A bheil duilgheadas ann le siostam dì-phuinnseanachaidh do chuirp? Ionnsaich sinn mu Eas-òrdugh Cearcall Urea!

Tha fios againn uile gu bheil ar cuirp a’ faighinn na beathachadh a dh’ fheumas iad bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe. Cuideachd, rè a’ phròiseis seo, bidh ar cuirp a’ dèanamh stuthan nach eilear ag iarraidh, uaireannan stuthan puinnseanta. Mar sin, tha siostam iongantach aig ar cuirp gus na tocsainnean nach eilear ag iarraidh seo a shìoladh a-mach agus na stuthan matha a ghiùlan air feadh a’ chuirp. Ach, dè thachras ma tha laigse san t-siostam ‘sìoltachain’ seo? Sin aon de na cùisean cudromach air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh.

Dè a th' ann an Cearcall Urea? Tuigidh sinn e gu math sìmplidh!

Smaoinich air cearcall an urea mar shiostam sìoltachain a bheir air falbh tocsainnean bhon bhodhaig againn. Bidh e a’ cuideachadh le bhith a’ toirt air falbh stuthan cronail bhon bhodhaig againn agus a’ giùlan stuthan buannachdail air feadh a’ chuirp.

Bidh am pròiseas seo a’ tòiseachadh às dèidh dhuinn ithe. Tha na pròtainean anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe air am briseadh sìos taobh a-staigh ar cuirp gu amino-aigéid . ’S iad na amino-aigéid seo na prìomh aonadan de phròtainean. Dìreach mar a tha feum air breigichean gus togalach a thogail, tha na amino-aigéid seo riatanach airson fèithean a thogail, beathachadh a ghiùlan, agus buill-bodhaig a chumail ag obair gu ceart.

A-nis, nuair a thèid am pròtain seo a chnàmh, thèid gas ris an canar ammonia a thoirt gu buil mar thoradh sgudail. Tha an ammonia seo gu math puinnseanta don bhodhaig againn. Mar sin, gus faighinn cuidhteas an ammonia puinnseanta seo, bidh enzyman nar bodhaig - is e sin, pròtainean sònraichte a bhios a’ dèanamh ath-bheachdan ceimigeach - ag atharrachadh an ammonia seo gu stuth gun chron ris an canar urea san grùthan. Tha grunn amino-aigéid eile san urea seo còmhla ri ammonia:

• Arginine
• Ornithine
• Citrulline

An uair sin, bidh na h-einsìmean seo a’ giùlan urea tron ​​fhuil chun nan dubhagan. Is e an ceum mu dheireadh ann an cearcall an urea seo a thoirt a-mach anns an fhual againn. Sin mar a tha cearcall an urea ag obair, ann am faclan sìmplidh.

Mar sin, dè a th’ ann an eas-òrdugh cearcall urea?

'S e buidheann de shuidheachaidhean a th' ann an Eas-òrdugh Cearcall Urea (UCD) anns nach eil am pròiseas a bhios a' giùlan urea air feadh a' chuirp, mar a bhruidhinn sinn roimhe, ag obair gu ceart. Mar as trice bidh seo air adhbhrachadh le gainnead no dìth pròtain no enzyme a tha a dhìth airson a' phròiseis sin.

Is e suidheachadh ginteil a tha seo, a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a tha an làthair bho àm breith. Canar Mearachd Metabolachd Nàdarrach ris. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi amonia puinnseanta a’ cruinneachadh nar fuil. Canar Hyperammonemia ris an seo. Tha droch bhuaidh aig a’ chumha seo air ar bodhaig, gu sònraichte an eanchainn agus buill-bodhaig eile .

A bheil seòrsachan eas-òrdughan cearcall urea ann?

'S e, tha ochd eas-òrdughan cearcall urea aithnichte ann. Tha gach aon dhiubh air adhbhrachadh le gainnead ann an einnsein no pròtain sònraichte a tha riatanach airson cearcall urea:

• Easbhaidh N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Easbhaidh carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Easbhaidh ornithine transcarbamylase (OTC)
• Easbhaidh argininosuccinate synthase 1 (ASS1) no Citrullinemia seòrsa I
• Easbhaidh Citrin no Citrullinemia seòrsa II
• Easbhaidh argininosuccinic lyase (ASL)
• Easbhaidh Arginase (ARG)
• Easbhaidh translocase ornithine

Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith a’ fuaimeachadh beagan saidheansail, tha gach aon de na rudan sin a’ ciallachadh gu bheil duilgheadas ann aig ceum sònraichte ann an cearcall urea.

Cò as urrainn an suidheachadh seo a leasachadh?

Is e seo suidheachadh ginteil a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air duine sam bith. Faodar breithneachadh a dhèanamh air pàisdean ùra le Deuchainnean Fuil Sgrìonadh Ùr-bhreith Uile-choitcheann, a thèid a dhèanamh taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith. Ach, uaireannan nochdaidh comharraidhean nas fhaide air adhart nam beatha. Anns a’ chùis sin, faodar breithneachadh a dhèanamh air inbhich leis a’ ghalair cuideachd.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

'S e, 's e suidheachadh oighreachail a th' ann an easbhaidh cearcall urea. Anns a' mhòr-chuid de chùisean, gus an suidheachadh seo a leasachadh, feumaidh tu mùthadh ginteil a shealbhachadh bhon dà chuid do mhàthair agus d' athair. Canar tar-chur autosomal recessive ris an seo. Thèid cuid de sheòrsan a thoirt do do chlann às deidh dhaibh a bhith air am breith, ceangailte ri cròmasoma gnè. Canar tar-chur X-cheangailte ris an seo.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Anns na Stàitean Aonaichte, thathas a’ meas gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach 35,000 neach. Ged nach eil staitistig cheart rim faighinn ann an Sri Lanka, thathas den bheachd gur e suidheachadh neo-chumanta a tha seo.

Dè na comharran a th’ ann an easbhaidh cearcall urea?

Mar as trice, chithear a’ chiad shoidhnichean den t-suidheachadh seo aig àm breith. Ach, faodaidh na comharraidhean seo nochdadh aig aois sam bith. Faic a bheil na comharraidhean seo a’ faireachdainn eòlach dhut:

• Codal, sgìths ro mhòr (Letargy)
• Caoineadh tric agus mì-riaghailt ann am pàisdean (Fussiness ann am pàisdean)
• Nausea no cuir a-mach
• Chan urrainn ithe no biathadh
• Anail ro luath no ro shlaodach
• Troimh-chèile, call mothachaidh

Tha na comharraidhean seo air adhbhrachadh le àrdachadh ann an ìre ammonia san fhuil (Hyperammonemia). Faodaidh na comharraidhean seo a bhith bho tlàth gu dona . Is dòcha gum faic thu rudan mar:

• Duilgheadasan le leasachadh inntinneil agus dùbhlain inntleachdail
• Atharrachaidhean giùlain
• Dàil ann an leasachadh - Tha seo a’ ciallachadh nach eil leasachadh an leanaibh iomchaidh airson an aois.
• Cruinneachadh lionn timcheall na h-eanchainn (Eideama Cerebral)
• Stiùirichd fèithean, crathadh (Spastachd)
• Cumhaichean epileptic, glacaidhean
• Staid neo-fhiosrachaidh, coma

Cudromach: Faodaidh comharraidhean a bheir buaidh air an eanchainn a bhith cunnartach do bheatha, agus mar sin tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad ma tha na comharraidhean sin ort.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, tha easbhaidh cearcall urea air adhbhrachadh le mùthadh ginteil . Tha gach aon de na seòrsaichean air an do bhruidhinn sinn roimhe air adhbhrachadh le mùthadh ginteil eadar-dhealaichte:

• Easbhaidh N-acetylglutamate synthase: mùthadh anns a’ ghine NAGS .
• Easbhaidh carbamoylphosphate synthetase I: mùthadh anns a’ ghine CPS1 .
• Easbhaidh ornithine transcarbamylase: mùthadh anns a’ ghine OTC .
• Easbhaidh argininosuccinate synthase 1: mùthadh anns a’ ghine ASS1 .
• Easbhaidh citrin: mùthadh anns a’ ghine SLC25A13 .
• Easbhaidh lyase argininosuccinic: mùthadh anns a’ ghine ASL .
• Easbhaidh arginase: mùthadh anns a’ ghine ARG .
• Easbhaidh translocase ornithine: mùthadh anns a’ ghine SLC25A15 .

Tha na ginean seo an urra ri bhith a’ dèanamh nam pròtainean agus nan enzyman a tha a dhìth gus urea a ghiùlan air feadh a’ chuirp. Nuair a thachras mùthadh ginteil, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh gu leòr de na pròtainean no enzyman sin. An uairsin, chan urrainn don bhodhaig ammonia puinnseanta a thoirt air falbh, a bhios a’ cruinneachadh san fhuil agus ag adhbhrachadh chomharran.

Ciamar a thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh?

An toiseach, faighnichidh an dotair agad mu na comharraidhean agad, nì e sgrùdadh corporra, agus gabhaidh e eachdraidh mheidigeach iomlan. An uairsin, faodaidh iad deuchainnean fala no fual òrdachadh gus an suidheachadh a dhearbhadh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ dèanamh airson seo?

• Pròifil no mion-sgrùdadh amino-aigéid: Bidh sampall den fhuil no den fhual agad a’ tomhas ìrean nan amino-aigéid nad bhodhaig.
• Biopsy Grùthan: Thèid pìos beag den ghrùthan a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn a bheil einnseanan co-cheangailte ris a’ chumha seo agus mar a bhios iad ag obair.
• Deuchainn Ginteil: Thèid sampall fala a ghabhail gus sgrùdadh a dhèanamh airson atharrachaidhean ginteil a dh’ fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh do chomharran.

Ciamar a thèid seo a làimhseachadh?

Is e prìomh amas làimhseachadh eas-òrdughan cearcall urea lùghdachadh a dhèanamh air an ìre de ammonia san fhuil. Faodar seo a dhèanamh le bhith:

• A bhith ag ithe daithead ìosal ann am pròtain.
• Dialysis: Modh-obrach a thathar a’ cleachdadh gus tocsainnean a thoirt a-mach às an fhuil. Canar hemodialysis ris an seo cuideachd.
• Cleachdadh chungaidhean-leighis: Bidh cungaidhean-leighis leithid Sodium Phenylacetate agus Sodium Benzoate (m.e. Ammonul® ) a’ cuideachadh le bhith ammonia a thoirt a-mach às an fhuil.
• A’ gabhail stuthan-leasachaidh amino-aigéid: Bidh stuthan-leasachaidh mar arginine no citrulline a’ cuideachadh a’ chuirp gus cearcall an urea a chrìochnachadh.

Ann an cùisean fìor dhona de hyperammonemia, is dòcha gum bi feum air tar-chur grùthan .

Mus tòisich thu air làimhseachadh, bruidhinn ris an dotair agad mu na fo-bhuaidhean a thig bho chungaidhean-leighis is dhòighean-obrach ùra. Cuideachd, innis don dotair agad mu chungaidhean-leighis no stuthan-leasachaidh sam bith eile a tha thu a’ gabhail an-dràsta. Cuidichidh seo thu le bhith a’ seachnadh fo-bhuaidhean nach eileas ag iarraidh.

Ma tha eas-òrdugh cearcall urea agad, dè na biadhan a bu chòir dhut a sheachnadh?

’S e daithead ìosal ann am pròtain an dòigh as fheàrr air an t-suidheachadh seo a riaghladh. Tha seo air sgàth nuair a thèid am pròtain anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe a bhriseadh sìos, bidh amino-aigéid air an cruthachadh, a bhios an uairsin a’ dèanamh ammonia. Chan urrainn do neach le eas-òrdugh cearcall urea an ammonia seo a thoirt air falbh gu nàdarrach. Mar sin, faodaidh daithead ìosal ann am pròtain an cunnart bho chruinneachadh ammonia san fhuil a lughdachadh.

Seo cuid de na prìomh bhiadhan làn phròtain a bu chòir dhut a chuingealachadh bhon daithead agad:

• Iasg
• Cearc
• Uighean
• Mairt-fheòil
• Seòrsachan pònairean
• Tofu no biadhan anns a bheil soy

Ach, leis gu bheil pròtain riatanach airson ar cuirp, faodaidh fo-bhuaidhean a bhith aig a bhith ga ghearradh a-mach gu tur, leithid fàs bacaichte. Mar sin, is dòcha gun cuir do dhotair thu gu neach-daithead no neach-beathachaidh . Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ cumail smachd air an ìre de phròtain a bhios tu ag ithe. Aig amannan, is dòcha gun molaidh do dhotair cuideachd stuthan-leasachaidh bhiotamain, mèinnearach no amino-aigéid a ghabhail gus cuideachadh le bhith a’ dèanamh suas airson na h-easbhaidhean beathachaidh a tha air adhbhrachadh le cuingealachadh pròtain.

An gabh pàisde ùr-bhreith a bhiadhadh air a’ bhroilleach ma tha an suidheachadh seo aige?

Gheibh do phàisde pròtain bho bhainne-cìche. Ged as urrainn dhut bainne-cìche a thoirt dha, bidh do dhotair tric a’ cumail sùil air mar a bheir e buaidh air do phàisde. Ma dh’ fheumas tu in-ghabhail pròtain do phàisde a lughdachadh, is dòcha gun molaidh do dhotair gun toir thu foirmle leanaban sònraichte don phàisde agad an àite bainne-cìche.

An gabh an suidheachadh seo a chasg?

Is e suidheachadh ginteil a tha seo agus chan urrainnear a chasg. Ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a tha ann a bhith a’ smaoineachadh gum bi tinneas ginteil ort, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil .

Dè an seòrsa dòchais a dh’ fhaodadh a bhith aig cuideigin le eas-òrdugh cearcall urea?

Cho luath ‘s a dh’aithnicheas an dotair agad an suidheachadh seo, tòisichidh e no i air làimhseachadh gus an ìre de ammonia san fhuil a lughdachadh. Airson ùr-bhreith, tòisichidh an làimhseachadh dìreach às deidh breith gus casg a chuir air duilgheadasan. Cho luath ‘s a thòisicheas an làimhseachadh, cumaidh an dotair sùil air ìre ammonia san fhuil gus an till e gu ìre shàbhailte.

Feumaidh an suidheachadh seo sùil a chumail air fad-beatha agus daithead sònraichte ìosal-phròtain . Faodaidh cus pròtain adhbhrachadh gum bi na comharraidhean a’ tilleadh.

Ma dh’fhàsas hyperammonemia dona, faodaidh e leantainn gu milleadh eanchainn nach gabh a thilleadh air ais, coma, no eadhon bàs. Mar sin, bruidhinn ris an dotair agad mu mar a làimhsicheas tu do staid no suidheachadh do phàisde gus na duilgheadasan sin a tha a’ bagairt beatha a sheachnadh.

Dè an ro-aithris airson faighinn seachad air an tinneas seo?

Tha do shealladh an urra ri dèinead nan comharraidhean agad. Ma thèid do dhearbhadh tràth, do làimhseachadh, agus do riaghladh fad do bheatha, faodaidh do dhùil-beatha a bhith àbhaisteach. Ach, mura tèid a làimhseachadh no mura tèid a dhearbhadh, faodaidh e a bhith marbhtach.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean na tinneas seo ort, gu h-àraidh ma tha thu a’ faireachdainn gu math sgìth no nach urrainn dhut ithe , faic dotair.

Mar a bhios do phàiste a’ fàs, tha e cudromach sgrùdadh a dhèanamh gus faicinn a bheil e a’ ruighinn a chlachan-mìle leasachaidh . ’S e sin, a bheil e a’ dèanamh rudan a tha iomchaidh don aois aige. Rud eile, faic dotair.

Ma gheibh thu fhèin no do phàisde grèim no ma tha duilgheadas agad anail a tharraing, rachaibh gu seòmar èiginn ospadail sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

• Ciamar a dhèiligeas mi ri suidheachadh mo phàiste?
• Am bu chòir dhomh neach-beathachaidh fhaicinn?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig an làimhseachadh?
• Dè na biadhan a bu chòir dhomh a thoirt air falbh?

Tha e àbhaisteach a bhith iomagaineach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil an tinneas ginteil tearc seo ort fhèin no air do phàisde. Faodaidh do dhotair do chuideachadh le bhith a’ riaghladh a’ ghalair. Le bhith ag ithe daithead ìosal ann am pròtain, faodaidh tu lùghdachadh a dhèanamh air mar a bheir an tinneas buaidh air do bhodhaig. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ lughdachadh chomharran agus gad chuideachadh a’ faireachdainn nas fheàrr. Ma tha thu a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine, ma tha duilgheadas agad ithe, no ma tha atharrachaidhean neo-àbhaisteach nad ghiùlan, bi cinnteach gun tèid thu gu dotair.

Rudan cudromach ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, tha sinn air bruidhinn gu mòr mu Eas-òrdugh Cearcall Urea. Mar gheàrr-chunntas, seo beagan rudan ri chumail nad inntinn:

• Is e suidheachadh ginteil a tha seo: tha e a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a rugadh dhut. Is e a thachras an seo nach urrainn dha na cuirp againn stuth puinnseanta ris an canar ammonia a thoirt air falbh gu ceart.
• Tha e glè chudromach aithneachadh tràth:Gu h-àraidh airson pàisdean ùra. Ma mhothaicheas tu comharraidhean, faigh comhairle mheidigeach sa bhad.
• Tha leigheasan ann: Is e am prìomh rud smachd a chumail air ìre ammonia san fhuil. Faodar seo a dhèanamh le daithead ìosal ann am pròtain, cungaidhean-leigheis, agus leigheasan eile.
• Tha feum air riaghladh fad-beatha: Ma thèid a riaghladh gu ceart, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beatha àbhaisteach a bhith aca.
• Lean comhairle meidigeach: Tha e glè chudromach airson do shlàinte gun lean thu gu dìreach a’ chomhairle a bheir an dotair agus am beathachaidh agad.

Na gabh dragh. Is e an rud as cudromaiche a bhith mothachail air a’ chumha seo agus cuideachadh meidigeach iomchaidh fhaighinn. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad.

Cearcall urea , ammonia, galairean ginteil, metabolism pròtain, hyperammonemia, galairean péidiatraiceach, eas-òrdughan metabolach