Smaoinich nuair a dh’atharraicheas tu clò-bhualadair do phàisde bhig, no nuair a chumas tu do phàisde, gun mothaich thu fàileadh neònach, milis. Coltach ri siorup maple, no fàileadh siùcair . Fiù mura toir thu aire dha an toiseach, ma chumas an fhàileadh seo a’ tighinn, tha e àbhaisteach do mhàthair no athair sam bith a bhith a’ faireachdainn beagan eagail. Gu dearbh, is e seo am prìomh chomharradh as soilleire den ghalar tearc ach glè chudromach aithneachadh tràth ris an canar ‘Galar Fual Siorap Maple’ (MSUD).
Gu sìmplidh, is e eas-òrdugh metabolach a tha seo. ’S e sin, tha lochd anns a’ phròiseas iom-fhillte a bhios ag atharrachadh a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe gu lùth. Tha fios againn uile cho riatanach sa tha pròtain airson ar cuirp. Tha na pròtainean seo air an dèanamh suas de bhlocaichean togail beaga ris an canar amino-aigéid. Ann an neach le MSUD, chan urrainn don bhodhaig trì seòrsaichean de amino-aigéid a bhriseadh sìos gu ceart, is iad sin leucine, isoleucine, agus valine , agus an tionndadh gu lùth. Tha seo air sgàth nach eil na h-einsìmean a tha a dhìth airson a’ phròiseis seo air an dèanamh anns na cuirp aca. Mar sin dè thachras an uairsin? Bidh na amino-aigéid neo-bhriste seo agus na fo-thoraidhean aca a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh anns a’ bhodhaig agus san fhuil mar phuinnseanan . Faodaidh na puinnseanan seo cron a dhèanamh air an eanchainn agus buill-bodhaig eile. Mura tèid an làimhseachadh, faodaidh an suidheachadh seo eadhon bàs adhbhrachadh. Mar sin tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo.
Carson a tha galar cho tearc a’ tachairt?
'S e eas-òrdugh ginteil glè ainneamh a th' ann an galar fual siorup maple. Air feadh an t-saoghail, bidh timcheall air aon às gach 185,000 leanabh air am breith leis a' chumha.
Tha seo air adhbhrachadh le mùthaidhean sònraichte anns na ginean againn. Tha na h-atharrachaidhean ginteil seo a’ cur casg air a’ bhodhaig bho bhith a’ dèanamh nan enzyman a tha a dhìth gus na trì amino-aigéid air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe a bhriseadh sìos. Is e eas-òrdugh ginteil cùlaitheach a tha seo. Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an galar seo aig pàisde, gum feum an dà chuid am màthair agus an t-athair an gine lochtach a shealbhachadh.
Smaoinich gu bheil thusa agus do chompanach le chèile nan “luchd-giùlain” den ghine lochtach seo. Tha sin a’ ciallachadh nach eil comharraidhean agad, ach gu bheil an gine lochtach nad bhodhaig. Ma tha:
- Tha cothrom 25% ann gun tèid MSUD a bhreith air do phàisde.
- Tha cothrom 50% ann gum bi do phàisde na ‘ghineadair’, dìreach mar thusa, aig nach bi comharraidhean sam bith ach gum bi an gine air a ghiùlan.
- Tha cothrom 25% ann nach fhaigh an leanabh an gine lochtach seo mar oighreachd idir agus gum bi e fallain.
A bheil diofar sheòrsaichean den ghalar seo ann?
Tha, tha ceithir prìomh sheòrsaichean de MSUD ann, a tha eadar-dhealaichte ann an dèinead agus an ùine a bheir e airson comharraidhean nochdadh.
| Seòrsa MSUD | Sònrachas agus comharraidhean |
|---|---|
| MSUD Clasaigeach | ’S e seo an seòrsa as cumanta agus as cunnartaiche . Chan eil pàisdean leis a’ chumha seo a’ dèanamh nan enzyman riatanach idir, no chan eil iad a’ dèanamh mòran dhiubh. Mar as trice nochdaidh comharraidhean taobh a-staigh a’ chiad trì latha bho bhreith. |
| MSUD eadar-mheadhanach | Bidh na daoine seo a’ dèanamh barrachd einnseanan na an seòrsa clasaigeach. Mar sin, chan eil na comharraidhean cho dona. Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh eadar 5 mìosan agus 7 bliadhna a dh'aois. |
| MSUD eadar-amail | Bidh na clann seo a’ fàs suas gu h-àbhaisteach. Chan eil comharraidhean a’ nochdadh ach nuair a tha an corp fo chuideam, leithid fiabhras no cuideam . Aig amannan eile, tha coltas gu bheil iad gu tur fallain. |
| MSUD a tha a’ freagairt ri thiamine | Is e bhiotamain B1 a th’ ann an thiamine. Bidh am bhiotamain seo a’ meudachadh gnìomhachd einnseanan. Faodar comharraidhean a smachdachadh nuair a gheibh euslaintich leis an t-seòrsa galair seo dòsan àrda de thiamine agus daithead sònraichte. |
Dè na comharraidhean a tha ann a bharrachd air fàileadh siorup maple?
Mar a thuirt sinn roimhe, ’s e fàileadh coltach ri siorup maple no siùcar donn an comharra as follaisiche. Faodaidh an fhàileadh seo tighinn bho fhual , fallas , agus eadhon cèir-chluaise .
Ach tha mòran chomharran eile ann a bharrachd air an fhàileadh seo. Bidh iad sin ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus an neach.
Comharraidhean ann an ùr-bhreith (MSUD clasaigeach)
Mura tèid dèiligeadh riutha, faodaidh na pàisdean sin comharraidhean mar:
- Neo-sheasmhachd leantainneach, irioslachd
- Duilgheadas no diùltadh bainne òl
- A’ cadal gu neo-àbhaisteach no a’ faireachdainn trom-inntinn fad na h-ùine
- Duilgheadasan analach
- Spasman fèithe no boghadh bodhaig
- Coma
Rabhadh: Tha iad seo nan suidheachaidhean glè dhona agus èiginneach. Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàisde, na bi a’ cur dàil air mionaid agus faic dotair sa bhad no thoir e chun Roinn Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge.
Comharraidhean ann an clann nas sine agus inbhich
Anns na seòrsaichean meadhanach, sporadach, agus freagairteach do thiamine, faodaidh comharraidhean nochdadh aig aois sam bith. Faodaidh iad nochdadh no fàs nas miosa rè amannan fiabhrais, tinneas, no cuideam.
- Pian stamag agus cuir a-mach
- Call miann agus call cuideim
- Laigse fèithe no call smachd nuair a bhios tu a’ coiseachd
- Gluasadan neo-thoileach
- Cànan neo-shoilleir
- Call mothachaidh no duilgheadas a bhith a’ fuireach na dhùisg
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?
Ann am mòran dhùthchannan leasaichte, tha sgrìonadh ùr-bhreith a’ toirt a-steach deuchainnean airson MSUD. Mar sin, faodar an cruth clasaigeach aithneachadh taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith. Ann an Sri Lanka, thèid deuchainnean a dhèanamh airson diofar ghalaran air ùr-bhreith cuideachd. Leis gu bheil an galar seo gu math tearc, is dòcha nach tèid deuchainnean a dhèanamh air a h-uile pàisde airson a’ ghalair seo.
Ach, dh’fhaodadh dotair amharas a bhith aige air a’ chùis ma mhothaicheas iad comharraidhean an leanaibh, gu h-àraidh am fàileadh sònraichte. An uairsin, thèid deuchainnean fala is fual sònraichte a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. Faodaidh na deuchainnean seo sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean àrda de na h-amino-aigéid dhuilgheadasach san fhuil agus san fhual. Ann an cuid de chùisean, thèid deuchainnean ginteil a chleachdadh cuideachd gus dearbhadh a dhèanamh air a’ chùis.
Dè na leigheasan a th’ ann? A bheil e comasach a leigheas gu tur?
Is e prìomh amas làimhseachadh a’ ghalair seo smachd a chumail air ìrean nan amino-aigéid cronail a chruinnicheas sa bhodhaig.
Is e am prìomh làimhseachadh daithead sònraichte a dh’ fheumar a leantainn fad beatha.Tha seo a’ toirt a-steach cuingealachadh a dhèanamh air biadhan pròtain (me, feòil, iasg, uighean, toraidhean bainne, agus cuid de ghràinean) a tha àrd ann an amino-aigéid dhuilgheadasach (leucine, isoleucine, agus valine). Aig an aon àm, tha beathachadh eile a tha a dhìth airson fàs air a thoirt seachad, leithid pùdar bainne agus stuthan-leasachaidh a chaidh a dhealbhadh gu sònraichte. Tha am plana daithead seo air a chur an gnìomh fo stiùireadh dlùth dotair agus neach-daithead .
Ann an cùisean far a bheil na comharraidhean dona, feumar ospadalachadh agus thèid leigheasan eile a chleachdadh.
- Thoir don bhodhaig am beathachadh riatanach le bhith a’ toirt biadh tro vein (IVn) no tiùban sònraichte.
- Smachd a chumail air ìrean amino-aigéid san fhuil le bhith a’ toirt seachad glùcois no insulin tro IV.
- Gus tocsainnean a tha air cruinneachadh san fhuil a thoirt air falbh gu sgiobalta, cuir an fhuil fo shìoladh (dòigh leithid dialysis).
Is e tar-chur grùthan an aon leigheas maireannach airson a’ ghalair seo. Nuair a thèid grùthan bho neach fallain a thar-chur, bidh an grùthan a’ dèanamh nan enzyman riatanach, a’ leigeil leis an euslainteach a bhith beò gu h-àbhaisteach, gun chuingealachaidhean daithead sam bith.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Tha MSUD na ghalar ginteil glè ainneamh, ach dona.
- Ma tha fàileadh milis air fual, fallas no cèir-chluais do phàisde, mar siorup maple, dh’ fhaodadh gur e prìomh chomharradh a th’ ann.
- Tha breithneachadh agus làimhseachadh tràth deatamach gus casg a chur air milleadh maireannach air an eanchainn agus buill-bodhaig eile.
- Is e am prìomh làimhseachadh daithead sònraichte a dh’ fheumar a leantainn fad beatha.
- Ma mhothaicheas tu gin de na comharraidhean a tha air an ainmeachadh san artaigil seo, gu h-àraidh ann an ùr-bhreith , faic dotair sa bhad. Mar as tràithe a thèid an dearbhadh, ’s ann as fheàrr an toradh.
Galar Fual Siorap Maple, MSUD, Galairean Ginteil, Galairean Cloinne, Galairean Metabolach, Amino-aigéid, Fàileadh Fual Leanabh
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris