A bheil an galar tearc seo aig do phàiste bheag? (Hyperglycinemia neo-ketotic - NKH) Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo

A bheil do phàisde ùr-bhreith an-còmhnaidh cadalach, gun ùidh ann am bainne-cìche? No a bheil duilgheadas aige anail a tharraing? Tha e àbhaisteach dhut mar phàrant a bhith a’ faireachdainn gu math eagallach nuair a chì thu na rudan seo. Aig amannan, faodaidh suidheachadh dona, agus tearc, a bhith air cùl nan comharran seo. Is e aon suidheachadh mar sin `(Nonketotic Hyperglycinemia)` no `(NKH)`. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach agus gu sìmplidh an-diugh.

A bheil fios agad dè tha `(NKH)` a’ ciallachadh?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an "Nonketotic Hyperglycinemia" neo "NKH". Is e an rud a thachras nach urrainn do chorp ar pàisde smachd a chumail air no briseadh sìos moileciuil ris an canar "glycine" gu ceart.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann an “(glycine)”. ’S e amino-aigéad “(amino-aigéad)” a th’ ann an “(Glycine)”. Dìreach mar a tha feum air breigichean gus togalach a thogail, tha na amino-aigéid seo riatanach airson pròtainean a thogail nar bodhaig. Mar sin, nuair nach urrainn do chorp an leanaibh smachd ceart a chumail air an “(glycine)” seo, tòisichidh e a’ cruinneachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu sònraichte san eanchainn . Canar “(hyperglycinemia)” ris an seo nuair a bhios ìre “(glycine)” ag àrdachadh gun fheum. Faodaidh seo duilgheadasan neurolach dona adhbhrachadh, coma, agus uaireannan eadhon bàs anns an leanabh.

Tha am pàirt “neo-ketotic” den ainm a’ toirt iomradh air an fhìrinn gu bheil e eadar-dhealaichte bho ghalaran eile a dh’ fhaodadh àrdachadh ann an glìcin anns a’ bhodhaig adhbhrachadh. Canar mearachd metabolach nàdarrach ri NKH cuideachd. Is e suidheachadh a th’ ann a thachras aig àm breith agus a bheir buaidh air mar nach eil ath-bheachdan ceimigeach sònraichte anns a’ bhodhaig a’ tachairt gu ceart. Is e ainm eile airson seo encephalopathy glìcin.

A bheil caochlaidhean sam bith ann de `(NKH)`?

'S e, tha luchd-rannsachaidh a' roinn NKH ann an dà phrìomh sheòrsa: clasaigeach agus caochlaideach . Tha seo air adhbhrachadh le dà sheòrsa atharrachaidhean anns na ginean. Tha na h-ainmean NKH clasaigeach agus caochlaideach a' toirt iomradh air dè an gine anns a bheil am mùthadh.

Tha an NKH clasaigeach air a roinn ann an dà sheòrsa - dona agus lag . Tha iad sin air an seòrsachadh a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Dhiubh sin , is e an NKH dona as cumanta .

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

’S e galar glè ainneamh a th’ ann an (NKH). Air feadh an t-saoghail, tha timcheall air aon às gach 76,000 pàisde air a bhualadh leis a’ ghalar seo. Mar sin na gabh dragh nuair a chluinneas tu mu dheidhinn seo. Ach, tha e glè chudromach a bhith mothachail.

Dè na comharran a th’ air galar (NKH)?

Mar as trice bidh comharraidhean cruthan dona is tlàth de “NKH” a’ tòiseachadh aig àm breith . Aig amannan, faodaidh comharraidhean nochdadh taobh a-staigh a’ chiad beagan mhìosan de bheatha.

Comharraidhean air tinneas cruaidh (NKH):

Is iad seo a’ chiad rudan a dh’ fhaodadh pàisdean le ‘(NKH)’ cruaidh a thoirt fa-near:

• Cus codal (leith): Faodaidh seo àrdachadh mean air mhean agus gluasad gu coma.
• Laigse fèitheHypotonia: Dh’fhaodadh gum bi an leanabh a’ faireachdainn gun bheatha.
• Duilgheadasan anail a tha a’ bagairt beatha : Chithear seo anns na tràth-làithean de bheatha.

Ma sheachnas tu na comharraidhean tràtha seo, mar as trice chì thu na leanas:

• Duilgheadas ag òl bainne.
• Stad bho àm gu àm air anail (apnea).
• Ciorram inntleachdail dona .
• Stiffness fèithe neo-àbhaisteach (spasticity).
• Glacaidhean a tha duilich a smachdachadh .

Gu tric, chan urrainn dha na clann seo clachan-mìle àbhaisteach leasachaidh a dhèanamh, leithid snàgadh, dèideag a chumail, suidhe suas, agus òl à botal. Fiù 's ma dh'ionnsaicheas iad rudeigin, faodaidh na sgilean sin 'crìonadh' thar ùine. Smaoinich cho duilich 's a tha sin dha pàrantan.

Feartan NKH Lùghdaichte:

Tha comharran NKH tlàth nas laige na comharran NKH cruaidh, ach gu tric bidh iad coltach ri chèile. Mar as trice bidh clann le NKH tlàth a’ ruighinn na clachan-mìle leasachaidh aca, ach faodaidh na comasan aca a bhith gu math eadar-dhealaichte . Is dòcha gum bi dàil air leasachadh, ach mu dheireadh bidh a’ mhòr-chuid de chloinn ag ionnsachadh coiseachd agus bruidhinn ri daoine eile. Bidh glacaidhean aig cuid de chloinn, ach mar as trice bidh iad sin tlàth agus faodar an làimhseachadh. A bharrachd air an sin, faodar comharran leithid gluasadan neo-thoileach (chorea), stiffness fèithe (spasticity), agus hyperactivity (hyperactivity) fhaicinn cuideachd.

Dè a tha ag adhbhrachadh gum bi NKH (Neo-chorporra) a’ leasachadh ann an leanaban?

Is e atharrachaidhean ann an ginean, no mùthaidhean , am prìomh adhbhar airson seo. Gu sònraichte, tha mu 80% de dh’euslaintich air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns a’ ghine ris an canar `(GLDC)`. Tha an còrr air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns a’ ghine ris an canar `(AMT)`.

Tha na ginean seo, `(GLDC)` agus `(AMT)`, ag innse don bhodhaig againn `(einsìmean)` sònraichte a dhèanamh. Bidh na `(einsìmean)` seo ag obair còmhla mar bhuidheann. Canar `( siostam sgoltadh glìcin)` ris a’ bhuidheann seo. Is e a tha seo a’ dèanamh, nuair nach eil feum againn air `(glìcin)`, gu bheil e ga bhriseadh sìos ann am pàirtean nas lugha. Nuair a bhios meud `(glìcin)` ag àrdachadh, bidh e a’ cur bacadh air gnìomhachd na h-eanchainn.

Mar sin, ma tha mùthadh ann an gin de na dà ghine seo, bidh e duilich don bhodhaig againn glycine a bhriseadh sìos. Bidh cuid de mhùthaidhean a’ lughdachadh gnìomhachd an t-siostam sgoltadh glycine seo, agus cuid eile ga chuir às gu tur. Nuair nach eil an siostam seo ag obair gu ceart, bidh glycine a bharrachd a’ cruinneachadh ann am buill-bodhaig an leanaibh, gu sònraichte an eanchainn. Chan eil fios aig luchd-saidheans fhathast ciamar a tha na h-eas-òrdughan sin a’ cur ri comharran NKH.

Tha an galar “(NKH)” air a shealbhachadh ann am pàtran “autosomal recessive”. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà leth-bhreac den ghine anns gach cealla a bhith leis a’ mhùthadh. Mar as trice, bidh aon leth-bhreac den ghine mhùthaichte seo aig an dà phàrant bith-eòlasach aig neach le “(NKH)”, ach chan eil comharraidhean aca.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh galar `(NKH)`?

Gus breithneachadh a dhèanamh air ‘(NKH)’, nì dotair do phàisde sgrùdadh corporra an toiseach agus bheir e sùil gheur air na comharraidhean. An uairsin,

• Thèid ìre `(glycine)` anns an lionn cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) agus plasma fala `(plasma)` a dhearbhadh. Nuair a lùghdaicheas gnìomhachd an `(enzyme)` a chaidh ainmeachadh, bidh ìre `(glycine)` ann an `(CSF)` agus plasma ag àrdachadh. Cuideachd, bidh an co-mheas eadar ìre `(glycine)` ann an `(CSF)` agus ìre `(glycine)` ann am plasma ag àrdachadh cuideachd.
• Tha sgan MRI den eanchainn glè fheumail cuideachd, oir faodaidh e pàtran sònraichte de dh’atharrachaidhean ann an eanchainn leanaban le NKH a shealltainn.
• Faodaidh deuchainnean ginteil sgrùdadh a dhèanamh cuideachd airson mùthaidhean ann an aon den dà ghine a dh’ adhbharaicheas NKH.
• Glè ainneamh, faodar pìos beag den ghrùthan a thoirt airson sgrùdadh (biopsy grùthan) gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson `(NKH)`?

Leis gu bheil pàisdean le ‘(Nonketotic Hyperglycinemia)’ mar as trice gu math tinn, feumar an làimhseachadh ann an ‘(Neonatal Dian Care Unit - NICU)’ . Anns an ‘(NICU)’, gheibh do phàisde ìre àrd de chùram agus làimhseachadh.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson NKH cruaidh . Ach, airson pàisdean le cruthan nas ciùine de NKH, dh’ fhaodadh cuid de leigheasan a bhith cuideachail. Feumar na leigheasan sin a thoirt seachad tràth agus gu làidir gus am bi iad cho èifeachdach ‘s as urrainn.

Faodar na leigheasan seo a thoirt leotha fhèin no còmhla:

• Leigheasan a lughdaicheas ìre `(glycine)` ann am bodhaig an leanaibh (m.e. `(sodium benzoate)` ).
• Drogaichean a bhios ag obair an aghaidh gnìomh `(glycine)` ann an ceallan nearbhach sònraichte (m.e. `(ketamine)` no `(dextromethorphan)` ).

Tha smachd a chumail air glacaidhean glè chudromach cuideachd. Faodaidh e bhith duilich glacaidhean a smachdachadh le cungaidhean àbhaisteach. Airson làimhseachadh soirbheachail, is dòcha gum feum thu grunn chungaidhean a chur còmhla, agus is dòcha gum feumar cuid de chungaidhean, leithid searbhag valproic, a sheachnadh. Faodaidh daithead ketogenic cuideachadh le smachd a chumail air glacaidhean cuideachd.

Làimhseachadh airson comharraidhean eile de `(NKH)`:

• Fionnarachadh meacanaigeach.
• Tiùb air a chur a-steach don stamag gus biadh a thoirt seachad (tiùb gastrostomy).
• Leigheas corporra.
• Eadar-theachd tràth agus taic a bharrachd.

Ma ghabhas e dèanamh, faighnich don dotair agad mu chothrom pàirt a ghabhail ann an deuchainn clionaigeach .

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le `(NKH)`?

Tha e duilich a ràdh gu cinnteach dè cho fada ‘s as urrainn do chuideigin le NKH a bhith beò. Tha seo air sgàth gu bheil mòran mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte ann agus gu bheil cho dona ‘s a tha an galar ag atharrachadh gu mòr. Ach, tha am Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia a’ meas nach eil 80% de leanaban leis a’ ghalar a’ mairsinn tron ​​ùine ùr-bhreith (a’ chiad mhìos de bheatha) . Fiù mura mair iad beò tron ​​ùine ùr-bhreith, chan eil mòran chloinne le NKH cruaidh a’ fuireach nas fhaide na aois 5. Bidh sgioba meidigeach do phàiste comasach air beachd nas fheàrr a thoirt dhut air seo. Earbsa an eòlas agus an taic. Tha mi a’ tuigsinn cho duilich ‘s a dh’ fheumas e a bhith seo a chluinntinn.

