A bheil do phàiste beag glè shòisealta? A bheil e a’ gàireachdainn agus a’ bruidhinn ri a h-uile duine a choinnicheas e, agus a bheil e gu math càirdeil? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh gu bheil coltas aodainn beagan sònraichte, eadar-dhealaichte aige bho chloinn eile. Ma tha dàil bheag leasachaidh agus duilgheadasan cridhe aig a’ phàiste cuideachd, còmhla ris na rudan sin, tha sinn a’ bruidhinn mu shuidheachadh ginteil tearc a dh’ fhaodadh a bhith na adhbhar. Na gabh eagal às deidh dhut seo a leughadh. Cuidichidh am fiosrachadh seo thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air seo.
Dè a th’ ann an Sionndrom Williams?
Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Williams (WS). Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh glè bheag anns na ginean againn. Dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan aig pàiste leis a' chumha seo le diofar phàirtean den bhodhaig, gu sònraichte buill-bodhaig leithid soithichean fala, cridhe agus dubhagan. Tha feartan aghaidh sònraichte aca cuideachd, ciorraman ionnsachaidh agus feartan pearsantachd sònraichte.
Is e an rud cudromach, ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, leis an làimhseachadh meidigeach agus an taic cheart, gum faodar smachd a chumail air comharraidhean an leanaibh agus gum faod iad cuideachadh gu mòr le bhith a’ faighinn thairis air dùbhlain beatha làitheil.
An diofar eadar Sionndrom Down agus Sionndrom Williams
Tha an dà chuid nan tinneasan ginteil. Faodaidh an dà chuid duilgheadasan adhbhrachadh leis a’ chridhe agus an siostam nearbhach. Ach tha adhbharan an dà chuid eadar-dhealaichte. Tha sionndrom Down air adhbhrachadh le leth-bhreac a bharrachd de rudeigin ris an canar cròmosom ann an ceallan ar cuirp. Tha sionndrom Williams air adhbhrachadh le call pàirt bheag de chròmosom .
Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Williams?
Smaoinich air ar bodhaig mar leabhar-stiùiridh mòr. Canar cròmasoman ri duilleagan an leabhair seo. Tha 46 duilleag mar sin (23 paidhir) anns gach cealla againn. ’S ann air an t-seachdamh duilleag den leabhar seo (Cròmasom 7) a tha mòran de na stiùiridhean airson ar bodhaig a thogail sgrìobhte.
Bidh pàisde le sionndrom Williams air a bhreith às aonais earrann bheag den t-seachdamh duilleag seo, anns a bheil mu 25 no 27 gine. Tha e coltach ri pìos beag de dhuilleag ann an leabhar stiùiridh air a reubadh a-mach. Tha na comharraidhean a tha an leanabh a’ nochdadh an urra ri dè de na ginean a tha a dhìth a tha an làthair. Mar eisimpleir, ma tha an gine ris an canar ‘ELN’ a dhìth, faodaidh e duilgheadasan adhbhrachadh leis a’ chridhe agus na soithichean fala.
Chan e coire na màthar no an athar a tha seo. Mar as trice, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh air thuaiream ann an leasachadh sperm no ugh. 'S e sin, tha e gu tur air thuaiream . Glè ainneamh, ma tha an suidheachadh seo aig aon de na pàrantan, faodaidh an leanabh a shealbhachadh cuideachd.
Dè cho cumanta 's a tha seo?
Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 7,500 gu 10,000 neach.
Dè na comharraidhean a tha seo?
Chan eil a h-uile pàiste le sionndrom Williams mar an ceudna. Dh’fhaodadh gum bi beagan chomharran aig cuid, agus mòran aig cuid eile. Agus faodaidh an ìre cho dona ‘s a tha iad a bhith eadar-dhealaichte. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran.
| Seòrsa sònraichte | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Feartan sònraichte aghaidh | Aodann leathann, sròn ghoirid suas, beul leathann le bilean làn, smiogaid bheag, rocaidean aig oiseanan nan sùilean, agus pàtran rionnagach geal timcheall air gealagan nan sùilean. Bidh fiaclan beaga, beàrnan eadar na fiaclan, no fiaclan cam aig cuid de chloinn. |
| Pearsa shònraichte | A bhith glè shòisealta agus labhairteach, a bhith ro-chàirdeil eadhon ri coigrich, a’ tuigsinn faireachdainnean chàich gu math (co-fhaireachdainn), cus iomagain agus eagal mu dhiofar rudan (fòbaidhean), duilgheadas le bhith a’ cumail smachd air faireachdainnean. Tha ADHD cumanta cuideachd. |
| Dàil leasachaidh | Cuideam ìosal aig àm breith, duilgheadas le bhith a’ toirt cìche, dàil ann an àrdachadh cuideim agus fàs. Dàil ann an suidhe, coiseachd, msaa. Duilgheadas le gnìomhan motair grinn leithid peann a chumail. |
| Duilgheadasan cridhe is shoithichean fala | Tha cumhaichean leithid caolachadh na prìomh artaire (aorta) a bhios a’ giùlan fuil bhon chridhe chun a’ chuirp (stenosis aortic supravalvular - SVAS), caolachadh na h-artaireachd a bhios a’ giùlan fuil chun na sgamhain (stenosis sgamhain), bruthadh-fala àrd, agus buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia) cumanta. Is iad sin a’ chiad chomharran a thèid aithneachadh. |
| Duilgheadasan slàinte eile | Àrdachadh ann an ìrean calcium san fhuil, galairean cluais tric, scoliosis, duilgheadasan dubhaig, duilgheadasan co-phàirteach is cnàimh, fuaim chròch, agus inbheachd tràth. |
Eadar-dhealachaidhean ionnsachaidh
Dh’fhaodadh gum bi ciorram inntleachdail meadhanach aig mu 75% de chloinn le sionndrom Williams. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan ionnsachaidh. Air an làimh eile, tha cuimhne iongantach aig a’ chloinn seo. Dh’fhaodadh gum bi sgilean cànain is labhairt aca cuideachd, sgilean leughaidh, agus gu sònraichte tàlant mòr airson ceòl .
Ciamar a thèid an dearbhadh a dhèanamh?
Nì an dotair agad sgrùdadh air do phàiste an toiseach, faighnichidh e mu eachdraidh mheidigeach an teaghlaich, agus bheir e aire do fheartan sònraichte sam bith air an aodann.
Ma tha amharas ann gu bheil sionndrom Williams ann, faodar deuchainn fala òrdachadh gus a dhearbhadh. Tha dà phrìomh dhòigh ann airson seo:
1. Deuchainn FISH (Fluorescence in situ hybridization): Bidh an deuchainn seo a’ coimhead gu dìreach airson a’ ghine a tha a dhìth ‘ELN’ air cròmosom 7. Chan eil a’ ghine seo aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le sionndrom Williams.
2. Microarray cròmasoman: 'S e deuchainn nas ùire agus nas cumanta a tha seo. Bidh e a' coimhead air cròmasoman an leanaibh gu lèir agus a' faicinn a bheil pàirt sam bith den DNA a dhìth. Faodaidh e cuideachd faighinn a-mach dè na ginean a tha a dhìth, a' toirt beachd nas fheàrr don dotair air na comharraidhean a dh'fhaodadh a bhith aig an leanabh.
A bharrachd air sin, faodar deuchainnean a bharrachd òrdachadh gus staid a-staigh corp an leanaibh a dhearbhadh.
- Deuchainnean sganaidh EKG no ultrasound airson duilgheadasan cridhe.
- Sganadh ultrasound gus staid nan dubhagan agus an lamhnan a sgrùdadh.
- A’ sgrùdadh ìrean calcium san fhuil no san fhual.
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Mar a thuirt sinn roimhe, chan urrainnear an suidheachadh seo a leigheas gu tur. Ach, faodaidh làimhseachadh cuideachadh le bhith a’ riaghladh nan comharran agus a’ cuideachadh a’ phàiste gus beatha mhath a bhith aca. Feumaidh seo cuideachadh bho dhiofar eòlaichean.
- Caird-eòlaiche: Airson trioblaidean cridhe.
- Endocrinologist: Airson duilgheadasan co-cheangailte ri hormonaichean agus ìrean calcium.
- Speisealaiche Cluais, Sròin is Amhaich (Lighiche-lannsa ENT): Airson galairean cluaise.
- Leasaiche-cuirp: Gus gluasad bodhaig agus neart fèithean a leasachadh.
- Leasaiche-cànain is cainnte: Gus sgilean cainnte is cànain a leasachadh.
Dh’fhaodadh gum bi daithead a lùghdaicheas ìrean calcium san fhuil, cungaidh-leigheis airson bruthadh-fala, prògraman foghlaim sònraichte, agus, ma tha sin riatanach, lannsaireachd airson soithichean fala no cridhe nam pàirt den làimhseachadh. Tha seo uile air a dhearbhadh leis an dotair agad .
Dè as urrainn dhut a dhèanamh mar phàrant?
Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil sionndrom Williams air do phàiste. Ach cuidichidh na fìrinnean seo thu.
- Thoir tòrr gaoil don leanabh agad: leig leotha an saoghal a rannsachadh a rèir an comasan agus an astar.
- Cùm conaltradh cunbhalach ri dotairean: Dèan sgrùdaidhean meidigeach gu cunbhalach gus sùil a chumail air slàinte do phàiste.
- Iarr taic a bharrachd san sgoil: Bruidhinn ri tidsearan agus prionnsapal na sgoile mu phlanaichean sònraichte a dh’ fheumar airson foghlam do phàiste.
- Faigh fiosrachadh: Ionnsaich uiread 's as urrainn dhut mun t-suidheachadh seo gus an urrainn dhut tagradh a dhèanamh airson do phàiste gu ceart.
- Ceangail ri daoine eile: Bruidhinn ri pàrantan eile aig a bheil clann mar seo. Faighnich don dotair agad mu bhuidhnean taic.
- Smaoinich ort fhèin cuideachd: Thoir aire do do shlàinte inntinn is corporra fhad ’s a tha thu a’ toirt cùram don leanabh agad. Ma tha thu a’ faireachdainn sgìth, na bi leisg iarraidh cuideachaidh.
| Cuin a bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh | |
|---|---|
| Faic an dotair gu cunbhalach. | Rach gu Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) an ospadail sa bhad. |
|
|
Ma tha teagamhan no eagal sam bith ort mu do phàiste, na leig seachad iad. Is tusa as fheàrr a tha eòlach air do phàiste. Mar sin faigh comhairle mheidigeach sa bhad.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e coire na màthar no an athar a th’ ann an sionndrom Williams. ’S e atharrachadh ginteil air thuaiream a th’ ann.
- Dh’fhaodadh gum bi feartan aig clann leis a’ chumha seo leithid feartan aghaidh sònraichte, pearsantachd glè chàirdeil, ciorraman ionnsachaidh, agus duilgheadasan cridhe.
- Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha leigheasan fìor èifeachdach ann gus na comharraidhean a riaghladh.
- Le gaol agus taic dhotairean, leasaichean-inntinn, thidsearan agus phàrantan speisealta, faodaidh na clann seo beatha shoirbheachail agus thoilichte a bhith aca.
- Ma tha dragh sam bith ort mu do phàiste, na leig seachad e agus bruidhinn ris an dotair agad sa bhad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris