Dè a th’ ann an Sionndrom Von Hippel-Lindau (VHL)? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

An cuala tu a-riamh iomradh air Sionndrom Von Hippel-Lindau ? Is dòcha nach cuala tu. Is dòcha gu bheil e a’ fuaimeachadh beagan toinnte, ach is e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th’ ann. Gu sìmplidh, bidh mùthadh ann an gine ris an canar VHL ag adhbhrachadh gum bi tumhair agus cysts làn lionn a’ cruthachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig. Na gabh dragh nuair a chluinneas tu seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu soilleir agus gu sìmplidh.

Dè dìreach a th’ ann an sionndrom VHL?

'S e suidheachadh a th' ann an VHL a tha air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean againn. Faodaidh seo diofar phàirtean den bhodhaig agad adhbhrachadh, mar eisimpleir,

• Sùilean
• Eanchainn
• Corda droma
• a' chluas a-staigh
• fàireagan adrenal
• Pancreas
• Dubhain
• Buill-bodhaig gintinn

Faodaidh tumhair cruthachadh ann an àiteachan mar ...

Is e an rud as fheàrr mu dheidhinn gu bheil a’ mhòr-chuid de na fàsan sin neo-chunnartach . Tha sin a’ ciallachadh nach eil iad aillseach. Ach, tha cunnart beagan nas àirde aig cuideigin leis a’ chumha seo aillse nan dubhagan agus a’ phàncreas fhaighinn na feadhainn eile. Sin as coireach gu bheil e cudromach a bhith mothachail air seo.

Carson a tha an sionndrom VHL seo a’ tachairt?

Mar as trice, bidh an gine VHL nar bodhaig a’ cumail smachd air fàs tumhair le bhith a’ cur casg air ceallan bho bhith a’ roinn gun smachd. Tha e coltach ri geàrd nar bodhaig. Ach ann an cuideigin le sionndrom VHL, bidh an gine seo air atharrachadh no air atharrachadh. An uairsin chan eil obair a’ gheàrd sin ag obair gu ceart. Mar thoradh air an sin, bidh ceallan neo-àbhaisteach a’ fàs a-mach à smachd agus a’ tòiseachadh air tumhair a chruthachadh.

Tha dà phrìomh dhòigh ann as urrainn don t-suidheachadh seo tachairt:

1. Oighreachd bho phàrantan: Bidh mu 8 a-mach à 10 daoine le VHL ga shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair aca. Tha e air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal ceannasach , a’ ciallachadh ma tha an suidheachadh aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig gach aon de na cloinn aca a shealbhachadh.

2. Tachartas air thuaiream: Ann an timcheall air 2 a-mach à 10 cùisean, chan e rudeigin a tha seo a thèid a shealbhachadh bho na pàrantan. Faodaidh an suidheachadh seo tachairt air sgàth atharrachadh air thuaiream ann an ginean (mùthadh gun spionnadh ) aig ìrean tràtha leasachaidh mar embryo.

Dè na comharran a th’ aig VHL?

Faodaidh comharran VHL a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Tha seo air sgàth gu bheil na comharran an urra ri càite a bheil an tumhair suidhichte sa bhodhaig agad. Faodaidh cuid de dhaoine a bhith beò airson bhliadhnaichean gun chomharran sam bith.

Ged a bhios comharraidhean tric a’ tòiseachadh timcheall air aois 26, is dòcha nach bi comharraidhean mòra aig cuid de dhaoine gus am bi iad 65 bliadhna a dh'aois. Bidh an aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh cuideachd ag atharrachadh a rèir an seòrsa tumhair. Mar eisimpleir:

• Tumhairean sùla (hemangioblastomas retinal): 12-25 bliadhna a dh'aois
• Tumaran shoithichean fala san eanchainn no anns a’ chorda droma (hemangioblastomas): 18-35 bliadhna a dh'aois
• Tumhair dubhaig no aillse (cealla dubhaig): eadar 25-50 bliadhna a dh'aois
• Tumaran na cluaise a-staigh (tumaran sac endolymphatic): eadar 24-35 bliadhna a dh'aois

Ciamar a thèid VHL a dhearbhadh?

Ma tha an tinneas aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha na comharraidhean agad a’ toirt air an dotair agad a bhith fo amharas gu bheil VHL ort, cuiridh e no i thu airson deuchainn ginteil . Nìthear seo le sampall fala. Is e seo an aon dòigh air fios a bhith cinnteach a bheil atharrachadh agad anns a’ ghine VHL.

Am measg nan suidheachaidhean cumanta anns am faodadh dotair amharas a bhith aca air VHL tha:

• A’ lorg tumhair sùla (hemangioblastoma sùla) aig aois òg.
• Aillse dubhaig ro aois 40.
• A bhith a’ faighinn iomadh tumhair (hemangioblastomas) san eanchainn no anns a’ chorda droma.
• A bhith le iomadh tumhair no cyst anns na dubhagan no an pancreas.

Ma thèid VHL a dhearbhadh ort, is e sgrùdadh gnìomhach an ath cheum as cudromaiche.

Dè a th’ ann an Faireachas Gnìomhach?

Dh’ fhaodadh seo a bhith coltach ri cùis mhòr, ach ann am faclan sìmplidh, tha e a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil comharraidhean ort, gum bi an sgioba meidigeach agad gad sgrùdadh gu cunbhalach. Tha seo a’ ciallachadh ma leasaicheas tumhair ùr no ma dh’fhàsas seann fhear nas motha, gum faodar a chomharrachadh gu math luath agus gum faodar an làimhseachadh riatanach a thòiseachadh. Is e seo cridhe riaghladh VHL.

Bidh na deuchainnean seo ag atharrachadh a rèir d’ aois.

• Bho aois òg (1-4 bliadhna): Faigh sùil air do shùilean le offthalmaiche a h-uile 6 gu 12 mìosan. Às dèidh 2 bhliadhna, faigh sùil air do bhruthadh-fala a h-uile bliadhna.
• Leanabachd (5-10 bliadhna): Bidh sgrùdaidhean sùla a’ leantainn. Cuideachd, thèid deuchainnean fual no fala (metanephrines) a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson tumaran fàireag adrenal (pheochromocytomas).
• Òigeachd (bho aois 11): Gach beagan bhliadhnaichean, thèid sgan MRI a dhèanamh gus sùil a thoirt air an eanchainn agus a’ chorda droma. Thèid sgrùdadh a dhèanamh air èisteachd cuideachd.
• Inbheach (bho 15 bliadhna a dh'aois): Thèid sgan MRI den abdomen a dhèanamh a h-uile dà bhliadhna gus sùil a thoirt air na dubhagan, am pancreas, agus na fàireagan adrenal.

Nì an dotair agad an clàr-ama seo freagarrach dhut.

Dè na leigheasan a th’ ann airson VHL?

Tha làimhseachadh airson VHL an urra ri seòrsa, meud agus àite an tumhair. Mura h-eil aillse air an tumhair, ma tha e beag agus neo-àbhaisteach, is dòcha gum bi sgrùdadh gu leòr gun làimhseachadh sam bith.

Tha grunn phrìomh dhòighean làimhseachaidh ann:

1. Cungaidh-leigheis: Tha an droga belzutifan (Wellireg) a chaidh a thoirt a-steach o chionn ghoirid air a bhith gu math soirbheachail ann a bhith a’ lughdachadh agus a’ cur stad air sgaoileadh grunn tumhair co-cheangailte ri VHL (aillse dubhaig, hemangioblastomas).

2. Lannsaireachd: Is e lannsaireachd an làimhseachadh as cumanta airson VHL. Thèid cysts a tha ag adhbhrachadh chomharran, a tha a’ fàs, no a tha a’ sealltainn comharran aillse a thoirt air falbh le lannsaireachd.

3. Leigheas rèididheachd: Cleachdadh ghathan àrd-lùtha gus tumhair a sgrios. Tha seo air a chleachdadh gu sònraichte airson cuid de thumhair a tha a’ tachairt san eanchainn agus sa chluais.

4. Leigheasan eile: Tha leigheasan ùr-nodha ann airson aillse nan dubhagan leithid Ablation (a’ sgrios an tumhair le bhith a’ cleachdadh teas no fuachd anabarrach) agus Immunotherapy .

Nì an sgioba mheidigeach agad co-dhùnadh dè an làimhseachadh as fheàrr dhut.

A’ fuireach le VHL agus sunnd inntinn

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach, iomagaineach, agus troimh-chèile nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas tearc ort mar VHL. Tha an cuideam ("scanxiety") gu sònraichte àrd nuair a bhios tu ag ullachadh airson sganadh agus a’ feitheamh ris na toraidhean.

Tha grunn rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus beatha fhallain is thoilichte a bhith agad leis a’ chumha seo:

• Daithead fallain: Ith daithead cothromach le pailteas ghlasraich, mheasan, feòil chaol, agus pròtainean mar iasg. Seachain smocadh gu tur.
• Eacarsaich: Faodaidh eacarsaich shìmplidh mar coiseachd gach latha cuideam a lughdachadh agus do bhodhaig a chumail fallain.
• Fois inntinn: Dèan rudan mar yoga, meòrachadh, msaa. Gabh ùine airson rudan a bheir fois inntinn dhut (leithid leabhar math a leughadh, èisteachd ri òran).
• Iarr cuideachadh: Bruidhinn ri do theaghlach agus ri do charaidean dlùth mu dheidhinn seo. Roinn na faireachdainnean agad. Ma tha feum agad air cuideachadh (a bhith a’ faicinn dotair, cuideachadh le obair-dachaigh), na biodh eagal ort sin a ràdh.
• Earbsa an sgioba mheidigeach agad: Faighnich don dotair agad ceistean no draghan sam bith a th’ agad. Tha e cuideachd feumail leabhar-latha a chumail de na comharraidhean agus toraidhean nan deuchainnean agad.