A bheil call èisteachd agad cuideachd le atharrachadh ann an dath craiceann, falt agus sùilean? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo (Sionndrom Waardenburg)!

Aig amannan is dòcha gu bheil sibh air mothachadh gu bheil daoine am measg ar muinntir aig a bheil paiste de fhalt geal bho òige, no daoine aig a bheil aon shùil ghorm agus an tè eile donn. Tha duilgheadasan claisneachd aig cuid de dhaoine bho òige. Aig amannan is dòcha gu bheil adhbhar ginteil air cùl rudan mar sin nach eil fios againn. Sin aon chumha shònraichte den t-seòrsa a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh (Sionndrom Waardenburg) . Na biodh eagal oirbh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhuibh a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Syndrome Waardenburg? Dìreach cuir ...

Ceart gu leòr, a-nis leig dhuinn faicinn dè a th’ ann an seo (Sionndrom Waardenburg). Is e suidheachadh ginteil a tha seo. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean nar bodhaig. Gus a bhith mionaideach, faodaidh an suidheachadh seo dath (pigmentation) do fhuilt, do shùilean agus do chraiceann atharrachadh . Chan e a-mhàin sin, ach is dòcha gu bheil ciorraman claisneachd aig cuid de dhaoine cuideachd air sgàth seo. Tha ceithir prìomh sheòrsaichean den t-suidheachadh seo ann (Sionndrom Waardenburg). Tha na seòrsaichean seo air adhbhrachadh le diofar atharrachaidhean (mùthaidhean) ann an sia ginean. Tha feartan sònraichte aig gach seòrsa.

Cò a gheibh Syndrome Waardenburg?

Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, faodaidh e buaidh a thoirt air duine sam bith. Mar as trice, bidh pàiste a’ sealbhachadh a’ ghine airson a’ chumha seo bhon mhàthair no bhon athair. Ann an teirmean meidigeach, canar oighreachd “autosomal ceannasach” ris an seo. Anns a’ chùis sin, mar as trice bidh an suidheachadh aig a’ phàrant a bheir seachad a’ ghine cuideachd. Smaoinich, ma tha na feartan sin aig a’ mhàthair no aig an athair, faodaidh an leanabh an cumail cuideachd.

Ach, uaireannan faodar Sionndrom Waardenburg seòrsa II agus IV a thar-chur mar ghine “autosomal recessive” cuideachd. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine air a bheil buaidh, ach nach eil comharraidhean aca. Ach, ma bheir an dà phàrant an gine don leanabh aca, faodaidh an leanabh an suidheachadh a leasachadh.

Is ann ainneamh a bhios an suidheachadh seo a’ leasachadh ann an neach às aonais eachdraidh teaghlaich, air sgàth mùthadh ginteil ùr.

Dè cho cumanta 's a tha seo?

Bidh Sionndrom Waardenburg a’ toirt buaidh air mu aon às gach 40,000 neach . Tha e cuideachd cunntachail airson eadar 2% agus 5% de chall èisteachd congenital.

Ciamar a tha Syndrome Waardenburg a’ toirt buaidh air mo bhodhaig?

Faodaidh na mùthaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas seo buaidh a thoirt air do chluinntinn . Tha èisteachd àbhaisteach aig cuid de dhaoine, ach bidh cuid eile air am breith le call èisteachd dona (congenital). Faodaidh na ginean seo cuideachd coltas do shùilean, do chraiceann agus do fhuilt atharrachadh. Is dòcha gu bheil dà shùil no barrachd de dhiofar dhathan agad. Faodaidh an suidheachadh seo adhbhrachadh gum bi cuid de raointean den chraiceann agad nas aotroime na feadhainn eile, gum bi do fhalt ag atharrachadh dath, agus gum bi do fhalt a’ tionndadh liath, gu h-àraidh aig aois glè òg .

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Waardenburg?

Bidh comharran an t-sionndrom seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Faodaidh iad atharrachadh eadhon taobh a-staigh an aon teaghlaich. Is e na prìomh chomharran call èisteachd agus dath na falt, a’ chraicinn agus nan sùilean. A bharrachd air an sin, tha comharran sònraichte ann a rèir an seòrsa Sionndrom Waardenburg. Mar eisimpleir, ann an seòrsa 1, tha àrdachadh anns an astar eadar na sùilean, ann an seòrsa 3, ana-cainnt anns na làmhan agus na corragan, agus ann an seòrsa 4, galar innidh ris an canar galar Hirschsprung .