An gabh casg a chur air a’ ghalair seo?

Chan eil. 'S e tinneas ginteil a th' ann an (NKH) agus chan urrainnear a chasg . Ma tha dragh ort gum faodadh do phàiste an tinneas seo a shealbhachadh, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ri comhairliche ginteil mus dealbhaich thu torrachas.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàisde a thoirt gu dotair?

Ma tha do phàisde ùr-bhreith a’ nochdadh cus leisg no mura h-eil ùidh aige ann am bainne-cìche , bu chòir dhut a thoirt gu lighiche-chloinne sa bhad. Faodaidh an dotair do chur gu roinn èiginn an ospadail airson làimhseachadh sa bhad. Ge bith dè as coireach ris na comharraidhean sin, tha e cudromach gun tèid an sgrùdadh sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàisde?

Ma tha `(NKH)` aig do phàisde, is dòcha gum bi thu airson na ceistean seo fhaighneachd:

• Dè an t-adhbhar airson cruthachadh `(NKH)`?
• Dè an caochladh de `(NKH)` a th’ aig mo phàisde?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a tha thu a’ moladh?
• A bheil deuchainnean sam bith ann a dh’ fhaodas ro-innse dè cho dona ‘s a tha an galar seo?
• Dè cho fada ‘s as urrainn don leanabh agam adhartas a dhèanamh a thaobh leasachadh (coiseachd, labhairt, inntleachd)?
• Am feum mo phàisde cungaidh-leigheis a ghabhail airson a’ chòrr de a bheatha?
• An urrainn dha mo chlann san àm ri teachd `(NKH)` a leasachadh cuideachd?
• An urrainn dhut buidheann taic a mholadh?

Nuair a thèid a dhearbhadh gu bheil Hyperglycinemia Neo-ketotach (NKH) air do phàisde, faodaidh an naidheachd a bhith na clisgeadh agus na adhbhar troimh-chèile. Faodaidh e a bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil suidheachadh tearc aig do phàisde aig nach eil mòran leigheasan. Ma ghabhas e dèanamh, lorg buidheann taic airson teaghlaichean chloinne le NKH. Faodaidh bruidhinn ri daoine eile a tha air a bhith tro na h-aon rudan riutsa beagan neart a thoirt dhut agus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris. Cuimhnich, tha sgioba meidigeach do phàisde ann gus taic a thoirt dhut aig gach ceum den t-slighe.

## Rudan Cudromach ri Chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e galar ginteil glè ainneamh agus dona a th' ann an (NKH).
• Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi ceimigeach ris an canar “glycine” a’ cruinneachadh ann am bodhaig an leanaibh, gu h-àraidh san eanchainn .
• Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh aig àm breith agus faodaidh iad a bhith a’ toirt a-steach cus cadail, duilgheadas le biathadh, duilgheadas le anail, agus glacaidhean.
• Suidheachadh dona (NKH)Ged nach eil leigheas ann, tha cuid de leigheasan tlàth ann.
• Ma tha na comharraidhean sin aig do phàiste, tha e riatanach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad .
• Chan eil thu nad aonar air an turas seo. Faigh cuideachadh bhon sgioba meidigeach agad agus bho bhuidhnean taic . Tha do neart inntinn glè chudromach cuideachd.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Is e an rud as cudromaiche anns na h-amannan duilich seo a bhith làidir.

Hyperglycinemia neo -ketotic, NKH, Glycine, Galairean Ginteil, Galairean Cloinne, Eas-òrdughan Neurolach, Easbhaidhean Metabolach