A bheil coltas gu bheil do phàisde a’ fàs nas sine ro luath? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Progeria!

Och, uaireannan tha e cho brònach ar clann bheaga fhaicinn tinn, nach eil? Gu h-àraidh, ma tha an leanabh a’ coimhead tòrr nas sine na aois, ciamar a tha pàrantan a’ faireachdainn nuair a chì iad e? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar glè ainneamh, ach glè chudromach airson fios a bhith agad mu dheidhinn. Canar ‘Progeria’ ris an seo. Gu dearbh, is e galar ginteil a tha seo a bheir air leanabh fàs nas sine tòrr nas luaithe na aois.

Dè a th’ ann an ‘Progeria’? Tuigidh sinn gu sìmplidh e, ceart gu leòr?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil tearc a th' ann am Progeria. Is e a thachras anns an seo gu bheil pàiste a' fàs nas sine gu math luath. Smaoinich, nuair a chuireas tu plannt beag, bidh e a' fàs mean air mhean. Ach gu h-obann bidh clann leis a' ghalar seo a' fàs nas luaithe agus a' coimhead nas sine.

Aig àm breith, bidh na clann seo gu tric fallain agus coltach ri pàisdean eile. Ach taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna no dhà de bheatha, bidh iad a’ tòiseachadh a’ nochdadh comharran a bhith a’ fàs nas sine ro-luath. Bidh an ìre fàis aca a’ slaodadh sìos, agus chan eil an cuideam ag àrdachadh mar a bha dùil. Ach, mar as trice chan eil easbhaidh fiosrachaidh aig a’ chloinn seo. Feumaidh sinn cuimhneachadh air sin cuideachd.

Seo cuid de na h-atharrachaidhean corporra a tha air adhbhrachadh leis a’ chumha seo:

• Call fuilt (maolachd)
• Sùilean a’ dol a-mach
• Craiceann aosta, rocach
• Sròn tana, biorach
• Aghaidh neo-chothromach beag an taca ri meud a’ chinn
• Call an t-sreath ola fon chraiceann

Tha an t-ainm "Progeria" a' tighinn bhon fhacal Grèigeach "geras", a tha a' ciallachadh "seann aois". Is e Sionndrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) am prìomh sheòrsa den ghalar seo. Chaidh a mhìneachadh an toiseach aig deireadh nan 1800an le dithis dhotairean, an Dr. Jonathan Hutchinson agus an Dr. Hastings Gilford.

Gu mì-fhortanach, 's e galar marbhtach a th' ann am Progeria an-còmhnaidh. Tha aois chuibheasach bàis nan clann seo timcheall air 14.5 bliadhna. Ach, tha cuid de dhaoine òga le Progeria air a bhith beò gu tràth nan 20an. Chaidh droga ris an canar Lonafarnib a lorg gus an galar a dhèanamh nas slaodaiche.

Tha a’ mhòr-chuid de bhàsan mar thoradh air duilgheadasan bho atherosclerosis dona . Is e seo an aon ghalar cridhe a bhios mar as trice a’ toirt buaidh air milleanan de dh’inbhich nas sine. Ach tha e a’ toirt buaidh air a’ chloinn seo aig aois tòrr nas òige. Is e suidheachadh a th’ ann an atherosclerosis anns a bheil tasgaidhean geir (plaic) a’ cruinneachadh taobh a-staigh ballachan do shoithichean fala (artaireachdan), gan dèanamh nas lugha sùbailte agus nas cruaidhe. Faodaidh seo leantainn gu cumhaichean leithid grèim-cridhe no stròcan.

Cò air a bheil Progeria a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

'S e galar ginteil tearc a th' ann am Progeria a dh'fhaodas buaidh a thoirt air duine sam bith. Mar as trice, 's e mùthadh ginteil de novo a tha ga adhbhrachadh. Tha seo a' ciallachadh nach robh an galar air duine sam bith san teaghlach roimhe .

Dè cho cumanta 's a tha Progeria?

Tha seo gu math tearc. Chan eil ach aon às gach ceithir millean breith beò air feadh an t-saoghail air a bheil buaidh leis a’ chumha seo. Thathas a’ meas gu bheil timcheall air 400 leanabh is neach òg le Progeria an-dràsta air feadh an t-saoghail.

Dè na comharran a th’ aig Progeria?

Tha comharran Progeria dìreach mar an ceudna ris an fheadhainn a bhios daoine a’ faighinn mar a bhios iad a’ fàs nas sine mar as àbhaist. Ach, nochdaidh iad aig aois tòrr nas òige. Taobh a-staigh a’ chiad dà bhliadhna de bheatha, bidh clann le Progeria a’ tòiseachadh a’ sealltainn nan comharran seo de bhith a’ fàs nas sine nas luaithe:

• Maille fàis/àirde ghoirid.
• Cromadh a’ chraicinn.
• Call fuilt (maolachd).
• Stiùiridhean co-phàirteach agus duilgheadas gluasad.
• Craiceann cruaidh, garbh, coltach ri suidheachadh ris an canar ‘Scleroderma’.
• Lùghdachadh geir bodhaig.

Faodaidh ana-cainnt craniofacial a bhith a’ gabhail a-steach:

• Tha am puing bhog air beulaibh a’ chinn (fontanelle) fosgailte gu farsaing.
• Aghaidh chumhang an coimeas ri meud a’ chinn (macrocephaly - far a bheil an ceann mòr ach an aghaidh beag).
• Sròn biorach.
• Fiaclan a’ fàs nas fhaide air adhart.
• Giall bheag (neo-leasaichte) (`micrognathia`).

Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, faodaidh comharraidhean nach eil cho follaiseach mar seo nochdadh cuideachd:

• Dì-ghluasad hip.
• Cataracts.
• Airtritis.
• Cruinneachadh plaic anns na h-artaireachdan.

Dè a tha ag adhbhrachadh Progeria?

Is e mùthadh ginteil anns a’ ghine ris an canar LMNA am prìomh adhbhar airson Progeria. Tha an gine LMNA seo an urra ri bhith a’ dèanamh pròtain ris an canar lamin A, a chuidicheas le bhith a’ cumail niùclas gach cealla nar bodhaig còmhla. Smaoinich air mar bhallachan taighe airson cealla.

Bidh mùthadh glè bheag anns a’ ghine ‘LMNA’ ag adhbhrachadh cruth neo-àbhaisteach den phròtain ‘lamin A’, ris an canar ‘progerin’. Bidh am ‘progerin’ seo a’ dol an àite ‘lamin A’ agus a’ dèanamh niùclas ar ceallan neo-sheasmhach, gan dèanamh cron mean air mhean. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bàsaich gach cealla nar bodhaig gu sgiobalta. Sin as coireach ris a’ phròiseas a bhith a’ fàs nas sine ro-luath seo.

A bheil Progeria oighreachail?

’S e mùthadh ùr, gun dùil (mùthadh ‘de novo’) anns a’ ghine ‘LMNA’ a tha ag adhbhrachadh Progeria, ’s e sin as coltaiche. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e air a shealbhachadh bho na pàrantan. Mar as trice, bidh am mùthadh seo a’ tachairt mus tèid a’ bhreith a dhèanamh, anns an sperm.

A bheil Progeria ceannasach no cùlaitheach?

'S e eas-òrdugh autosomal ceannasach a th' ann am Progeria, a' ciallachadh ged a tha aon leth-bhreac den ghine mùthaichte anns a h-uile cealla, tha sin gu leòr airson an suidheachadh adhbhrachadh.

Ciamar a thèid Progeria a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh gum bi dotair do phàiste comasach air an tinneas a dhearbhadh stèidhichte air coltas corporra do phàiste. Nì e no i sgrùdadh air do phàiste agus faighnichidh e no i dhut mu na comharraidhean agad. Ma tha amharas ann gu bheil Progeria air, faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh. Tha seo a’ toirt a-steach sampall fala a thoirt bhon leanabh agad.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Progeria?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Progeria. Ach, tha luchd-rannsachaidh a’ sgrùdadh grunn dhrogaichean a dh’ fhaodadh an suidheachadh a làimhseachadh. Canar Lonafarnib (Zokinvy™) ris an druga a thathas a’ cleachdadh airson Progeria a làimhseachadh. Gu dearbh, is e droga a th’ ann a chaidh a dhealbhadh gus aillse a làimhseachadh. Ach, tha Lonafarnib air leasachadh a nochdadh ann am mòran thaobhan de Progeria. Tha dùil-beatha chuibheasach chloinne leis a’ ghalar air a dhol suas mu dhà bhliadhna gu leth. Tha gach pàiste a tha a’ gabhail an druga air leasachadh a nochdadh ann an aon no barrachd de na ceithir raointean a leanas:

• Meudachadh sùbailteachd shoithichean fala.
• Leasachadh structar cnàimh.
• Meudachadh cuideim.
• Comas èisteachd nas fheàrr.

Faodaidh leigheas-cuirp do phàiste a chuideachadh le bhith a’ cumail deagh raon gluasaid, cothromachadh agus suidheachadh. Faodaidh e cuideachd pian anns na cnapan agus na casan a lughdachadh. Faodaidh leigheas-dreuchd do phàiste a chuideachadh le bhith a’ leasachadh ithe, slàinteachas pearsanta agus sgrìobhadh-làimhe.

Is e an rud as cudromaiche a bhith a’ toirt don leanabh agad an cùram a dh’ fheumas iad gus am bi iad beò cho fallain agus cho comhfhurtail sa ghabhas.

Nì dotair do phàiste sgrùdadh air a’ chumha seo agus cuiridh e às dha le rudan mar:

• Sgrìonadh airson tinneas cridhe: Nì dotair do phàiste sgrùdadh air bruthadh-fala do phàiste agus nì e deuchainnean leithid echocardiogram gu cunbhalach. Faodaidh aspirin agus drogaichean statin ann an dòsan ìosal cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart tinneas cridhe.
• Deuchainnean ìomhaighean (m.e., Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic - MRI): Bidh an dotair a’ cleachdadh deuchainnean ìomhaighean mar MRI gus stròcan a lorg, no gus tinneasan cinn no glacaidhean tric a lorg.
• Sgrùdaidhean sùla cunbhalach: Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan sùla aig do phàiste leithid geàrr-shealladh no sùilean tioram. Faodaidh sùilean tioram tachairt leis nach eil na h-eyelids a’ dùnadh gu tur. Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, dh’ fhaodadh gum bi cataracts aig a’ phàiste cuideachd. Dh’ fhaodadh na sùilean agus na malaidhean a bhith tana no a dhol à bith. Tha seo ga dhèanamh nas dualtaiche gun tèid salachar is sprùilleach a-steach do na sùilean. Cuideachd, dh’ fhaodadh gum bi cugallachd làidir aig a’ phàiste ri solas. Mar sin is dòcha gum bi e riatanach speuclairean-grèine a chaitheamh aig amannan.
• Deuchainnean èisteachd:Dh’fhaodadh call èisteachd a bhith aig a’ phàiste. Faodar seo a cheartachadh le innealan-èisteachd.
• Sgrùdaidhean cunbhalach air fiaclaireachd: Tha e nas dualtaiche gum bi duilgheadasan fiaclaireachd aig do phàiste leithid chuasan, dùmhlachd, dàil ann am fiaclan, agus gomaichean a’ crìonadh. Faodaidh tadhal cunbhalach air an fhiaclair cuideachadh le bhith a’ cumail sùil air na duilgheadasan sin agus gan làimhseachadh.
• Duilgheadasan craicinn: Bidh an dotair a’ coimhead airson spotan dorcha no cnapan air craiceann an leanaibh. Bidh iad cuideachd a’ coimhead airson call fuilt, tachas, agus tiughad a’ chraicinn (a dh’ fhaodadh gluasad a chuingealachadh agus a dhèanamh duilich anail a tharraing no biadh a chnàmh).
• Sgrùdadh slàinte chnàmhan: Dh’fhaodadh grunn dhuilgheadasan a bhith aig a’ phàiste co-cheangailte ri fàs is leasachadh chnàmhan. Dh’fhaodadh duilgheadasan co-phàirteach a bhith aca cuideachd.

Feumaidh do phàisde gu leòr beathachaidh airson fàs. Is dòcha gum feum e no i beathachadh a bharrachd (leithid tiùb beathachaidh). Faodaidh cumail do phàisde làn uisgeaichte (uisge fhaighinn) cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart dhuilgheadasan neurolach obann. Bruidhinn ri dotair do phàisde mu dhòighean fallain airson gu leòr chalaraidhean agus uisgeachadh fhaighinn.

An gabh casg a chur air Progeria?

'S e galar ginteil glè ainneamh a th' ann am Progeria nach gabh a chasg. Mar as trice, 's e mùthadh gine ùr a tha ga adhbhrachadh. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e a' tachairt air thuaiream. Leis nach eil an galar mar as trice a' ruith ann an teaghlaichean, tha e duilich a ro-innse. Ach, ma tha aon leanabh agad le Progeria, tha an cothrom gum bi an galar air a leasachadh ann an leanabh eile beagan nas àirde. Is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainnean ginteil gus faighinn a-mach dè an cunnart a th' ort.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Progeria?

'S e galar marbhtach a th' ann am Progeria a dh'adhbhraicheas bàs ro-luath. Tha dùil-beatha chuibheasach cuideigin le Progeria mu 14.5 bliadhna. Ach, bidh cuid de chloinn a' bàsachadh cho òg ri 6 bliadhna a dh'aois. Cuideachd, bidh cuid de dhaoine òga le Progeria beò gu tràth nan 20an.

Mar as trice bidh bàs mar thoradh air duilgheadasan a tha an lùib an tinneis ‘Atherosclerosis’. Tha còrr is 80% de bhàsan mar thoradh air ‘fàilligeadh cridhe’ agus/no ‘grèim-cridhe’. Tha làimhseachadh leis an druga ‘lonafarnib’ air deagh thoraidhean a shealltainn. Tha e air dùil-beatha dhaoine le ‘Progeria’ a leudachadh le mu dhà bhliadhna gu leth.

Ma tha Progeria aig mo phàiste, an tèid e aig mo chlann eile cuideachd?

Tha Progeria air adhbhrachadh le mùthadh ginteil glè ainneamh, agus mar as trice chan eil e a’ ruith ann an teaghlaichean. Tha an cothrom iomlan gum bi leanabh agad le Progeria mu 1 ann an 4 millean. Ach, ma tha aon leanabh agad le Progeria, tha e eu-coltach gum bi e aig leanabh eile.Tha an cothrom nas àirde, eadar 2% agus 3%. Tha seo mar thoradh air suidheachadh ris an canar mosaicism. Ann am mosaicism, tha am mùthadh gine airson Progeria ann an ceudad beag de cheallan ann an aon phàrant, ach chan eil an galar aig a’ phàrant sin. Ma tha Progeria aig do phàiste, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainnean ginteil gus faighinn a-mach a bheil pàiste eile ann an cunnart an galar a leasachadh.

Ma tha Progeria aig mo phàiste, ciamar as urrainn dhomh aire a thoirt dha/dhith?

Ma tha Progeria aig do phàiste, feuch ri àrainneachd dachaigh a chruthachadh a tha cho àbhaisteach 's as urrainn. Cuir do phàiste a-steach ann an uiread de ghnìomhachdan 's as urrainn dhut. Ach na leig leis a' chloinn eile san teaghlach agad a bhith a' faireachdainn gu bheil dìth aire orra.

Nuair a bhios tu a’ bruidhinn ris an teaghlach gu lèir mun fhìrinn nach mair do phàiste le Progeria ach gu aois shònraichte, bi onarach ach iomchaidh don aois. Faodaidh seiseanan comhairleachaidh a bhith cuideachail ann an iomadh suidheachadh.

Cuideachd, bruidhinn ri do phàiste mu mar a bhios iongnadh air cuid de dhaoine agus mar a choimheadas iad orra ann an dòigh eadar-dhealaichte. Bruidhinn ri do phàiste mu mar a bu chòir dhaibh freagairt ma choimheadas cuideigin orra ann an dòigh neònach no ma bhios iad a’ cogarsaich.

