An cuala tu iomradh air Galar Pompe? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach!

An cuala tu a-riamh iomradh air galar le ainm neònach air a bheil Galar Pompe? Is dòcha gu bheil an t-ainm seo ùr dhut. Tha seo caran tearc, agus tha sin a’ ciallachadh nach e galar a th’ ann a bheir buaidh air a h-uile duine. Ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn, oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann, agus tha sin a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro ghinealaichean. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi seòrsa de shiùcair ris an canar ‘(glycogen)’ a’ cruinneachadh ann an ceallan ar cuirp. Mar sin, an-diugh bruidhnidh sinn gu sìmplidh mu dè a th’ anns a’ ghalar Pompe seo, mar a bhios e a’ leasachadh, dè na comharraidhean a th’ ann, agus a bheil leigheas ann.

Dè a th’ ann an Galar Pompe?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an galar Pompe a bhuineas don bhuidheann de ghalaran stòraidh glycogen. Tha einnsein anns a' bhodhaig againn air a bheil '(acid alpha-glucosidase)' no '(GAA)'. Bidh an einnsein seo a' briseadh sìos an siùcar iom-fhillte '(glycogen)' anns a' bhodhaig againn, is e sin, ga chnàmh, agus a' cuideachadh le bhith a' dèanamh lùth. Mar sin, chan eil neach le galar Pompe a' dèanamh an einnsein '(GAA)' seo gu ceart, no chan eil mòran dheth aige.

Dè thachras an uairsin? Chan eil an seòrsa siùcair sin ris an canar “(glycogen)” a’ briseadh sìos gu ceart agus a’ cruinneachadh ann an roinnean beaga ris an canar “(lysosomes)” taobh a-staigh cheallan a’ chuirp. Smaoinich air mar chiste sgudail, mura tèid an sgudal a thoirt air falbh, lìonaidh e. Is iad na “(lysosomes)” seo na h-àiteachan far a bheil na rudan taobh a-staigh ar ceallan air an ath-chuairteachadh, is e sin, tha iad air an dèanamh gus an gabh an cleachdadh a-rithist. Mar sin, leis nach eil an einnsein “(GAA)” seo ag obair gu ceart, lìonaidh “(glycogen)” taobh a-staigh nan “(lysosomes)” seo. San dòigh seo, bidh “(glycogen)” a’ cruinneachadh sa mhòr-chuid anns na fèithean cridhe agus na fèithean cnàimheach againn. Nuair a chruinnicheas e mar sin, bidh na buill-bodhaig sin air am milleadh agus bidh iad mean air mhean a’ tòiseachadh a’ lagachadh.

Canar ris a’ ghalar seo cuideachd:

• Galar Pompe (Galar Pompe)
• `(Easbhaidh maltase searbhagach)` (Easbhaidh maltase searbhagach)
• `(Galar stòraidh glycogen seòrsa II (GSD2))` (Galar stòraidh glycogen - seòrsa II)

Dè na prìomh sheòrsaichean de ghalar Pompe?

Tha galar Pompe air a roinn ann an dà sheòrsa sa mhòr-chuid, a rèir aois an tinneis agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean.

Galar Pompe a thòisicheas ann an leanabachd

’S e seo an cruth as miosa de ghalar Pompe. Bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a bhios an einnsein (aigéad alfa-glucosidase (GAA)) gu tur às-làthair no an làthair ann an glè bheag a-mhàin. Aig amannan, is dòcha nach nochd an leanabh comharraidhean sam bith aig àm breith. Ach, mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha, mar as trice timcheall air 4 mìosan a dh'aois.

Tha laigse fèithe dona, grùthan leudaichte, agus cridhe leudaichte aig a’ chloinn seo air sgàth lagachadh fèithean a’ chridhe (cardiomyopathy). Tha an galar a’ dol am meud gu math. Mura tèid a làimhseachadh gu ceart, faodaidh a’ chlann seo bàsachadh le fàilligeadh cridhe no fàilligeadh analach taobh a-staigh bliadhna no dhà. Tha seo na shuidheachadh glè dhuilich.

Galar Pompe a thòisicheas anmoch

Faodaidh an seòrsa seo de ghalar Pompe nochdadh aig aois sam bith. Faodaidh e nochdadh ro bhliadhna a dh'aois, ach gun a' chridhe a bhith air a leudachadh (rud a tha na fheart eadar-dhealaichte bhon ghalar ann an naoidheanachd), no faodaidh e nochdadh ann an leanabachd, òigeachd, no eadhon inbheach. Tha ìre ìosal den enzyme (GAA) aig na daoine seo, ach chan eil e cho ìosal ri ann an naoidheanan.

Mar as trice bidh an seòrsa seo nas ciùine agus nas lugha dona na an cruth leanaban, ach tha e an urra ri aois an tòisicheas na comharraidhean. Dh’ fhaodadh gum bi cùrsa nas cruaidhe aig clann a bhios a’ leasachadh comharraidhean rè leanabachd.

Is e laigse fèithe (“(myopathy)”) am prìomh chomharradh. Faodaidh seo duilgheadas adhbhrachadh le anail. Ach, tha e nas dualtaiche nach bi buaidh aig a’ chridhe air. Mura tèid dèiligeadh ris, faodaidh duilgheadasan analach bàs adhbhrachadh.

Dè cho cumanta 's a tha galar Pompe?

Gu dearbh, 's e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an galar Pompe. Mar eisimpleir, anns na Stàitean Aonaichte, tha an galar seo a' tachairt ann an timcheall air aon às gach 40,000 neach. Ann an Sri Lanka, tha e duilich staitistig cheart a lorg mu dheidhinn seo, ach tha e soilleir gur e galar ainneamh a tha seo.

Dè na comharran a th’ aig galar Pompe?

Is e laigse fèithe a tha a’ dol am meud am prìomh chomharradh air galar Pompe, gu h-àraidh anns na cnapan, na casan, na guailnean, na gàirdeanan, agus an diaphragm, am fèith mhòr eadar a’ chiste agus an stamag.

Comharraidhean Pompe ann an leanabachd:

• Dh’fhaodadh fèithean a bhith bog, gun neart (hipotonia). Dh’fhaodadh gum bi coltas bog air a’ bhodhaig, mar “bac pàisde”.
• Meudachadh a’ chridhe (cardiomegaly)
• Grùthan meudaichte (`(hepatomegaly)`)
• Teanga mhòraichte (macroglossia)
• Fàilligeadh soirbheachadh (‘fàilligeadh soirbheachadh’). Tha seo a’ ciallachadh nach eil an leanabh a’ cur cuideam ceart no a’ fàs nas àirde.
• Duilgheadas le anail.
• Duilgheadas ag ithe agus ag òl bainne.
• Galaran analach tric (m.e. niùmonia).
• Lagachadh èisteachd.

Comharraidhean Pompe a thòisicheas nas fhaide air adhart:

Dh’fhaodadh na comharraidhean seo a bhith tlàth agus dìreach a’ fàs nas miosa thar ùine. Ach, faodaidh iad cuideachd laigse mhòr agus àmhghar analach adhbhrachadh.

• Lagachadh mean air mhean air na fèithean anns na casan agus an stoc.
• Duilgheadas coiseachd, tuiteaman tric.
• Pian ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu sònraichte anns na fèithean.
• A’ call a’ chomas air eacarsaich, ruith agus leum.
• Galaran analach tric.
• Duilgheadas le anail (dyspnea) nuair a tha thu beagan sgìth.
• Ceann goirt sa mhadainn.
• A’ faireachdainn gu math sgìth tron ​​latha.
• Call cuideim gun fhiosta.
• Duilgheadas a bhith a’ slugadh biadh (dysphagia).
• Neo-riaghailteachdan ruitheam cridhe (`(arrhythmia)`).
• Crìonadh mean air mhean ann an comas èisteachd.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson galar Pompe?

Tha galar Pompe air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a’ ghine `(GAA)`. Tha an gine `(GAA)` seo an urra ri bhith a’ dèanamh an einnsein `(acid alpha-glucosidase)` a chaidh ainmeachadh roimhe. Bidh an einnsein seo a’ briseadh sìos an siùcar iom-fhillte `(glycogen)`.

Mar as trice, bidh ar cuirp ag atharrachadh an `(glycogen)` seo gu `(glucose)`, a thathas a’ cleachdadh airson lùth. Bidh an enzyme `(Acid alpha-glucosidase)` ag obair ann an roinnean ris an canar `(lysosomes)` taobh a-staigh ar ceallan. Smaoinich air na `(lysosomes)` seo mar ionadan ath-chuairteachaidh anns na ceallan againn. Bidh enzymes a’ briseadh sìos diofar stuthan agus gan stiùireadh gus obair ùr a dhèanamh airson a’ chuirp, mar eisimpleir, gus lùth a thoirt seachad.

Mar sin, ma tha galar Pompe ort, bidh mùthaidhean anns a’ ghine ‘(GAA)’ ag adhbhrachadh gum bi cinneasachadh an einnsein ‘(acid alpha-glucosidase)’ air a lùghdachadh no air a bhith à bith gu tur. Às aonais an einnsein seo, chan urrainn don bhodhaig agad ‘(glycogen)’ a bhriseadh sìos gu ceart. An uairsin bidh ‘(glycogen)’ a’ cruinneachadh anns na ‘(lysosomes)’ sin, ag adhbhrachadh milleadh mòr air fèithean. Is e seo am prìomh adhbhar airson nan comharraidhean.

Tha an galar seo air a shealbhachadh ann an dòigh autosomal recessive. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà phàrant agad an gine mùthaichte a thoirt dhut. Mar as trice, chan eil ach na pàrantan nan luchd-giùlain den ghalar, a’ ciallachadh nach eil comharraidhean orra. Ach tha an gine mùthaichte aca.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib galar Pompe?

Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh galar Pompe, a thòisicheas ann an leanabachd, a bhith marbhtach ann an leanabachd. Bidh mòran dhaoine le galar Pompe a’ leasachadh dhuilgheadasan analach is cridhe. Bidh laigse fèithe a’ leasachadh air cha mhòr a h-uile euslainteach. Aig àm air choreigin nam beatha, is dòcha gum feum mòran dhaoine taic ocsaidean agus innealan taice airson rudan mar coiseachd.

Ciamar a thèid galar Pompe a dhearbhadh?

Nì an dotair agad sgrùdadh corporra ort an toiseach agus faighnichidh e dhut mu eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. An uairsin, gabhaidh iad sampall fala agus nì iad deuchainn airson einnsein ris an canar “creatine kinase”. Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh a bheil milleadh fèithe air tachairt. Is e deuchainn nas sònraichte a th’ ann gnìomhachd an einnsein “(GAA)” a thomhas nad fhuil. Faodaidh tu cuideachd “deuchainn ginteil” no deuchainnean ginteil fhaighinn gus sgrùdadh a dhèanamh air a’ ghine “(GAA)” nad bhodhaig.

A bharrachd air sin, faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Deuchainnean gnìomh sgamhain : Bidh iad sin a’ tomhas comas nan sgamhain.
• Electromyography (EMG) : Bidh seo a’ tomhas dè cho math ’s a tha na fèithean agad ag obair.
• Deuchainnean cridhe : Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach deuchainnean leithid electrocardiogram (EKG) agus echocardiogram (mac-talla).
• Sgrùdaidhean cadail : Bidh na deuchainnean seo a’ clàradh gnìomhachd bodhaig sònraichte fhad ‘s a bhios tu nad chadal.

Ciamar a thèid galar Pompe a làimhseachadh?

Is e am prìomh làimhseachadh airson galar PompeLeigheas Ath-chur Ensaim (ERT). Anns an leigheas seo, bheir an dotair agad aon de na cungaidhean a leanas dhut gu intravenous:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Is e einnseanan innleadaichte gu ginteil a tha seo a bhios ag obair dìreach mar na h-einnseanan a tha a’ nochdadh gu nàdarrach nar cuirp. An làimhseachadh seo:

• A’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh meud a’ chridhe.
• A’ cuideachadh le bhith a’ cumail suas gnìomhachd àbhaisteach a’ chridhe.
• Bidh e a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh gnìomh fèithean, neart agus stiffness, no a’ slaodadh adhartas a’ ghalair.
• A’ lughdachadh na tha de glycogen air a stòradh sa bhodhaig.

A bharrachd air sin, làimhsichidh sgioba de eòlaichean na comharraidhean fa leth agad agus bheir iad seachad an cùram riatanach. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Leasaichean-cuirp, leasaichean-dreuchd, agus leasaichean-analach
• Caird-eòlaichean
• Neuro-eòlaichean

A rèir dè cho dona 's a tha an suidheachadh agad, is dòcha gum feum thu:

• Leigheas corporra no leigheas dreuchdail.
• Tiùb airson beathachadh (`(tiùb beathachaidh)`).
• Taic analach fuadain (`(fionnarachadh meacanaigeach)`).

Tha luchd-saidheans an-dràsta a’ dèanamh deuchainnean clionaigeach air leigheas gine airson galar Pompe. Tha leigheas gine a’ toirt a-steach ginean millte a chur an àite ginean fallain. Leigidh seo le do bhodhaig an einnsein searbhag alpha-glucosidase a thoirt gu buil gu ceart. Tha seo na dhòchas mòr airson an ama ri teachd.

An gabh casg a chur air galar Pompe?

