A bheil do veins a’ fàs bruichte gu furasta? A bheil do chraiceann glè thana? Biodh fios againn air Sionndrom Soithichean Ehlers-Danlos (vEDS) cunnartach!

Am bi spot mòr gorm air do bhodhaig uaireannan eadhon an dèidh cnap beag? No am bi do chraiceann cho tana is gu bheil na cuislean agad rim faicinn? Faodaidh iad sin a bhith nan comharran air galar tearc ach glè dhona uaireannan, ged nach eil sinn a’ toirt mòran aire dhaibh uaireannan. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn dìreach galar mar sin, galar a lagaicheas clò ceangail a’ chuirp, gu sònraichte na soithichean fala. Canar Syndrome Soithichean Ehlers-Danlos ris an seo, no (vEDS) airson goirid. Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith a’ coimhead beagan toinnte, tuigidh sinn gu sìmplidh e.

Dè a th’ ann an Sionndrom Ehlers-Danlos (EDS)? A bheil an seòrsa soithichean cunnartach?

Gu sìmplidh, 's e buidheann de ghalaran ginteil a th' ann an Sionndrom Ehlers-Danlos (EDS) a bheir buaidh air na figheagan ceangail nar cuirp. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann an figheagan ceangail. Is iad sin na rudan a cheanglas ar cuirp ri chèile agus a bheir neart dhaibh. Mar eisimpleir, rudan mar ligaments, tendons, agus cartilage. Is iad sin a bheir cumadh, neart agus sùbailteachd don bhodhaig againn.

Tha mu 13 seòrsa de EDS ann. Is e an EDS vascular (vEDS) air a bheil sinn a’ bruidhinn an-diugh an ceathramh seòrsa (`(Seòrsa IV)`). Is e seo an seòrsa EDS as ainneimhe agus as cunnartaiche de na seòrsaichean EDS seo. Tha soithichean fala glè lag aig daoine leis a’ chumha seo, is e sin, na h-artaireachdan a bhios a’ giùlan fuil, agus buill-bodhaig a-staigh annta (`(buill-bodhaig a-staigh)`) a tha glè lag agus a dh’ fhaodadh a bhith air am milleadh gu furasta. Tha e coltach ri glainne tana, a dh’ fhaodas briseadh eadhon leis an nì as lugha.

Cò a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo fhaighinn? Dè cho cumanta ’s a tha e?

Leis gur galar ginteil a tha seo, bidh e gu tric air a shealbhachadh bho aon no an dà phàrant. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e oighreachail. Ach, uaireannan, eadhon ged nach robh an galar seo air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe, faodaidh cuideigin an galar fhaighinn tro atharrachadh gun spionnadh den ghine seo.

'S e galar tearc a th' ann an EDS san fharsaingeachd. Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 5,000 neach. Smaoinich cho teirce 's a tha an seòrsa seo de EDS (vEDS). Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 200,000 no 250,000 neach . Mar sin chan eil e na iongnadh nach eil fios aig uimhir de dhaoine mu dheidhinn.

Ciamar a bheir seo buaidh air a’ bhodhaig?

'S e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Soithichean Ehlers-Danlos (vEDS) a dh'adhbhraicheas do fhigheagan a' chuirp, gu h-àraidh soithichean fala (artaireachdan) agus buill-bodhaig a-staigh, an neart agus an sùbailteachd a chall . Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi daoine a' bruiseadh gu furasta agus gum bi cunnart nas àirde ann gum bi fuil a-staigh orra bho leòntan.

Smaoinich air, chan e rud mòr a th’ ann an cnap beag air a’ cheann do dhuine àbhaisteach. Ach do chuideigin leis a’ chumha seo, dh’ fhaodadh soitheach fala a-staigh spreadhadh, no dh’ fhaodadh am balla sgoltadh (sgaradh arterial). Tha e coltach ri seann phìob rubair, deiseil airson spreadhadh aig a’ chuideam as lugha.

Dè na comharran a th’ ann an EDS soithichean?

Ged a dh’ fhaodadh comharran a’ ghalair seo a bhith eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine, tha cuid de chomharran cumanta ann a chithear. Seallaidh sinn dè a th’ annta:

• Atharrachaidhean craicinn:
• Bidh an craiceann a’ fàs glè thana, soilleir, agus mìne , agus mar sin bidh na féithean air a’ bhodhaig rim faicinn gu soilleir.
• Tha coltas gu bheil a’ chraiceann ann an cuid de dh’àiteachan, gu h-àraidh air na làmhan agus na casan, air fàs nas sine nas luaithe na ann an cuid eile.

• Feartan sònraichte aghaidh:
• Dh’ fhaodadh bilean is sròn dhaoine leis a’ ghalair seo fàs gu math tana .
• Smiog bheag .
• Tha na sùilean mòra agus beagan air an cur bho chèile .
• Chan eil mòran sùilean aig cuid de dhaoine, no chan eil gin idir .
• Tha na cluais-loban glè bheag, no cha mhòr nach eil iad ann idir . Tha an dà chluais suidhichte beagan air falbh bhon cheann agus is dòcha gum bi coltas orra gu bheil iad a’ steigeadh air adhart.

• Duilgheadasan leis an t-siostam cuairteachaidh:
• Bidh am bodhaig a’ bruiseadh gu furasta . Fiù ma bhuaileas rudeigin beag thu, gheibh thu spotan mòra gorma.
• Faodaidh veins varicose tachairt aig aois nas òige na an àbhaist.
• Tha bruthadh-fala àrd (hipertension) agus duilgheadasan le bhalbhaichean cridhe (m.e. prolapse bhalbhaichean mitral ) cumanta.
• Tha cunnart nas motha ann bho leòntan arterial. Tha seo a’ gabhail a-steach rudan mar dissections arterial . Faodaidh iad sin leantainn gu aneurysms cunnartach (lagachadh bhallachan shoithichean fala agus bailiùnadh) no reubadh.

• Laigsean nan organan a-staigh:
• Faodaidh duilgheadasan cunnartach tachairt, leithid tuiteam sgamhain (pneumothorax) agus reubadh bhuill-bodhaig a-staigh, agus mar thoradh air sin bidh cus bleeding ann.

• Atharrachaidhean cnàimhneach:
• Chithear ciste fodha (pectus excavatum).
• Is dòcha gu bheil iad nas giorra na an àbhaist.

Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?

Tha sinn air a ràdh mu thràth gur galar ginteil a tha seo. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e a’ tachairt air sgàth mùthadh (`(mùthadh ginteil)`) ann an gine anns an DNA againn . Smaoinich air, tha an DNA againn coltach ri leabhar-stiùiridh a bhios a’ togail agus a’ cumail smachd air a’ bhodhaig. Bidh na ceallan agus na buill-bodhaig againn ag obair a rèir an leabhair-stiùiridh seo. Tha mùthadh ginteil coltach ri mearachd san leabhar-stiùiridh seo. Ach tha a’ bhodhaig a’ leantainn an stiùiridh cheàrr sin co-dhiù.

Tha Syndrome Soithichean Ehlers-Danlos (vEDS) air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine a bhios a’ dèanamh pròtain ris an canar collagen III . Mar as trice, bidh ar cuirp a’ cleachdadh an collagen III seo gus cuid de fhigheagan agus structaran a neartachadh. Ach air sgàth a’ mhùthaidh gine sin, chan eil a’ bhodhaig a’ dèanamh collagen III gu leòr, no tha lochd anns a’ collagen III a thèid a dhèanamh. Mar sin chan eil e a’ toirt dha na fhigheagan an neart a dh’ fheumas iad.

Leis gu bheil e ginteil, faodaidh neach leis a’ ghalar seo a thoirt do na cloinn aca.Ma tha an tinneas aig aon phàrant, tha cothrom 50% ann gum faigh an leanabh an tinneas mar dhìleab le gach torrachas. Ma tha an tinneas aig an dà phàrant, tha cothrom 100% ann gum faigh an leanabh an tinneas mar dhìleab.

A bheil seo gabhaltach?

Chan e. Chan e galar a tha seo a ghabhas a thar-chur bho aon neach gu neach eile. 'S e rudeigin a tha seo a thèid a shealbhachadh gu tur tro ghinean.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh dotair amharas a bhith agad gu bheil Syndrome Soithichean Ehlers-Danlos (vEDS) ort stèidhichte air eachdraidh mheidigeach, sgrùdadh corporra, comharraidhean, agus a bheil an suidheachadh aig duine sam bith nad theaghlach. Cho luath ‘s a thèid an t-amhras sin a thogail, thèid deuchainnean ginteil a dhèanamh gus an comas a dhearbhadh no a dhiùltadh. Leis gu bheil dà phrìomh mhùthadh ginteil (air an comharrachadh an-dràsta) ag adhbhrachadh an t-suidheachaidh, is e deuchainnean ginteil an aon dòigh air breithneachadh deimhinnte a dhèanamh.

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh?

Leis gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann, faodaidh dotairean grunn dheuchainnean eile a dhèanamh mus tèid deuchainnean ginteil a dhèanamh. Mar eisimpleir, faodaidh iad echocardiogram (sgan den chridhe) no scan CT a dhèanamh. Thèid na deuchainnean seo a dhèanamh an toiseach gus eas-òrdughan fala eile a dhiùltadh a dh’ fhaodadh cus bleeding no bruiseadh furasta adhbhrachadh. Ach, chan urrainn ach deuchainnean ginteil dearbhadh gu cinnteach a bheil Syndrome Ehlers-Danlos Soithichean (vEDS) agad.

Dè na leigheasan a th’ ann? An gabh a leigheas?

Chan e galar a ghabhas leigheas a th’ ann an EDS soithichean fala. ’S e suidheachadh ginteil a th’ ann, a’ ciallachadh gu bheil e a’ mairsinn fad-beatha. Leis nach gabh a leigheas, bidh dotairean a’ cur fòcas air comharraidhean a riaghladh agus an tionchar a lughdachadh.

Dè an seòrsa cungaidh-leigheis/làimhseachaidh a thathar a’ cleachdadh?

Tha daoine le sionndrom Ehlers-Danlos soithichean fala ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh aneurysms (soithichean fala a’ bolgadh) agus bleeding a-staigh cunnartach air sgàth soithichean fala briste. Mar sin, ma tha an suidheachadh seo ort, feumaidh tu sgrìonadh meidigeach cunbhalach gus sùil a thoirt airson aneurysms. Ann an cuid de chùisean, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus leòintean a-staigh no aneurysms a chàradh.

Faodaidh an suidheachadh seo cuideachd duilgheadasan dona, eadhon cunnartach do bheatha, adhbhrachadh rè torrachas, leithid reubadh an uterus no fuil throm.

’S e an dotair agad an neach as fheàrr airson bruidhinn ris mu na cungaidhean-leigheis, na leigheasan, agus na lannsaireachdan a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth ort. Faodaidh e no i a h-uile càil a mhìneachadh stèidhichte air do staid, do chùl-raon pearsanta, agus mion-fhiosrachadh a’ chùraim a dh’ fheumas tu.

A bheil duilgheadasan sam bith ann anns an làimhseachadh?

Leis gu bheil na figheagan agad gu math lag air sgàth a’ ghalair seo, tha thu ann an cunnart nas àirde bho fhuil . Cuideachd, faodaidh e a bhith duilich faighinn seachad air às dèidh lannsaireachd, ach tha seo air sgàth laigse nan figheagan sin. Is e an dotair agad as fheàrr a mhìnicheas na fo-bhuaidhean agus na cunnartan a dh’ fhaodadh tu fhaighinn.

Ciamar a bhios mi a’ gabhail cùram dhìom fhìn/a’ riaghladh chomharran?

Tha EDS soithichean fala na staid iom-fhillte a dh’ fheumas sgrùdadh meidigeach dlùth agus tadhal tric air dotairean . Tha e cho iom-fhillte is nach urrainn dhut a làimhseachadh no a riaghladh leat fhèin às aonais cuideachadh bho dhotair. Mar sin, tha e glè chudromach stiùireadh an dotair agad a leantainn.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann an EDS soithichean fala, chan eil dòigh ann air a chasg no an cunnart bho bhith ga leasachadh a lùghdachadh. Bu chòir do dhaoine leis a’ chumha seo bruidhinn ris an dotair aca mu chomhairleachadh ginteil ma tha iad an dùil a bhith trom no clann a bhith aca. Cuidichidh seo iad le bhith a’ tuigsinn dè a bu chòir a bhith an dùil ma shealbhaicheas an leanabh aca an suidheachadh.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha an suidheachadh seo orm? Dè an sealladh a th’ ann?

Tha daoine le EDS soithichean fala ann an cunnart nas motha bho dhuilgheadasan agus eas-òrdughan co-cheangailte ri bleeding no figheagan is buill-bodhaig a-staigh air an lagachadh.

Bidh co-dhiù aon dhuilgheadas dona aig a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo ro aois 20. Ro aois 40 , tha an cunnart gum bi duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha aca timcheall air 80% . Tha staitistig a’ sealltainn gu bheil timcheall air leth de dhaoine leis a’ ghalar seo beò gu bhith 48 bliadhna a dh'aois .

Ach na biodh eagal ort seo a chluinntinn. Leis gu bheil dòighean ùra a’ tighinn am bàrr ann a bhith a’ riaghladh nan cumhaichean seo, agus tha daoine comasach air beatha nas fheàrr a bhith aca na bha iad roimhe.

Dè cho fada ’s a mhaireas an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh a th' ann an EDS soithicheanach a tha an làthair bho bhreith agus a mhaireas fad beatha.

Ciamar a bu chòir dhomh aire a thoirt dhomh fhìn?

Bu chòir do dhaoine le EDS soithichean fala dotair fhaicinn gu cunbhalach gus sùil a chumail air an staid agus gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan ùra sam bith.

Agus cuideachd,

• Bu chòir dhut geamannan no gnìomhan cunnartach a sheachnadh .
• Bu chòir dhut a bhith a’ seachnadh cuideaman a thogail no gnìomhan eile a tha cunnartach bho leòn.
• Tha e glic cuideachd lannsaireachd roghnach a sheachnadh air sgàth 's gu bheil barrachd cunnart ann bho cus fala agus leòntan a-staigh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn? / Cuin a bu chòir dhomh làimhseachadh èiginneach iarraidh?

Tadhail air an dotair agad gu cunbhalach mar a thathar a’ moladh. Innsidh e no i dhut cuideachd cuin a bu chòir dhut fios a chuir chun dotair agad no tadhal air, agus dè na comharraidhean air am bu chòir dhut a bhith mothachail.

Ann an èiginn, tha sin a’ ciallachadh:

• Ma tha an suidheachadh seo ort, bu chòir dhut aire mheidigeach èiginneach iarraidh sa bhad ma tha pian mòr ort gun adhbhar follaiseach, gu h-àraidh sa bhroilleach no san abdomen .
• Cuideachd, ma tha lot a-muigh agad a tha a’ sileadh fala gu mòr no a’ sruthadh , faigh aire mheidigeach èiginneach sa bhad.

Teachdaireachd Dheireannach airson a thoirt dhachaigh

Tha e fìor gur galar ginteil iom-fhillte a th’ ann an Syndrome Soithichean Ehlers-Danlos (vEDS). Feumaidh e sgrùdadh agus cùram meidigeach dlùth. Is dòcha gu bheil seo a’ faireachdainn eagallach dhut, ach cuimhnich, le taing do adhartasan ann an leigheas agus tuigse air a’ ghalair, gum faod daoine leis a’ chumha a-nis beatha nas fhaide agus nas fheàrr a bhith aca na bha iad sna bliadhnaichean a dh’fhalbh. Mar sin, tha e cudromach comhairle an dotair agad a leantainn agus aire a thoirt do do shlàinte. Ma tha ceistean sam bith agad fhèin no aig cuideigin as aithne dhut mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

` sionndrom ehlers-danlos soithichean fala, veds, sionndrom ehlers-danlos, eds, eas-òrdugh ginteil, clò ceangail, artaireachdan brisg, bruiseadh furasta, galairean craicinn, galairean ginteil, soithichean fala