A bheil spotan mòra dearga air corp do phàiste bhig? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom PHACE.

A mhàthraichean is athraichean, is dòcha gum bi sibh draghail agus fo eagal nuair a chì sibh spotan mòra dearga no cnapan beaga air corp ur pàisde, uaireannan air an aghaidh agus an amhaich. Aig amannan chan eil annta seo ach rudan a shlànaicheas, ach is ann ainneamh a bhios iad nan comharra air suidheachadh tearc agus caran iom-fhillte mar Sionndrom PHACE . Mar sin, gun tuilleadh dàil, bruidhnidh sinn gu mionaideach mu dè a th’ ann an Sionndrom PHACE, dè a tha e ag adhbhrachadh, agus dè bu chòir dhuinn a dhèanamh ma tha e rudeigin mar sin.

Dè a th’ ann an Sionndrom PHACE?

Ceart gu leòr, an toiseach leig dhuinn sùil a thoirt air dè a th’ ann an sionndrom PHACE. Gu sìmplidh, is e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann. Tha sin a’ ciallachadh nach tachair e do gach neach. Is e suidheachadh congenital a th’ ann a tha an làthair aig àm breith. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e a’ tachairt fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean de chorp an leanaibh. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air a’ chraiceann, an eanchainn, a’ chridhe, na prìomh artaireachdan, agus na sùilean .

Mar as trice, chan eil ach beagan lochdan anns gach aon de na raointean seo. Is dòcha nach bi ach beagan de na comharraidhean a tha air an liostadh gu h-ìosal aig cuid de chloinn. Is iad na cumhaichean as cumanta a chithear ann an clann le sionndrom PHACE hemangiomas , lochdan cerebrovascular , agus lochdan cridhe . Faodar mothachadh a dhèanamh orra sin rè torrachas, aig àm breith, no ann an naoidheanachd.

Gu dearbh, 's e acronaim a th' ann am PHACE airson grunn eas-òrdughan eadar-dhealaichte. Tha e a' toirt cunntas air na prìomh ana-cainnt leasachaidh a tha co-cheangailte ris an t-sionndrom seo. Canar sionndrom PHACES ris uaireannan. Tha an 'S' a bharrachd a' seasamh airson sgoltadh sternal . Tha seo a' ciallachadh nach eil an cnàimh ann am meadhan a' chiste, an sternum, air a chruthachadh gu ceart, no gu bheil lochd air choreigin ann.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom PHACE?

Mar sin, dè na comharran a th’ aig pàiste le sionndrom PHACE? Faodaidh seo atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Tha nas lugha de chomharran aig cuid de chloinn, barrachd aig cuid eile. Agus tha dèinead nan comharran cuideachd ag atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Feuch sinn dè na prìomh chomharran a th’ ann:

• Hemangiomas: Is iad sin cnapan faicsinneach, mì-dhathte air a’ chraiceann. Gu dearbh, tha iad air an cruthachadh le fàs shoithichean fala a bharrachd . Mar as trice chithear iad air a’ chraiceann-cinn, an aghaidh, an amhaich, a’ bhodhaig agus na gàirdeanan. Mar as trice bidh iad gu math mòr agus faodaidh iad sgaoileadh. Ach, uaireannan faodaidh na hemangiomas seo buaidh a thoirt air buill-bodhaig a-staigh an leanaibh cuideachd. Ma thachras seo, faodaidh duilgheadasan le fradharc agus èisteachd tachairt.

• Neo-riaghailteachdan eanchainn:’S e am fosadh posterior an raon den eanchainn a bhios a’ cumail smachd air gnìomhan deatamach leithid cothromachadh, co-òrdanachadh agus anail. Ma tha ana-cainnt san raon seo, dh’ fhaodadh gum bi gluasadan neo-thoileach agus ciorraman inntleachdail aig a’ phàiste. Dh’ fhaodadh gum bi atharrachaidhean ann an structar na h-eanchainn fhèin cuideachd.

• Neo-riaghailteachdan cridhe: Faodaidh cuid de lochdan cridhe comharraidhean adhbhrachadh leithid gann an anail , laigse fèithe , bruthadh-fala àrd , iomagain tric, agus fallas. Aig amannan, chan eil cridhe pàisde làn-leasaichte, agus is dòcha gu bheil toll eadar seòmraichean a’ chridhe (locht septal ventricular) . No, is dòcha gu bheil an aorta air a chaolachadh (coarctation an aorta).

• Neo-riaghailteachdan artaireach: Ma tha na h-artaireachdan a bhios a’ giùlan fuil don eanchainn agus don amhaich air an cumhangachadh no ma tha neo-riaghailteachdan eile annta, is dòcha nach fhaigh an eanchainn fuil gu leòr. Faodaidh seo leantainn gu suidheachaidhean cunnartach leithid aneurysms , glacaidhean , stròcan , no call mothachaidh air aon taobh den bhodhaig.

• Neo-riaghailteachdan sùla: Is dòcha nach eil sùilean, nearbhan optaigeach no soithichean fala an leanaibh anns na sùilean air leasachadh gu ceart. Faodaidh seo droch fhradharc, call lèirsinn , sùilean beaga anabarrach , gluasadan sùla gun smachd, no sùilean crochte adhbhrachadh.

• Neo-riaghailteachdan cnàimh-uchd: Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, is dòcha gu bheil an cnàimh-uchd (sternum) ann am meadhan ciste an leanaibh a dhìth no nach eil e a’ leasachadh gu ceart. Faodaidh seo sgàinidhean, cnapan agus slocan adhbhrachadh san àite sin.

Duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho shionndrom PHACE

Tha clann le sionndrom PHACE nas dualtaiche duilgheadasan sònraichte fhaighinn air sgàth nan ana-cainnt sin anns an structar bodhaig agus na soithichean fala aca. Seo na tha iad:

• Cùisean cothromachaidh
• Duilgheadasan fiaclaireachd, mar eisimpleir , hypoplasia cruan agus ana-cainnt freumh fiacail.
• Duilgheadas slugadh
• Neo-riaghailteachdan san t-siostam endocrine . Mar eisimpleir, lùghdachadh ann an gnìomhachd thyroid agus lùghdachadh ann an cinneasachadh hormona.
• Ceann goirt tric, uaireannan migraines .
• Droch fhàs
• Dàil ann an cainnt is cànain
• Meudachadh ann an cunnart stròc .
• Buill-bodhaig gintinn neo-leasaichte

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom PHACE?

Chan eil fios aig luchd-rannsachaidh fhathast carson a bhios cuid de leanaban a’ leasachadh sionndrom PHACE. Tha sgrùdaidhean a’ moladh gum faodadh e a bhith air adhbhrachadh le factaran ginteil agus àrainneachdail. Ach, chan eil an dearbh atharrachadh ginteil a tha ga adhbhrachadh soilleir fhathast. Tha cuid de eòlaichean den bheachd gur e atharrachadh ginteil air thuaiream (de novo) a thachras aig àm a’ bhreith a tha ga adhbhrachadh. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e mar as trice air a shealbhachadh bho phàrantan.

Ciamar a thèid sionndrom PHACE a dhearbhadh?

Ceart gu leòr, ciamar a bhios dotairean a’ dearbhadh sionndrom PHACE? Mar as trice, nì dotair sgrùdadh corporra mionaideach agus beagan dheuchainnean . Tha slatan-tomhais breithneachaidh sònraichte aca, a tha nan stiùiridhean. Sin mar a cho-dhùineas iad a bheil sionndrom PHACE aig pàiste.

Aig amannan, gheibh dotairean beachd air an t-suidheachadh bho sganaidhean a gheibh thu fhad ’s a tha thu trom. Ach aig amannan eile, is dòcha nach bi e follaiseach gus an tèid an leanabh a bhreith, no nas fhaide air adhart na naoidheanachd.

Gu tric, bidh an dotair an toiseach a’ coimhead airson hemangioma mòr air corp an leanaibh, gu h-àraidh air an aghaidh, an amhaich no an sgalp. Dh’ fhaodadh gum bi làthaireachd aon hemangioma agus co-dhiù aon phrìomh fheart eile co-cheangailte ri PHACE gu leòr airson a’ bhreithneachadh.

A bharrachd air sin, faodar grunn dheuchainnean a dhèanamh gus sùil nas mionaidiche a thoirt air eanchainn, cridhe, artaireachdan agus sùilean an leanaibh. Seo na deuchainnean a bhios mar as trice air an dèanamh:

• Sganaidhean CT
• Echocardiograman – Bidh seo a’ coimhead air structar agus gnìomh a’ chridhe.
• Sgrùdaidhean sùla – le offthalmaiche.
• Deuchainnean èisteachd
• Sganadh MRI – Gabh dealbhan mionaideach, gu h-àraidh den eanchainn agus na soithichean fala.
• Sganadh ultrafhuaime

Ciamar a thèid sionndrom PHACE a làimhseachadh?

Nuair a thathar a’ làimhseachadh sionndrom PHACE, is e am prìomh fhòcas casg a chur air duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann agus cuideachadh a thoirt don leanabh a bhith beò gu h-àbhaisteach leis na comharraidhean aca. Bidh dòighean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir dè na buill-bodhaig no pàirtean den bhodhaig air a bheil an suidheachadh a’ toirt buaidh.Tha sin a’ ciallachadh nach fhaigh a h-uile pàiste an aon làimhseachadh.

Mar as trice, thèid an seòrsa làimhseachaidh seo a dhèanamh:

• Leigheas leusair airson hemangiomas air a’ chraiceann, no cungaidhean-leigheis a thoirt dhaibh (me, luchd-bacadh beta leithid propranolol) gus an crìonadh.
• A’ toirt seachad foghlam sònraichte , leigheas-cainnt, agus leigheas-cuirp gus cuideachadh le ionnsachadh san sgoil.
• Uaireannan bidh feum air lannsaireachd gus lochdan sa chridhe, soithichean fala no eanchainn a cheartachadh.
• A’ rianachd diofar chungaidh-leigheis gus smachd a chumail air tinneas tuiteamach, ceann goirt, agus mì-chothromachadh hormona.
• A’ toirt seachad innealan taiceil airson call èisteachd agus speuclairean airson call fradharc.

Bidh mòran theaghlaichean a’ bruidhinn ri comhairliche ginteil gus barrachd ionnsachadh mu roghainnean làimhseachaidh airson an cuid cloinne, a bharrachd air mar a chuidicheas iad iad fhad ’s a bhios iad a’ fàs suas. Faodaidh seo a bhith glè chuideachail.

An gabh seo a chasg?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air sionndrom PHACE. Leis nach eil fios dè an adhbhar ceart, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus an cunnart bho bhith a’ faighinn leanabh leis a’ chumha seo a lùghdachadh.

Ach ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu na cothroman agad leanabh a bhith agad le tinneas ginteil, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a’ faighinn deuchainnean ginteil .

Dè thachras ma tha sionndrom PHACE aig mo phàiste? Dè bu chòir a bhith an dùil?

Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, feumaidh iad sgrùdaidhean cunbhalach fhaighinn bhon dotair- teaghlaich aca agus eòlaichean ann an diofar raointean (me, eòlaiche-cridhe, eòlaiche-neòro-eòlais, eòlaiche-sùil-eòlaiche) gus dèanamh cinnteach nach eil na comharraidhean aca a’ toirt buaidh air càileachd am beatha. Is e suidheachadh a tha seo a dh’ fheumas riaghladh fad-ùine.

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt chan ann a-mhàin air a’ phàiste, ach ort fhèin agus air a’ chòrr den teaghlach cuideachd. Mar sin, tha e glè chudromach smaoineachadh air do shlàinte inntinn. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn faochadh agus neart mòr bho bhith a’ bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn .

Mar sin dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin leis a’ chumha seo? Tha e an urra ri dè cho dona ‘s a tha comharraidhean an leanaibh agus dè na buill-bodhaig air a bheil an galar air buaidh a thoirt.

Tha e nas coltaiche gum bi dùil-beatha nas giorra aig clann le milleadh mòr air an eanchainn agus a’ chridhe. Ach, ma tha comharraidhean tlàth aig pàiste agus ma thèid an riaghladh gu math, faodaidh iad beatha àbhaisteach a bhith aca.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha gin de na leanas aig do phàiste, bi cinnteach gun tèid thu gu dotair:

• Ma tha duilgheadas agad ag ithe no ag òl
• Mura h-eil an leanabh a’ coileanadh chlachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois, is e sin, ma tha iad a’ leasachadh fadalach (m.e., gun a bhith a’ cumail an amhaich suas ann an àm, gun a bhith a’ coiseachd, gun a bhith a’ bruidhinn).
• Mura freagair thu ri rudan gu fradharcach, is e sin, ma chì thu rudeigin neònach nad shùilean.
• Ma chì thu spot mòr, còmhnard, dearg air do bhodhaig (coltach ri hemangioma).

Cuin a bu chòir dhut do phàiste a thoirt don ospadal gu sgiobalta?

Ma chì thu rudeigin mar seo, thoir do phàiste chun an t-seòmair èiginn as fhaisge sa bhad , no cuir fòn gu 1990:

• Ma tha comharran stròc ort (m.e. cromadh obann air aon taobh den aghaidh, call gnìomhachd gàirdean, neo-chomas bruidhinn).
• Ma tha grèim ort.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing, ma tha thu a’ faireachdainn gu bheil thu a’ tachdadh.
• Ma tha buille cridhe neo-riaghailteach, no ma thionndaidheas an leanabh gorm.

Ceistean ri faighneachd don dotair/a' Bh-ph.

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd do dhotair no banaltram do phàiste. Cuidichidh iad seo thu gus an suidheachadh a thuigsinn:

• A bheil sionndrom PHACE aig mo phàiste dha-rìribh? Am feum mi deuchainnean sam bith eile a dhèanamh gus a dhearbhadh?
• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd ? Ma tha, carson agus cuin?
• A bheil leigheas ann airson faighinn cuidhteas hemangioma mo phàiste? An tèid a leigheas gu tur?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na leigheasan seo? Dè a th’ annta?
• Dè na rudan a dh’fheumas sinn a bhith gu sònraichte faiceallach mu dheidhinn airson a’ phàiste?
• Dè an seòrsa dùil-beatha a bhios aig mo phàiste?
• Am bi an leanabh comasach air beatha àbhaisteach a bhith aige leis a’ chumha seo?

Mu dheireadh, rudeigin ri chumail nad inntinn

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil tinneas tearc aig do phàiste agus nach eil mòran fios agad mu dheidhinn, faodaidh tu a bhith fo chlisgeadh, brònach agus fo eagal. Tha e gu math duilich a chreidsinn. Faodaidh seo buaidh mhòr tòcail a thoirt ort fhèin agus air do theaghlach.

Bidh cuid de chloinn beò gu math a-steach do dh'inbhich leis a' chumha seo. Ach, dha feadhainn eile, dh'fhaodadh gum bi dùil-beatha nas giorra air sgàth comharraidhean dona. Faodaidh a bhith a’ dol a-steach do bhuidheann taic, no a’ bruidhinn ri comhairliche ginteil no proifeasanta slàinte inntinn , a bhith na stòr mòr de chomhfhurtachd agus neart dhut fhèin agus do theaghlach aig an àm seo. Mar sin na bi leisg an cuideachadh sin fhaighinn.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, banaltraman, agus mòran eile ann a chuidicheas tu gus na dùbhlain seo a sheòladh, èisteachd ri do cheistean, agus am fiosrachadh a dh’ fheumas tu a thoirt dhut. Mar sin, fuirich làidir agus feuch ri an rud as fheàrr a dh’ fheumas do phàiste a thoirt dhaibh.

` Sionndrom PHACE, hemangioma, galairean congenital, ana-cainnt eanchainn, lochdan cridhe, lochdan arterial, ana-cainnt sùla, galairean ginteil, galairean tearc, slàinte chloinne