A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu Shyndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas ginteil tearc, a tha a’ ciallachadh nach fhaic a h-uile duine e. Canar Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) ris. Is dòcha nach cuala tu iomradh air an ainm seo idir. Ach tha e glè chudromach a bhith mothachail air tinneasan mar sin, oir an uairsin is urrainn dhuinn na comharraidhean aithneachadh gu sgiobalta agus comhairle mheidigeach riatanach iarraidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) a bheir buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig againn. Bidh e gu sònraichte ag adhbhrachadh gum bi feartan aghaidh neo-àbhaisteach aig pàiste, aonadh ro-luath de chnàmhan a' chlaigeann (canar "Craniosynostosis" ris an seo), diofar atharrachaidhean cnàimhneach, duilgheadasan leis an eanchainn agus an siostam nearbhach (mar eisimpleir, dàil ann an leasachadh inntleachdail), agus uaireannan cuid de lochdan cridhe.

Tha dà ainm eile air an cleachdadh airson a’ chumha seo, “sionndrom Marfanoid-craniosynostosis” agus “sionndrom Shprintzen-Goldberg craniosynostosis”. Ged a dh’ fhaodadh na h-ainmean a bhith beagan toinnte, is e an iuchair a thuigsinn gur e suidheachadh ginteil a tha seo.

Dè cho cumanta 'sa tha SGS?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Shprintzen-Goldberg. Gu ruige seo, chan eil clàran meidigeach air iomradh a thoirt ach air nas lugha na 50 cùis den ghalar seo. Tha sin a' ciallachadh nach eil ach glè bheag de dhaoine leis a' ghalar seo san t-saoghal.

Rud eile mu dheidhinn seo, ’s e gu bheil comharran SGS car coltach ri dà thinneas ginteil eile ris an canar Sionndrom Marfan agus Sionndrom Loeys-Dietz, agus mar sin faodaidh e a bhith beagan duilich do dhotairean a dhearbhadh gu ceart uaireannan. Mar sin, tha e duilich a ràdh gu dìreach cia mheud duine aig a bheil an suidheachadh seo.

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Shprintzen-Goldberg, Sionndrom Marfan, agus Sionndrom Loeys-Dietz?

Ged a dh’ fhaodadh comharraidhean nan trì cumhaichean seo a bhith coltach ri chèile, tha iad air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte . Gu sònraichte, tha daoine le SGS nas dualtaiche ciorram inntleachdail a bhith aca. Tha cunnart nas ìsle aca cuideachd bho ghalar cridhe na an fheadhainn le Sionndrom Marfan agus Sionndrom Loeys-Dietz. Ach cuimhnich, faodaidh na rudan seo uile atharrachadh bho dhuine gu duine.

Dè na h-adhbharan a tha aig Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e mùthadh ann an gine ris an canar `(SKI)` nar bodhaig prìomh adhbhar SGS. Bidh an gine SKI seo a’ dèanamh pròtain a chuidicheas ann am mòran phròiseasan cudromach nar ceallan, leithid fàs, roinneadh, gluasad, aibidh agus bàs.

Smaoinich, leis gu bheil am pròtain SKI seo an làthair ann an diofar fhigheagan nar bodhaig, ma tha atharrachadh anns a’ ghine seo, faodaidh e buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig. Sin as coireach gu bheil sinn a’ faicinn diofar chomharran ann an SGS.

Ach, chan eil mùthadh gine SKI aig cuid de dh’euslaintich SGS, agus mar sin tha luchd-saidheans fhathast a’ sgrùdadh adhbharan eile a dh’ fhaodadh a bhith ann airson a’ chumha ann an leithid de chùisean.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil Sionndrom Shprintzen-Goldberg air a shealbhachadh.Mar as trice bidh am mùthadh ginteil seo a’ tachairt air thuaiream, is e sin, às dèidh breith chloinne, aig ìre an t-seann leanabh. Mar sin, chan eil eachdraidh teaghlaich aig mòran dhaoine leis a’ chumha seo den ghalar.

