Aig amannan is dòcha gun innis dotair dhut gu bheil atharrachadh beag anns na ginean agad, ris an canar ‘Tar-ghluasad Robertsonian’. Is dòcha gum bi eagal ort nuair a chluinneas tu na faclan seo. Tha e àbhaisteach smaoineachadh air rudan mar, ‘An e galar dona a tha seo? Am bi e na dhuilgheadas dha mo chlann?’ Ach na biodh eagal ort. Is e seo rudeigin nach eil mòran dhaoine eòlach air, ach is fhiach fios a bhith agad air. Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo, a’ ciallachadh nach urrainn ach mu aon às gach 900 neach a bhith aige. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh gu math sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an ginean agus cròmasoman?
Mus tuig sinn seo, leig dhuinn sùil a thoirt air mar a tha ar cuirp air an dèanamh. Smaoinich gur leabharlann le sgeilp leabhraichean mhòr a th’ annainn. Tha an stiùireadh a chruthaich sinn anns a h-uile leabhar san leabharlann seo.
’S iad na leabhraichean seo na tha sinn a’ gairm cròmasoman ann an leigheas. ’S iad seo an fheadhainn a bhios a’ stòradh ar fiosrachadh ginteil gu lèir – an seata stiùiridh a dh’innseas a h-uile càil bho dhath ar fuilt, dath ar sùilean, àirde, agus dath ar craicinn.
Mar as trice, bidh 46 cròmasoman aig neach fallain. Dhiubh sin, gheibh sinn 23 bhon mhàthair againn agus an 23 eile bhon athair againn.
Mar sin ciamar a tha an gluasad Robertsonian seo a’ tachairt?
De na 46 cròmasoman a tha nar bodhaig, tha cròmasoman 13, 14, 15, 21, agus 22 beagan sònraichte. Canar cròmasoman acrocentric riutha. Tha aon ‘ghàirdean’ aig na cròmasoman seo a tha glè ghoirid. Nas cudromaiche, chan eil cha mhòr fiosrachadh ginteil sam bith anns a’ ghàirdean ghoirid seo a tha riatanach airson obrachadh ar bodhaig.
A-nis, ann an Tar-ghluasad Robertsonach, is e a thachras gu bheil gàirdeanan goirid dhà de na còig cròmasoman acrocentric a dh’ainmich mi na bu thràithe a’ briseadh dheth, agus gàirdeanan fada an dà chròmasoman sin a’ steigeadh ri chèile. Tha e coltach ri bhith a’ briseadh dà phìos bheag de dhà mhaide agus gan toirt air falbh, agus an uairsin a’ glaodhadh an dà phìos mhòr a tha air fhàgail ri chèile. An uairsin tha an dà ghàirdean bheag gun fheum sin air falbh.
Nuair a thèid dà chromosom a cheangal ri chèile san dòigh seo, tha an àireamh iomlan de chromosoman aig an neach a-nis 45, chan e 46. Ach cha bhi duilgheadasan slàinte sam bith aige no aice. Leis nach deach ach beagan phìosan beaga nach eil a’ toirt a-steach ginean cudromach a chall.
A bheil seòrsaichean de seo ann?
'S e, faodar an suidheachadh seo a roinn ann an dà phrìomh sheòrsa. Tuigidh tu e gu furasta nuair a choimheadas tu air a' chlàr seo.
| Seòrsa | Tuairisgeul |
|---|---|
| Gluasad Robertsonian Cothromach (Cothromach) | Chan eil comharraidhean no trioblaidean slàinte aig daoine leis a’ chumha seo. Bidh iad a’ fuireach beatha fhada, fhallain. Mar as trice, chan eil fios aca gu bheil e orra. Canar ‘luchd-giùlain’ ris na daoine seo oir chan eil an suidheachadh orra, ach faodaidh iad a thoirt don chloinn aca. |
| Gluasad Robertsonian neo-chothromach (Neo-chothromach) | Seo far am faod duilgheadasan èirigh. Seo far a bheil an leanabh a’ faighinn cus no ro bheag de stuth ginteil. Mar as trice, lorgar seo às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Aig amannan, eadhon ged a tha cròmasoman nam pàrantan àbhaisteach, faodaidh an suidheachadh leasachadh fhad ‘s a tha an leanabh a’ fàs sa bhroinn. Gu math ainneamh, is e aon de na pàrantan an neach-giùlain agus faodaidh an leanabh an suidheachadh seo fhaighinn. |
Ciamar a gheibh leanabh an suidheachadh seo mar oighreachd?
Nuair a bhios leanabh aig neach a bhios a’ giùlan Tar-shuidheachadh Robertsonian le neach eile, faodar an gine a shealbhachadh ann an trì prìomh dhòighean. Smaoinich gur tusa an giùlan.
1. Leanabh gu tur fallain: Faodaidh do phàiste seata àbhaisteach de chromosoman fhaighinn bhuat fhèin agus bho do chompanach. An uairsin cha bhi duilgheadasan ginteil aig a’ phàiste. Bidh e gu tur fallain.
2. Bidh an leanabh cuideachd na ghiùladair: Dh’fhaodadh an leanabh, mar thusa, an cròmasoma a chaidh a ghluasad agus na cròmasoma àbhaisteach a shealbhachadh. An uairsin cha bhi duilgheadasan slàinte sam bith aig an leanabh. Ach bidh e no i cuideachd na ghiùladair mar thusa san àm ri teachd.
3. Suidheachadh neo-chothromach: Seo nuair a gheibh an leanabh barrachd no nas lugha de stuth ginteil. Mar eisimpleir, is dòcha gum faigh an leanabh cromosome àbhaisteach còmhla ris a’ chromosome a bharrachd. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi cumhaichean ginteil sònraichte aig an leanabh, leithid sionndrom Down le gluasad no sionndrom Patau . Ach, tha nàdar agus dèinead an t-suidheachaidh an urra ris na cromosoman mionaideach a gheibhear.
A bheil cunnartan eile ann?
Dh’fhaodadh gum bi cunnart beagan nas àirde na an àbhaist ann gum bi boireannach le gluasad Robertsonian a’ fulang le breith anabaich. Cuideachd, dh’fhaodadh gum bi cunntadh sperm nas ìsle no comas nas lugha sperm a thoirt gu buil aig cuid de fhir leis a’ chumha.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?
Chan eil fios aig mòran dhaoine gur e neach-giùlain a th’ annta. Chan fhaigh iad a-mach ach ma bhios breith anabaich aca a-rithist no ma thèid leanabh a bhreith leis a’ ghalar ginteil. An uairsin òrdaichidh an dotair deuchainnean gus faighinn a-mach.
Tha an deuchainn airson seo fhaighinn a-mach gu math sìmplidh. ’S e deuchainn fala sìmplidh a th’ ann. Thèid beagan fala a thoirt bhuat agus thèid na cròmasoman anns na ceallan fala a sgrùdadh fo mhiocroscop. Canar Karyotyping ris an deuchainn seo. Chithear gu soilleir an uairsin a bheil na 46 cròmasoman agad uile san òrdugh cheart, no a bheil aon nas lugha agad (45), agus a bheil cròmasoman sam bith glaiste ri chèile.
Ma tha fios agad gu bheil an tinneas ginteil seo aig cuideigin nad theaghlach, is dòcha gun molaidh do dhotair dhut fhèin agus do chompanach an deuchainn seo a dhèanamh mus feuch sibh ri leanabh a bhith agaibh.
Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu mun t-suidheachadh seo. Ach is e an rud as cudromaiche am fiosrachadh ceart fhaighinn agus an comhairle mheidigeach riatanach iarraidh.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e galar air am bu chòir eagal a bhith ort a th’ ann an Gluasad Robertsonian. Tha a’ mhòr-chuid de dhaoine leis (luchd-giùlain) gu tur fallain agus a’ fuireach beatha àbhaisteach.
- Is e a’ phrìomh bhuaidh a tha aig seo an cunnart gun tèid an gine a thoirt do leanabh. Ach, eadhon ged a tha thu nad ghineadair, tha cothrom math agad fhathast clann fhallain a bhith agad.
- Ma tha breith anabaich leantainneach agad, duilgheadas a bhith a’ faighinn breith, no eachdraidh teaghlaich de ghalaran ginteil, tha e glic bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a’ faighinn deuchainn mar karyotyping.
- Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg faighneachd don dotair agad . Bheir e no i dhut a h-uile fiosrachadh, comhairle, agus iomraidhean airson comhairleachadh ginteil ma bhios feum air.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris