A bheil an galar tearc seo aig do phàiste bheag? (Hyperglycinemia neo-ketotic - NKH) Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo

A bheil do phàisde ùr-bhreith an-còmhnaidh cadalach, gun ùidh ann am bainne-cìche? No a bheil duilgheadas aige anail a tharraing? Tha e àbhaisteach dhut mar phàrant a bhith a’ faireachdainn gu math eagallach nuair a chì thu na rudan seo. Aig amannan, faodaidh suidheachadh dona, agus tearc, a bhith air cùl nan comharran seo. Is e aon suidheachadh mar sin (Nonketotic Hyperglycinemia) no (NKH). Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach agus gu sìmplidh an-diugh.

A bheil fios agad dè tha (NKH) a’ ciallachadh?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an "Nonketotic Hyperglycinemia" neo "NKH". Is e an rud a thachras nach urrainn do chorp ar pàisde smachd a chumail air no briseadh sìos moileciuil ris an canar "glycine" gu ceart.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann an “(glycine)”. ’S e amino-aigéad “(amino-aigéad)” a th’ ann an “(Glycine)”. Dìreach mar a tha feum air breigichean gus togalach a thogail, tha na amino-aigéid seo riatanach airson pròtainean a thogail nar bodhaig. Mar sin, nuair nach urrainn do chorp an leanaibh smachd ceart a chumail air an “(glycine)” seo, tòisichidh e a’ cruinneachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu sònraichte san eanchainn . Canar “(hyperglycinemia)” ris an seo nuair a bhios ìre “(glycine)” ag àrdachadh gun fheum. Faodaidh seo duilgheadasan neurolach dona adhbhrachadh, coma, agus uaireannan eadhon bàs anns an leanabh.

Tha am pàirt “neo-ketotic” den ainm a’ toirt iomradh air an fhìrinn gu bheil e eadar-dhealaichte bho ghalaran eile a dh’ fhaodadh àrdachadh ann an glìcin anns a’ bhodhaig adhbhrachadh. Canar mearachd metabolach nàdarrach ri NKH cuideachd. Is e suidheachadh a th’ ann a thachras aig àm breith agus a bheir buaidh air mar nach eil ath-bheachdan ceimigeach sònraichte anns a’ bhodhaig a’ tachairt gu ceart. Is e ainm eile airson seo encephalopathy glìcin.

A bheil caochlaidhean sam bith ann de (NKH)?

'S e, tha luchd-rannsachaidh a' roinn NKH ann an dà phrìomh sheòrsa: clasaigeach agus caochlaideach . Tha seo air adhbhrachadh le dà sheòrsa atharrachaidhean anns na ginean. Tha na h-ainmean NKH clasaigeach agus caochlaideach a' toirt iomradh air dè an gine anns a bheil am mùthadh.

Tha an NKH clasaigeach air a roinn ann an dà sheòrsa - dona agus lag . Tha iad sin air an seòrsachadh a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Dhiubh sin , is e an NKH dona as cumanta .

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

’S e galar glè ainneamh a th’ ann an (NKH). Air feadh an t-saoghail, tha timcheall air aon às gach 76,000 pàisde air a bhualadh leis a’ ghalar seo. Mar sin na gabh dragh nuair a chluinneas tu mu dheidhinn seo. Ach, tha e glè chudromach a bhith mothachail.

Dè na comharran a th’ air galar (NKH)?

Mar as trice bidh comharraidhean cruthan dona is tlàth de “NKH” a’ tòiseachadh aig àm breith . Aig amannan, faodaidh comharraidhean nochdadh taobh a-staigh a’ chiad beagan mhìosan de bheatha.

Comharraidhean air tinneas cruaidh (NKH):

Is iad seo a’ chiad rudan a dh’ fhaodadh pàisdean le ‘(NKH)’ cruaidh a thoirt fa-near:

• Cus codal (leith): Faodaidh seo àrdachadh mean air mhean agus gluasad gu coma.
• Laigse fèitheHypotonia: Dh’fhaodadh gum bi an leanabh a’ faireachdainn gun bheatha.
• Duilgheadasan anail a tha a’ bagairt beatha : Chithear seo anns na tràth-làithean de bheatha.

Ma sheachnas tu na comharraidhean tràtha seo, mar as trice chì thu na leanas:

• Duilgheadas ag òl bainne.
• Stad bho àm gu àm air anail (apnea).
• Ciorram inntleachdail dona .
• Stiffness fèithe neo-àbhaisteach (spasticity).
• Glacaidhean a tha duilich a smachdachadh .

Gu tric, chan urrainn dha na clann seo clachan-mìle àbhaisteach leasachaidh a dhèanamh, leithid snàgadh, dèideag a chumail, suidhe suas, agus òl à botal. Fiù 's ma dh'ionnsaicheas iad rudeigin, faodaidh na sgilean sin 'crìonadh' thar ùine. Smaoinich cho duilich 's a tha sin dha pàrantan.

Feartan NKH Lùghdaichte:

Tha comharran NKH tlàth nas laige na comharran NKH cruaidh, ach gu tric bidh iad coltach ri chèile. Mar as trice bidh clann le NKH tlàth a’ ruighinn na clachan-mìle leasachaidh aca, ach faodaidh na comasan aca a bhith gu math eadar-dhealaichte . Is dòcha gum bi dàil air leasachadh, ach mu dheireadh bidh a’ mhòr-chuid de chloinn ag ionnsachadh coiseachd agus bruidhinn ri daoine eile. Bidh glacaidhean aig cuid de chloinn, ach mar as trice bidh iad sin tlàth agus faodar an làimhseachadh. A bharrachd air an sin, faodar comharran leithid gluasadan neo-thoileach (chorea), stiffness fèithe (spasticity), agus hyperactivity (hyperactivity) fhaicinn cuideachd.

Dè a tha ag adhbhrachadh gum bi NKH (Neo-chorporra) a’ leasachadh ann an leanaban?

Is e atharrachaidhean ann an ginean, no mùthaidhean , am prìomh adhbhar airson seo. Gu sònraichte, tha mu 80% de dh’euslaintich air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns a’ ghine ris an canar (GLDC). Tha an còrr air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns a’ ghine ris an canar (AMT).

Tha na ginean seo, (GLDC) agus (AMT), ag innse don bhodhaig againn (einsìmean) sònraichte a dhèanamh. Bidh na (einsìmean) seo ag obair còmhla mar bhuidheann. Canar ( siostam sgoltadh glìcin) ris a’ bhuidheann seo. Is e a tha seo a’ dèanamh, nuair nach eil feum againn air (glìcin), gu bheil e ga bhriseadh sìos ann am pàirtean nas lugha. Nuair a bhios meud (glìcin) ag àrdachadh, bidh e a’ cur bacadh air gnìomhachd na h-eanchainn.

Mar sin, ma tha mùthadh ann an gin de na dà ghine seo, bidh e duilich don bhodhaig againn glycine a bhriseadh sìos. Bidh cuid de mhùthaidhean a’ lughdachadh gnìomhachd an t-siostam sgoltadh glycine seo, agus cuid eile ga chuir às gu tur. Nuair nach eil an siostam seo ag obair gu ceart, bidh glycine a bharrachd a’ cruinneachadh ann am buill-bodhaig an leanaibh, gu sònraichte an eanchainn. Chan eil fios aig luchd-saidheans fhathast ciamar a tha na h-eas-òrdughan sin a’ cur ri comharran NKH.

Tha an galar “(NKH)” air a shealbhachadh ann am pàtran “autosomal recessive”. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà leth-bhreac den ghine anns gach cealla a bhith leis a’ mhùthadh. Mar as trice, bidh aon leth-bhreac den ghine mhùthaichte seo aig an dà phàrant bith-eòlasach aig neach le “(NKH)”, ach chan eil comharraidhean aca.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh galar (NKH)?

Gus breithneachadh a dhèanamh air ‘(NKH)’, nì dotair do phàisde sgrùdadh corporra an toiseach agus bheir e sùil gheur air na comharraidhean. An uairsin,

• Thèid ìre (glycine) anns an lionn cerebrospinal ((Cerebral Spinal Fluid - CSF)) agus plasma fala (plasma) a dhearbhadh. Nuair a lùghdaicheas gnìomhachd an (enzyme) a chaidh ainmeachadh, bidh ìre (glycine) ann an (CSF) agus plasma ag àrdachadh. Cuideachd, bidh an co-mheas eadar ìre (glycine) ann an (CSF) agus ìre (glycine) ann am plasma ag àrdachadh cuideachd.
• Tha sgan MRI den eanchainn glè fheumail cuideachd, oir faodaidh e pàtran sònraichte de dh’atharrachaidhean ann an eanchainn leanaban le NKH a shealltainn.
• Faodaidh deuchainnean ginteil sgrùdadh a dhèanamh cuideachd airson mùthaidhean ann an aon den dà ghine a dh’ adhbharaicheas NKH.
• Glè ainneamh, faodar pìos beag den ghrùthan a thoirt airson sgrùdadh (biopsy grùthan) gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson (NKH)?

Leis gu bheil pàisdean le ‘(Nonketotic Hyperglycinemia)’ mar as trice gu math tinn, feumar an làimhseachadh ann an ‘(Neonatal Dian Care Unit - NICU)’ . Anns an ‘(NICU)’, gheibh do phàisde ìre àrd de chùram agus làimhseachadh.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson NKH cruaidh . Ach, airson pàisdean le cruthan nas ciùine de NKH, dh’ fhaodadh cuid de leigheasan a bhith cuideachail. Feumar na leigheasan sin a thoirt seachad tràth agus gu làidir gus am bi iad cho èifeachdach ‘s as urrainn.

Faodar na leigheasan seo a thoirt leotha fhèin no còmhla:

• Leigheasan a lughdaicheas ìre (glycine) ann am bodhaig an leanaibh (m.e. (sodium benzoate) ).
• Drogaichean a bhios ag obair an aghaidh gnìomh (glycine) ann an ceallan nearbhach sònraichte (m.e. (ketamine) no (dextromethorphan) ).

Tha smachd a chumail air glacaidhean glè chudromach cuideachd. Faodaidh e bhith duilich glacaidhean a smachdachadh le cungaidhean àbhaisteach. Airson làimhseachadh soirbheachail, is dòcha gum feum thu grunn chungaidhean a chur còmhla, agus is dòcha gum feumar cuid de chungaidhean, leithid searbhag valproic, a sheachnadh. Faodaidh daithead ketogenic cuideachadh le smachd a chumail air glacaidhean cuideachd.

Làimhseachadh airson comharraidhean eile de (NKH):

• Fionnarachadh meacanaigeach.
• Tiùb air a chur a-steach don stamag gus biadh a thoirt seachad (tiùb gastrostomy).
• Leigheas corporra.
• Eadar-theachd tràth agus taic a bharrachd.

Ma ghabhas e dèanamh, faighnich don dotair agad mu chothrom pàirt a ghabhail ann an deuchainn clionaigeach .

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le (NKH)?

Tha e duilich a ràdh gu cinnteach dè cho fada ‘s as urrainn do chuideigin le NKH a bhith beò. Tha seo air sgàth gu bheil mòran mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte ann agus gu bheil cho dona ‘s a tha an galar ag atharrachadh gu mòr. Ach, tha am Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia a’ meas nach eil 80% de leanaban leis a’ ghalar a’ mairsinn tron ​​ùine ùr-bhreith (a’ chiad mhìos de bheatha) . Fiù mura mair iad beò tron ​​ùine ùr-bhreith, chan eil mòran chloinne le NKH cruaidh a’ fuireach nas fhaide na aois 5. Bidh sgioba meidigeach do phàiste comasach air beachd nas fheàrr a thoirt dhut air seo. Earbsa an eòlas agus an taic. Tha mi a’ tuigsinn cho duilich ‘s a dh’ fheumas e a bhith seo a chluinntinn.

An gabh casg a chur air a’ ghalair seo?

Chan eil. 'S e tinneas ginteil a th' ann an (NKH) agus chan urrainnear a chasg . Ma tha dragh ort gum faodadh do phàiste an tinneas seo a shealbhachadh, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ri comhairliche ginteil mus dealbhaich thu torrachas.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàisde a thoirt gu dotair?

Ma tha do phàisde ùr-bhreith a’ nochdadh cus leisg no mura h-eil ùidh aige ann am bainne-cìche , bu chòir dhut a thoirt gu lighiche-chloinne sa bhad. Faodaidh an dotair do chur gu roinn èiginn an ospadail airson làimhseachadh sa bhad. Ge bith dè as coireach ris na comharraidhean sin, tha e cudromach gun tèid an sgrùdadh sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàisde?

Ma tha (NKH) aig do phàisde, is dòcha gum bi thu airson na ceistean seo fhaighneachd:

• Dè an t-adhbhar airson cruthachadh (NKH)?
• Dè an caochladh de (NKH) a th’ aig mo phàisde?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a tha thu a’ moladh?
• A bheil deuchainnean sam bith ann a dh’ fhaodas ro-innse dè cho dona ‘s a tha an galar seo?
• Dè cho fada ‘s as urrainn don leanabh agam adhartas a dhèanamh a thaobh leasachadh (coiseachd, labhairt, inntleachd)?
• Am feum mo phàisde cungaidh-leigheis a ghabhail airson a’ chòrr de a bheatha?
• An urrainn dha mo chlann san àm ri teachd (NKH) a leasachadh cuideachd?
• An urrainn dhut buidheann taic a mholadh?

Nuair a thèid a dhearbhadh gu bheil Hyperglycinemia Neo-ketotach (NKH) air do phàisde, faodaidh an naidheachd a bhith na clisgeadh agus na adhbhar troimh-chèile. Faodaidh e a bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil suidheachadh tearc aig do phàisde aig nach eil mòran leigheasan. Ma ghabhas e dèanamh, lorg buidheann taic airson teaghlaichean chloinne le NKH. Faodaidh bruidhinn ri daoine eile a tha air a bhith tro na h-aon rudan riutsa beagan neart a thoirt dhut agus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris. Cuimhnich, tha sgioba meidigeach do phàisde ann gus taic a thoirt dhut aig gach ceum den t-slighe.

## Rudan Cudromach ri Chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e galar ginteil glè ainneamh agus dona a th' ann an (NKH).
• Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi ceimigeach ris an canar “glycine” a’ cruinneachadh ann am bodhaig an leanaibh, gu h-àraidh san eanchainn .
• Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh aig àm breith agus faodaidh iad a bhith a’ toirt a-steach cus cadail, duilgheadas le biathadh, duilgheadas le anail, agus glacaidhean.
• Suidheachadh dona (NKH)Ged nach eil leigheas ann, tha cuid de leigheasan tlàth ann.
• Ma tha na comharraidhean sin aig do phàiste, tha e riatanach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad .
• Chan eil thu nad aonar air an turas seo. Faigh cuideachadh bhon sgioba meidigeach agad agus bho bhuidhnean taic . Tha do neart inntinn glè chudromach cuideachd.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Is e an rud as cudromaiche anns na h-amannan duilich seo a bhith làidir.

Hyperglycinemia neo -ketotic, NKH, Glycine, Galairean Ginteil, Galairean Cloinne, Eas-òrdughan Neurolach, Easbhaidhean Metabolach