An urrainn do phàiste le Progeria a dhol don sgoil?

Bidh mòran chloinne le Progeria a’ frithealadh na sgoile. Is dòcha gum feum iad atharrachaidhean gus an cuideachadh le bhith a’ gabhail pàirt gu h-iomlan, a’ faireachdainn comhfhurtail, agus a’ bhith sàbhailte. Bu chòir dhut coinneachadh gu cunbhalach ri rianairean sgoile, banaltraman, leasaichean, agus tidsearan do phàiste. Cuidichidh seo a h-uile duine le bhith ag obair còmhla gus coinneachadh ri feumalachdan do phàiste. Tha seo a’ toirt a-steach plana a dhèanamh agus a cho-roinn le a h-uile duine ma tha feum aig do phàiste air cùram èiginneach san sgoil (mar eisimpleir, ma tha duilgheadas aca gu h-obann anail a tharraing no pian sa bhroilleach).

Dè a th’ ann an ‘progeria ùr-bhreith’?

A bharrachd air sionndrom progeria Hutchinson-Gilford, tha grunn chumhaichean eile ann a dh’ adhbhraicheas aois ro-luath. Canar sionndroman progeroid riutha sin. Tha progeria neonatal, ris an canar cuideachd sionndrom progeroid neonatal, mar aon dhiubh. Ris an canar cuideachd sionndrom Wiedemann-Rautenstrauch, tha an suidheachadh seo ag adhbhrachadh dàil fàis agus wrinkles air a’ chraiceann. Ach, tha sionndrom progeroid neonatal air a shealbhachadh ann an dòigh autosomal recessive. Tha seo a’ ciallachadh nach tachair an eas-òrdugh ach ma thèid an dà leth-bhreac den ghine mùthaichte a shealbhachadh anns gach cealla.

Faodaidh e bhith uamhasach agus troimh-chèile faighinn a-mach gu bheil Progeria aig do phàiste. Faodaidh dotair do phàiste do chuideachadh fhèin agus do theaghlach gus dèiligeadh ris a’ bhreithneachadh. Faodaidh e no i cuideachd do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn roghainnean làimhseachaidh a dh’ fhaodadh adhartas a’ ghalair a dhèanamh nas slaodaiche. Tha mòran phàrantan chloinne le tinneasan ginteil mar Progeria a’ faighinn buidhnean taic glè fheumail. Faodaidh e a bhith comhfhurtail ceistean fhaighneachd, ionnsachadh mu eòlasan theaghlaichean eile, agus faodaidh e do chuideachadh a’ faireachdainn nach eil thu nad aonar.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha Progeria na staid glè ainneamh, ach a tha a’ bagairt beatha, agus tha e cudromach a bhith mothachail air.

• Is e galar ginteil a tha seo: gu tric is e mùthadh gine a tha air ùr adhbhrachadh.
• Is e a bhith a’ fàs nas sine gu luath am prìomh chomharradh: Bidh rudan mar choltas, craiceann is cnàmhan pàiste a’ fàs nas sine gu luath.
• Chan eil buaidh sam bith air inntleachd: Tha ìre inntleachd nan cloinne seo àbhaisteach.
• Tha leigheasan ann, ach chan eil leigheas ann: Faodaidh drogaichean mar Lonafarnib adhartas a’ ghalair a lughdachadh agus dùil-beatha a mheudachadh. Ach chan eil leigheas iomlan air a lorg fhathast.
• Tha gaol agus taic don leanabh glè chudromach: tha e glè chudromach cuideachadh a thoirt don leanabh gus beatha àbhaisteach a bhith aige, a thuigsinn, agus an làimhseachadh meidigeach riatanach a thoirt dha.
• Chan eil thu nad aonar: bruidhinn ri teaghlaichean eile a tha a’ fulang suidheachaidhean coltach ris, faigh taic, agus iarr comhairle bho dhotairean.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha teagamh sam bith agad, na dìochuimhnich bruidhinn ri dotair.

Progeria , galairean ginteil, a bhith a’ fàs sean ro-luath, gine LMNA, lonafarnib, slàinte chloinne, galairean tearc