Ach, is ann ainneamh a bhios an suidheachadh a’ dol bho phàrant gu leanabh. Ma thèid a thoirt seachad, bidh e ann am pàtran autosomal ceannasach. Gu sìmplidh, tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a gheibh leanabh leth-bhreac den ghine mùthaichte bho aon phàrant a-mhàin, gum faod an leanabh an suidheachadh a leasachadh fhathast.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Faodaidh comharran SGS atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bidh comharran glè bheag aig cuid de dhaoine, agus comharran dona aig cuid eile. Faodaidh na comharran seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig.

Comharraidhean air co-aonadh ro-luath chnàmhan a’ chlaigeann (`(Craniosynostosis)`):

Ma bhios cnàmhan ceann pàisde a’ tighinn còmhla ro-luath, an dàrna cuid sa bhroinn no aig àm breith, tachairtidh suidheachadh ris an canar “Craniosynostosis”, le comharraidhean leithid:

• Ceann fada, cumhang.
• Meudachadh astar eadar na sùilean, sùilean a’ steigeadh air adhart no a’ lùbadh sìos.
• Paileas àrd, cumhang (mullach a' bheòil).
• Aodann àrd, follaiseach.
• Dubhan beag aig a' bhonn.
• Tha na cluasan suidhichte nas ìsle na an àbhaist agus uaireannan air an tionndadh air ais.

Neo-riaghailteachdan cnàimheach eile:

A bharrachd air an seo, chithear atharrachaidhean eile anns a’ chnàimhneach leithid:

• Hipir-ghluasadachd co-phàirteach.
• Cos-chlub.
• Ciste a’ dol a-mach air adhart no air a dhol fodha (Pectus excavatum/carinatum).
• Sgoliosis.
• Meuran lùbte gu buan (`(Camptodactyly)`).
• Gàirdeanan is casan nas fhaide na an àbhaist.
• Meuran fada, caola (`(Arachnodactyly)`). Tha cuid ag ràdh gu bheil iad coltach ri casan damhain-allaidh.

Dh’fhaodadh cuid de dhaoine eile comharraidhean mar seo a bhith aca cuideachd:

• Neo-riaghailteachdan san eanchainn, mar eisimpleir, cus lionn san eanchainn (hydrocephalus).
• Dàil ann an leasachadh agus ciorraman inntleachdail meadhanach gu tlàth.
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh, mar eisimpleir constipation no dàil ann am falmhachadh an stamag (Gastroparesis).
• Hernias bhoilg no pelvic (“(Hernias)”).
• Tanachadh a’ chraicinn, mar gum biodh e ri fhaicinn troimhe, agus bruiseadh furasta.
• Duilgheadas le anail.
• Laigse fèithe (“(Hypotonia)”). Tha seo a’ ciallachadh staid far a bheil a’ bhodhaig a’ faireachdainn gun bheatha.

Comharraidhean cridhe tearc:

Chan eil iad seo a’ tachairt do gach neach, ach dh’ fhaodadh cuid de dhaoine tinneasan cridhe mar seo a leasachadh:

• Aneurysm aorta (lagachadh balla an aorta).
• Bidh an fhuil a’ sruthadh air ais leis nach eil bhalbha an aorta a’ dùnadh gu ceart (regurgitation aortic).
• Leudachadh freumh an aorta (`(leudachadh freumh an aorta)`).
• Fuil a’ sileadh a-mach à bhalbha cridhe (“(Mitral valve regurgitation)”).
• Prolapse bhalbhaichean mitral (gnìomh ceàrr bhalbhaichean mitral a’ chridhe).

Is e an rud cudromach nach eil na comharraidhean seo uile aig a h-uile euslainteach SGS. Is dòcha nach bi ach beagan dhiubh aig cuid de dhaoine, agus faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean atharrachadh.

Ciamar a thèid Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) a dhearbhadh?

Faodaidh e bhith beagan dùbhlanach SGS a dhearbhadh. Mar a thuirt mi roimhe, leis gur e suidheachadh tearc a th’ ann agus faodar a mheasgachadh le Sionndrom Marfan no Sionndrom Loeys-Dietz, faodaidh dàil a bhith air a’ bhreithneachadh uaireannan.

Bidh dotair a’ dèanamh breithneachadh stèidhichte sa mhòr-chuid air comharraidhean agus soidhnichean. Tha seo a’ ciallachadh sgrùdadh cùramach air coltas corporra, leasachadh agus duilgheadasan slàinte eile a’ phàiste. Aig amannan faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a dhèanamh air mùthadh gine SKI. Ach, leis gum faod daoine às aonais a’ mhùthaidh gine seo SGS a bhith aca cuideachd, chan eil deuchainnean sònraichte eile ann an-dràsta a chuidicheas leis a’ bhreithneachadh.

Ciamar a thèid sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas sònraichte ann an-dràsta airson a’ chumha seo. Is e prìomh amas làimhseachaidh airson Sionndrom Shprintzen-Goldberg comharraidhean a riaghladh agus cuideachadh a thoirt don euslainteach beatha cho math ’s a ghabhas a bhith aca.

Faodaidh roghainnean làimhseachaidh atharrachadh, a rèir comharraidhean an euslaintich. Seo beagan eisimpleirean:

• A’ dèanamh coiseachd nas fhasa le bhith a’ caitheamh taicean-coise no-droma (“braces”).
• Cleachdadh tiùb beathachaidh, ma tha sin riatanach, gus dèanamh cinnteach gu bheil beathachadh ceart ann.
• A’ rianachd chungaidh-leigheis gus tinneasan cridhe a làimhseachadh.
• Lannsaireachd gus lochdan cridhe no duilgheadasan cnàimhneach anns a’ chlaigeann, an spine no a’ bhroilleach a cheartachadh.
• Ma tha an t-slighe-adhair dùinte, faodar fosgladh lannsaichte (tracheostomy) a dhèanamh air beulaibh an amhaich.

Cuideachd, is dòcha gun molaidh an dotair agad na deuchainnean seo aon uair sa bhliadhna no a h-uile dà bhliadhna, oir faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ faicinn a bheil atharrachaidhean sam bith nad staid:

• Deuchainn dùmhlachd cnàimh.
• Deuchainn echocardiogram gus sùil a chumail air a’ chridhe.
• Deuchainnean angiografaidh ath-shonnrachaidh magnetach (MRA) no angiografaidh tomagrafaireachd coimpiutaichte (CTA) gus sgrùdadh a dhèanamh air soithichean fala.
• Thoir sùil airson atharrachaidhean sam bith anns a’ chnàimhneach (X-ghathan).

Dh’fhaodadh gum bi feum air sgioba de eòlaichean gus cuideigin le Sionndrom Shprintzen-Goldberg a làimhseachadh. Dh’fhaodadh gum bi eòlaichean leithid:

• Caird-eòlaiche
• Lannsair craniofacial (lannsair cinn is cnàimh aghaidh)
• Gineadaiche
• Lannsair eanchainn is siostam nearbhach (`(Lannsair-neòro)`)
• Leasaiche dreuchdail - Cuideigin a chuidicheas daoine gus gnìomhan làitheil a dhèanamh nas fhasa.
• Offthalmaiche - airson duilgheadasan lèirsinn (m.e. myopia).
• Lannsair beòil - Airson duilgheadasan co-cheangailte ri fiaclan is giallan.
• Lannsair ortaipéideach (lannsair cnàimh, co-phàirteach agus droma)
• lighiche-chloinne
• Leasaiche-cuirp - Neach a chuidicheas le bhith a’ leasachadh gluasad agus gnìomhachd chorporra.
• Eòlaiche-inntinn
• Rèidio-eòlaiche (`(Rèidio-eòlaiche)`) - airson ìomhaighean meidigeach.
• Leasaiche-cainnt (`(Leasaiche-cainnt)`) - airson duilgheadasan cainnte.

