A bheil spotan no cnapan neònach air do bhodhaig? Bruidhnidh sinn mu Neurofibromatosis (NF)!

A bheil na spotan cofaidh sin air do chraiceann a chunnaic thu is dòcha bho bha thu nad leanabh? No a bheil rudan beaga, cnapach agad uaireannan a nochdas ann an àiteachan air do bhodhaig? Is dòcha nach e dìreach spotan no cnapan a tha seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a dh’ fhaodadh a bhith mar sin, agus tha e beagan iom-fhillte ach so-thuigsinn. Sin Neurofibromatosis , no NF airson goirid.

Dè a th’ ann an Neurofibromatosis (NF)?

Gu sìmplidh, 's e buidheann de thinneasan a th' ann an Neurofibromatosis (NF) a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agus na ginean againn. Bidh e a' toirt buaidh air an eanchainn, cnàimh-droma, nearbhan agus craiceann. Faodaidh na comharraidhean a bhios tu a' fulang atharrachadh bho dhuine gu duine, agus bidh iad cuideachd ag atharrachadh a rèir an seòrsa NF a th' agad. Ach is e na comharraidhean as cumanta comharran-breith agus tumhair nach eil mar as trice aillseach (neo-àbhaisteach). Faodaidh tu an suidheachadh a shealbhachadh bhon teaghlach agad cuideachd, is e sin na ginean agad. Ach gu h-iongantach, ann an timcheall air 50% de chùisean, faodaidh e tachairt air thuaiream, gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Dè na prìomh sheòrsaichean de Neurofibromatosis (NF) a th’ ann?

Tha trì prìomh sheòrsaichean de na NFan seo ann. Feuchaidh sinn dè a th’ annta.

1. Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1)

Is e seo an seòrsa NF as cumanta . Bidh e a’ tachairt nuair:

• Spotan cafaidh: Tha iad sin coltach ri spotan dath cofaidh. Faodaidh iad nochdadh an àite sam bith air a’ bhodhaig.
• Neurofibromas: Tumhair bheaga a bhios a’ cruthachadh air nearbhan.
• Breacagan air na h-achlais agus an groin: Tha iad coltach ri dotagan beaga.
• Tumaran nearbh optaigeach: Faodaidh iad sin leasachadh anns na nearbhan a tha a’ ceangal ris an t-sùil.
• Deformities cnàimh: Mar eisimpleir, rudan mar scoliosis.

Smaoinich, tha nighean bheag ann air a bheil Nimali. Nuair a rugadh i, bha grunn spotan bainne-cofaidh dathte air a corp. Mar a dh'fhàs i beagan nas sine, nochd spotan beaga air a h-achlais cuideachd. Cha b' ann gus an do sheall i iad do dhotair a dh'ionnsaich i gu robh NF1 oirre.

2. Schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 (ris an canar Neurofibromatosis seòrsa 2 (NF2) roimhe)

Tha an seòrsa seo a’ tachairt:

• Neuromas a tha a’ fàs gu slaodach: Bidh iad sin cuideachd a’ cruthachadh air feadh nearbhan.
• Lagachadh èisteachd: Dh’fhaodadh call èisteachd tachairt.
• Atharrachaidhean lèirsinn: Faodaidh rudan mar cataracts tachairt.
• Neo-mhothachadh no laigse: Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn mar gu bheil do bhuill-bodhaig neo-mhothachail (neuropathy imeallach).

3. Schwannomatosis (SWN)

’S e seo an seòrsa as ainneimhe . Tha grunn fho-sheòrsaichean ann, a rèir an atharrachadh ginteil. Aig amannan is dòcha nach bi comharraidhean ann idir. Ach ma nochdas comharraidhean, seo cuid de rudan a dh’ fhaodadh tachairt:

• Tumhairean nearbhach a tha a’ fàs gu slaodach (Schwannomas):Dh’fhaodadh iad sin tachairt air aon phàirt den bhodhaig a-mhàin.
• Pian leantainneach.
• Numbness agus sèid anns na meuran.

Dè cho cumanta 's a tha Neurofibromatosis (NF)?

Gu garbh, tha NF1 cunntachail airson mu 96% de chùisean NF uile. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e aig mu aon às gach 3,000 pàisde a rugadh gach bliadhna air feadh an t-saoghail. Tha NF2 cunntachail airson mu 3%, is e sin, mu aon às gach 33,000 pàisde a rugadh. Tha schwannomatosis (SWN) eadhon nas ainneimhe, a’ tachairt ann an mu 1%.

Dè na comharran a th’ aig Neurofibromatosis (NF)?

Mar a thuirt sinn roimhe, bidh na comharraidhean ag atharrachadh a rèir an seòrsa NF. Is dòcha nach bi comharraidhean idir aig cuid de dhaoine, agus is dòcha gum bi comharraidhean dona aig cuid eile. Ach, tha dà phrìomh fheart ann a tha cumanta do na trì seòrsaichean:

• Tumhair: Is iad seo cnapan de stuth a chruthaicheas nuair a thig ceallan còmhla. Tha diofar sheòrsaichean tumhair NF air an dèanamh suas de dhiofar sheòrsaichean cheallan. Bidh na tumhair seo gu tric a’ fàs gu slaodach agus chan eil iad aillseach (neo-àbhaisteach) . Ach, is ann ainneamh a bhios cuid de thumhair a’ fàs aillseach. Canar Neurofibromas ris na tumhair seo a chruthaicheas air nearbhan.

• Fàsan craicinn: Tha iad sin a’ gabhail a-steach comharran-breith, leithid na spotan cafaidh-au-lait air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, a bharrachd air mìrean-talmhainn a bhios a’ leasachadh anns na h-achlais agus na groin. Aig amannan, faodaidh cnapan beaga, bog, meud pea (neurofibromas cutaneous) leasachadh air uachdar a’ chraicinn cuideachd.

Is e an rud as cudromaiche gun a bhith fo eagal gu bheil NF ort dìreach air sgàth 's gu bheil beagan spotan mar seo agad. Ach, ma tha teagamh sam bith ort, 's fheàrr dhut comhairle mheidigeach iarraidh.

A bharrachd air na prìomh chomharran sin, faodaidh comharraidhean eile nochdadh:

• Call èisteachd no lèirsinn.
• Sgoliosis.
• Laigse fèithe.
• Numbness no priobadh anns na buill-bodhaig.
• Pian bodhaig agus ceann goirt.
• Atharrachaidhean giùlain, leithid Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd (ADHD).
• Duilgheadasan ionnsachaidh.
• Cumhaichean leithid glacaidhean.

Cò ris a tha cuideigin le Neurofibromatosis (NF) coltach?

Tha seo gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh cuid de dhaoine cnapan beaga, cruinn (mu cheudameatair tarsainn, mu mheud pea) fhaicinn air a’ chraiceann. Is iad sin neurofibromas. Dh’fhaodadh barrachd air dhà de na cnapan sin a bhith aig cuid de dhaoine, no dh’fhaodadh cnap mòr (neurofibroma plexiform) a bhith aca a tha air a dhèanamh suas de ghrunn nearbhan fon chraiceann.

Bhruidhinn sinn mu dheidhinn spotan café au lait. Faodaidh iad sin a bhith eadar-dhealaichte ann am meud is cumadh bho rèidh, donn aotrom gu donn dorcha. Mar as trice chì thu sia no barrachd de na spotan seo.

Tha e àbhaisteach spotan a bhith air ar n-aghaidh. Ach ann an NF, nochdaidh na spotan seo anns na h-achlais agus na groin.Is iad seo as cumanta. Tha iad coltach ri dotagan beaga, donn-ruadh.

Aig dè an aois a nochdas comharran Neurofibromatosis (NF)?

Bidh seo cuideachd ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh cuid de chomharran a bhith an làthair aig àm breith. Dh’fhaodadh cuid nochdadh mar a bhios tu a’ fàs nas sine, nad dheugairean, no mar inbhich. Mar eisimpleir, faodaidh neurofibromas a bhith an làthair air craiceann cuid de leanaban aig àm breith. Ach as trice bidh iad a’ nochdadh anns na bliadhnaichean deugaire. Tha spotan café au lait cumanta anns a’ chiad beagan bhliadhnaichean de bheatha pàiste. Faodaidh breacan air a’ ghruaidh agus na h-achlais nochdadh eadar aois 3 agus 5. Mar as trice bidh comharran schwannomatosis a’ tòiseachadh ann an inbheachd, timcheall air aois 30.

Dè a tha ag adhbhrachadh Neurofibromatosis (NF)?

Is e atharrachadh (mùthadh) anns na ginean againn am prìomh adhbhar airson seo. Seallaidh sinn air dè a tha ag adhbhrachadh gach seòrsa:

• Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1): Tha gine againn ris an canar NF1 nar bodhaig. Bidh seo a’ cumail smachd air cinneasachadh pròtain ris an canar neurofibromin. Is e gnìomh a’ phròtain seo casg a chuir air cruthachadh tumhair.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis seòrsa 2 co-cheangailte ri NF2 (NF2): Tha seo air adhbhrachadh le gine ris an canar NF2 (merlin) . Bidh seo cuideachd a’ cumail smachd air pròtain eile ris an canar neurofibromin. Bidh am pròtain seo cuideachd a’ cur bacadh air cruthachadh tumhair.
• Schwannomatosis: Faodaidh seo a bhith air adhbhrachadh le mùthaidhean anns na ginean SMARCB1 no LZTR1 . Ach, ann am mòran chùisean, chan urrainnear an dearbh ghine a dh’ adhbharaicheas an suidheachadh seo aithneachadh.

Gu sìmplidh, ma tha mùthadh ann an gin de na ceithir ginean seo, chan fhaigh na pròtainean an stiùireadh a dh’ fheumar gus fàs ar ceallan a smachdachadh. ’S ann an uairsin a thòisicheas tumhair a’ cruthachadh sa bhodhaig.

Faodaidh tu NF1 no NF2 a shealbhachadh bho do phàrantan, ris an canar pàtran autosomal ceannasach . Tha seo a’ ciallachadh nach fheum thu ach leth-bhreac den ghine atharraichte fhaighinn bho aon de do phàrantan gus an suidheachadh fhaighinn. Ach, bidh mu leth de dhaoine le NF1 ga leasachadh gu fèin-ghluasadach, gun eachdraidh teaghlaich sam bith. Faodaidh seo tachairt do dhaoine le NF2 cuideachd. Bidh mu 85% de dhaoine le schwannomatosis a’ leasachadh an t-suidheachaidh gu fèin-ghluasadach, gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson Neurofibromatosis (NF)?

Faodaidh an suidheachadh seo leasachadh ann an duine sam bith, ach ma tha aon de na cumhaichean NF seo aig cuideigin nad theaghlach, tha e nas dualtaiche gun leasaich thusa e cuideachd.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Neurofibromatosis (NF)?

Faodaidh NF cuid de dhuilgheadasan adhbhrachadh. Seo cuid dhiubh:

• Call èisteachd.
• Lùghdachadh air an t-sealladh.
• Pian maireannach.
• Duilgheadasan ionnsachaidh agus giùlain.
• Tinneasan cardiovascular - mar eisimpleir, bruthadh-fala àrd, tinneasan cridhe congenital.
• Duilgheadasan fèin-spèis mar thoradh air tinneasan craicinn.
• Cunnart nas àirde aillse a leasachadh na an sluagh san fharsaingeachd, a’ gabhail a-steach aillse broilleach agus aillse clò bog (sarcoma).

Cudromach: Chan eil a’ mhòr-chuid de thumaran NF aillseach. Ach, is ann ainneamh a dh’ fhaodadh cuid de thumaran NF fàs aillseach. Mar sin, tha e glè chudromach sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach fhaighinn.

Ciamar a thèid Neurofibromatosis (NF) a dhearbhadh?

Nì dotair sgrùdadh ort agus nì e na deuchainnean riatanach gus NF a dhearbhadh. An toiseach, nì iad sgrùdadh air do chraiceann gus sùil a thoirt airson comharran spotan café au lait no neurofibromas. Nì iad sgrùdadh cuideachd airson scoliosis, bruthadh-fala, fradharc agus èisteachd. Faighnichidh iad cuideachd mu do shlàinte agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. Mar sin, ma tha fios agad gu bheil NF aig cuideigin nad theaghlach, bi cinnteach gun innis thu don dotair agad.

Tha na slatan-tomhais airson gach seòrsa de NF a dhearbhadh eadar-dhealaichte. Ged as urrainn do sgrùdadh clionaigeach an dearbhadh a dhèanamh gu tric, faodaidh cuid de dheuchainnean cuideachadh le bhith a’ dearbhadh adhbhar do chomharran. Faodaidh deuchainnean ìomhaighean, leithid MRI, X-ghath, no scan CT, sealltainn mar a tha an suidheachadh air buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach agad. Faodaidh deuchainnean ginteil cuideachd cuideachadh le bhith a’ comharrachadh a’ mhùthaidh gine a tha ag adhbhrachadh do chomharran. Ach, chan eil dotairean fhathast air na ginean uile a tha ag adhbhrachadh a’ chumha a chomharrachadh.

Uaireannan, chan eil comharraidhean air an dearbhadh gus bliadhnaichean às dèidh dhaibh nochdadh. Tha cuid de dhaoine air an dearbhadh mar inbhich. Tha seo air sgàth 's gu bheil comharraidhean NF a' leasachadh thar ùine, ann an ìrean.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Neurofibromatosis (NF)?

Tha seo glè chudromach: Bu chòir do làimhseachadh NF a bhith fo stiùireadh sgioba ioma-chuspaireil de dhotairean aig a bheil eòlas ann an euslaintich NF . Mar as trice bidh an sgioba seo a’ toirt a-steach:

• Neuro-onco-eòlaichean.
• Lannsairean-neòro.
• Lannsairean cluaise, sròin is amhaich (lannsairean ENT).
• Lannsairean plastaig.
• Leasaichean-inntinn.
• Luchd-èisteachd.
• Comhairlichean ginteil.

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson NF, tha mòran adhartasan ann a bhith a’ lorg agus a’ làimhseachadh tumhair co-cheangailte ri NF. Stiùiridh an dotair agad thu chun an làimhseachaidh as fheàrr airson do staid.

Mura h-eil comharraidhean sam bith ort, no mura h-eil na comharraidhean agad a’ cur bacadh air do bheatha làitheil, is dòcha nach fheum thu làimhseachadh sam bith. Anns a’ chùis sin, iarraidh an dotair agad ort tighinn a-steach airson sgrùdaidhean aon no dhà uair sa bhliadhna gus sùil a chumail air adhartas a’ ghalair.

Dh’fhaodadh an dotair leigheasan leithid:

• Toirt air falbh tumhair:Faodaidh lannsaireachd tumhair a thoirt air falbh air a’ chraiceann agus ann an àiteachan eile sa bhodhaig.
• Cungaidhean-leighis: Chaidh an droga selumetinib aontachadh le Rianachd Bidhe is Dhrugaichean na SA (FDA) gus stad a chuir air fàs cheallan tumhair ann an clann eadar aois 2 agus 18 le NF1 aig a bheil tumhair neurofibroma plexiform nach gabh a thoirt air falbh le lannsaireachd, no aig a bheil na tumhair air ciorram no mì-dhealbhadh adhbhrachadh.
• Lannsaireachd gus ana-cainnt fàs cnàimh a cheartachadh: Ma tha scoliosis no ana-cainnt fàs cnàimh eile ort, faodaidh do dhotair brace a mholadh no, ann an cùisean dona, lannsaireachd.
• Ceimiteiripe: Tha an làimhseachadh seo air a thoirt seachad airson tumhair malignant. Bidh ceimiteiripe a’ sgrios cheallan aillse.
• Leigheas rèididheachd: Faodar leigheas rèididheachd a chleachdadh gus fàs tumhair a smachdachadh ann an cansearan leithid aillse broilleach, aillse clò bog ris an canar sarcoma, tumhairean nearbh imeallach malignant (MPNST), no glioma (tumhair eanchainn).

Ma tha NF a’ toirt buaidh air do chluinntinn no do lèirsinn, faodaidh do dhotair innealan-cuideachaidh leithid innealan-èisteachd no lionsan ceartachaidh a mholadh.

A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?

Tha fo-bhuaidhean comasach aig gach làimhseachadh. Bruidhnidh an dotair agad mu dheidhinn seo riut mus tòisich thu air an làimhseachadh.

Fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann bho lannsaireachd:

• Fuil a' sileadh.
• Galar.
• Bidh neurofibromas a’ tilleadh às dèidh an toirt air falbh.
• Milleadh nearbhach.

Fo-bhuaidhean ceimiteiripe:

• Sgìths.
• A' bhuinneach no a' ghiorrachadh.
• Call fuilt.
• Tha am biadh gun bhlas.
• Meadhrachadh agus cuir a-mach.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Neurofibromatosis (NF)?

Mar as trice chan eil buaidh mhòr aig neurofibromatosis (NF) air dùil-beatha. Ach, a rèir far a bheil na tumhair, is dòcha gum bi e duilich cuid de na gnìomhan làitheil agad, leithid èisteachd agus fradharc, a dhèanamh às aonais cuideachaidh. Mura tèid dèiligeadh riutha, faodaidh cuid de dhuilgheadasan, leithid aillse, a bhith cunnartach do bheatha.

An gabh casg a chur air Neurofibromatosis (NF)?

Chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air NF. Ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri comhairliche ginteil gus barrachd ionnsachadh mun chunnart a tha an lùib leanabh a bhith agad le tinneas ginteil.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Faic dotair ma mhothaicheas tu fhèin no do phàiste gin de na comharran NF seo air a’ chraiceann aca:

• Le sia no barrachd àiteachan café au lait.
• Nochdaidh cnapan craicinn gun adhbhar sam bith.
• A bhith a’ faighinn spotan anns na h-achlais no anns a’ ghruaig.

Comharraidhean eile a dh’ fheumas tadhal air dotair:

• Atharrachaidhean anns an èisteachd agus/no an lèirsinn agad.
• Pian gun adhbhar.
• Laigse fèithe.
• Numbness no priobadh anns na corragan agus na òrdagan.

Ma tha NF ort, is dòcha gun molaidh an dotair agad gun tig thu a-steach airson sgrùdaidhean cunbhalach (mar as trice a h-uile 6 gu 12 mìosan) gus sùil a chumail air na comharraidhean agad. Dèan cinnteach gun cuir thu coinneamh a bharrachd air dòigh ma leasaicheas tu comharraidhean ùra no ma dh’fhàsas comharra a th’ ann mar-thà nas miosa.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

• Dè tha ag adhbhrachadh mo chomharran?
• Dè an cunnart a th’ ann gum faigh mo chlann san àm ri teachd an suidheachadh seo mar oighreachd?
• Dè an seòrsa leigheis a tha thu a’ moladh?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh tighinn airson deuchainnean leanmhainn?
• A bheil deuchainnean clionaigeach sam bith ann as urrainn dhomh faighinn thuca?
• Am bu chòir dhomh eòlaiche torachais fhaicinn?

'S e tinneas a th' ann an neurofibromatosis a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agus air a' chraiceann agad. Faodaidh e buaidh a thoirt ort ann an diofar dhòighean. Is dòcha gu bheil comharraidhean agad a chuireas bacadh air na gnìomhan làitheil agad, no is dòcha nach eil comharraidhean idir agad. Gu tric, a rèir mar a bhios na comharraidhean agad a' leasachadh mar a bhios tu a' fàs nas sine, faodaidh e bliadhnaichean a thoirt gus breithneachadh oifigeil fhaighinn. Cho luath 's a gheibh thu an dearbhadh seo, faodaidh e a bhith na fhaochadh mòr fios a bhith agad dè dìreach a tha a' dol. Faodaidh an sgioba meidigeach agad do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh barrachd mu mar a dh'fhaodas an suidheachadh seo buaidh a thoirt ort fhèin agus is dòcha air do theaghlach san àm ri teachd. Ged nach eil leigheas ann, tha roghainnean làimhseachaidh ann.

An rud as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Chan e rudeigin air am bu chòir eagal a bhith ort a th’ ann an neurofibromatosis (NF), ach is e rudeigin air am bu chòir dhut a bhith mothachail.

• Ma tha spotan neo-àbhaisteach, cnapan air do chraiceann, no tòrr spotan anns na h-achlais/groin agad, faic dotair .
• Tha diofar sheòrsaichean de NF ann, agus tha na comharraidhean eadar-dhealaichte airson gach fear.
• Is e suidheachadh ginteil a tha seo, ach chan eil e an-còmhnaidh a’ ruith ann an teaghlaichean.
• Ged nach eil leigheas ann, tha mòran leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ fuireach beatha nas fheàrr .
• Tha e glè chudromach làimhseachadh fhaighinn fo stiùireadh sgioba meidigeach speisealta.
• Tha e riatanach sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach fhaighinn agus a bhith mothachail air comharraidhean ùra.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad. Bidh iad toilichte do chuideachadh.

Neurofibromatosis , NF, tumhair neoni, spotan café-au-lait, galairean ginteil, spotan craicinn, siostam nearbhach