Na dh’fheumas tu a bhith eòlach air Sionndrom Rothmund-Thomson (RTS)!

A bheil dragh oirbh mu chall craiceann no fuilt ur pàiste bhig? Aig amannan, faodaidh na comharraidhean seo a bhith air adhbhrachadh le suidheachadh tearc. Is e aon suidheachadh mar sin Sionndrom Rothmund-Thomson , no (RTS) goirid. Is dòcha gu bheil an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan toinnte, ach cumaibh e sìmplidh agus furasta a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Rothmund-Thompson (RTS)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an sionndrom Rothmund-Thompson a bhios cuid de leanaban air am breith. 'S e suidheachadh ginteil a th' ann. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ann an aon de na ginean as lugha nar bodhaig. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air grunn phàirtean de chorp an leanaibh. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air a’ chraiceann, falt, fiaclan, cnàmhan, sùilean agus torachas. Aig amannan, bidh atharrachaidhean aig a’ chloinn seo ann am meud agus cumadh rudan mar an làmhan, casan agus pailmean.

Cò a gheibh an suidheachadh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?

'S e eas-òrdugh ginteil a th' ann an sionndrom Rothmund-Thompson a gheibhear oighreachail . Tha seo a' ciallachadh ma tha mùthadh ann an gine sònraichte aig an dà phàrant, tha coltas ann gum bi an sionndrom aig an leanabh aca.

Ach na gabh dragh, 's e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Chan eil ach mu 300 cùis air aithris air feadh an t-saoghail. Mar sin chan e rudeigin a thachras do gach neach a th' ann.

A bheil ainm eile ann airson seo? 'S e, uaireannan canar `(poikiloderma congenitale)` ris cuideachd.

Ciamar a bheir sionndrom Rothmund-Thompson buaidh air mo phàisde?

Faodaidh an suidheachadh seo (RTS) atharrachaidhean adhbhrachadh anns an dòigh sa bheil pàiste a’ fàs agus a’ leasachadh. Seallaidh sinn air na thachras sa mhòr-chuid:

• Broth craicinn: Dh’fhaodadh broth dearg nochdadh, gu h-àraidh air na gruaidhean.
• Call no tanachadh fuilt: Dh’ fhaodadh gum bi call fuilt air a’ cheann, a bharrachd air call sùilean is malaidhean.
• Atharrachaidhean sùla: Dh’fhaodadh cuid de dhuilgheadasan sùla tachairt.
• Fiaclan a’ tighinn air ais nas fhaide air adhart: Dh’ fhaodadh fiaclan tighinn air ais nas fhaide air adhart na clann eile.
• Feartan aghaidh: Is dòcha gum faic thu feartan leithid sròn bheag agus giallan ìosal a tha a’ steigeadh a-mach.

Mar a bheir Sionndrom Rothmund-Thompson buaidh air siostaman a’ chuirp

Faodaidh an suidheachadh ginteil seo buaidh a thoirt air daoine ann an iomadh dòigh eadar-dhealaichte. Tha seo a’ ciallachadh nach bi na h-aon chomharran aig a h-uile duine. Seallaidh sinn air mar a bheir e buaidh air diofar shiostaman bodhaig.

Craiceann

Mar as trice bidh broth air aodann leanaban leis a’ chumha seo eadar aois 3 agus 6 mìosan. Faodaidh am broth seo sgaoileadh nas fhaide air adhart chun na gàirdeanan, na casan agus na cnapan. Canar “poikiloderma” ris a’ bhroth seo cuideachd. ’S e measgachadh de chomharran a th’ ann leithid dath neo-dhathte a’ chraicinn, soithichean fala rim faicinn, agus tanachadh a’ chraicinn.

Nas cudromaiche buileach, tha na clann seo ann an cunnart nas motha aillse craicinn fhaighinn (‘carcinoma cealla bunaiteach’ agus ‘carcinoma cealla sgàineach’). Mar sin, tha dìon bhon ghrèin agus sgrùdaidhean cunbhalach air a’ chraiceann glè chudromach.

Gruag

Dh’fhaodadh gum bi falt glè tana air a’ chraiceann aig a’ chloinn seo. Dh’fhaodadh gum bi glè bheag de shùilean no mhalaidhean orra cuideachd, no dh’fhaodadh nach bi idir ann idir.

Fiaclan

Dh’fhaodadh clann le sionndrom Rothmund-Thompson fiaclan a chall, fiaclan mì-chruthaichte a bhith aca, no fiaclan a thig a-steach ro fhadalach. Tha iad cuideachd ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh chuasan fiaclaireachd. Mar sin, ’s e deagh bheachd a th’ ann fiaclair a sgrùdadh gu cunbhalach.

Sùilean

Tha clann leis a’ chumha ginteil seo ann an cunnart nas motha cataracts fhaighinn, mar as trice eadar aois 3 agus 7. Is e cataracts sgòthadh air an lionsa taobh a-staigh na sùla. Faodaidh seo leantainn gu call lèirsinn.

Cnàmhan

Dh’fhaodadh atharrachaidhean a bhith anns na cnàmhan cuideachd. Dh’fhaodadh na cnàmhan a bhith nas lugha na an àbhaist, dh’fhaodadh iad a bhith ceangailte ri chèile, no dh’fhaodadh cuid de chnàmhan a bhith a dhìth. Cuideachd, tha na cnàmhan tana agus faodaidh iad briseadh gu furasta (briseadh).

Siostam cnàmhaidh (Gastrointestinal)

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan beathachaidh aig pàisdean le RTS. Tha cuir a-mach agus a’ bhuinneach cumanta cuideachd.

Siostam na fala (Hematologach)

Bidh tinneasan leithid anemia agus àireamh ìosal de cheallan fala geala gu tric air an leasachadh air a’ chloinn seo. Tha ceallan fala geala nan seòrsa cealla nar bodhaig a bhios a’ sabaid galair.

Fàs

Dh’fhaodadh gum bi cuideam breith ìosal agus àirde ghoirid aig na pàisdean seo. Tha coltas ann gum fuirich mòran dhaoine le sionndrom Rothmund-Thompson nas giorra na an neach cuibheasach fad am beatha.

Torachas

Ann am boireannaich, faodaidh menstruation neo-àbhaisteach tachairt.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib sionndrom Rothmund-Thompson?

Is e seo rudeigin a bu chòir dhuinn a bhith gu math draghail mu dheidhinn. Tha clann le (RTS) ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh seòrsachan sònraichte aillse. Is iad na prìomh fheadhainn:

• Ailse chnàimh (Osteosarcoma)
• Leucemia lymphatic, seòrsa de aillse fala
• Lymphoma (aillse an t-siostam limfeach)
• Aillse craicinn (‘carcinoma cealla basal’ agus ‘carcinoma cealla sgàineach’)

Mar sin, tha e glè chudromach gum bi na clann seo a’ faighinn sgrùdaidhean meidigeach gu cunbhalach agus a bhith faiceallach mu aillse.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Rothmund-Thompson?

Tha sionndrom Rothmund-Thompson air adhbhrachadh le mùthadh anns na ginean `ANAPC1` no `RECQL4`.Bidh cuid de dhaoine le RTS a’ sealbhachadh a’ mhùthaidh seo bhon dà chuid am màthair agus an athair. Mar eisimpleir, ma tha thusa agus do chompanach le chèile a’ giùlan a’ mhùthaidh ginteil seo, tha cothrom 1 ann an 4 aig do phàiste RTS a leasachadh.

Ach chan eil am mùthadh gine sònraichte seo aig a h-uile duine le RTS. Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ sgrùdadh carson a bhios cuid de dhaoine a’ leasachadh RTS às aonais mùthadh anns na ginean `ANAPC1` no `RECQL4`.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Rothmund-Thompson?

