A bheil an tinneas tearc seo aig do phàiste? Ionnsaich mu dheidhinn Sionndrom Cornelia de Lange (CdLS)

Mar phàrant, is dòcha gum bi thu an-còmhnaidh a’ smaoineachadh air slàinte is leasachadh do phàiste bhig. Aig amannan, thig sinn tarsainn air tinneasan glè ainneamh nach cluinn sinn mòran mu dheidhinn. Is e aon tinneas ginteil tearc ach cudromach mar sin Sionndrom Cornelia de Lange, no ‘(CdLS)’ airson goirid. Mus gabh sinn eagal mu dheidhinn seo, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh agus gu soilleir agus tuigidh sinn dè a th’ ann.

Dè dìreach a th’ ann an sionndrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil glè ainneamh a th' ann an `(CdLS)` a tha an làthair aig àm breith. Faodaidh e buaidh a thoirt air grunn phàirtean de chorp an leanaibh. Gus a bhith mionaideach, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) ann an grunn ghinean co-cheangailte ri leasachadh ar cuirp.

Chithear an suidheachadh seo ann an dà phrìomh chruth. Is e aon an cruth tlàth , agus am fear eile an cruth clasaigeach . Mar as trice, nuair a bhios sinn a’ bruidhinn mun ghalar seo, tha sinn a’ bruidhinn mun chruth chlasaigeach. Ach, faodaidh clann leis an cruth tlàth na h-aon chomharran sin a nochdadh cuideachd, ach gu ìre nas lugha.

Mar as trice bidh pàisdean le CdLS air am breith beag ann an cuideam agus meud. Dh’ fhaodadh gum bi cuairt-thomhas a’ chinn aca nas lugha na cuairt-thomhas pàisde àbhaisteach. Ann an teirmean meidigeach, canar microcephaly ris an seo. A bharrachd air na h-atharrachaidhean corporra sin, dh’ fhaodadh gum bi dùbhlain inntleachdail agus giùlain ann. Dh’ fhaodadh dàil a bhith aig cuid de chloinn ann an cainnt cuideachd.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Chithear comharran ‘CdLS’ ro no às dèidh breith an leanaibh. Tha cuid de fheartan cumanta ann an coltas chloinne leis a’ chumha seo. Chithear duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh agus leasachadh inntleachdail cuideachd. Seallaidh sinn orra sin ann an clàr.

A bharrachd air sin, dh’ fhaodadh cuid de chloinn ciorraman èisteachd is lèirsinn a leasachadh cuideachd (mar eisimpleir, myopia).

Dè tha ag adhbhrachadh seo? A bheil e oighreachail?

'S e tinneas a th' ann an CdLS a dh'fhaodas buaidh a thoirt air duine sam bith, ge bith dè an cinneadh no an gnè. Anns a' mhòr-chuid de chùisean, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil a thachras gu fèin-ghluasadach agus nach fhacas a-riamh ann an teaghlach roimhe.

Gu ruige seo, chaidh mu 7 ginean a chomharrachadh a dh’adhbharaicheas an suidheachadh ‘CdLS’. Dh’fhaodadh gum bi atharrachaidhean ann an aon no barrachd de na ginean sin aig pàiste leis an t-suidheachadh seo. Tha nàdar agus dèinead a’ ghalair an urra ri dè an gine anns a bheil an t-atharrachadh ginteil a’ tachairt agus ciamar. Mar eisimpleir, dh’fhaodadh gum bi comharraidhean nas cruaidhe aig clann le atharrachadh anns a’ ghine ‘(NIPBL)’.

Ach, ann an cùisean ainneamh, ma tha an suidheachadh ‘CdLS’ aig aon phàrant, tha cothrom 50% ann gum faigh an leanabh oighreachd dheth. Canar oighreachd ‘(Autosomal ceannasach)’ ris an seo.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?

Ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean sin aig do phàiste, bu chòir dhut a’ chiad cheum a ghabhail gus dotair-chloinne fhaicinn.

Nì an dotair sgrùdadh corporra mionaideach air a’ phàiste an toiseach agus faighnichidh e dhut mu eachdraidh mheidigeach do phàiste agus an teaghlaich. Bidh iad gu sònraichte a’ coimhead airson soidhnichean is comharraidhean corporra a tha co-cheangailte ri CdLS.

An uairsin, dh’fhaodadh deuchainnean ginteil a bhith air am moladh gus an dearbhadh a dhearbhadh. Bidh seo gu sònraichte a’ coimhead airson atharrachaidhean anns na ginean seo:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Rè torrachas, faodaidh scan ultrasound eadar 18-20 seachdainean uaireannan neo-riaghailteachdan a lorg ann an aghaidh no buill an leanaibh. Dh’fhaodadh seo beagan fiosrachaidh a thoirt seachad mu CdLS.

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

Tha e cudromach fios a bhith agad air seo: Chan eil leigheas sònraichte ann a dh’ fhaodas CdLS a leigheas gu tur. Ach, chan eil sin a’ ciallachadh nach eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean an leanaibh a riaghladh agus a chuideachadh gus beatha cho fallain agus cho toilichte sa ghabhas a bhith aige no aice.

Chan eil aon dotair gu leòr airson seo. Bidh sgioba de eòlaichean agus leasaichean bho dhiofar raointean a’ tighinn còmhla gus am plana làimhseachaidh as fheàrr a chruthachadh airson a’ phàiste. Dh’fhaodadh gum bi daoine mar seo san sgioba seo:

• Lighichean-chloinne
• Cairdieòlaichean - airson tinneasan cridhe
• Leasaichean-cuirp - gus gluasad bodhaig a leasachadh agus fèithean a neartachadh
• Eòlaichean-cainnt - airson duilgheadasan cainnte is conaltraidh
• Gastroenterologists - airson duilgheadasan stamag
• Eòlaichean sùla agus lannsairean ENT

Ann an cuid de chùisean, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus pailme sgoltadh no easbhaidh cridhe a chàradh. Faodar cungaidh-leigheis a thoirt seachad cuideachd airson dhuilgheadasan leithid searbhag stamaig. Bidh na dotairean a bhios a’ sgrùdadh do phàiste a’ dèanamh nan co-dhùnaidhean seo uile.

Dè as urrainn dhut a ràdh mun àm ri teachd?

Is dòcha gum bi thu faochadh seo a chluinntinn. Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le ‘CdLS’ a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach. Ach, leis gu bheil ìre àraid de chiorram inntleachdail aca, bidh feum aca air beagan taic agus stiùiridh fad am beatha, eadhon nuair a bhios iad nan inbhich. Tha seo a’ ciallachadh àrainneachd shàbhailte a thoirt dhaibh airson a bhith beò agus ag obair, agus aig an aon àm a’ toirt beagan neo-eisimeileachd dhaibh.

Ach, ann an cùisean ainneamh, faodaidh cuid de dhuilgheadasan dùil-beatha a ghiorrachadh. Gu sònraichte, tha neumonia ath-chuairteach, easbhaidhean cridhe congenital, agus duilgheadasan cnàmhaidh dona ann an cunnart mura tèid an dearbhadh agus an làimhseachadh gu ceart.