A bheil PKU aig do phàisde? (Phenylketonuria) - Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach!

A bheil thu nad mhàthair pàisde ùr-bhreith? No an cuala tu gu bheil an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach no pàiste caraid? Ma tha, bidh an artaigil seo glè chudromach dhut. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu Phenylketonuria , no PKU goirid, suidheachadh air a bheil mòran dhaoine air cluinntinn agus nach eil iad cleachdte ris, ach is fhiach a bhith eòlach air. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh a thuigeas tu.

Dè a th’ ann am PKU (Phenylketonuria)? Tuigidh sinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann am PKU. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh beag anns na ginean againn. Tha seo ag adhbhrachadh nach bi ar bodhaig a' làimhseachadh stuth ris an canar phenylalanine gu ceart.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann am phenylalanine. ’S e amino-aigéad a th’ ann. Tha amino-aigéid coltach ri blocaichean togail beaga a chuidicheas le bhith a’ dèanamh phròtainean. Lorgar phenylalanine ann am mòran de na biadhan a bhios sinn ag ithe, gu h-àraidh an fheadhainn aig a bheil tòrr phròtain. Lorgar e cuideachd ann an cuid de mhìlsearan fuadain, leithid aspartame .

Mar as trice, ann an neach fallain, bidh am phenylalanine seo air a bhriseadh sìos chun na tha a dhìth agus air a phròiseasadh ann an dòigh gus am bi a’ bhodhaig comasach air a ghabhail a-steach. Ach, ann an neach le PKU, chan eil am pròiseas seo a’ tachairt gu ceart. An uairsin, bidh am phenylalanine seo a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Tha e coltach ri pìob dùinte ann an tanca uisge a lìonas le uisge. Is e an cruinneachadh seo a tha ag adhbhrachadh dhuilgheadasan. Gu sònraichte, faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh na h-eanchainn . Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh cumhaichean leithid ‘ciorram inntleachdail’ tachairt.

A bheil diofar sheòrsaichean PKU ann?

'S e, tha grunn sheòrsaichean PKU ann, a rèir dè cho dona 's a tha e. Bidh na comharraidhean cuideachd ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa, gu h-àraidh anns an fheadhainn nach fhaigh làimhseachadh.

Faodar trì prìomh sheòrsaichean aithneachadh:

• PKU clasaigeach: Is e seo an cruth as cruaidhe .
• PKU meadhanach no tlàth: Tha seo beagan nas lugha dona.
• Hyperphenylalaninemia tlàth: Is e seo an cruth as lugha dona den t-suidheachadh. Fiù mura tèid làimhseachadh a thoirt seachad, tha cunnart glè ìosal ann gum bi ciorram inntleachdail aig na daoine seo.

Cò air a bheil an suidheachadh PKU seo a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

Leis gu bheil PKU ginteil, faodaidh duine sam bith aig a bheil mùthaidhean anns an dà leth-bhreac den ghine PAH an suidheachadh a leasachadh. Tha cuid de sgrùdaidhean a’ moladh gu bheil daoine de shliochd Tùsanach Ameireaganach no Eòrpach ann an cunnart beagan nas àirde.

Rud cudromach eile a th’ ann gum faod màthair a tha trom le PKU neo-riaghlaichte, a’ ciallachadh ìrean glè àrd de phenylalanine na fuil, leanabh a bhith aice aig nach eil PKU.Faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh inntleachdail an leanaibh, easbhaidhean breith adhbhrachadh, agus duilgheadasan eile adhbhrachadh. Mar sin, tha e glè chudromach smachd a chumail air PKU rè torrachas.

Dè cho cumanta 'sa tha PKU?

A rèir staitistig bho dhùthchannan mar na Stàitean Aonaichte, bidh PKU a’ toirt buaidh air mu aon às gach 10,000 gu 15,000 pàisde ùr-bhreith. Ged a tha e duilich staitistig cheart a lorg air seo ann an Sri Lanka, chithear an suidheachadh seo an àite sam bith san t-saoghal.

Dè na comharran a th’ aig PKU? Na gabh dragh, bi mothachail air seo!

Ann am mòran dhùthchannan, nam measg cuid de ospadalan ann an Sri Lanka, thathas a’ dèanamh sgrìonadh ùr-bhreith air ùr-bhreith mu thràth gus faighinn a-mach a bheil PKU orra, agus mar sin tha e comasach an suidheachadh aithneachadh mus nochd comharraidhean. Mar sin, tha tricead nan comharraidhean glè ìosal an-dràsta.

Ach, mura tèid an suidheachadh seo aithneachadh ann an dòigh air choireigin no mura tèid a làimhseachadh, dh’ fhaodadh cuid de chomharran nochdadh. Is iad sin:

• Galairean craicinn mar eczema .
• Atharrachaidhean ann an dath craicinn is/no fuilt ( craiceann is falt a’ fàs nas aotroime na buill teaghlaich eile).
• Meud cinn nas lugha na an àbhaist (microcephaly) .
• Fàileadh searbh bhon anail, bhon chraiceann no bhon fhual. Tha e a’ fàileadh mar rudeigin sean.

Is iad na comharraidhean as miosa a dh’ fhaodadh tachairt mura tèid an làimhseachadh:

• Duilgheadasan giùlain.
• Dàil ann an leasachadh - Tha seo a’ ciallachadh gu bheil dàil air clachan-mìle leasachaidh pàisde, leithid gàire a dhèanamh, an ceann a chumail suas, agus coiseachd.
• Ciorraman inntleachdail .
• Is ann ainneamh a bhios glacaidhean leithid tinneas tuiteamach a’ tachairt.

Cudromach: Cuimhnich, chan eil mòran de na comharraidhean seo a’ tachairt ach mura tèid an làimhseachadh. An-diugh, faodaidh sgrìonadh ùr-bhreith seo a lorg tràth, agus mar sin chan eil dad ann airson dragh a ghabhail.

Dè an fhìor adhbhar a th’ aig PKU?

Is e mùthadh anns an dà leth-bhreac den ghine PAH nar bodhaig am prìomh adhbhar airson PKU. Bidh an gine PAH seo ag iarraidh air ar bodhaig einnsein ris an canar phenylalanine hydroxylase a dhèanamh. Bidh an einnsein seo ag atharrachadh an amino-aigéid phenylalanine, a bhios sinn ag ithe, gu pròtainean as urrainn don bhodhaig a chleachdadh.

Mar sin, nuair nach eil an gine PAH seo ag obair gu ceart, chan eil an einnsein air a thoirt gu buil, no chan eil e ag obair gu ceart. An uairsin, bidh phenylalanine bho bhiadh a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Tha ar bodhaig, gu h-àraidh an eanchainn, glè mhothachail air cus phenylalanine. Sin as coireach gum faod an eanchainn a bhith air a mhilleadh.

Ciamar a tha PKU air a thar-chur tro ghinean?

Dè a th’ ann am PKU?Suidheachadh ginteil a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann ann am pàtran autosomal recessive. Dh’ fhaodadh seo a bhith coltach ri teirm saidheansail, ach ann am faclan sìmplidh is e:

Smaoinich, canar "p" ris a' ghine a dh'adhbhraicheas PKU. Canar "P" ris a' ghine fhallain.

Gus PKU a leasachadh, feumaidh pàiste gine "p" fhaighinn bhon mhàthair agus bhon athair (is e sin, feumaidh e a bhith "pp").

Ann am mòran chùisean, faodaidh pàrantan a bhith nan luchd-giùlain den ghine PKU seo. Tha sin a’ ciallachadh, gum faod an gine a bhith aca mar “Pp”. Chan eil comharraidhean PKU aca, leis gu bheil an gine fallain “P” ag obair. Ach, faodaidh iad an gine “p” sin a thoirt don chloinn aca.

Mar sin, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain (Pp x Pp), nuair a bhios leanabh aca:

• Tha cothrom 25% ann gum bi PKU (pp) aig pàiste.
• Tha cothrom 50% ann gum bi an leanabh na ghiùlanair (Pp) - gun chomharran sam bith.
• Tha cothrom 25% ann gum faigh an leanabh an dà ghine fhallain (PP) - gun PKU, agus gun a bhith na ghiùladair.

Sin as coireach gur e rudeigin a dh'fheumas tighinn bho gach pàrant.

Ciamar a bhios fios agad a bheil PKU agad?

Mar as trice, thèid PKU a dhearbhadh tro dheuchainn sgrìonaidh ùr-bhreith, a thèid a dhèanamh eadar 24 agus 72 uair an dèidh breith pàisde . Tha seo a’ toirt a-steach sàil an leanaibh a phutadh le snàthad bheag agus beagan dhiogan fala a thoirt. Bidh seo a’ sgrùdadh ìre phenylalanine ann am fuil an leanaibh.

• Ma lorgar gu bheil ìrean phenylalanine àrd ann am fuil an leanaibh, nì dotairean deuchainnean a bharrachd (deuchainnean fala no fual) gus dearbhadh a dhèanamh air an t-suidheachadh PKU, a bharrachd air faighinn a-mach dè an seòrsa PKU a th’ ann.
• Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann am PKU, faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus faighinn a-mach dè an dearbh mhùthadh gine a tha an urra ris na comharraidhean.

Mura tèid deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith a dhèanamh, faodar PKU a lorg aig aois sam bith, ach mar as tràithe a thèid an lorg, ’s ann as fheàrr.

Dè na leigheasan a tha rim faighinn airson PKU?

Tha làimhseachadh airson PKU na phròiseas fad-beatha . Ach na gabh dragh, ma thèid a riaghladh gu ceart, faodaidh tu beatha fhallain a bhith agad. Dh’fhaodadh an làimhseachadh a bhith a’ toirt a-steach:

1. Daithead sònraichte: Is e seo an rud as cudromaiche. Feumaidh tu daithead ithe aig a bheil ìrean ìosal de phenylalanine ach a tha beairteach ann am beathachadh eile .

2. Vitamain, mèinnirean, agus stuthan-leasachaidh beathachaidh: Tha iad sin riatanach gus na beathachadh a dh’ fheumas tu fhaighinn, oir faodaidh daithead leantainn gu bhith a’ call a-mach air cuid de bheathachadh.

3. Cungaidh-leigheis: Dh’fhaodadh gum faigh cuid de dhaoine cungaidh-leigheis mar sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Cuidichidh seo a’ bhodhaig le bhith a’ briseadh sìos phenylalanine.

4. An droga Pegvaliase (Palynziq®):Faodaidh daoine a bhios a’ gabhail a’ chungaidh-leigheis seo ithe gu h-àbhaisteach gun na cuingeadan daithead sònraichte. Bidh seo a’ cur an àite an einnsein a bhriseas sìos phenylalanine nach eil ag obair gu ceart ann am bodhaig dhaoine le PKU.

Ma tha PKU agad fhèin no aig do phàiste, bu chòir dhut obrachadh leis an dotair agad agus neach-daithead gus am plana làimhseachaidh as fheàrr a leasachadh.

Dè na biadhan anns a bheil phenylalanine? Biodh fios againn air na rudan seo!

Feumaidh daoine le PKU (mura gabh iad cungaidh-leigheis ris an canar ‘Pegvaliase’) biadhan àrd ann am phenylalanine a chuingealachadh. Gheibhear iad sin sa mhòr-chuid ann am biadhan làn phròtain. Mar eisimpleir:

• Bainne agus toraidhean bainne (càise, iogart)
• Uighean
• Cnòthan (mar chnothan-talmhainn, cnòthan-càise)
• Iasg
• Cearc
• Mairt-fheòil
• Lusan mar phònairean is lentil
• Aspartame, milsearan fuadain (dh’fhaodadh e a bhith ri fhaighinn ann an cuid de dheochan is bhiadhan gun siùcar)

A bheil daithead sònraichte ann airson cuideigin le PKU?

'S e, gu tur. Bu chòir do neach le PKU (nach eil a' gabhail an druga 'Pegvaliase') daithead ìosal-phròtain a leantainn. Bu chòir biadhan àrd-phròtain leithid feòil, iasg, uighean agus toraidhean bainne a lughdachadh cho mòr 's as urrainn, no stad a chuir orra gu tur.

Ach chan eil seo cho furasta 's a tha e coltach. Leis gu bheil pròtain riatanach don bhodhaig. Mar sin, tha e glè chudromach bruidhinn ri dotair no neach-daithead agus daithead cothromach a chruthachadh a bheir seachad a h-uile beathachadh eile a dh’ fheumas a’ bhodhaig. Tha foirmlean sònraichte ann airson leanaban le PKU, aig a bheil ìrean ìosal de phenylalanine, ach a tha fhathast a’ toirt a-steach beathachadh riatanach eile.

Smaoinich, tha pàisde beag agad aig an taigh le PKU. Dè cho faiceallach ’s a dh’fheumas tu a bhith mun bhiadh a bheir thu dha? Feumaidh tu sùil a thoirt air gach pacaid bìdh agus faighinn a-mach dè an ìre de phenylalanine a tha ann. Tha e na ìobairt mhòr, ach is fhiach e airson àm ri teachd a’ phàiste.

An gabh casg a chur air PKU?

Leis gu bheil PKU ginteil, chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ chumha seo tachairt.

Ach, ma tha thu an dùil a bhith trom, faodaidh tu comhairleachadh ginteil agus sgrìonadh giùlain fhaighinn gus faighinn a-mach a bheil thu fhèin agus do chompanach a’ giùlan a’ ghine PKU. Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn do chunnart gum bi leanabh agad le PKU.

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh cuideigin le PKU a bhith an dùil?

Is e seo duilgheadas a tha aig mòran dhaoine. Ged a tha PKU na staid fad-beatha, ma thèid a riaghladh gu ceart, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beatha fhallain, àbhaisteach a bhith aca.

• Às dèidh breithneachadh, feumar deuchainnean fala cunbhalach a dhèanamh gus ìre phenylalanine san fhuil a sgrùdadh . Seo mar as urrainn dhut faighinn a-mach a bheil an daithead ga leantainn gu ceart agus a bheil an cungaidh-leigheis ag obair gu ceart.
• Dhaibhsan a tha air daithead, neach-daitheadTha e glè fheumail a bhith ag obair gu dlùth leotha. Innsidh iad dhut gu dìreach dè na biadhan a bu chòir dhut ithe, dè a bu chòir dhut a sheachnadh, agus mar a gheibh thu am beathachadh a dh’ fheumas do bhodhaig.
• Ma dh’fhàsas boireannach le PKU trom, obraichidh an dotair agus an neach-beathachaidh aice còmhla gus plana daithead sònraichte a chruthachadh a nì cinnteach gum faigh a’ mhàthair am beathachadh a dh’ fheumas i agus aig an aon àm a’ lughdachadh cron sam bith a dh’ fhaodadh a bhith air an leanabh.

Ciamar as urrainn dhomh mi fhìn/mo phàiste a dhìon bho PKU?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an breithneachadh PKU, agus mar sin tha e cudromach conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair agad agus sùil a chumail air na h-ìrean phenylalanine san fhuil agad.

• Ma tha thu air daithead, gabh na vitamain agus na stuthan-leasachaidh riatanach gus dèanamh suas airson gainnead pròtain.
• Lean an daithead seo airson a’ chòrr de do bheatha. Rud eile, dh’ fhaodadh na comharraidhean tilleadh agus a bhith cunnartach do do shlàinte.
• Ma tha thu a’ smaoineachadh air teaghlach a thòiseachadh, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil , a chuidicheas tu gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a th’ agad gum bi PKU agad.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

• Ma leasaicheas tu fhèin no do phàiste comharraidhean co-cheangailte ri PKU (na comharraidhean air an do bhruidhinn sinn na bu tràithe), faic dotair sa bhad airson sgrùdadh iomlan.
• Mus bi thu trom, no tràth nad thorrachas, faodaidh tu faighneachd don dotair agad mu sgrìonadh giùlain , a chuidicheas tu fhèin agus do chompanach gus faighinn a-mach a bheil thu ann an cunnart leanabh a bhith agad le PKU.
• Ma tha PKU agad, faic an dotair agad gu cunbhalach airson deuchainnean fala agus sgrùdadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Ma tha ceistean agaibh mu PKU no inbhe PKU ur pàiste, na biodh eagal oirbh faighneachd. Seo eisimpleirean:

• " Ciamar as urrainn dhomh dèanamh cinnteach gu bheil mo phàisde a’ faighinn am beathachadh ceart gus fuireach fallain?"
• "Am feum mise/mo phàiste vitamain no stuthan-leasachaidh beathachaidh a bharrachd a ghabhail?"
• "A bheil daithead ìosal ann am pròtain gu leòr airson ìrean phenylalanine agam/aig mo phàiste a lùghdachadh, no am feum mi cungaidh-leigheis a ghabhail cuideachd?"
• "Dè na rudan air am bu chòir dhomh a bhith faiceallach nuair a bhios mi ag ullachadh a’ bhìdh shònraichte seo?"
• "Ma tha pàiste a’ dol don sgoil, ciamar a bu chòir fiosrachadh a thoirt don sgoil mu bhiadh is deoch?"

An toiseach, faodaidh e bhith beagan duilich biadhan a thaghadh nach eil a’ toirt a-steach phenylalanine, ach mar a bhios tu ag obair leis an dotair agus an neach-beathachaidh agad, bidh thu cleachdte ris.

Mu dheireadh, beagan rudan cudromach ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ged a tha PKU na staid fad-beatha, faodar a riaghladh gu soirbheachail. Is e an iuchair a chomharrachadh tràth agus a riaghladh gu ceart.

• Tha sgrìonadh ùr-bhreith glè chudromach. Faodaidh e galairean eile leithid PKU a lorg tràth.
• Cho luath ‘s a gheibh thu a-mach gu bheil PKU agad, bi cinnteach gun iarr thu comhairle mheidigeach agus stiùireadh bho neach-beathachaidh .
• Tha cumail gu teann ri daithead agus, ma tha sin riatanach, cungaidh-leigheis fad do bheatha riatanach airson leasachadh fallain eanchainn agad fhèin no eanchainn do phàiste.
• Cùm sùil air na h-ìrean phenylalanine agad le deuchainnean fala cunbhalach .
• Chan eil thu nad aonar. Faodaidh ceangal a dhèanamh ri daoine eile le PKU agus an teaghlaichean a bhith na stòras neart is brosnachaidh mòr dhut ann am buidhnean taic .
• Ma tha thu nad phàrant aig pàiste le PKU, teagaisg do phàiste a bhith beò leis a’ chumha seo le foighidinn agus gaol .

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air PKU (Phenylketonuria). Cuimhnich, ’s e mothachadh an t-arm as fheàrr an aghaidh duilgheadas slàinte sam bith!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, galairean ginteil, ùr-bhreith, daithead, daithead ìosal ann am pròtain, sgrìonadh ùr-bhreith