Escoitaches falar das mutacións no ADN? Aprendamos sobre as mutacións somáticas e xerminais dun xeito sinxelo!

Algunha vez te preguntaches como algunhas enfermidades do noso corpo se transmiten de xeración en xeración ou como algunhas enfermidades aparecen de súpeto? Unha das razóns son os pequenos cambios que se producen nos nosos xenes, é dicir, as mutacións ( mutacións ) do ADN . Hoxe falaremos disto de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que son as mutacións do ADN? Entendémolo dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, unha mutación no ADN é un cambio na túa secuencia de ADN, é dicir, na túa información xenética. Pensa niso como unha receita para facer un prato. Se unha letra ou palabra desta receita se modifica lixeiramente, o sabor do prato pode cambiar, non si? Iso é o que é unha mutación no ADN. Estes cambios no ADN, é dicir, as mutacións, adoitan producirse cando as nosas células se dividen e se forman novas células. Pero non te preocupes, a maioría das veces estes cambios no ADN non teñen un impacto importante na nosa composición xenética e non causan ningunha enfermidade. Non obstante, hai algunhas mutacións que poden causar afeccións xenéticas que afectan á nosa saúde. Hai miles de mutacións xenéticas deste tipo que poden producirse cando as nosas células se dividen e se forman novas células. Entre elas, hai dous tipos principais:

• Mutacións na liña xerminal
• Mutacións somáticas

Agora vexamos estes dous tipos por separado.

Hai dous tipos de mutacións: as de liña xerminal e as somáticas.

Que son as mutacións xerminais?

As mutacións xerminais son mutacións que se producen nas células reprodutivas dos proxenitores, xa sexan os óvulos ou os espermatozoides. Estas mutacións cambian o material xenético que o fillo recibe dos proxenitores. En poucas palabras, trátase de mutacións hereditarias. Podes herdar estas mutacións xerminais da túa nai ou do teu pai.

Imaxina que hai unha pequena diferenza, unha mutación, nun dos óvulos ou espermatozoides da nai ou do pai. Entón, cando esas células se unen para formar un fillo, esa mutación transmítese ao fillo. Por iso se denominan mutacións hereditarias.

Que son as mutacións somáticas?

As mutacións somáticas son cambios que se producen no ADN de calquera célula do corpo dunha persoa que non sexa unha célula reprodutiva (óvulo ou espermatozoide) despois da concepción. É importante destacar que estas mutacións somáticas non se transmiten de pais a fillos (non son hereditarias).Estas poden ocorrer de xeito aleatorio, é dicir, sen antecedentes familiares, de súpeto. Ademais, non se transmiten ás xeracións futuras. En poucas palabras, se tes un cambio no teu ADN nalgún momento despois de nacer, como unha célula da pel ou unha célula pulmonar, trátase dunha mutación somática. Non se transmite aos teus fillos.

Como afectan estas mutacións aos nosos corpos?

Como mencionamos anteriormente, a maioría das mutacións non nos causan ningún problema. Non obstante, algunhas mutacións poden causar síntomas. As doenzas xenéticas son trastornos causados ​​por cambios no noso xenoma. O teu xenoma é o conxunto completo de información xenética composto polo teu ADN, xenes e cromosomas.

Pode unha mutación transmitirse dunha xeración a outra?

Esta é unha pregunta moi importante.

• As mutacións xenéticas da liña xerminal poden herdarse porque a mutación se produce nas células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides). Dado que os óvulos e os espermatozoides se transmiten de pais a fillos, a mutación tamén se herda.
• Non se poden herdar mutacións somáticas porque ocorren aleatoriamente en células que non son óvulos nin espermatozoides.

Onde está o noso ADN? Que aspecto ten?

O ADN atópase en cada célula do noso corpo (hai billóns de células no noso corpo!). Contén o noso código xenético. Este código xenético é como o manual de instrucións de como funciona o noso corpo. En canto á forma do ADN, é unha estrutura composta por catro bases:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Timina (T)
• Guanina (Guanina - G)

Estas bases están emparelladas por pares: A con T, C con G. Estes pares de bases, xunto cunha molécula de azucre e unha molécula de fosfato, forman nucleótidos. Cando estes nucleótidos se unen, forman unha escaleira de caracol dentro das nosas células, unha dobre hélice. Neste caso, os pares de bases son como os chanzos da escaleira, e as moléculas de azucre e fosfato son como os pasamáns da escaleira. Non é un deseño incrible?

Como e onde se producen as mutacións na liña xerminal?

As mutacións xerminais provocan cambios no ADN das células reprodutivas. Cando un óvulo e un espermatozoide se unen durante a fecundación, esas células divídense para producir novas células, creando un embrión. Os pais portadores dunha mutación poden transmitir a mutación aos seus fillos.

Como e onde se producen as mutacións somáticas?

Unha mutación somática é un cambio no ADN dunha persoa que se produce despois da fecundación, en calquera célula do seu corpo que non sexa un espermatozoide ou un óvulo (células xerminais). As células humanas divídense constantemente e son substituídas por novas células. Se se produce unha mutación, todas as demais células que se desenvolvan a partir desa célula afectada terán esa mutación no seu ADN.

Cales son as doenzas comúns causadas por mutacións na liña xerminal?

As doenzas hereditarias están causadas por mutacións na liña xerminal. Existen centos de doenzas deste tipo, pero algunhas das doenzas relacionadas coas mutacións na liña xerminal máis comúns son:

• Anemia falciforme
• fibrose quística
• Enfermidade de Tay- Sachs
• enfermidade de Huntington

Cales son as enfermidades máis comúns causadas por mutacións somáticas?

As mutacións somáticas tamén poden causar enfermidades que afectan a saúde dunha persoa. Algunhas das enfermidades comúns causadas por mutacións somáticas son:

• Cancro de pel
• Cancro de pulmón
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de Sturge-Weber

Hai probas para detectar estas mutacións?

Si, as probas xenéticas poden detectar estas mutacións, é dicir, cambios nos teus xenes, cromosomas ou proteínas. As probas xenéticas poden descubrir exactamente que xene ou cromosoma ten a mutación. Se hai antecedentes familiares de doenzas xenéticas nos pais, estas probas xenéticas poden axudar a comprender o risco de ter un fillo cunha doenza xenética.

Como nos protexemos destas mutacións?

Isto tamén cómpre discutilo en dúas partes.

Cousas que poden minimizar as mutacións somáticas:

Afortunadamente, hai algunhas cousas que podemos facer para reducir o risco de mutacións somáticas:

• Usar protector solar cando se está ao sol e reducir a exposición aos raios UV.
• Empregar equipos de protección individual, como máscaras e luvas, ao traballar con produtos químicos.
• Non fumar.
• Comer unha dieta saudable e facer exercicio.

Teñamos en conta as mutacións xerminais:

Non podemos previr as mutacións xerminais herdadas. Non obstante, podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas para comprender o teu risco de ter un fillo cunha mutación xerminal. Isto é especialmente importante se tes antecedentes familiares de doenzas xenéticas.

Lembra o máis importante! (Mensaxe para levar para casa)

Polo que falamos hoxe, pode que xa teñas entendido que os cambios no noso ADN, ou mutacións, non son algo ao que teñas que ter medo.

A maioría das veces, os cambios no ADN non causan doenzas xenéticas. Non obstante, algúns cambios no ADN poden afectar a túa saúde.

• Se tes antecedentes familiares de doenzas xenéticas, fala co teu médico sobre as probas xenéticas para comprender o teu risco de ter un fillo cunha mutación xerminal.
• Tenta evitar na medida do posible as mutacións somáticas, que non se herdan. Para iso, protéxete do sol, evita os produtos químicos nocivos e mantén un estilo de vida saudable.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en consultar cun médico.