A bheil eadar-dhealachadh sam bith ann an leasachadh gnèitheasach do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Neo-mhothachaidh Androgen!

Nuair a dh’fhàsas fetus anns a’ bhroinn, uaireannan chan eil rudan beaga a’ dol mar a bha dùil. Is dòcha gum bi duilgheadasan beaga aig cuid de chloinn leis na buill-ghineamhainn aca nuair a thèid am breith. No, is dòcha nach atharraich na cuirp aca mar a bha dùil nuair a ruigeas iad an ìre inbheachd. Aig amannan mar sin, is urrainn dhuinn smaoineachadh air suidheachadh ris an canar ‘(Androgen Insensitivity Syndrome)’. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Neo-mhothachaidh Androgen?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Neo-mhothachaidh Androgen (SNAn) anns a bheil pàiste fireann gu ginteil (i.e., tha cromosome X agus cromosome Y aige), ach chan eil a chorp a' freagairt gu ceart ris na hormonaichean gnè fireann, androgens . Smaoinich air san dòigh seo: tha geataichean beaga nar cuirp a chuireas teachdaireachdan chun nan ceallan, agus bidh iad a' freagairt ris na hormonaichean sin. Ann an neach le SNAN, chan eil na geataichean sin ag obair gu ceart.

Canar eas-òrdugh eadar-dhealachaidh gnè ris seo le dotairean. B’ àbhaist dha a bhith air ainmeachadh mar sionndrom boireannachaidh testicular, ach chan eilear a’ cleachdadh an ainm sin tuilleadh. Tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air mar a bhios buill-bodhaig gnè pàisde a’ leasachadh fhad ‘s a tha iad fhathast sa bhroinn. Tha e cuideachd a’ toirt buaidh air leasachadh fheartan gnèitheasach a bu chòir tachairt rè na h-òige. Gu tric, chan urrainn do dhaoine leis a’ chumha seo clann a bhith aca mar inbhich (neo-thorrachas) .

A bheil diofar sheòrsaichean de seo ann?

'S e, tha trì prìomh sheòrsaichean de 'AIS' ann. Tha feartan beagan eadar-dhealaichte aig gach seòrsa.

1. Sionndrom Neo-mhothachaidh Iomlan Androgen (CAIS):

• Tha na daoine seo coltach ri nigheanan air an taobh a-muigh. ’S e sin, tha na buill-ghineamhainn aca coltach ri buill-ghineamhainn nighean.
• Ach chan eil buill-bodhaig a-staigh boireann aca (i.e. ubhlan, tiùban fallopian, uterus).
• Mar as trice, bidh daoine le `CAIS` air an togail mar nigheanan.

2. Sionndrom Neo-mhothachaidh Pàirteach Androgen (PAIS):

• Is dòcha nach bi na buill-bodhaig a-muigh aca làn-leasaichte mar a tha aig balach, no is dòcha gum bi iad coltach ri buill-bodhaig nighean, no is dòcha gu bheil measgachadh den dà chuid aca, agus mar sin ga dhèanamh duilich an aithneachadh gu soilleir mar fhireannach no boireannach (buill-bodhaig mì-shoilleir).
• Bidh daoine le `PAIS` uaireannan air an togail mar bhalaich agus uaireannan mar nigheanan.

3. Sionndrom Neo-mhothachaidh Androgen Tlàth (MAIS):

• Tha na buill-ghineamhainn aca coltach ri buill-ghineamhainn pàiste.
• Ach, mar as trice chan urrainn dhaibh clann a bhith aca (neo-thorrachas). Tha cuid de dhotairean den bheachd gur pàirt de ‘PAIS’ fhèin a th’ ann am ‘MAIS’.

Cò a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo fhaighinn? Dè cho cumanta ’s a tha e?

Tha an suidheachadh ‘AIS’ seo air adhbhrachadh le lochd anns a’ ghine ‘Androgen Receptor (AR)’ , a tha air a’ chromosome ‘X’ a thèid a thoirt bhon mhàthair chun an leanaibh. Leis gur e gine ‘ceangailte ri X’ a tha seo, ma tha a’ mhàthair na giùlan den ghine easbhaidheach seo, tha cothrom 1 ann an 4 aig a leanabh fireann an suidheachadh ‘AIS’ seo a leasachadh. Faodaidh clann boireann an gine easbhaidheach seo a shealbhachadh cuideachd, agus an uairsin bidh iadsan cuideachd nan giùlan, ach cha leasaich iad ‘AIS’.

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an AIS. Bidh PAIS a' toirt buaidh air mu aon às gach 99,000 pàisde fireann. Bidh CAIS a' toirt buaidh air eadar dithis agus còignear às gach 100,000 pàisde.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?

