Ti tamén tes tremores incontrolables? Esquécesche de cousas? Falemos da enfermidade de Huntington!

Sentes ás veces que os teus brazos e pernas tremen dun xeito inexplicable? Ou sentes que estás esquecendo cousas que antes recordabas ben? Ou alguén que coñeces ten este problema? Unha posible causa destas cousas é unha enfermidade chamada enfermidade de Huntington. Hoxe, falaremos diso en detalle, dun xeito moi sinxelo. Non teñas medo, é moi importante ser consciente disto.

Sabes o que é a enfermidade de Huntington?

En poucas palabras, a enfermidade de Huntington é unha doenza xenética que se transmite de xeración en xeración. Trátase dunha afección na que algunhas das células do noso cerebro se danan gradualmente e perden a súa función. En particular, afecta as partes do cerebro que controlan os movementos voluntarios, como camiñar e tremer, e as partes do cerebro que están implicadas na nosa memoria .

Os síntomas máis comúns desta enfermidade son movementos incontrolados como sacudidas e tremores, e cambios no noso pensamento, comportamento e personalidade . O triste é que estes síntomas tenden a empeorar co tempo. Pero non te preocupes, ser consciente disto pode axudarnos a prepararnos para moitas cousas.

Cales son os principais tipos de enfermidade de Huntington?

Hai dous tipos principais de enfermidade de Huntington:

1. Inicio na idade adulta: este é o tipo máis común. Os síntomas adoitan comezar a aparecer despois dos 30 anos.

2. Enfermidade de Huntington de inicio temperán (xuvenil): Trátase dun tipo moi raro. Afecta a nenos pequenos e adultos novos.

Que tan común é esta enfermidade? Quen é máis propenso a contraela?

A enfermidade de Huntington atópase en todo o mundo, pero estatisticamente afecta entre tres e sete persoas de cada cen mil . É especialmente común entre as persoas de ascendencia europea (é dicir, as persoas con ascendencia europea). Pero lembre que é unha condición xenética, polo que calquera pode desenvolvela.

Cales son os síntomas que observamos nesta enfermidade?

A enfermidade de Huntington afecta tanto ao noso corpo como á nosa mente. Vexamos cales son estes síntomas.

Cambios no corpo (síntomas físicos)

Estas son as principais características físicas que se poden observar:

• Movementos incontrolados como tremores ou espasmos nas extremidades: isto é o que en medicina chamamos corea .
• Perda de equilibrio : dificultade para camiñar ou poñerse de pé. Isto chámase ataxia .
• Dificultade para camiñar.
• Comida ou líquidoDificultade para tragar: isto chámase disfaxia .
• Fala arrastrada.

Estes síntomas físicos non aparecen de súpeto. Ao principio comezan con cousas pequenas. Pensa niso, ter problemas para suxeitar un bolígrafo correctamente, deixar caer cousas constantemente, perder o equilibrio. Pero co tempo, estes síntomas poden aumentar gradualmente.

Efectos na mente e nas emocións (síntomas psicolóxicos)

Ademais dos síntomas físicos, unha persoa con enfermidade de Huntington pode experimentar cambios mentais e de comportamento como:

• Cambios nas emocións: ira frecuente, ansiedade, tristeza ( depresión ), irritabilidade.
• Dificultade coa memoria, a atención e a realización de varias tarefas á vez.
• Dificultade para aprender cousas novas.
• Dificultade para tomar decisións e pensar loxicamente.

Ao principio, estes síntomas físicos e mentais poden non ter moito impacto nas túas actividades diarias. Non obstante, co paso do tempo, estes síntomas poden dificultar o funcionamento independente.

Que é este tremor das extremidades (corea) que se observa na enfermidade de Huntington?

Un dos primeiros síntomas físicos da enfermidade de Huntington é unha afección chamada corea . Trátase de que partes do corpo se movan ou se contraian involuntariamente e sen o noso control. Normalmente afecta primeiro as mans, os dedos e os músculos faciais. Máis tarde, os brazos, as pernas e a parte superior do corpo tamén comezan a moverse incontrolablemente. A corea pode dificultar falar, comer e camiñar. Tamén pode afectar as tarefas cotiás como conducir.

Por que se produce a enfermidade de Huntington? Cal é a causa?

A principal causa da enfermidade de Huntington é un cambio nos nosos xenes. Para ser precisos, está causada por unha mutación nun xene chamado "HTT" . Este xene "HTT" produce unha proteína chamada "proteína Huntingtina" no noso corpo. Esta proteína axuda ás nosas células nerviosas (neuronas) a funcionar correctamente.

Non obstante, unha persoa con enfermidade de Huntington non ten toda a información no seu ADN para producir a proteína huntingtina correctamente. Como resultado, a proteína fórmase incorrectamente, cunha forma anormal, e en lugar de axudar ás nosas células nerviosas , comeza a destruílas. Esta mutación xenética é a que causa a morte das células nerviosas.

Esta perda de células nerviosas ocorre principalmente na parte do noso cerebro chamada "ganglios basais" que controla o movemento , e no "córtex cerebral" que controla o noso pensamento, a toma de decisións e a memoria .

É esta unha enfermidade hereditaria?

Si, a mutación xenética que causa a enfermidade de Huntington pode ser herdada. Se un dos teus pais biolóxicos ten a mutación xenética, é probable que ti tamén a herdes. Isto chámase patrón de herdanza autosómico dominante . Neste caso, se un dos proxenitores ten a enfermidade, o fillo ten un 50 % de posibilidades de desenvolvela. Non obstante, moi raramente, alguén pode desenvolver a enfermidade a través dunha nova mutación xenética, mesmo se ninguén na familia tivo a enfermidade antes.

Quen ten maior risco de desenvolver esta enfermidade?

Aínda que calquera persoa pode desenvolver a enfermidade de Huntington, o risco é maior se alguén da túa familia biolóxica padece a enfermidade. Como se mencionou anteriormente, se un dos teus pais ten a enfermidade de Huntington, tes un 50 % de posibilidades de desenvolvela tamén.

Cales son as posibles complicacións da enfermidade de Huntington?

A enfermidade de Huntington é unha afección progresiva, o que significa que os síntomas empeoran gradualmente co tempo . As complicacións que poden ocorrer inclúen:

• Demencia : Isto significa diminución da función cerebral, perda de memoria e cambios importantes na personalidade.
• Lesións físicas debidas a movementos incontrolados ou caídas.
• A dificultade para tragar alimentos pode levar á incapacidade de comer e beber correctamente, o que resulta en desnutrición .
• Tornarse incapaz de camiñar sen axuda.
• Infeccións frecuentes, especialmente infeccións pulmonares como a pneumonía.

Os nenos que desenvolven a enfermidade de Huntington a unha idade temperá tamén poden sufrir convulsións .

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Un médico, especialmente un neurólogo , pode dicirche con certeza se tes a enfermidade de Huntington. Examinarache e buscarache signos de tremores, alteracións do equilibrio, dos reflexos e da coordinación. Tamén che preguntará se alguén na túa familia ten a enfermidade. Na maioría dos casos, necesítase unha proba xenética para confirmar o diagnóstico.

Para descartar outras afeccións que causen síntomas similares e confirmar que se trata da enfermidade de Huntington, realízanse as seguintes probas:

• Análises de sangue .
• Probas xenéticas.
• Probas de imaxe cerebral: por exemplo, `( RM – resonancia magnética)` e `(TAC – Tomografía computarizada).

Que son as probas xenéticas? Como se detectan?

Unha proba xenética é unha análise de sangue que busca cambios no teu ADN. O teu médico tomarache unha mostra de sangue e enviaraa a un laboratorio para analizar o teu ADN. Esta proba pode dicirche con certeza se tes a mutación do xene HTT mencionada anteriormente. Un conselleiro xenético (unha persoa especializada en probas xenéticas) explicarache o proceso e os resultados.

O seu médico tamén pode recomendar que outros membros da familia se fagan esta proba xenética. Isto axudará a avaliar o seu risco de desenvolver a enfermidade ou de ter un fillo coa enfermidade no futuro.

É posible saber se tes esta enfermidade antes de que aparezan os síntomas?

Si, podes. Se algún dos teus pais ou irmáns ten a enfermidade de Huntington, tes un maior risco de desenvolvela tamén. As probas xenéticas preditivas poden indicarche se tes a mutación xenética que causa a enfermidade de Huntington antes de que aparezan os síntomas .

As persoas reaccionan de xeito diferente a esta información. Saber que tes o xene pode axudarche a planificar a túa familia e a tomar decisións financeiras. Non obstante, tamén pode ser emocionalmente difícil, especialmente porque a enfermidade non se pode previr. Polo tanto, é importante falar co teu conselleiro xenético sobre se é mellor para ti facerte a proba antes de que aparezan os síntomas.

Cales son os tratamentos para a enfermidade de Huntington?

O obxectivo principal do tratamento da enfermidade de Huntington é que o paciente se sinta o máis cómodo posible. Actualmente non existe ningunha cura que poida deter a enfermidade, atrasar a aparición dos síntomas ou previla. Dado que a enfermidade afecta á saúde física, mental e emocional, pode que precise diversos tratamentos. Estes inclúen:

• Fisioterapia ou Terapia Ocupacional.
• Logopedia.
• Asesoramento.
• Medicamentos.

Que medicamentos se administran para controlar os síntomas?

O seu médico pode prescribirlle diferentes medicamentos dependendo dos seus síntomas.

Os medicamentos que se prescriben habitualmente para controlar a corea (sacchaxes) son:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Haloperidol`

Para controlar os síntomas emocionais (como os cambios de humor e a depresión), o médico pode recetar medicamentos como:

• Antidepresivos: Por exemplo, fluoxetina e sertralina.
• Medicamentos antipsicóticos: por exemplo, risperidona e olanzapina.
• Medicamentos estabilizadores do estado de ánimo: por exemplo, litio.

Importante: Todos estes medicamentos poden causar algúns efectos secundarios. Por exemplo, pode experimentar dor muscular despois da fisioterapia ou pode experimentar fatiga ou presión arterial baixa polos medicamentos para a corea. O seu médico explicaralle todo isto antes de comezar o tratamento, para que poida tomar unha decisión informada.

Cal é o equipo médico que che axudará?

O equipo médico que che axuda a tratar esta enfermidade pode incluír especialistas como:

• Un médico especializado no cerebro e nos nervios (neurólogo).
• Un psiquiatra.
• Conselleiro/a xenético/a.
• Un fisioterapeuta.
• Terapeuta ocupacional.
• Un logopeda.

Hai algunha maneira de evitar que se desenvolva esta enfermidade?

Actualmente non hai xeito de previr ou reducir o risco de desenvolver a enfermidade de Huntington. Non obstante, se estás a planear formar unha familia, fala cun conselleiro xenético e infórmate sobre as probas xenéticas. Isto pode axudarche a comprender o teu risco de ter un fillo coa enfermidade xenética. Agora é posible usar a FIV (fecundación in vitro) con probas xenéticas para evitar que os futuros fillos herden a enfermidade de Huntington.

Como empeora a enfermidade de Huntington co tempo? (Fases da enfermidade)

A enfermidade de Huntington é unha afección que empeora gradualmente co tempo. Aínda que isto pode variar dunha persoa a outra, normalmente pasa polas seguintes etapas:

• Fase inicial: os síntomas son leves. Podes sentirte un pouco inquieto/a, torpe, ter dificultades para pensar en cousas complexas e podes ter pequenos movementos incontrolados. Pero normalmente podes realizar actividades cotiás.
• Etapa media:Os cambios físicos e mentais poden dificultar moito o traballo, a condución e as tarefas domésticas. Tragar pode ser difícil, polo que falar e comer pode ser un reto, pero non imposible. Existe un maior risco de caídas debido á perda de equilibrio. As tarefas persoais como bañarse e vestirse aínda se poden realizar.
• Fase final: É moi difícil realizar as tarefas cotiás por si mesmo. Moitas persoas son incapaces nin sequera de saír da cama sen axuda. Nesta fase, necesitan atención as 24 horas para comer, bañarse e coidar da súa saúde.

Existe unha cura completa para isto?

Actualmente non existe cura para a enfermidade de Huntington. Non obstante, están en curso ensaios clínicos ( probas en humanos) para saber máis sobre a enfermidade e ver como poden axudar os novos tratamentos.

Canto tempo se pode vivir normalmente con esta enfermidade?

A esperanza de vida media despois de ser diagnosticado coa enfermidade de Huntington está entre os 10 e os 30 anos .

É mortal a enfermidade de Huntington?

A enfermidade de Huntington non é directamente mortal. Non obstante, co paso do tempo, a enfermidade pode dificultar a realización das actividades diarias. A rapidez coa que empeora varía dunha persoa a outra. Non obstante, as complicacións da enfermidade, como a pneumonía ou as lesións por caídas, poden provocar a morte.

Como podo vivir ben con esta condición? (Autocoidado)

Mesmo cando a enfermidade de Huntington é grave, hai cousas que podes facer para manter a mellor calidade de vida posible. Aquí tes algunhas suxestións:

• Fai exercicio regularmente: as investigacións demostraron que o exercicio fai que te sintas mellor en xeral.
• Leva unha dieta saudable: o teu médico pode recomendarche algúns cambios na dieta. Os movementos incontrolados poden queimar ata 5.000 calorías ao día. Polo tanto, unha dieta equilibrada é importante.
• Bebe moita auga: cando tes dificultades para tragar alimentos, existe o risco de deshidratación. Polo tanto, os médicos aconsellan manterte hidratado.
• Busca un grupo de apoio: Pregunta ao teu médico sobre os recursos da comunidade onde poidas conectar con outras persoas coma ti.
• Busca servizos de atención: Nalgún momento, pode que necesites servizos de atención domiciliaria ou coidados nunha residencia de anciáns. Ten isto en conta con antelación.
• Nomea un asesor de confianza: A medida que a enfermidade avanza, pode que teñas que delegar responsabilidades financeiras e de toma de decisións noutra persoa. Esta é unha decisión difícil pero importante. Organiza as túas expectativas antes de que os teus síntomas che dificulten tomar decisións.

Lembra que, aínda que a enfermidade de Huntington non se pode previr, podes planificala. Os síntomas poden tardar anos en empeorar. Durante ese tempo, tes tempo para atopar médicos de confianza e obter o apoio que necesitas para o futuro. Se ti ou alguén da túa familia padece a enfermidade de Huntington, fala cun conselleiro xenético sobre o que necesitas saber.

Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como:

• Cal será a miña condición de agora en diante? (Prognóstico)
• Que tratamentos recomendas?
• Cales son os posibles efectos secundarios do tratamento?
• Como podo evitar complicacións?
• Como debo prepararme para a fase final da enfermidade de Huntington?
• Recomendarías que o resto da miña familia tamén se sometese a probas xenéticas?

A enfermidade de Huntington pode dificultar o coidado de si mesmo co paso do tempo. Pode ser abrumador saber que vostede ou alguén que ama padece a enfermidade. Non obstante, debido a que os síntomas poden tardar anos en desenvolverse, ten tempo para prepararse para recibir atención e apoio a tempo completo. Aínda que poida ter que tomar decisións importantes a longo prazo sobre a súa saúde, non debe precipitarse a tomar estas decisións que afectarán o seu futuro.

Pode ser doado perder a esperanza cando te decatas de como esta enfermidade che afectará no futuro. Pero non estás só. Moita xente atopa consolo en falar cun conselleiro de saúde mental ou unirse a un grupo de apoio. E a investigación continúa para aprender máis sobre as opcións de tratamento que poden axudar a mellorar a túa calidade de vida.

Mensaxe para levar a casa:

Ben, entón, polo que falamos, hai algunhas cousas que definitivamente debes lembrar :

• A enfermidade de Huntington é unha enfermidade xenética que dana as células cerebrais.
• Isto provoca movementos incontrolados (corea) e cambios mentais .
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen tratamentos para controlar os síntomas e aumentar a comodidade.
• Se vostede ou alguén da súa familia sospeita que ten esta enfermidade, é moi importante buscar consello médico e asesoramento xenético.
• Aínda que vivir con esta enfermidade pode ser difícil, cunha planificación, apoio e concienciación axeitados, podes afrontala con máis forza. A investigación de novos tratamentos está en curso, así que mantén a esperanza.

Se queres saber máis sobre isto, non dubides en preguntarlle a un médico. Mantente saudable!