Lag-èisteachd

Dh’fhaodadh call èisteachd meadhanach gu dona a bhith aig cuid de dhaoine le Sionndrom Waardenburg ann an aon chluais no an dà chluais. Ach, ann an cuid de chùisean, is dòcha nach bi buaidh sam bith aig a’ chluinntinn. Tha an call èisteachd seo bho thùs .

Comharraidhean dathachaidh

Faodaidh Sionndrom Waardenburg atharrachaidhean adhbhrachadh ann am falt, craiceann agus dath nan sùilean agad, leithid:

• Sùilean glè shoilleir, gorma.
• Le dà shùil de dhà dhath. Smaoinich, aon ghorm agus am fear eile donn.
• Is e heterochromia irides atharrachadh ann an dath ann am pàirt dathte na sùla (iris) eadhon taobh a-staigh an aon shùil.
• Làthaireachd tuft geal no tuft fuilt anns an fhalt, mar as trice os cionn an aghaidh (forelock).
• Liathachadh falt aig aois glè òg.
• Spotan no badan air a’ chraiceann a tha nas aotroime na raointean eile (leukoderma congenital) .

Dè na seòrsaichean de Syndrome Waardenburg a th’ ann?

Tha ceithir prìomh sheòrsaichean de Shionndrom Waardenburg ann. Nì dotair breithneachadh air an t-seòrsa seo stèidhichte air na comharraidhean agad.

• Seòrsa I: Tha an t-astar eadar na sùilean ro fharsaing, agus tha drochaid na sròine farsaing.
• Seòrsa II: Call èisteachd meadhanach gu dona.
• Seòrsa III - Ris an canar cuideachd “sionndrom Klein-Waardenburg”: call èisteachd, atharrachaidhean ann an dath craicinn, agus ana-cainnt ann an leasachadh chnàmhan nan làmhan agus nan corragan.
• Seòrsa IV - Ris an canar cuideachd sionndrom Waardenburg-Shah: Còmhla ris na feartan eile uile de sionndrom Waardenburg, bidh suidheachadh ris an canar galar Hirschsprung a’ tachairt cuideachd . Faodaidh seo constipation no bacadh intestinal adhbhrachadh.

Dhiubh sin, is iad seòrsaichean I agus II as cumanta. Tha seòrsaichean III agus IV glè ainneamh.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson Sionndrom Waardenburg?

Tha Sionndrom Waardenburg air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon no barrachd de na ginean a leanas:

• `(EDN3)` (airson seòrsa IV)
• `(EDNRB)` (airson seòrsa IV)
• `(MITF)` (airson seòrsa II)
• `(PAX3)` (airson seòrsaichean I agus III)
• `(SNAI2)` (airson seòrsa II)
• `(SOX10)` (airson seòrsa IV)

’S iad na ginean seo a chruthaicheas na diofar sheòrsaichean cheallan nar bodhaig. Nam measg, tha seòrsa sònraichte cealla ris an canar “melanocytes” air a dhèanamh suas de na ceallan seo. Bidh na ceallan seo a’ dèanamh an dath “melanin pigment” a bheir dath don chraiceann, falt agus sùilean againn.A bharrachd air a bhith a’ dèanamh pigmentan, bidh na ceallan seo cuideachd a’ cur ri gnìomhachd pàirt a-staigh ar cluaise. Mar sin, ma tha atharrachadh ann an gin de na ginean sin, faodaidh e na comharraidhean sin adhbhrachadh.

Ciamar a tha Syndrome Waardenburg air a dhearbhadh?

Tha e coltach gun dèan dotair do phàiste breithneachadh air Sionndrom Waardenburg aig àm breith no rè tràth-òige . Nì iad sgrùdadh corporra gus coimhead airson comharraidhean agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. Dh’ fhaodadh do dhotair deuchainnean ginteil a mholadh cuideachd gus an dearbhadh a dhearbhadh agus gus coimhead airson comharraidhean eile co-cheangailte ris a’ chumha, leithid:

• Deuchainn sùla.
• Deuchainn claisneachd .
• A rèir an seòrsa chomharran, faodar deuchainnean ìomhaighean a dhèanamh air a’ chluais a-staigh, làmhan is corragan, no caolan.

Ciamar a thathar a’ làimhseachadh Syndrome Waardenburg?

Chan eil feum air làimhseachadh airson a h-uile seòrsa de Shionndrom Waardenburg. Ach, ma tha comharraidhean sam bith ann, thèid an làimhseachadh mar a dh’fheumar. Mar eisimpleir:

• A’ cleachdadh innealan-èisteachd no a’ faighinn lannsaireachd implant cochlear airson lagachadh èisteachd.
• A’ cleachdadh uachdar-grèine gus raointean le atharrachaidhean dath craicinn a dhìon bhon ghrèin .
• Ma tha constipation ort (gu h-àraidh seòrsa IV), gabh cungaidh-leigheis no daithead àrd-fiber .
• Lannsaireachd gus pàirt dùinte den bhroinn a thoirt air falbh no a chàradh (seòrsa IV).
• A’ cleachdadh uachdaran no ointments gnàthach gus slàinte a’ chraicinn a chumail suas.

An urrainnear casg a chuir air Syndrome Waardenburg?

Leis gu bheil seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, chan eil dòigh fhìor ann air casg a chuir air . Ach, ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ort gum bi leanabh agad le tinneas ginteil, faodaidh tu bruidhinn ri dotair mu chomhairleachadh agus deuchainnean ginteil .

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Waardenburg aig mo phàiste?

Ma thèid Sionndrom Waardenburg a dhearbhadh air do phàiste, tha e cudromach deuchainnean èisteachd cunbhalach fhaighinn fad am beatha. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach dotair no eòlaiche-èisteachd fhaicinn. Tha seo air sgàth ‘s gum faod duilgheadasan èisteachd a thachras ann an leanabachd clachan-mìle leasachaidh a chuir dheth agus buaidh a thoirt air leasachadh inntinneil . Ach, faodaidh daoine leis a’ chumha seo buannachd fhaighinn bho implantan cochlear agus innealan-èisteachd gu tric.

Is e an rud as cudromaiche call èisteachd do phàiste aithneachadh tràth agus an eadar-theachd riatanach a thoirt seachad.

Dh’fhaodadh dath falt, sùilean agus craiceann do phàiste toirt orra faireachdainn mì-chofhurtail agus eadar-dhealaichte bho an co-aoisean. Ann an leithid de chùisean, bidh cuid de chloinn a’ faighinn buannachd bho dhòighean comhairleachaidh saidhgeòlach leithid leigheas giùlain inntinneil (CBT) gus an cuideachadh le bhith a’ togail an cuid fèin-mhisneachd.

Tha dùil-beatha àbhaisteach aig daoine le Sionndrom Waardenburg. Chan eil leigheas ann airson seo, ach faodar comharraidhean a riaghladh agus faodaidh daoine beatha mhath a bhith aca.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha na comharraidhean agad ga dhèanamh duilich gnìomhan làitheil a dhèanamh, gu h-àraidh ma tha call èisteachd ort, no ma tha duilgheadasan agad leithid cuing tric , bi cinnteach gun tèid thu gu dotair.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn dotair, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd:

• Am feum mi inneal-èisteachd a chleachdadh?
• A bheil feum agam air lannsaireachd gus mo chluinntinn a leasachadh?
• Ciamar as urrainn dhomh mo chraiceann a dhìon bhon ghrèin?
• Ma tha atharrachaidhean ann an dath mo fhuilt, an urrainn dhomh mo fhalt a dhath?

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ged a dh’ fhaodadh gum bi atharrachaidhean ann an coltas ort air sgàth Sionndrom Waardenburg, is iad sin na rudan a tha gad dhèanamh gun samhail . Aig amannan, gu h-àraidh ann an clann, ma tha na comharraidhean seo gad fhàgail mì-chofhurtail, tha e na dheagh bheachd bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn gus an cuideachadh le bhith a’ togail am misneachd fhèin . Ma thèid Sionndrom Waardenburg a dhearbhadh air do phàiste, cùm sùil gheur air na clachan-mìle leasachaidh aca tron ​​leanabachd aca. Cuidichidh seo le bhith a’ dèanamh cinnteach nach toir na comharraidhean buaidh air an leasachadh inntleachdail no air an comas fàs gu math. Na gabh dragh, le comhairle agus taic mheidigeach cheart, faodaidh tu a bhith beò gu soirbheachail leis a’ chumha seo!

` Sionndrom Waardenburg, galairean ginteil, atharrachadh dath craicinn, atharrachadh dath fuilt, atharrachadh dath sùla, lagachadh claisneachd, call claisneachd congenital