A bheil duilgheadas aig do phàisde siùcar bainne a chnàmh? Bruidhnidh sinn mu Galactosemia!

Nuair a bhios tu a’ biathadh pàisde ùr-bhreith, ge bith an e bainne-cìche no foirmle a th’ ann, uaireannan bidh duilgheadasan beaga ag èirigh, ceart? Smaoinich, dè ma thachras nach urrainn don leanabh agad seòrsa de shiùcair ann am bainne a chnàmh? 'S e, faodaidh e tachairt. Is e galactosemia an neo-chomas an seòrsa siùcair ann am bainne ris an canar 'galactose' a chnàmh. Faodaidh seo a bhith na staid dhona, ach ma thèid aithneachadh tràth, is urrainn dhuinn mòran de na duilgheadasan mòra a dh’ fhaodadh a bhith aig an leanabh a lughdachadh.

Ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh air corp an leanaibh?

Gu sìmplidh, nuair nach urrainn do chorp do phàisde an siùcar galactose a lorgar ann am biadh, gu h-àraidh bainne, a bhriseadh sìos agus a thionndadh gu lùth, tòisichidh e a’ cruinneachadh san fhuil. Gu dearbh, tha am facal ‘galactosemia’ a’ ciallachadh gu litireil “làthaireachd galactose san fhuil.” Mar sin nuair a chruinnicheas galactose san fhuil, sgaoilidh e air feadh a’ chuirp. An uairsin, bidh einnsein nach bi ag obair le galactose mar as trice ag atharrachadh a’ galactose seo gu deoch làidir ris an canar ‘galactitol.’ Tha an galactitol seo puinnseanta don bhodhaig.

Nuair a chruinnicheas an galactitol puinnseanta seo ann am buill-bodhaig is figheagan an leanaibh, tòisichidh e gan milleadh. Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh galactosemia droch bhuaidhean adhbhrachadh leithid:

• Cataracts .
• Dàil leasachaidh .
• Ciorraman inntleachdail .
• Duilgheadasan cainnte .
• Duilgheadasan motair grinn is mòr, a’ ciallachadh duilgheadas le sgilean motair grinn , leithid coiseachd is ruith.
• Easbhaidhean neurolach .
• Galar nan dubhagan .
• Easbhaidh ovarian ro-luath ann an clann boireann.
• Fàilligeadh grùthan .
• Is e galar dona a th’ ann an sepsis .

Smaoinich cho cudromach 's a tha e an suidheachadh seo aithneachadh tràth! Ma dh'aithnicheas tu e tràth, ma bheir thu galactose air falbh bho dhaithead do phàisde, agus ma làimhsicheas tu e gu ceart, faodaidh tu casg a chuir air mòran de na duilgheadasan sin.

Ach, eadhon ged a lorgar agus a làimhsicheas sinn e tràth, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan beaga aig cuid de chloinn fhathast. Tha seo air sgàth, eadhon ged a chuireas sinn galactose às ar daithead gu tur, bidh ar cuirp fhathast a’ dèanamh beagan galactose gu nàdarrach. Canar galactose endogenous ris an seo. Mar sin, dh’ fhaodadh gum bi na leanas aig clann a gheibh làimhseachadh uaireannan:

• Dàil ann an cainnt.
• Duilgheadasan ionnsachaidh.
• Duilgheadasan giùlain.
• Duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh ( ataxia ).
• Crith-thalmhainn .
• Easbhaidhean hormona, gu h-àraidh dàil ann an inbheachd nigheanan.

Ciamar a bheir galactosemia buaidh air inbhich?

Faodaidh inbhich le galactosemia beatha àbhaisteach a bhith aca. Ach, dh’ fhaodadh gum bi cuid de dhuilgheadasan aig an fheadhainn aig an robh comharraidhean nuair a bha iad nan clann fad am beatha. Dh’ fhaodadh cuid de na comharraidhean a bhith nas ciùine no nas miosa a rèir mar a bhios iad a’ cumail smachd air an daithead. Ach, tha rudan mar easbhaidhean hormona cumanta, eadhon le làimhseachadh.

Gu tric, faodaidh boireannaich le galactosemia, eadhon ged a thèid an galar a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth, duilgheadasan fhaighinn leis na h-ubhlan aca. Canar easbhaidh ubhlan bun-sgoile ris an seo. Faodaidh seo a dhèanamh duilich a bhith trom agus a chumail suas. Is dòcha gum bi feum air leigheas ath-chur hormona cuideachd gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh menstruation. Faodaidh an leigheas hormona seo cuideachadh le duilgheadasan torachais cuideachd.

Cò a gheibh an galar seo? Dè cho cumanta 's a tha e?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an galactosemia. Tha e oighreachail. Bidh an suidheachadh air pàiste ma shealbhaicheas an dà phàrant gine mùthaichte air a shon. Ma tha an dà phàrant agad nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte, tha cothrom 25% agad galactosemia fhaighinn. Faodaidh e buaidh a thoirt air daoine de gach cinneadh.

Tha an cruth as cruaidhe , ris an canar galactosemia clasaigeach, beagan nas ainneimhe. Gu garbh, bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 45,000 neach.

Tha cruth beagan nas laige ann ris an canar galactosemia Duarte . Tha e beagan nas cumanta, a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 4,000 neach. Chan e dìth comas galactose a chnàmh a th’ ann dha-rìribh, ach cugallachd dha.

Dè na comharran a th’ aig pàisde ùr-bhreith le galactosemia?

Ma tha galactosemia clasaigeach aig pàisde ùr-bhreith, tòisichidh e a’ nochdadh comharraidhean taobh a-staigh beagan làithean bho bhith a’ biathadh air a’ bhroilleach. Faodaidh na comharraidhean sin atharrachadh bho àm gu àm:

• Tha am biadh gun bhlas.
• Codal tric, lethargy .
• A' cur a-mach.
• A' bhuinneach.
• Call cuideam mòr.
• Laigse.
• Fàilligeadh soirbheachadh .
• Tha buidheachas ( jaundice ) a’ ciallachadh buidheachadh a’ chraicinn.
• At an grùthan.
• At anns an abdomen ( ascites ).
• At timcheall na h-eanchainn ( edema ).

Ma tha gin de na comharraidhean seo ort, bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad.Cho luath ‘s a bhios dotair air seo a dhearbhadh mar galactosemia, bu chòir na comharraidhean sin a dhol sìos aon uair ‘s gu bheil galactose air a thoirt air falbh bho dhaithead an leanaibh.

Dè a tha ag adhbhrachadh galactosemia?

Is e mùthadh gine am prìomh adhbhar airson seo. ’S e sin, atharrachadh anns na ginean. Feumaidh seo a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair. Faodaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine seo, ach is dòcha nach bi comharraidhean orra. Mar sin nuair a bhios an suidheachadh seo aig an leanabh, faodaidh e a bhith na iongnadh mòr.

Air sgàth a’ ghine atharraichte seo, chan eil na h-einsìmean a dh’ fheumar gus an siùcar galactose a thionndadh gu lùth air an dèanamh gu ceart sa bhodhaig. An uairsin, bidh ceimigean air an dèanamh bho galactose a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Tha trì diofar sheòrsaichean ginean an sàs anns a’ chùis seo. A rèir sin, tha Galactosemia cuideachd air a roinn ann an trì seòrsaichean.

Dè na diofar sheòrsaichean galactosemia a th’ ann?

Seòrsa I (Galactosemia Clasaigeach)

’S e seo an cruth galactosemia as cumanta agus as cruaidhe . Canar galactosemia clasaigeach ris cuideachd. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine GALT . Bidh an gine seo a’ dèanamh einnsein a bhriseas sìos an siùcar galactose gu stuthan a ghabhas cleachdadh mar ghlùcos. Anns an t-seòrsa seo, tha an einnsein cha mhòr gu tur neo-làthaireach. Mar thoradh air an sin, chan urrainn don bhodhaig galactose a chnàmh, agus bidh e a’ cruinneachadh gu luath.

Seòrsa II (Easbhaidh Galactokinase)

Tha an dàrna seòrsa seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine GALK1 . Bidh na h-einsìmean a bhios an gine seo a’ dèanamh a’ cuideachadh le bhith a’ cnàmhadh galactose. Tha nas lugha de dhuilgheadasan slàinte aig an t-seòrsa seo na tha aig a’ chiad sheòrsa. Is e am prìomh chunnart leasachadh cataracts.

Seòrsa III (Easbhaidh epimerase galactose)

Tha an gine GALE an sàs anns a’ chùis seo. Bidh seo cuideachd a’ dèanamh einnseanan a chuidicheas le bhith a’ cnàmh galactose. Ma thèid na h-einnseanan seo a lùghdachadh, bidh galactose a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Faodaidh an treas seòrsa seo comharraidhean tlàth adhbhrachadh uaireannan, ach uaireannan faodaidh e comharraidhean dona adhbhrachadh. Ma tha e dona, faodaidh e cataracts, dàil leasachaidh, ciorraman inntleachdail, galar grùthan, agus duilgheadasan dubhaig adhbhrachadh, dìreach mar sheòrsa 1.

Galactosemia Duarte

Tha seo cuideachd air adhbhrachadh le mùthadh san aon ghine GALT a dh’adhbhraicheas galactosemia clasaigeach. Ach, sa chùis seo, chan eil am mùthadh ginteil cho dona. Tha an enzyme a bhios a’ cnàmh galactose air a lughdachadh ann an gnìomhachd, ach chan eil e gu tur às aonais. Is dòcha gum bi beagan troimh-chèile stamag aig daoine le galactosemia Duarte nuair a bhios iad ag ithe biadhan anns a bheil galactose, ach chan eil iad a’ faighinn prìomh dhuilgheadasan slàinte mar sheòrsan eile. Chan fheum iad galactose a thoirt a-mach às an daithead aca.

Ciamar a thèid Galactosemia a dhearbhadh?

Ann an dùthchannan leasaichte mar na Stàitean Aonaichte, thèid sgrìonadh a dhèanamh air gach pàisde ùr-bhreith airson grunn de na galairean sin. Faodaidh na deuchainnean seo na cumhaichean sin a lorg mus nochd comharraidhean. Canar deuchainn PKU ris an seo uaireannan, oir faodaidh e galairean eile a lorg cuideachd, leithid phenylketonuria .

Nìthear an deuchainn seo le bhith a’ toirt boinne beag fala bho shàil an leanaibh. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh mu 24 uair an dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Ma tha galactosemia aig do leanabh, seallaidh an deuchainn fala gu bheil gnìomhachd einnsein GALT ìosal. Nì an sgioba meidigeach deuchainnean ginteil an uairsin gus faicinn dè an seòrsa galactosemia a th’ aig an leanabh. Tha goireasan aig cuid de ospadalan ann an Sri Lanka airson an seòrsa deuchainn seo a dhèanamh, no faodaidh tu faighneachd don dotair agad mu dheidhinn.

Ciamar a thèid galactosemia a làimhseachadh?

Is e an aon làimhseachadh airson seo galactose a thoirt air falbh gu tur bhon daithead . Tha galactose na phàirt den t-siùcar ann am bainne ris an canar lactos, agus mar sin mar as trice bidh e riatanach cha mhòr a h-uile toradh bainne a thoirt air falbh. Tha seo a’ ciallachadh nach urrainn dhut bainne-cìche, bainne bò, iogart no càise a thoirt do leanaban ùra. Faodar foirmle stèidhichte air soy no foirmle eileamaideach a chaidh a dhealbhadh gu sònraichte a thoirt do leanaban ùra.

Dh’fhaodadh gum bi gainnead calcium agus bhiotamain D aig clann is inbhich nach eil ag ithe bathar bainne. Mar sin, is dòcha gum feum iad stuthan-leasachaidh a ghabhail. Cuidichidh seo le bhith a’ cumail chnàmhan làidir.

Dè an seòrsa làimhseachaidh a tha a dhìth airson fo-bhuaidhean fad-ùine?

Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air barrachd cuideachaidh gus ionnsachadh agus leasachadh fhad ’s a bhios iad a’ fàs. Tha seo a’ ciallachadh:

• Leigheas -labhairt.
• Tha leigheas dreuchdail a’ ciallachadh cuideachadh le gnìomhan làitheil.
• Leigheas giùlain .
• Planaichean ionnsachaidh targaideach .

Is dòcha gum feum clann òga, gu h-àraidh nigheanan, leigheas hormona gus an cuideachadh a’ ruighinn inbheachd agus menstruation.

An gabh casg a chur air galactosemia?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann, chan urrainn dhut smachd a chumail air an tèid thu fhèin no do phàiste a shealbhachadh. Ach, faodaidh tu fhèin agus do chompanach deuchainnean ginteil fhaighinn gus faicinn a bheil am mùthadh agad mus bi leanabh agaibh. Is dòcha gur e neach-giùlain a th’ annad, ach is dòcha nach eil comharraidhean agad. Ma tha fios agad air seo tràth, faodaidh tu dealbhadh airson a’ chomas gum faigh do chlann a shealbhachadh. Faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn barrachd mu dheidhinn seo. Is e lorg tràth an t-suidheachaidh an dòigh as fheàrr air na buaidhean àicheil a dh’ fhaodadh a bhith ann a lughdachadh.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le galactosemia?

Ma thèid an galar a dhearbhadh tràth agus ma thèid daithead gun galactose a leantainn, tha dùil-beatha àbhaisteach. Ach, ma thachras milleadh maireannach air buill-bodhaig anns an ùine ùr-bhreith, faodaidh e buaidh a thoirt air slàinte san fhad-ùine.

Ciamar a bhios inbhich a tha a’ fuireach le galactosemia a’ gabhail cùram dhiubh fhèin?

Is e an rud as cudromaiche do dhuine sam bith a tha a’ fuireach le galactosemia daithead teann gun galactose a chumail suas . Feumaidh seo tòrr smachd. Tha mòran inbhich ga fhaighinn feumail a dhol a-steach do choimhearsnachdan far am faod daoine mar iad reasabaidhean agus eòlasan a cho-roinn. Ma mhaireas na comharraidhean, tha an seòrsa taic shòisealta seo air leth luachmhor.

Bu chòir do dh’inbhich le galactosemia tadhal air an dotair aca gu cunbhalach gus sùil a chumail air comharraidhean. Dh’fhaodadh na deuchainnean seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Sgrùdadh sùla (airson cataracts).
• A’ dèanamh deuchainn air mar a tha an siostam nearbhach ag obair (airson rudan mar gnìomh gnìomhach, eas-òrdugh easbhaidh aire/hipear-ghnìomhachd (ADHD) , crith, agus ataxia ).
• Deuchainn dùmhlachd cnàimh (airson easbhaidhean calcium agus mèinnirean).
• A’ sgrùdadh ìrean hormona (gu sònraichte ann am boireannaich).

Le bhith a’ dèanamh sgrùdaidhean cunbhalach mar seo, faodar easbhaidhean sam bith aithneachadh tràth agus dèiligeadh riutha mus fàs iad dona.

Ged is galar tearc a th’ ann an galactosemia, faodar a lorg tràth tro dheuchainnean ginteil. Ma tha thu trom no an dùil pàisde a bhith agad, faodar deuchainn a dhèanamh ort fhèin agus air do chompanach airson a’ ghine airson galactosemia. Ma tha an gine aig an dithis agaibh, tha cothrom 25% ann gun leasaich do phàiste e. ’S e mothachadh an neart as motha. Faodaidh seo do chuideachadh le bhith a’ dealbhadh air adhart gus na suidheachaidhean as miosa den ghalar seo a sheachnadh.

Ma chaidh an suidheachadh seo a dhearbhadh air do phàisde ùr-bhreith, is dòcha gu bheil thu a’ faireachdainn tòrr fhaireachdainnean (clisgeadh, troimh-chèile). Gu tric chan eil galactosemia ris nach robh dùil, gu h-àraidh mura h-eil eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh ann. Leis gu bheil e tearc, faodaidh e a bhith fo-dhearbhadh uaireannan eadhon am measg dhotairean. Ach, le lorg tràth, faodar casg a chuir air na buaidhean as cruaidhe de galactosemia.

Le riaghladh daithead ceart, faodaidh do phàiste beatha àbhaisteach a bhith aca. Dh’fhaodadh cuid de chùisean leasachaidh èirigh, a dh’ fhaodadh gum bi feum air leigheas a bharrachd. Faodaidh na dùbhlain ris nach robh dùil seo èirigh do phàrantan airson grunn adhbharan. Ach, le bhith mothachail air suidheachadh mar sin, tha buannachd agad a bhith comasach air ullachadh airson nan dùbhlain sin ro-làimh, an aithneachadh tràth, agus eadar-theachd tràth gus an toradh as fheàrr a choileanadh.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh bhon artaigil seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, a-nis tha tuigse nas fheàrr agad air na tha sinn air a bhith a’ bruidhinn mu dheidhinn, Galactosemia. Seo beagan rudan cudromach ri chuimhneachadh:

• Tha lorg tràth a’ sàbhaladh beatha: faodaidh sgrìonadh ùr-bhreith seo a lorg tràth, agus faodaidh sin casg a chuir air mòran dhuilgheadasan dona.
• Tha smachd daithead riatanach: Feumar daithead gun galactose (gu h-àraidh gun lactos) a leantainn fad beatha.
• Tha comhairleachadh ginteil cudromach: Le bhith a’ faighinn deuchainnean ginteil mus tòisich iad teaghlach, faodaidh pàrantan a bhith mothachail air a’ chunnart gum faigh pàiste an galar seo mar shealbh.
• Taic fad-ùine: Bu chòir sùil a chumail gu cunbhalach air fàs, ionnsachadh agus slàinte iomlan a’ phàiste. Bu chòir taic leigheasach a thoirt seachad ma tha sin riatanach. Tha sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach agus taic bho bhuidhnean taic cudromach cuideachd do dh’inbhich.
• Chan eil thu nad aonar: Faodaidh e bhith dùbhlanach dèiligeadh ris a’ chumha seo. Ach, le taic bho dhotairean, luchd-beathachaidh, leasaichean, agus luchd-gràidh, faodar an turas seo a choileanadh.

Na gabh dragh, le mothachadh agus ceumannan ceart, faodaidh pàiste agus inbheach le galactosemia beatha mhath a bhith aca.

` Galactosemia, Galactosemia, ùr-bhreith, galairean ginteil, enzyman, galairean metabolach, daithead, sgrìonadh ùr-bhreith, eas-òrdugh ginteil