A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu Ghalar Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

An cuala tu a-riamh iomradh air galar Pelisseus-Merzbacher, no PMD goirid? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh gu bheil dàil leasachaidh, duilgheadas coiseachd, no comharraidhean neo-àbhaisteach eile aig do phàiste bheag, agus is dòcha gu bheil dragh ort. Gu dearbh, is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Tha sin a’ ciallachadh nach e rudeigin a th’ ann a gheibh mòran dhaoine. Ach tha e cudromach a bhith mothachail air, gu sònraichte ma tha na duilgheadasan seo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach.

Dè a th’ ann an galar Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Tuigidh sinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e tinneas tearc a th' ann an Galar Pelizaeus-Merzbacher (PMD) a tha gu tric ginteil , a' ciallachadh gum faodar a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach, a bheir buaidh air an eanchainn agus a' chorda droma (am prìomh nearbh a ruitheas sìos do dhruim). Bidh e gu ìre mhòr ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le gluasad, leithid coiseachd, ruith is leum, agus gnìomhachd fèithean.

Smaoinich air mar na uèirichean dealain nar cuirp. Is ann sna uèirichean seo a bhios teachdaireachdan bhon eanchainn againn a’ siubhal air feadh ar cuirp. Ann am PMD, chan eil an còmhdach dìon timcheall air na nearbhan sin ris an canar myelin a’ leasachadh gu leòr. Tha myelin coltach ris an t-slige phlastaig air uèir dealain. Is e seo a leigeas le teachdaireachdan nearbh siubhal gu luath agus gu ceart. Mar sin nuair a thèid an t-slige myelin seo a lùghdachadh, bidh duilgheadasan ann le sgaoileadh teachdaireachdan nearbh.

Dh’fhaodadh cuid de dhaoine le PMD dàil leasachaidh fhaighinn cuideachd, a’ ciallachadh gum faodadh iad a bhith fadalach ann an ionnsachadh, bruidhinn no coiseachd, a rèir an aois. Tha PMD na ghalar adhartach . Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh comharraidhean fàs nas miosa thar ùine.

Ciamar a bheir an galar seo buaidh air ar bodhaig? (Dè a th’ ann an leukodystrophy?)

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann am PMD a bhuineas do bhuidheann de ghalaran ris an canar leukodystrophies . Bidh na galairean seo a’ toirt buaidh air stuth geal an t-siostam nearbhach againn. 'S ann anns a' chùis gheal seo a tha na snàithleanan nearbhach còmhdaichte le myelin. Mar sin ann am PMD, chan eil ar bodhaig a’ dèanamh myelin gu leòr, a tha a’ dèanamh cron air a’ chùis gheal seo. Sin as coireach nach eil teachdaireachdan bhon eanchainn chun chòrr den bhodhaig a’ siubhal gu ceart.

Smaoinich, mura lean neach a tha a’ giùlan teachdaireachd an t-slighe cheart, dh’ fhaodadh an teachdaireachd a bhith steigte air an t-slighe, no a dhol dhan àite cheàrr, ceart? Sin a thachras don t-siostam nearbhach againn nuair a chailleas sinn myelin.

Cò a tha nas dualtaiche PMD a leasachadh?

Bidh PMD a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air balaich is fir . Tha seo air sgàth gur e eas-òrdugh ginteil ceangailte ri X a th’ ann. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am mùthadh a dh’adhbhraicheas an galar seo air a’ chromosome X. Mar a tha fios agad, tha dà chromosome X aig boireannaich, agus tha aon chromosome X agus aon chromosome Y aig fireannaich.

Mar sin, fiù 's ma tha am mùthadh ginteil seo aig boireannach air aon chromosome X, is dòcha nach bi na comharraidhean cho dona air sgàth a' chromosome X fhallain eile. Is dòcha nach tig an galar air adhart idir. Ach ma tha am mùthadh seo aig fear air an aon chromosome X aige, tha an cunnart an galar a leasachadh nas àirde.

Dè na prìomh sheòrsaichean de ghalar Pelissaeus-Merzbacher?

Tha dà phrìomh sheòrsa de ghalar Pelisseus-Merzbacher ann:

1. Galar clasaigeach Pelizaeus-Merzbacher

’S e seo an seòrsa as cumanta . Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha pàiste . Bidh PMD clasaigeach ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le fèithean agus gluasad sa mhòr-chuid. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi bacach air a’ phàiste, gum bi e slaodach coiseachd, no gum bi duilgheadas aige cothromachadh a chumail suas.

Mar as trice bidh comasan inntleachdail dhaoine leis a’ PMD chlasaigeach seo, is e sin, an comas ionnsachadh agus cuimhneachadh, a’ leasachadh gu math gus an ruig iad òigeachd. Ach an uairsin faodaidh an leasachadh sin stad. Às dèidh òigeachd, is dòcha gum bi crìonadh mean air mhean ann an comasan inntleachdail.

2. Galar Pelizaeus-Merzbacher connatal

Tha an seòrsa seo caran tearc agus nas cruaidhe . Anns an t-seòrsa seo, faodaidh comharraidhean leithid duilgheadasan gluasaid dona, dàil fàis, duilgheadasan ithe, agus glacaidhean nochdadh ann an naoidheanachd, taobh a-staigh beagan mhìosan bho bhreith.

Mar as trice chan ionnsaich clann le PMD congenital coiseachd a-riamh . Cuideachd, tha duilgheadas aig mòran dhiubh bruidhinn. Ach, tha iad comasach air tuigsinn dè tha daoine eile ag ràdh. Tha seo na shuidheachadh glè mhì-fhortanach.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo ris an canar PMD?

Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, 's e galar glè ainneamh a th' ann an galar Pelizaeus-Merzbacher. A rèir eòlaichean ann an dùthaich mar na Stàitean Aonaichte, tha timcheall air aon às gach 200,000 fireannach a' fulang leis a' ghalair seo. Tha seo eadhon nas lugha am measg bhoireannaich. Ged a tha e duilich staitistig cheart a lorg air seo ann an Sri Lanka, thathas den bheachd gur e galar ainneamh a th' ann air feadh an t-saoghail.

Dè na comharran a th’ aig PMD?

Faodaidh comharran galar Pelisseus-Merzbacher atharrachadh bho dhuine gu duine, ach tha cuid de chomharran cumanta ann:

• Duilgheadasan cothromachaidh: Neo-chomas cothromachadh ceart a chumail fhad ‘s a tha thu a’ coiseachd no a ’seasamh.
• Dàil ann an leasachadh: Dàil ann an bruidhinn, coiseachd agus cluich a rèir aois.
• Duilgheadasan beathachaidh: Duilgheadas le bhith a’ suirghe no a’ slugadh biadh. Faodaidh seo cuideachd call cuideim adhbhrachadh.
• Stridor: Fuaim ro àrd nuair a bhios tu a’ tarraing anail.
• Gluasadan sùla neo-thoileach (nystagmus): Gluasad luath, leantainneach, gun smachd nan sùilean air ais is air adhart no suas is sìos.
• Crith no gluasad neo-thoileach bodhaig (dystonia): Cùmhnantan fèithean neo-riaghlaichte no gluasadan ann am pàirtean den bhodhaig.
• Droch àrdachadh cuideim: Gun a bhith a’ faighinn cuideam mar a tha iomchaidh airson aois.
• Laigse fèithe (hypotonia): Faireachdainn laigse, dìth tòna fèithe.

Ma tha aon no barrachd de na comharraidhean seo aig do phàiste, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad .

Dè a tha ag adhbhrachadh PMD?

'S e mùthadh anns a' ghine PLP1 as trice a bhios ag adhbhrachadh galar Pelisseus-Merzbacher. Faodar am mùthadh seo a shealbhachadh bho aon phàrant no bho gach pàrant.

Ach, ann an timcheall air 20% de bhalaich le PMD, cha deach am mùthadh gine PLP1 a lorg. Dh’ fhaodadh gum bi mùthadh aig cuid dhiubh anns a’ ghine GJC2 . Dh’ fhaodadh cuid eile PMD a leasachadh gun adhbhar follaiseach. Is iad sin iom-fhillteachd an leigheis.

Ciamar a thèid PMD a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh dotair do phàiste amharas a bhith aca gu bheil PMD aca stèidhichte air na comharraidhean aca. Dh’fhaodadh iad grunn dheuchainnean òrdachadh gus an amharas a dhearbhadh:

• Deuchainnean ìomhaighean: De na deuchainnean sin, is e scan MRI an fheadhainn as cudromaiche. Faodar seo a chleachdadh gus faicinn a bheil dìth myelin ann an eanchainn agus cnàimh-droma a’ phàiste. Tha e coltach ri dealbh a thogail.
• Deuchainnean ginteil: Faodaidh na deuchainnean seo, a tha a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail, dearbhadh a bheil am mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas PMD an làthair. Is e seo an aon dòigh air dearbhadh cinnteach a dhèanamh air a’ ghalair.

Dè na leigheasan a th’ ann airson PMD?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson galar Pelisseau-Merzbacher . Ach, chan eil sin a’ ciallachadh nach eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh càileachd beatha an euslaintich a leasachadh agus smachd a chumail air na comharraidhean .

Tha grunn dhòighean làimhseachaidh ann a dh'fhaodar a chleachdadh airson seo:

• Cungaidhean-leighis: Faodar cungaidhean-leighis a thoirt seachad gus spasman fèithe agus glacaidhean a lughdachadh.
• Leigheas-cuirp no leigheas-dreuchd: Bidh iad sin a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh cothromachadh, neart agus smachd motair pàiste. Gu sònraichte, bidh iad gan trèanadh gus coiseachd, cluich agus rudan a dhèanamh leotha fhèin.
• Leigheasan sùla: Faodar na gluasadan sùla neo-thoileach (nystagmus) a chaidh ainmeachadh roimhe a làimhseachadh le speuclairean no, ann an cuid de chùisean, lannsaireachd.
• Comhairleachadh: Comhairliche Slàinte Inntinn le CeadTha e glè chudromach comhairle fhaighinn bho dhotair. Cuidichidh a’ chomhairle seo thu gus dèiligeadh ris an cuideam agus an iomagain a thig le bhith a’ faighinn galair ginteil mar seo, agus cuidichidh i thu cuideachd gus dèiligeadh ris ann an dòigh fhallain. Tha seo glè chudromach don leanabh agus do na pàrantan le chèile.

Dè an ro-aithris a th’ ann airson PMD?

Tha ro-innse PMD, is e sin, dè cho fada ‘s a bheir an galar buaidh ort agus dè cho fada ‘s a bhios tu beò, an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean agad . Tha daoine le comharraidhean dona nas dualtaiche cùrsa nas cruaidhe den ghalar a bhith aca agus dùil-beatha nas giorra.

Ach, is dòcha nach bi comharraidhean cho dona aig cuid de dhaoine. Is dòcha gum bi beatha àbhaisteach aca agus nach bi mòran buaidh aca air na gnìomhan làitheil aca. Cuidichidh an dotair no am banaltram agad thu gus tuigsinn mar a dh’ fhaodadh PMD buaidh a thoirt ort fhèin no air do phàiste. Na toir seachad dòchas gu bràth.

A bheil dòigh ann air casg a chur air PMD?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air galar Pelisseus-Merzbacher oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann.

Ach, ma tha PMD ort, no ma tha thu a’ smaoineachadh gum faodadh tu a bhith nad neach-giùlain den ghalar (is e sin, ma tha an galar air cuideigin nad theaghlach), is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainnean ginteil .

Faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a bheil am mùthadh ginteil agad a dh’adhbhraicheas PMD. Faodaidh tu bruidhinn ri comhairliche ginteil gus tuigse fhaighinn air toraidhean an deuchainn agus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann gum faigh do chlann an suidheachadh mar shealbh. Faodaidh seo a bhith glè chuideachail ann a bhith a’ dealbhadh airson an ama ri teachd.

Ceistean ri faighneachd don dotair agad

Ma tha galar Pelisseus-Merzbacher ort fhèin no air do phàiste, no ma tha thu an amharas gu bheil e ort, faodaidh tu na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè a tha a’ dèanamh mo phàiste/mise nas dualtaiche galar Pelisseus-Merzbacher fhaighinn?
• Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus galar Pelisseus-Merzbacher a dhearbhadh?
• Dè na leigheasan a th’ ann airson galar Pelissaeus-Merzbacher? Dè an làimhseachadh as fheàrr airson mo phàiste/dhomhsa?
• Dè an cothrom a th’ ann gum faigh mo chlann galar Pelisseus-Merzbacher mar oighreachd bhuamsa?

A bharrachd air na ceistean seo, bruidhinn ris an dotair agad mu rud sam bith a tha thu a’ smaoineachadh, eagal no teagamh sam bith a th’ agad. Na cùm dad falaichte nad inntinn.

Mu dheireadh, an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith fo chlisgeadh agus bròn nuair a gheibh thu a-mach gu bheil galar Peliseus-Merzbacher air do phàiste. Bidh e a’ tachairt do gach neach. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar .

Bidh làimhseachadh airson PMD ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Bidh comharraidhean tlàth aig cuid de dhaoine le PMD, agus mar sin chan eil buaidh mhòr aig seo air na comasan no am beatha.

Obraich còmhla ris an dotair agad gus plana làimhseachaidh a leasachadh a bhios ag obair dhut fhèin agus do theaghlach.Leis an fhiosrachadh, an taic agus a’ ghràdh cheart, faodaidh tu an dùbhlan seo a choinneachadh. Feuch ri smaoineachadh gu deimhinneach an-còmhnaidh.

Galar Pelisseus -Merzbacher, PMD, galairean ginteil, myelin, siostam nearbhach, péidiatraice, dàil leasachaidh