Mar as trice bidh comharran sionndrom Rothmund-Thompson a’ nochdadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha. Ach, bidh na comharran ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Seo cuid de na comharran cumanta:

• Cataracts
• Atharrachaidhean ann an feartan aghaidh (me, sròn bheag, giallan ìosal a’ steigeadh a-mach)
• Duilgheadasan beathachaidh, gu h-àraidh cuir a-mach no a' bhuinneach às dèidh bainne no foirmle òl
• Deformachdan cnàmhan nan gàirdeanan, nan làmhan no nan casan
• Fiaclan beaga, mì-chumaichte, no a dhìth
• Call fuilt no fàs fuilt nas lugha (a’ gabhail a-steach sùilean is malaidhean)
• Pìosan cruaidh, garbh air a’ chraiceann (leòintean keratotach - coltach ri arbhar)
• Broth craicinn (poikiloderma) agus is dòcha sèididhean
• Atharrachaidhean dath craicinn (spotan de dhath craicinn)

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh sionndrom Rothmund-Thompson?

Is dòcha gun mothaich thu na comharraidhean seo anns an leanabh agad fhèin. No, is dòcha gun mothaich an dotair agad na comharraidhean seo rè tadhal àbhaisteach airson slàinte an leanaibh. Ma tha an dotair an amharas gu bheil RTS ann, òrdaichidh iad grunn dheuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh airson breithneachadh (RTS)?

Dh’fhaodadh an dotair deuchainnean leithid:

• Biopsy craicinn: Ma tha broth craicinn ris an canar poikiloderma air do phàiste, faodaidh an dotair sampall beag den chraiceann a thoirt agus a chur airson deuchainn. Nì dotairean speisealta (pathologists) sgrùdadh air an sampall seo fo mhiocroscop gus faicinn a bheil atharrachaidhean sam bith anns na ceallan craicinn.
• Deuchainn ginteil: Is e deuchainn fala a tha seo. Faodaidh e faighinn a-mach a bheil mùthadh anns na ginean `ANAPC1` no `RECQL4`. Faodaidh seo dearbhadh a dhèanamh air (RTS). Ach cuimhnich, chan eil am mùthadh ginteil seo aig a h-uile pàisde le (RTS).

Ciamar a thèid sionndrom Rothmund-Thompson a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan urrainn do dhotairean leigheas iomlan a thoirt air sionndrom Rothmund-Thompson. Ach faodaidh iad na comharraidhean a làimhseachadh. Tha làimhseachadh airson (RTS) an urra ri comharraidhean do phàiste. Bruidhnidh an dotair agad riut mu leigheasan a chuidicheas le bhith a’ cumail do phàiste fallain.

A rèir aois is comharraidhean sònraichte do phàiste, faodaidh dotairean leigheasan leithid:

• Lannsaireachd cataract gus lèirsinn a leasachadh.
• Ma tha cnàmhan neo-àbhaisteach ann, faodar an làimhseachadh le lannsaireachd cnàimh sònraichte (‘lannsaireachd ortaipéideach’) .
• Dìon bho sholas làidir na grèine(a’ cleachdadh uachdar-grèine, a’ caitheamh adan) agus a’ sgrùdadh do chraicinn gu cunbhalach .
• Sgrùdaidhean fiaclaireachd tric agus leigheasan fiaclaireachd ath-nuadhachail ma tha sin riatanach.
• Sgrùdadh aillse: Tha seo a’ ciallachadh a bhith a’ sgrùdadh gu cunbhalach airson comharran aillse.

A bheil leigheas ginteil ann airson seo?

An-dràsta, chan eil làimhseachadh ginteil ceadaichte ann airson sionndrom Rothmund-Thompson, ach tha luchd-rannsachaidh a’ leantainn air adhart a’ sgrùdadh nam mùthaidhean ginteil co-cheangailte ri RTS.

An urrainn dhomh casg a chur air mo phàisde bho bhith a’ leasachadh (RTS)?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air sionndrom Rothmund-Thompson. 'S e tinneas ginteil a th' ann. Dh'fhaodadh cuid de dhaoine a leasachadh air sgàth eachdraidh teaghlaich. Aig amannan faodaidh e tachairt cuideachd airson adhbharan mì-mhìnichte.

Ciamar a bhios fios agam a bheil mo phàisde ann an cunnart bho bhith a’ leasachadh (RTS)?

Ma tha sionndrom Rothmund-Thompson aig cuideigin nad theaghlach (no ann an teaghlach do chom-pàirtiche), tha e glè chudromach comhairle ginteil fhaighinn. Cuidichidh seo thu gus barrachd ionnsachadh mun chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad le RTS. Faodaidh tu fhèin agus do chom-pàirtiche deuchainnean fala fhaighinn gus faicinn a bheil sibh a’ giùlan a’ mhùthaidh ginteil seo.

Smaoinich gu bheil am mùthadh gine seo aig an dithis agaibh. Chan eil seo a’ ciallachadh gum bi RTS aig do phàisde gu cinnteach. Dh’ fhaodadh do phàisde a bhith na ghiùlanair de RTS (a’ ciallachadh gum faod e no i an gine a thoirt dha no dhi fhèin gun chomharran a bhith aige), ach tha e comasach cuideachd nach bi comharraidhean aige no aice.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha (RTS) aig mo phàiste?

Bidh dotairean a’ cumail sùil gheur air do phàiste (‘faireachas’). Leis gu bheil clann le (RTS) ann an cunnart nas motha aillsean sònraichte a leasachadh, nì an dotair sgrùdadh cunbhalach airson comharran nan aillsean sin.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig do phàiste air cuideachadh bho eòlaichean gus cuid de na comharraidhean RTS aca a riaghladh. A bharrachd air an dotair-chloinne cunbhalach aca, is dòcha gum faic iad offthalmaiche, dermatologist, fiaclair, orthopéideach, gineolaiche, agus hematologist/oncologist .

Dè an dùil-beatha a th’ aig mo phàiste le sionndrom Rothmund-Thompson?

Tha àm ri teachd math aig a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Rothmund-Thompson. Tha an tuigse aca àbhaisteach cuideachd. Bidh daoine le (RTS) nach eil a’ leasachadh aillse a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach.

Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste le sionndrom Rothmund-Thompson?

Bruidhinn an-còmhnaidh ris an dotair agad mu chomharran do phàiste. Is dòcha gun molaidh an dotair cuideachadh iarraidh bho eòlaichean.

Innis don dotair agad sa bhad ma mhothaicheas tu spotan no cnapan ùra sam bith air craiceann do phàiste, gu h-àraidh ma dh’atharraicheas iad dath no inneach. Cuideachd, innis don dotair agad ma mhothaicheas tu at no cnapan sam bith air gàirdeanan no casan do phàiste, no ma tha do phàiste a’ gearan mu phian.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Rothmund-Thompson a bhios cuid de leanaban air am breith leis. Bidh e ag adhbhrachadh broth craicinn, atharrachaidhean ann am falt, cnàimh agus fiaclan. Bidh e cuideachd a’ meudachadh cunnart aillse. Chan urrainnear (RTS) a leigheas, ach faodar na comharraidhean a làimhseachadh. Bruidhinn ris an dotair agad mu dhòighean air do phàiste a chuideachadh gus beatha fhallain a bhith aca. Na gabh dragh, faodar an suidheachadh seo a riaghladh le comhairle agus cùram meidigeach ceart.

` Sionndrom Rothmund-Thomson, RTS, poikiloderma, eas-òrdugh ginteil, broth craicinn, call fuilt, cunnart aillse