'S e tinneas ginteil a th' ann an galar Pompe, agus mar sin chan urrainnear a chasg . Ach, ma tha thu trom no ma tha thu an dùil a bhith trom, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil . Cuidichidh seo thu gus barrachd ionnsachadh mu dheidhinn seo agus, ma tha sin riatanach, gus deuchainnean fhaighinn.

Dè an seòrsa beatha a th’ ann le galar Pompe?

Mura tèid an galar a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth, bidh clann le galar Pompe nan naoidheanan gu tric a’ bàsachadh aig aois òg le àmhghar analach no fàilligeadh cridhe.

Dh’fhaodadh gum bi daoine le galar Pompe a thòisicheas anmoch beò nas fhaide leis gu bheil an galar a’ dol air adhart nas slaodaiche. Ach, tha seo an urra ri aois an tinneis agus dè cho dona ‘s a tha an galar. San fharsaingeachd, mar as sine an aois aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh, ’s ann as slaodaiche a bhios an galar a’ dol air adhart.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean galair Pompe ort fhèin no air do phàiste, bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad . Faodaidh breithneachadh tràth càileachd beatha chloinne is inbhich leis a’ ghalar seo a leasachadh gu mòr.

Ciamar a bhios mise no mo phàiste a’ gabhail cùram dhiubh fhèin leis a’ chumha seo?

Ma tha galar Pompe ort fhèin no air do phàiste, smaoinich air bruidhinn ri eòlaiche-inntinn. Cuidichidh eòlaiche-inntinn thu gus an suidheachadh a thuigsinn nas fheàrr agus gus dèiligeadh ris nas fheàrr. Tha buidhnean taic ann cuideachd far am faod thu coinneachadh ri daoine eile a tha a’ dol tro shuidheachaidhean coltach ris agus eòlasan a cho-roinn.

Gu tric, faodaidh luchd-cùraim cus sgìths no cuideam (sgìths no losgadh-a-mach luchd-cùraim) a bhith aca. Tha seo àbhaisteach, ach tha e cudromach aire a thoirt dhut fhèin a bharrachd air do phàiste.

Dè bu chòir dhomh faighneachd do dhotairean mu ghalar Pompe?

Ma thèid galar Pompe a dhearbhadh ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gum bi thu airson ceistean fhaighneachd don dotair agad mar:

• Dè an seòrsa galar Pompe a th’ aig mo phàiste?
• Dè as urrainn dhut a ràdh mu bheatha mo phàiste?
• Dè an seòrsa eòlaichean a dh'fheumas sinn fhaicinn?
• Dè cho tric ’s a dh’fheumas mi na speisealaichean seo fhaicinn?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo phàiste a chumail comhfhurtail?
• A bheil e na dheagh bheachd deuchainnean ginteil fhaighinn airson buill teaghlaich eile cuideachd?
• Ciamar as urrainn dhomh ionnsachadh a bhith beò gu math le galar Pompe?

Ma tha galar Pompe ort fhèin no air do phàiste, faighnich don dotair agad mu bhith a’ tighinn còmhla ri buidheann taic. Faodaidh e a bhith glè chuideachail agus comhfhurtail na dh’fhiosraich thu fhèin a cho-roinn agus ionnsachadh bho chàch. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Ged nach eil leigheas ann airson galar Pompe, tha luchd-saidheans a’ leantainn air adhart a’ rannsachadh leigheasan. Tha dotairean a’ sgrùdadh grunn chungaidhean-leighis èifeachdach a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air sgaoileadh chomharran agus a’ leasachadh càileachd beatha do phàiste.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Mar cho-dhùnadh, 's e galar tearc, ginteil a th' ann an galar Pompe. Bidh e ag adhbhrachadh laigse fèithe sa mhòr-chuid. Tha dà sheòrsa ann, an seòrsa a thòisicheas ann an leanabh agus an seòrsa a thòisicheas fadalach. Tha breithneachadh agus làimhseachadh tràth, leithid Leigheas Ath-chur Enzyme (ERT), glè chudromach. Faodaidh daoine a tha a’ fuireach leis a’ ghalar seo agus an teaghlaichean buannachd mhòr fhaighinn bho thaic saidhgeòlach agus buidhnean taic. Mar a bhios rannsachadh air leigheasan ùra a’ leantainn, tha dòchas ann airson an ama ri teachd. Ma tha ceistean sam bith agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

Galar Pompe , galar stòraidh glycogen, alpha-glucosidase searbhagach, einnsein GAA, laigse fèithe, leigheas ath-chur einnsein, eas-òrdugh ginteil, Pompe a thòisicheas ann an naoidheanan, Pompe a thòisicheas fadalach, galar stòraidh lysosomal