A bheil grunn de na duilgheadasan seo aig do phàisde còmhla? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom VATER / Comann VACTERL!

Is dòcha gu bheil thu gu math draghail nuair a dh’innseas na dotairean dhut gu bheil atharrachaidhean no lochdan air nochdadh gu h-obann ann an grunn phàirtean de chorp do phàisde ùr. Is dòcha gun tug na sganaidhean a chaidh a dhèanamh mus deach an leanabh a bhreith beachd dhut mu rudeigin mar seo. Is e seo an suidheachadh air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh, Sionndrom VATER, no Comann VACTERL. Na gabh dragh, tuigidh sinn seo gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom VATER / Comann VACTERL?

Gu sìmplidh, 's e buidheann de lochdan breith a th' ann an sionndrom VATER a thachras tràth ann an leasachadh pàisde. Gu sònraichte, bidh na duilgheadasan seo a' tachairt anns a' chiad beagan sheachdainean de leasachadh embryo pàisde. Faodaidh an suidheachadh atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Cha bhith na h-aon chomharran aig a h-uile leanabh. Bidh dotairean fo amharas an t-suidheachaidh nuair a tha duilgheadas ann le co-dhiù trì de na pàirtean bodhaig a tha mar as trice air an riochdachadh leis na litrichean VATER.

Dè tha na litrichean seo VATER / VACTERL a’ ciallachadh?

’S e acronaim a tha seo dha-rìribh. ’S e sin, facal a chaidh a chruthachadh le bhith a’ cur ri chèile a’ chiad litrichean de ainmean Beurla nam pàirtean bodhaig air a bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh. B’ e VATER a bh’ air an toiseach:

• V - Vertebrae : Tha seo a’ ciallachadh na cnàmhan beaga (vertebrae) anns a’ chnàimh-droma .
• A - Anus : Tha sin a’ ciallachadh an anus .
• T - Trachea : Tha sin a’ ciallachadh a’ phìob-ghaoithe .
• E - An easophagus : Tha sin a’ ciallachadh a’ phìob-bìdh.
• R - Dubhagan : Tha seo a’ ciallachadh duilgheadasan dubhaig .

Nas fhaide air adhart, leis gun robh duilgheadasan ann an dà phàirt bodhaig eile rim faicinn leis a’ chumha seo, chaidh an acronaim a leudachadh beagan gu VACTERL:

• C - Cairdiach : Tha seo a’ ciallachadh duilgheadasan co-cheangailte ris a’ chridhe .
• L - Buill-bodhaig : Tha seo a’ toirt iomradh air duilgheadasan co-cheangailte ris na buill-bodhaig (gu h-àraidh cnàimh an radius air taobh òrdag na coise).

A bheil thu a’ tuigsinn dè tha VACTERL a’ ciallachadh? ’S e seo an suidheachadh nuair a tha lochdan sònraichte aig grunn de na pàirtean seo aig an aon àm.

Cò a dh’ fhaodadh a bhith fo bhuaidh an t-suidheachaidh VACTERL seo?

Faodaidh VACTERL buaidh a thoirt air duine sam bith. Chan eil e oighreachail. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e a’ toirt buaidh ach air aon bhall den teaghlach mar as trice. Ged nach eil fios fhathast dè an adhbhar ceart, thathas a’ creidsinn gur e measgachadh de bhuaidhean ginteil agus factaran àrainneachdail rè torrachas a tha ga adhbhrachadh.

A thaobh cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo, tha e a' toirt buaidh air mu aon às gach 10,000 gu 40,000 pàisde ùr-bhreith. Ach, dh'fhaodadh an àireamh seo a bhith nas àirde leis gu bheil comharraidhean glè bheag aig cuid de chloinn, no dìreach beagan chomharran.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom VACTERL?

Chithear na comharraidhean sa mhòr-chuid anns na pàirtean bodhaig air a bheil na litrichean VACTERL air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Tha cuid de na comharraidhean seo rim faicinn aig àm breith (congenital) , agus faodaidh cuid eile nochdadh nas fhaide air adhart. Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh gu mòr bho aon leanabh gu leanabh eile. Seallaidh sinn a-nis air gach aon de na pàirtean seo a thaobh gach pàirt.

Duilgheadasan leis a’ chnàimh-droma (vertebrae)

Tha an spine na phàirt glè chudromach den bhodhaig againn. Ann an VACTERL, is dòcha gum bi atharrachaidhean ann an mar a bhios an spine seo a’ leasachadh.

• Lùbadh an droma gu aon taobh ( scoliosis ).
• Mì-chruthachadh nan cnhaimh droma (spine) (m.e., leth-chnàimh droma , cnàimh droma ceangailte ).
• Call cnàimh-earbaill.
• Neo-riaghailteachdan nan easnagan (easnagan a dhìth, easnagan a bharrachd, easnagan a tha steigte ri chèile no air an sgoltadh).

Smaoinich mar a bheireadh rudeigin mar seo buaidh air postachd agus gluasad pàiste nuair a thachras e don spine.

Duilgheadasan Anal (Anus)

Dh’fhaodadh nach bi anus làn-chruthaichte aig cuid de chloinn leis a’ chumha seo. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh an toll tro am bi an stòl a’ tighinn a-mach a bhith glè bheag no san àite cheàrr. Canar atresia anal ris an seo cuideachd. Tha seo ga dhèanamh duilich don leanabh gluasad caolan a bhith aige.

Duilgheadasan cridhe

Faodaidh duilgheadasan cridhe a bhith gu math dona. Ann an VACTERL, faodaidh grunn dhuilgheadasan a bhith ann leis an dòigh anns a bheil an cridhe air a chruthachadh agus mar a tha e ag obair.

• Tha na prìomh shoithichean fala (aorta agus artery sgamhain) air an gluasad.
• Tuill eadar atria a’ chridhe ( easbhaidhean septal atrial (ASD) ).
• Buille cridhe luath ( tachycardia ).
• Fàilligeadh cridhe .
• Fo-leasachadh seòmar clì a’ chridhe ( sionndrom cridhe clì hypoplastic ).
• Anail luath agus/no teannachadh sa chiste.
• Galairean cridhe iom-fhillte leithid Tetralogy of Fallot .
• Tuill eadar seòmraichean a’ chridhe ( easbhaidhean septal ventricular (VSD) ).

Faodaidh cuid de na galairean cridhe seo a bhith cunnartach do bheatha. Ach, faodaidh cuid de thuill, leithid ASD agus VSD, dùnadh leotha fhèin thar ùine.

Duilgheadasan leis an Trachea agus an Esophagus

Is e aon de na cumhaichean as cumanta a chithear ann an VACTERL nach eil an trachea agus an easophagus ceangailte far am bu chòir dhaibh a bhith (Fistula tracheoesophageal. No, chan eil an easophagus ceangailte gu ceart ris an stamag ( atresia esophageal ). Tha seo air sgàth:

• Duilgheadas ag òl bainne agus ag ithe.
• Galaran an t-slighe analach (m.e. niùmonia ).
• Duilgheadas a’ slugadh.
• Dh’fhaodadh duilgheadas le anail tachairt.

Smaoinich, ma tha mì-thaobhadh eadar am pìob bìdh agus am pìob anail, faodaidh biadh is deoch a dhol a-steach do na sgamhain, ceart? Tha sin cunnartach.

Duilgheadasan dubhaig

Chithear duilgheadasan leis an t-siostam dubhaig agus urinary san t-suidheachadh seo cuideachd.

• Suidheachadh neo-àbhaisteach fosgladh an urethra (gu h-àraidh ann am balaich - Hypospadias ).
• Dubhagan nach eil a’ leasachadh gu ceart ( dysplasia dubhaig ).
• Dubhain san àite cheàrr ( ectopia dubhaig ).
• Fual a’ sruthadh air ais bhon ghrùthan chun nan dubhagan ( reflux vesicoureteral ).
• Cruinneachadh fual anns na dubhagan ( Hidronephrosis ).
• Galaran tric anns an t-slighe urinary.

Duilgheadasan le buill-bodhaig is radius

Ann an VACTERL, chithear duilgheadasan anns na buill-bodhaig, gu h-àraidh anns a’ chnàimh radius air taobh òrdag mhòir na làimhe.

• Call iomlan a’ chnàimh radius ( aplasia radial ).
• Hypoplasia radial ( fo-leasachadh cnàimh radius).
• Call na ladhar mhòir.
• Cnàimh a bharrachd a bhith agad anns an òrdag mhòr (òrdag trì-phalangeal ).

A bharrachd air sin, chithear duilgheadasan eile ann am buill-bodhaig eile (a bharrachd air cnàimh an radius):

• Deformachadh na coise ( clubfoot ).
• Neo-chomas cuid de chorragan a chleachdadh gu ceart, air sgàth 's gu bheil iad beag ( hypoplasia ).
• A bhith le corragan a bharrachd ( polydactyly ).
• Co-aonadh an dà chnàimh den ro-ghàirdean ( synostosis radioulnar ).
• Meuran glaiste ri chèile (mar membran - gu syndactyly ).

Comharraidhean eile a chithear a bharrachd air an ainm VACTERL

A bharrachd air na pàirtean a tha air an fhuaimneachadh leis na litrichean VACTERL, chithear cuid de fheartan eile anns a’ chloinn seo cuideachd.

• Cruth neo-àbhaisteach nan cluasan.
• Neo-chothromachd air gach taobh den aghaidh.
• Duilgheadas le anail a tharraing tron ​​t-sròin ( atresia choanal ).
• Tha an cnàimh-droma glaiste ann an aon àite (cnàimh-droma ceangailte ).
• Tha fàs nas slaodaiche na an àbhaist.
• Omphalocele (leudachadh nan caolan taobh a-muigh a’ chuirp).
• Caolachadh a’ bhogsa gutha/ laringe .

Cudromach: Chan eil na feartan seo uile an làthair anns a h-uile pàiste. Is dòcha nach bi ach beagan dhiubh aig cuid de chloinn. Cuideachd, is dòcha gu bheil an aon fheart eadar-dhealaichte ann an aon leanabh seach ann an leanabh eile.

Dè an t-adhbhar airson cruthachadh cruinneachadh VACTERL?

Gu dearbh, chan eil an dearbh adhbhar airson sionndrom VACTERL air a lorg fhathast. Tha seo fhathast ga rannsachadh. Ach, is e a’ bheachd a th’ ann an-dràsta gum faodadh an suidheachadh seo a bhith air adhbhrachadh le measgachadh de ghrunn nithean ginteil is àrainneachdail a bheir buaidh air leasachadh an fetus anns na tràth ìrean den torrachas. ’S e sin, is dòcha nach eil aon adhbhar ann, ach grunn adhbharan còmhla.

Ciamar a dh’aithnicheas tu cruinneachadh VACTERL?

Mar as trice, thèid sionndrom VACTERL a dhearbhadh rè sgrùdaidhean ro-bhreith no tràth nam beatha. Ach, uaireannan chan eil na comharraidhean cho follaiseach, agus mar sin faodar a dhearbhadh ann an leanabachd no eadhon ann an aois òg.

’S e “breithneachadh às-dùnadh” a th’ ann an sionndrom VACTERL. Tha seo a’ ciallachadh gum bi dotairean an toiseach a’ cur às do gach galar is suidheachadh eile a dh’ fhaodadh comharraidhean coltach ris adhbhrachadh. Chan eil iad a’ meas VACTERL mar adhbhar ach nuair nach lorgar gin de na cumhaichean sin.

Nì dotair sgrùdadh corporra iomlan an toiseach. Nì seo sgrùdadh airson easbhaidhean breith ann an co-dhiù aon de na pàirtean bodhaig a tha air an litreachadh leis na litrichean VACTERL air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Gu tric, bidh na duilgheadasan sin aig pàiste le VACTERL ann an co-dhiù trì pàirtean bodhaig .

Às dèidh an sgrùdaidh chorporra, òrdaichidh an dotair deuchainnean a bharrachd (me. X-ghathan , ultrafhuaim , deuchainnean fala). Thèid iad sin a dhèanamh gus duilgheadasan sam bith a tha a’ bagairt beatha a chomharrachadh, gu h-àraidh duilgheadasan a’ chridhe agus nan dubhagan, gus an tèid an làimhseachadh gu sgiobalta.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom VACTERL?

Nuair a thathar a’ làimhseachadh sionndrom VACTERL, is e am prìomh fhòcas lughdachadh nan comharran a tha air adhbhrachadh leis na mì-chruthachaidhean sin sa bhodhaig aig ìre an t-seann leanabh. Bidh na dòighean làimhseachaidh ag atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Tha seo air sgàth nach eil na h-aon dhuilgheadasan aig a h-uile leanabh. Is iad na prìomh leigheasan:

• Lannsaireachd: Feumar lannsaireachd gus na mì-chruthachaidhean seo a cheartachadh. Aig amannan, thèid an lannsaireachd seo a dhèanamh taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith an leanaibh, mus tachair duilgheadasan mòra. Mar a bhios an leanabh a’ fàs, is dòcha gum bi feum air barrachd lannsaireachd.
• Leigheas corporra no leigheas dreuchdail: Bidh na leigheasan sin a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean agus a’ leasachadh gluasad co-phàirteach.
• Leigheas: Faodar diofar sheòrsaichean cungaidhean-leigheis a thoirt seachad gus comharraidhean a smachdachadh agus a lughdachadh.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram de leanabh le sionndrom VACTERL?

Faodaidh e bhith na dhoirbh faighinn a-mach gu bheil sionndrom VACTERL aig do phàiste. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Feumaidh do phàiste cùram meidigeach agus sgrùdadh leantainneach gus na comharraidhean a riaghladh fad am beatha.

Mar an neach a tha a’ toirt cùram don leanabh, tha uallach mòr ort.

• Bi mothachail an-còmhnaidh air slàinte is leasachadh do phàiste. Thoir sùil a bheil do phàiste a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois (m.e., a’ cumail a chinn, a’ roiligeadh thairis, na shuidhe, a’ coiseachd).
• Cùm conaltradh ris na dotairean a tha a’ làimhseachadh do phàiste. Mar as trice bidh feum aig pàiste le VACTERL air cuideachadh bho ghrunn eòlaichean (me, lighiche-chloinne, lighiche-cridhe, lannsair, lighiche-nephrologist). Cùm deagh dhàimh leotha uile.
• Tha cuid de theaghlaichean a’ faighinn comhairleachadh ginteil glè fheumail. Faodaidh e an cuideachadh le bhith ag ionnsachadh barrachd mu staid an leanaibh, a’ beachdachadh air roghainnean làimhseachaidh, agus a’ faighinn an neart inntinn a dh’ fheumas iad gus aghaidh a thoirt air an dùbhlan seo.

An gabh casg a chur air sionndrom VACTERL?

Leis nach eil fios fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh sionndrom VACTERL, chan eil dòigh ann air casg a chur air. Tha rannsachadh a’ dol air adhart gus faighinn a-mach dè a tha ag adhbhrachadh a’ chumha agus dè na factaran cunnairt a tha an làthair ann am pàrantan ùra.

Dè an seòrsa dùilean a dh’ fhaodadh a bhith aig cuideigin le sionndrom VACTERL?

Rè torrachas, bruidhinn ris an dotair agad mu mar as urrainn dhut fhèin agus do phàisde fuireach fallain. Faodaidh deuchainnean ginteil agus cùram ro-bhreith cuid de fheartan VACTERL a lorg mus tèid do phàisde a bhreith. Faodaidh dotairean an uairsin ullachadh airson làimhseachadh a thòiseachadh cho luath ‘s a thèid do phàisde a bhreith.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, bidh dotairean an toiseach a’ dèanamh cinnteach a bheil an leanabh fallain gu leòr airson comharraidhean sam bith a tha a’ bagairt air beatha a làimhseachadh. Dh’fhaodadh gum bi feum air làimhseachadh fad a bheatha, oir dh’fhaodadh comharraidhean ùra nochdadh no dh’fhaodadh seann chomharran atharrachadh rè leanabachd is òigeachd.

Chan eil leigheas ann airson sionndrom VACTERL. Ach, le làimhseachadh agus riaghladh ceart, faodar cuideachadh a thoirt don leanabh gus beatha mhath a bhith aige.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean VACTERL aig do phàiste agus ma tha iad a’ cur bacadh air na gnìomhan no an leasachadh làitheil aca, bi cinnteach gum faic thu dotair.

Cuin a thèid thu don t-seòmar èiginn:

• Ma tha buille cridhe an leanaibh neo-riaghailteach.
• Mura h-eil thu ag ithe biadh no ag òl bainne.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing.
• Mura h-urrainn dhut defecate no urinate.

Ann an suidheachadh mar seo, na cuir dàil eadhon beagan.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Tha e àbhaisteach gum bi mòran cheistean agad nuair a dh’ionnsaicheas tu mu staid do phàiste. Na biodh eagal ort faighneachd don dotair agad a h-uile rud as urrainn dhut. Seo beagan eisimpleirean:

• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh mura h-eil mo phàiste a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh?
• Ciamar a dhèiligeas tu ri leanabh ùr-bhreith às dèidh obair-lannsa?

A bharrachd air na ceistean seo, faighnich rud sam bith a tha nad inntinn. Tha na dotairean an seo gus do chuideachadh.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Bidh grunn lochdan breith aig pàisdean ùra, agus mar sin tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn cuideam nuair a gheibh thu a-mach nach bi e comasach dhut do phàisde a thoirt dhachaigh a dh’ aithghearr. Ach cuimhnich, nì sgioba de dhotairean speisealta an dìcheall gus an làimhseachadh riatanach a thoirt don phàisde agad agus cuir às do chomharran sam bith a dh’ fhaodadh a bhith a’ bagairt beatha.

Bidh mòran phàrantan agus luchd-cùraim a’ faighinn comhfhurtachd agus eòlas mòr ann an seirbheisean leithid comhairleachadh ginteil às deidh dhaibh sionndrom VACTERL a dhearbhadh. Mar sin, na bi leisg iarraidh cuideachadh bho sheirbheis mar sin. Le làimhseachadh meidigeach, gaol agus cùram ceart, faodaidh tu gu cinnteach do phàiste a chuideachadh gus am beatha as fheàrr a tha comasach a bhith aca.