Mar a thuirt sinn roimhe, is e am prìomh adhbhar airson seo neo-riaghailteachd anns a’ ghine ‘AR’ air a’ chromosome ‘X’. Nuair nach eil an gine seo ag obair gu ceart, chan urrainn don bhodhaig gabhadan androgen a dhèanamh. Is iad na gabhadan androgen seo, gu sìmplidh, na rudan a chuidicheas ceallan a’ chuirp gus freagairt a thoirt do hormonaichean fireann ris an canar androgens (mar eisimpleir , testosterone) . Mar sin, nuair a tha na gabhadan seo a dhìth, chan eil a’ bhodhaig ag “aithneachadh” nan hormonaichean fireann, agus tha sin a’ ciallachadh, eadhon ged a tha na hormonaichean sin an làthair, nach eil iad a’ dèanamh na tha iad an dùil a dhèanamh.

Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?

Bidh comharran AIS ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa. Ach, is e neo-thorrachas am prìomh fheart a tha cumanta do gach seòrsa .

Chan urrainn do dhaoine le ‘CAIS’ a bhith trom no an com-pàirtiche a dhèanamh trom. Ged a tha na buill-ghineamhainn aca coltach ri buill-ghineamhainn boireannaich, chan eil buill-ghineamhainn boireann aca. Tha e glè eu-coltach gum bi daoine le ‘PAIS’ no ‘MAIS’ comasach air clann a bhith aca. Is dòcha gu bheil peanas glè bheag aca, agus is dòcha gu bheil cinneasachadh sperm glè ìosal no neo-làthaireach.

Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith aig daoine le CAIS tha:

• A’ fàs gu math nas àirde na an nighean chuibheasach aig àm na h-òige.
• Neo-làthaireachd menstruation (Amenorrhea) .
• Rè na h-òige , chan eil mòran falt no falt idir anns na h-achlais agus an raon genital.
• Caolachadh no eu-domhainn na vagina .
• Bidh na testicles a’ fuireach anns a’ chuas bhoilg (gun a bhith air an teàrnadh).

Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith aig daoine le PAIS tha:

• Is e suidheachadh a th’ ann an scrotum bifid far a bheil an testicle air a roinn ann an dà .
• Meudachadh a’ chlitoris (Clitoromegaly) .
• Meudachadh clò broilleach ann am balaich (Gynecomastia) .
• Is e hypospadias nuair a tha fosgladh an urethral suidhichte air taobh shìos a’ pheanais, chan ann air a’ cheann .
• Greamachaidhean labial .
• Penis beag anabarrach (Micropenis) .
• Testicles pàirteach gun a bhith a’ dol sìos .

Comharraidhean eile a dh’ fhaodadh a bhith aig daoine le `MAIS`:

• Meudachadh broilleach (Gynecomastia) .
• Bod beag (Micropenis).
• Le glè bheag de fhalt air a’ chorp .

Ciamar a dh’aithnicheas tu seo?

Faodaidh dotair PAIS a lorg aig àm breith le bhith a’ coimhead air buill-ghineamhainn an leanaibh. Ach, ma tha CAIS no MAIS aig an leanabh, is dòcha nach tèid a lorg gus am bi an leanabh mu 11 no 12 bliadhna a dh'aois, nuair a bhios an leanabh ann an inbheachd . Is ann aig an àm seo as urrainn do dhotair innse a bheil duilgheadas ann.

Mar eisimpleir, is dòcha nach bi mìos aig pàiste le CAIS no is dòcha nach bi falt poblach air. Is dòcha gu bheil peanas glè bheag aig pàiste le MAIS no gum bi cìochan aca. Rè na h-òige, faodaidh testicles gun a bhith a’ dol sìos hernia a dhèanamh tro àite lag sa bhalla bhoilg. Aig amannan, bidh dotairean a’ faighinn a-mach gu bheil testicles gun a bhith a’ dol sìos aig pàiste nuair a bhios iad a’ faighinn lannsaireachd airson hernia inguinal .

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh?

Gus an suidheachadh ‘AIS’ seo a dhearbhadh, feumaidh an dotair grunn dheuchainnean a dhèanamh:

• Deuchainnean fala: Bidh iad sin a’ sgrùdadh ìrean hormona , cròmasoman gnè, agus ana-cainnt ginteil .
• Deuchainnean ìomhaighean: Faodaidh deuchainnean leithid ultrasound dearbhadh a bheil na buill-bodhaig gintinn boireann air cruthachadh.

Ma tha AIS air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, agus ma tha thu an dùil clann a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann deuchainn ginteil fhaighinn. Faodaidh an deuchainn seo innse dhut a bheil thu nad neach-giùlain den ghine neo-àbhaisteach seo.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Tha làimhseachadh airson AIS air a dhearbhadh leis a’ ghnè a chaidh a shònrachadh aig àm breith. Bidh a’ mhòr-chuid de làimhseachadh a’ tòiseachadh às deidh don leanabh ruighinn inbheachd. Leigidh seo le corp an leanaibh ùine a ghabhail gus atharrachaidhean leasachaidh a dhèanamh agus leigidh e leis an leanabh a bhith nas motha an sàs anns na co-dhùnaidhean làimhseachaidh aca.

Ach, tha cuid de eòlaichean slàinte den bheachd gum bu chòir cuid de leigheasan, leithid toirt air falbh nan testicles, a dhèanamh mus tig an inbheachd gu crìch air sgàth 's gu bheil cunnart ann gum bi seòrsa aillse ris an canar gonadoblastomas ann an testicles gun a bhith air an tuiteam. Tha iad cuideachd ag ràdh gum faodar leigheasan eile a dhèanamh às dèidh don inbheachd a bhith seachad.

Roghainnean làimhseachaidh airson clann a tha air an togail mar bhalaich:

• Lannsaireachd gus buill-bodhaig fireann a chàradh. Mar eisimpleir, ‘càradh hypospadias’ (ath-eagrachadh fosgladh an urethral) no ‘orchiopexy’ (ath-eagrachadh nan teisteasan gun a bhith air an teàrnadh a-steach don scrotum).
• Lannsaireachd lughdachadh broilleach gus cus clò broilleach a thoirt air falbh.
• Is e lannsaireachd càraidh hernia modh-obrach a dhùineas clò fosgailte no lag ann am balla an bhoilg.
• Leigheas hormona testosterone .

Roghainnean làimhseachaidh a tha rim faighinn airson clann a chaidh an gabhail mar nigheanan:

• Lannsaireachd gus buill-bodhaig fireann no cus clò clitoral a thoirt air falbh.
• Modhan leudachaidh faighne neo-lannsaichte gus am faighne a dhoimhneachadh.
• Leigheas hormona estrogen .

An gabh seo a chasg?

Chan eil dòigh ann casg a chur air AIS. Ach, ma tha an suidheachadh aig cuideigin san teaghlach agad agus ma tha dragh ort gum faodadh do phàiste an gine neo-àbhaisteach seo a shealbhachadh, faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil thu a’ giùlan a’ ghalair.

Ciamar a tha an fheadhainn a tha a’ fuireach leis a’ chumha seo? (Sealladh san Àm ri Teachd)

Faodaidh daoine le AIS beatha làn, fhallain a bhith aca . Bidh mòran a’ freagairt gu math ri leigheas hormona agus lannsaireachd. Ach, leis gu bheil AIS gu tric ag adhbhrachadh neo-thorrachas, faodaidh e a bhith duilich gu tòcail dha mòran dhaoine. Faodaidh buaidh mhòr a bhith aige cuideachd air slàinte inntinn chloinne agus inbhich òga.

Mura tèid gonadectomy a dhèanamh ort, bidh an cunnart aillse testicular agad ag àrdachadh mu 30%.

Ma tha AIS aig mo phàiste, ciamar as urrainn dhomh cuideachadh?

"Tha a bhith a’ gabhail cùram de shlàinte inntinn a’ phàiste na phàirt mhòr de bhith a’ riaghladh AIS."

Ma tha AIS aig do phàiste, tha e cudromach siostam taic làidir a bhith agad de dhotairean, charaidean is teaghlach a tha a’ tuigsinn. Faodaidh a bhith a’ dol còmhla ri buidhnean taic do phàiste cuideachd na dh’fhiosraich iad agus na dùbhlain aca a cho-roinn le feadhainn eile a tha a’ dol tron ​​aon rud.

Mar a bhios do phàiste a’ dol a-steach don inbheachd, agus a’ tòiseachadh a’ tuigsinn nach eil a chorp ag atharrachadh mar a bha dùil, tha e glè chudromach bruidhinn riutha mu AIS .

Ciamar a dhèiligeas tu ri AIS mar inbheach?

Faodaidh a bhith beò le AIS mar inbheach a bhith dùbhlanach. Faodaidh e bhith duilich beatha ghnèitheasach àbhaisteach a bhith agad, com-pàirtiche a lorg a thuigeas agus a tha a’ gabhail ris an t-suidheachadh agad, agus faodaidh neo-thorrachas buaidh mhòr a thoirt air mòran dhaoine air an t-saidhgeòl.

Ma tha AIS ort, faodaidh e a bhith feumail bruidhinn ri comhairliche no leasaiche-inntinn mu na dh'fhiosraich thu. Faodaidh tu cuideachd ceangal a dhèanamh ri daoine eile aig a bheil AIS ann am buidhnean taic.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

'S e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Neo-mhothachaidh Androgen (SNS) anns a bheil neach fireann gu ginteil ach nach eil e a' freagairt ri hormonaichean fireann. Mar thoradh air an sin, is dòcha gum bi na buill-ghineamhainn aca coltach ri buill-ghineamhainn boireannaich, no is dòcha gu bheil feartan fireann is boireann aca. Faodaidh an suidheachadh seo grunn dhùbhlain adhbhrachadh. Mar sin, tha e glè chudromach do dhaoine le SNS bruidhinn ris na dotairean aca gu cunbhalach agus taic làidir saidhgeòlach fhaighinn. Le comhairle mheidigeach cheart agus taic luchd-gràidh, faodaidh na daoine sin beatha shoirbheachail a bhith aca cuideachd.

` Sionndrom neo-mhothachaidh androgen, AIS, leasachadh gnèitheasach, hormonaichean, galairean ginteil, cròmasoman, neo-thorrachas, buill-ghineamhainn, inbheachd, deuchainnean ginteil