, tha grunn leigheasan is sheirbheisean eile ann a chuidicheas do phàiste gus an làn chomas aca a ruighinn.

• Leigheas-cuirp: Cuidichidh seo an leanabh le coiseachd nas fheàrr, na gàirdeanan aca a chleachdadh, agus gnìomhan làitheil a dhèanamh . Tha seo glè chudromach gus raon gluasaid nan gàirdeanan agus nan casan a mheudachadh, agus gus na fèithean a neartachadh.
• Leigheas-cainnt: Leis gum faodadh ciorraman claisneachd a bhith aig pàiste, faodaidh seo buaidh a thoirt air cuin agus ciamar a dh’ionnsaicheas iad bruidhinn. Bidh leigheas-cainnt a’ cuideachadh le bhith a’ ceartachadh nan dàil sin ann an leasachadh cainnte .
• Leigheas-inntinn shòisealta: Tha seo ri fhaotainn chan ann a-mhàin don leanabh, ach don teaghlach gu lèir . Tha e a’ toirt seachad stiùireadh agus taic gus cuideachadh le gach neach dèiligeadh ris an cuideam agus an iomagain a thig le bhith a’ fuireach leis a’ chumha seo, agus gus deagh shlàinte inntinn a chumail suas.
• Comhairleachadh ginteil:’S e eòlaichean a th’ ann an comhairlichean ginteil a dh’fhaodas measadh a dhèanamh air a’ chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad le tinneas ginteil, taic a thoirt seachad ro agus rè torrachas, agus do stiùireadh tro chùram is sunnd do phàisde às dèidh breith. Faodaidh tu bruidhinn riutha mu cheistean no draghan sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad.

A bheil dòigh ann air cunnart sionndrom Nager a lùghdachadh ann an leanabh?

Gu dearbh, leis gu bheil sionndrom Nager gu tric mar thoradh air mùthadh ginteil air thuaiream , chan eil dòigh shònraichte ann airson casg a chuir air. ’S e sin, tha e duilich a ràdh, ‘Ma nì sinn seo, is urrainn dhuinn stad a chuir air a’ ghalair seo bho bhith a’ leasachadh.’

Ach, ma tha sionndrom Nager aig aon de na pàrantan, is dòcha gu bheil dòighean ann airson an cothrom a lùghdachadh gun tèid a thoirt don leanabh. Ach bhiodh sin gu cinnteach ag iarraidh measadh le eòlaichean ginteil agus solaraichean cùram slàinte eile.

Ma tha thu an dùil ri leanabh, is e sin, ma tha thu an dùil a bhith trom , tha e glè chudromach dotair fhaicinn agus deuchainnean ginteil fhaighinn. Cuidichidh seo le bhith a’ measadh a’ chunnart gum bi leanabh agad le tinneas ginteil.

Ma tha pàiste agad le sionndrom Nager, dè bu chòir dhut smaoineachadh mun àm ri teachd?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom Nager, agus chan eil leigheas sònraichte ann air a shon. Ach, na gabh dragh. Le làimhseachadh agus riaghladh ceart, faodaidh an leanabh beatha mhath a bhith aige.

Às dèidh do phàisde a bhith air a bhreith, tha e coltach gun dealbhaich an sgioba mheidigeach lannsaireachd gus fo-bhuaidhean do phàisde a làimhseachadh, gu sònraichte gus anail agus ithe a dhèanamh nas fhasa . Mar a bhios do phàisde a’ fàs, feumaidh tu do phàisde a thoirt chun dotair gu cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil e a’ coinneachadh ri clachan-mìle leasachaidh agus gus dèiligeadh ri dàil sam bith.

Cuimhnich: 'S e eadar-theachd tràth an iuchair airson do phàiste a chuideachadh gus beatha fhallain, làn-thoilichte a bhith aca.

Leis nach bi buaidh aig inntleachd an leanaibh mar as trice, ma gheibh iad cùram meidigeach ceart, taic foghlaim, agus gaol teaghlaich, faodaidh na clann sin ionnsachadh mar chloinn eile agus a bhith beò gu math sa chomann-shòisealta.

Ma tha sionndrom Nager aig aon de mo chlann, an gabh a dhèanamh gum bi e aig mo chlann eile cuideachd?

'S e, tha e comasach do barrachd air aon leanabh sionndrom Nager a leasachadh , gu h-àraidh ma thèid an gine air a shon a thoirt seachad bho aon phàrant chun an leanaibh. Tha seo a’ ciallachadh gum faod an cunnart atharrachadh a rèir eachdraidh ginteil an teaghlaich.

Gus measadh ceart a dhèanamh air a’ chunnart gum bi tinneasan ginteil aig do chlann san àm ri teachd, ’s fheàrr dhut fios a bhith agadBruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil . Faodaidh comhairliche ginteil seo a mhìneachadh dhut nas mionaidiche.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn? Dè bu chòir dhomh a bhith draghail mu dheidhinn?

Le eadar-theachd tràth gus an làimhseachadh agus na fo-bhuaidhean ceart a riaghladh, faodaidh do phàiste fàs suas mar chloinn eile den aois aige no aice agus dùil-beatha àbhaisteach a bhith aca. Tha e glè chudromach do phàiste a thoirt airson sgrùdaidhean cunbhalach gus sùil a chumail air an fhàs corporra agus na clachan-mìle leasachaidh aige no aice, gu h-àraidh rè a’ chiad bhliadhna .

Ma mhothaicheas tu na leanas, faic dotair sa bhad:

• Ma tha do phàiste a’ call clachan-mìle leasachaidh . Mar eisimpleir, mura tionndaidh iad thairis, mura suidh iad suas, no mura bruidhinn iad aig an aois cheart.
• Mura h-eil an craiceann aig an làrach lannsaireachd a’ slànachadh, ma tha e ata, air a dhath, no ma tha coltas gu bheil lionn buidhe no soilleir a’ sruthadh bhuaithe (galar) .
• Mura freagair do phàiste òrdughan sìmplidh no ma tha coltas gu bheil duilgheadas aige/aice a chluinntinn .

Glè chudromach: Ma tha duilgheadas aig do phàiste anail a tharraing , cuir fòn gu 911 sa bhad no thoir iad chun roinn èiginn san ospadal as fhaisge. Is e èiginn a tha seo.

Dè an diofar a tha eadar sionndrom Nager agus sionndrom Miller?

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Miller, ris an canar cuideachd dysostosis acrofacial postaxial, coltach ri sionndrom Nager. Anns an dà shuidheachadh, chan eil cnàmhan agus cartilage an leanaibh a’ leasachadh gu ceart sa bhroinn, agus mar thoradh air sin tha feartan coltach ris air an aghaidh, na làmhan agus na ro-ghàirdeanan.

Ach, tha eadar-dhealachadh cudromach ann. Bidh sionndrom Miller cuideachd a’ toirt buaidh air na casan , a’ ciallachadh gum faicear cuid de dh’atharrachaidhean anns na casan cuideachd. Ach, mar as trice chan eil sionndrom Nager a’ toirt buaidh air na casan .

Is e eadar-dhealachadh cudromach eile na mùthaidhean ginteil a dh’adhbharaicheas an dà chumha seo. Tha sionndrom Miller air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine DHODH . Tha e glè choltach gu bheil sionndrom Nager air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine SF3B4 (ann an cuid de chùisean, dh’ fhaodadh ginean eile a bhith an sàs, no chan eil fios fhathast air an adhbhar).

Mu dheireadh, beagan rudan cudromach a dh’fheumas tu a chuimhneachadh:

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus iomagaineach nuair a bhios tu ag ionnsachadh mu staid cho tearc. Ach,Tha e cudromach dhut a thuigsinn gum faod ro-innse glè mhath a bhith aig clann le sionndrom Nager ma gheibh iad làimhseachadh meidigeach agus eadar-theachd cheart tràth.

Ged nach eil fios againn dè dìreach a tha ag adhbhrachadh eas-òrdughan ginteil, tha e cudromach cuimhneachadh gum faodar na ginean a dh’adhbhraicheas na cumhaichean sin a thoirt seachad bho phàrant gu leanabh. Mar sin, ma tha thu an dùil a bhith trom , ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil gus measadh a dhèanamh air a’ chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad le tinneas ginteil.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus comhairlichean ann gus do chuideachadh agus do stiùireadh air an turas seo. Le bhith a’ toirt don leanabh agad an gaol, a’ chùram, agus an taic a dh’ fheumas iad, agus le bhith a’ leantainn comhairle meidigeach cheart, faodaidh tu an t-slighe a rèiteachadh airson beatha shoirbheachail a bhith aig do phàiste.

Sionndrom Nagar , Easbhaidhean Ginteil, Neo-riaghailteachdan Aghaidh, Neo-riaghailteachdan Ball-bodhaig, Slàinte Chloinne, Galairean Congenital, Comhairleachadh Ginteil