’S ann le cuideachadh nan daoine seo uile as urrainn dhuinn an làimhseachadh agus an cùram as fheàrr a thoirt don euslainteach.

An gabh casg a chur air Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Chan eil dòigh ann an-dràsta casg a chur air a’ mhùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas Sionndrom Shprintzen-Goldberg. Tha seo air sgàth gu bheil e tric a’ tachairt air thuaiream. Cuideachd, chan eil luchd-saidheans cinnteach fhathast dè na factaran eile a tha a’ cur ris a bharrachd air a’ ghine SKI.

Dè an dùil-beatha a th’ ann le Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Tha dùil-beatha (prognosis) cuideigin le SGS an urra ri cho dona ‘s a tha an suidheachadh. Ann an cùisean le comharraidhean tlàth, is dòcha nach bi buaidh mhòr aig dùil-beatha. Ach, ann an cùisean far a bheil buaidh mhòr air an eanchainn, a’ chridhe no an siostam cnàmhaidh, dh’ fhaodadh dùil-beatha a bhith air a ghiorrachadh.

Dè eile a bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam mu Shyndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Sionndrom Shprintzen-Goldberg aig do phàiste, is dòcha gum bi mòran cheistean agad. Aig amannan mar sin, ’s e deagh bheachd a th’ ann ceistean fhaighneachd don sgioba mheidigeach agad leithid:

• A bheil am mùthadh ginteil seo oighreachail, no an do thachair e le cothrom?
• Dè na siostaman ann am bodhaig an leanaibh a bheir an suidheachadh seo buaidh orra?
• Dè an làimhseachadh a dh’ fheumas mo phàiste?
• Dè na comharraidhean no na soidhnichean a dh’ fheumas aire mheidigeach èiginneach?
• Am bi dàil leasachaidh no ciorraman inntleachdail aig mo phàiste?
• An giorraich an suidheachadh seo fad-beatha mo phàiste?
• Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dhuinn fhaicinn? Dè cho tric?
• Am bu chòir cnàmhan, cridhe, soithichean fala agus eanchainn mo phàiste a sgrùdadh gu cunbhalach?
• A bheil buidhnean taic ann a chuidicheas sinn gus fuireach beò leis a’ chumha seo?
• A bheil thu a’ moladh comhairleachadh no deuchainnean ginteil?

Ged is e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann an Sionndrom Shprintzen-Goldberg, tha e cudromach a bhith mothachail air agus comhairle mheidigeach iarraidh cho luath ‘s a ghabhas. Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, cuir fios gu eòlaiche airson breithneachadh ceart.

Mu dheireadh, cuimhnich air seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Shprintzen-Goldberg (SGS) a dh'fhaodas atharrachaidhean adhbhrachadh ann an aghaidh, cnàimhneach, eanchainn agus is dòcha eadhon a' chridhe aig pàiste.Faodaidh seo a bhith air a shealbhachadh, no faodaidh e tachairt air thuaiream.

Ged nach eil leigheas ann, tha measgachadh de leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le bhith a’ riaghladh nan comharraidhean. Le taic bho sgioba de eòlaichean, faodaidh do phàiste a bhith beò cho math ‘s a ghabhas. Ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, na biodh eagal ort bruidhinn ri dotair. Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh ceart diofar mòr a dhèanamh. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha buidhnean taic agus goireasan rim faighinn gus teaghlaichean a tha a’ dèiligeadh ris na cumhaichean seo a chuideachadh.

` Sionndrom Shprintzen-Goldberg, SGS, Galairean Ginteil, Craniosynostosis, Gine SKI, Neo-riaghailteachdan Cnàimhneach, Dàil Leasachaidh, Galairean Tearc