An do mhothaich thu a-riamh gu bheil aon phàirt de chorp do phàiste bhig, is dòcha gàirdean, cas no meur, gu math mòr an taca ris a’ chòrr den bhodhaig aca? No an do mhothaich thu a-riamh rudeigin neònach, leithid ball-dòrain mòr air a’ chraiceann aca no raon de shoithichean fala a tha air an ceangal ri chèile? Tha e àbhaisteach do phàrant sam bith a bhith draghail nuair a chì iad rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu bhuidheann de shuidheachaidhean tearc a dh’ fhaodadh na rudan sin adhbhrachadh. Canar PROS ris, no PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Tuigidh sinn dè dìreach a th’ ann am PROS agus PIK3CA.
An toiseach, chan e aon ghalar a th’ ann am PROS. Tha e na raon de ghrunn thinneasan eadar-dhealaichte. Tha aon rud cumanta aig na tinneasan seo uile. ’S e sin, bidh cuid de phàirtean den bhodhaig a’ fàs ro mhòr (cus fàs) no a’ leasachadh gu cumadh neo-àbhaisteach.
A-nis chì sinn carson a tha seo a’ tachairt. Is e am prìomh adhbhar airson seo atharrachadh, is e sin, mùthadh, anns a’ ghine ris an canar `PIK3CA` nar bodhaig.
Gu sìmplidh, tha ar bodhaig coltach ri factaraidh mhòr. Tha seata de stiùiridhean ann a tha ag ràdh gum feum a h-uile càil san fhactaraidh seo a bhith air a dhèanamh ceart. Tha `PIK3CA` na ghine cudromach a bheir seachad stiùiridhean mar sin. Is e seo am fear a tha ag innse dha na ceallan againn, "Ceart gu leòr, a-nis tha thu a’ roinn," "A-nis tha thu a’ fàs," "Ceart gu leòr, a-nis tha an ùine agad seachad, bàsaich."
Ach, ma tha litir ann an leabhar-stiùiridh a’ ghine ‘PIK3CA’ seo ceàrr, is e sin, ma thachras mùthadh, bidh na teachdaireachdan a gheibh na ceallan sin air an troimh-chèile. An uairsin bidh cuid de cheallan a’ roinn ro luath, no chan eil iad a’ bàsachadh nuair a bu chòir dhaibh. Sin nuair a chì sinn cus fàs neo-àbhaisteach anns na h-àiteachan far a bheil na ceallan sin, is e sin, ann an àiteachan mar a’ chraiceann, soithichean fala, cnàmhan, clò geir agus an eanchainn .
Tha puing glè chudromach ann a dh’fheumas tu a chuimhneachadh an seo. Chan e galar a th’ ann an PROS a thèid a thoirt bho phàrant gu leanabh. Tha seo a’ ciallachadh ma tha an galar seo ort, nach leasaich do phàiste e, agus ma bha e aig aon de do chlann, nach leasaich clann eile e. Chan eil an t-atharrachadh ginteil seo a’ tachairt anns a h-uile cealla de chorp an leanaibh, ach ann an cuid de cheallan a-mhàin. Mar sin na biodh eagal ort mu dheidhinn seo gun fheum.
Diofar thinneasan meidigeach a thig fo PROS
Uaireannan bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh dìreach air galar le PROS. Aig amannan eile, ainmichidh iad suidheachadh meidigeach sònraichte (sionndrom) a tha fo sgàil PROS. Tha cuid dhiubh sin air an liostadh sa chlàr gu h-ìosal.
| Ainm a' ghalair (Sionndrom) | Prìomh fheartan agus tuairisgeul |
|---|---|
| Hipearplasia fibroadipose | Anns a’ chumha seo, bidh cus fàs ann an clò geir, clò snàithleach, no soithichean fala ag adhbhrachadh fàs coltach ri cnapan anns na buill-bodhaig no pàirtean eile den bhodhaig. Thar ùine, faodaidh iad sin fàs agus bacadh a chur air coiseachd is gluasad. |
| Sionndrom CLOVES | Tha an t-ainm a’ tighinn bho chiad litrichean nan comharraidhean. C - Congenital (an làthair bho bhreith), L - Lipomatous (co-cheangailte ri geir - chì mòran chloinne rudeigin coltach ri cnap geir), O - Overgrowth (cus fàs), V - Malformations vascular (soithichean fala neo-àbhaisteach - leithid comharran breith, veins damhan-allaidh), E - Epidermal nevus (seòrsa de bhall-dòrain a nochdas air a’ chraiceann), S - Spinal/Skeletal (duilgheadasan leis an spine no na cnàmhan - m.e. pian cùil). |
| Sionndrom mì-chruthachadh megalencephaly-capillary (MCAP) | Bidh an eanchainn, na soithichean fala, agus feartan an aodainn a’ leasachadh gu mòr. Dh’ fhaodadh dàil leasachaidh agus corragan le cumadh neo-àbhaisteach a bhith aig a’ chloinn seo. |
| Sionndrom Hemihyperplasia-lipomatosis iomadach (HHML) | Bidh e tric a’ toirt buaidh air fàs nan gàirdeanan is nan casan. Bidh tumaran geir slaodach is gun phian (lipomas) a’ cruthachadh fon chraiceann ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu h-àraidh an cùl, an stoc, na buill-bodhaig, agus na corragan. |
| Hemimegalencephaly | Anns a’ chumha seo, bidh an eanchainn gu lèir no leth na h-eanchainn a’ fàs nas motha na an àbhaist. Dh’fhaodadh gum bi glacaidhean, pairilis, agus dàil leasachaidh aig a’ chloinn seo. |
| Lipomatosis a’ dol a-steach don aghaidh | At no fàs gun phian air pàirt den aghaidh. Mar as trice bidh seo a’ tachairt air aon taobh den cheann a-mhàin. Aig amannan faodaidh pàirt den teanga fàs nas motha agus faodaidh cnàmhan is fiaclan a bhith air an toirt buaidh. |
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
Chan eil leigheas ann fhathast airson PROS. Ach, tha iomadh dòigh ann air an tinneas agus na comharraidhean aige a riaghladh.
Nì an dotair agad co-dhùnadh air an làimhseachadh as freagarraiche airson do phàiste. Nì e no i na co-dhùnaidhean seo an dèidh sgrùdadh cùramach a dhèanamh air suidheachadh do phàiste agus co-chomhairle a chumail ri diofar eòlaichean (me, lannsairean, neuro-eòlaichean). Seo cuid de na prìomh roghainnean làimhseachaidh:
- Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi lannsaireachd air a mholadh gus an stuth a tha air fàs ro mhòr a thoirt air falbh, gu h-àraidh ma tha am fàs a’ cur bacadh air comas do phàiste coiseachd no gnìomhan làitheil a dhèanamh, ma tha e a’ cur cuideam air an eanchainn, no ma tha feum air gus suidheachadh leithid scoliosis a cheartachadh.
- Cungaidhean-leighis: Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean-leighis òrdachadh dhut gus smachd a chumail air comharraidhean sònraichte, leithid glacaidhean. Tha rannsachadh cuideachd a’ dol air adhart air drogaichean ùra a tha ag amas air gnìomhachd a’ ghine PIK3CA.
Cò ris a bhios àm ri teachd mo phàiste coltach?
Is e seo aon de na draghan agus na h-eagal as motha a th’ aig pàrant sam bith. Tha PROS na staid fad-beatha. Leis gu bheil na comharraidhean ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine, faodaidh àm ri teachd an leanaibh atharrachadh a rèir sin.
Tha seo a’ ciallachadh gum faod cuid de chloinn beatha àbhaisteach a bhith aca gun bhuaidhean mòra. Dh’fhaodadh gum bi eadar-dhealachaidhean ionnsachaidh agus dàil leasachaidh aig cuid eile, gu h-àraidh ma tha buaidh air an eanchainn.
A bharrachd air an sin, chaidh a lorg gu bheil cunnart sònraichte ann gum bi aillse aig cuid de dhaoine le PROS, leis gu bheil an aon mhùthadh gine PIK3CA seo ri lorg ann an ceallan aillse ann an daoine às aonais PROS cuideachd.
Na biodh eagal ort ro mhòr mu dheidhinn seo. Is e an rud as cudromaiche bruidhinn gu fosgailte mun chunnart seo leis an dotair agad. An uairsin, faodaidh tu na deuchainnean riatanach fhaighinn ann an deagh àm agus faicinn a bheil cunnart ann gum bi suidheachadh mar sin ann. Bidh an dotair agad an-còmhnaidh a’ cumail sùil air cor do phàiste agus a’ toirt seachad an stiùireadh riatanach.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e buidheann de thinneasan a th' ann am PROS a tha air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine `PIK3CA`. Chan e coire nam pàrantan a tha ag adhbhrachadh seo.
- Chan e galar oighreachail a tha seo. Dìreach air sgàth 's gu bheil e aig aon de do chlann chan eil sin a' ciallachadh gum bi e aig a' chloinn eile cuideachd.
- Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho leanabh gu leanabh. Dh’fhaodadh buaidhean tlàth a bhith aig cuid, agus dh’fhaodadh duilgheadasan dona a bhith aig cuid eile.
- Ged nach eil leigheas ann airson PROS, faodar comharraidhean a riaghladh gu math le lannsaireachd agus cungaidh-leigheis.
- Tha e glè chudromach bruidhinn gu fosgailte agus gu cunbhalach ris an dotair agad mu dhraghan no eagal sam bith a th’ agad mu staid, làimhseachadh agus àm ri teachd do phàiste.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment