Por que o corpo non pode absorber aceites e vitaminas? (Abetalipoproteinemia)

Algunha vez te preguntaches que problemas poden xurdir se o corpo non é capaz de absorber os nutrientes que necesita dos alimentos que comemos, especialmente as graxas e certas vitaminas? Hoxe imos falar dunha desas doenzas xenéticas raras pero moi importantes. O que ocorre é que o noso corpo non é capaz de absorber as graxas e as vitaminas liposolubles correctamente. Vexamos que é esta doenza, por que ocorre e que se pode facer ao respecto.

Que é a abetalipoproteinemia?

En poucas palabras, a abetalipoproteinemia é un trastorno xenético moi raro. Trátase dunha afección na que o corpo non é capaz de absorber correctamente as graxas (aceites) e certas vitaminas dos alimentos que inxires. Isto débese a que o corpo non é capaz de producir moléculas especiais chamadas lipoproteínas que transportan graxas, colesterol e vitaminas liposolubles (como as vitaminas A, D, E e K) por todo o corpo.

Pensa nisto deste xeito: estas «lipoproteínas» son coma os vehículos que transportan nutrientes dentro dos nosos corpos. Polo tanto, cando estes vehículos desaparecen, as graxas e as vitaminas non van onde deben ir no corpo. Isto resulta nunha deficiencia de graxas e vitaminas, especialmente vitaminas A, D, E e K. Esta deficiencia pode causar varios problemas de saúde.

Que está a suceder realmente nesta situación?

Pensa nisto deste xeito: cando comes alimentos, as graxas e as vitaminas liposolubles que conteñen deben ser absorbidas dos intestinos ao sangue. Só entón poden ser absorbidas polo sangue e transportadas por todo o corpo e ás células. Isto é facilitado polas lipoproteínas mencionadas. Nunha persoa con abetalipoproteinemia, estas lipoproteínas non se producen correctamente, polo que as graxas e as vitaminas non teñen forma de pasar polos intestinos.

Os principais problemas causados ​​por isto

Cando se perden estas "lipoproteínas", poden producirse varios problemas principais:

• Malabsorción de graxas: Isto pode causar afeccións como diarrea, que pode levar a inchazo, perda de peso e desnutrición.
• Deficiencias vitamínicas: Estas poden causar diversos problemas. Poden incluír problemas de visión, problemas do sistema nervioso e debilidade muscular.
• Acantocitose: É unha palabra un pouco complicada, non si? En poucas palabras, os glóbulos vermellos teñen unha forma diferente, como unha estrela con espiñas ou algo así. Isto chámase «acantocitose». Isto pode provocar anemia. Isto significa que o corpo non ten suficientes glóbulos vermellos sans.

A abetalipoproteinemia é unha afección grave que pode causar problemas de saúde significativos. IstoActualmente non existe cura. Non obstante, co tratamento axeitado , pódense controlar os síntomas e previr as complicacións. O tratamento adoita incluír unha dieta baixa en graxas, suplementos vitamínicos e diversas terapias dirixidas a síntomas específicos.

Como son os síntomas?

Os síntomas da "abetalipoproteinemia" adoitan comezar na infancia. Despois da lactación materna, o teu bebé pode experimentar vómitos, diarrea e feces graxentas e malolientes (esteatorrea) (a isto chámaselle "esteatorrea", o que significa que as feces do teu bebé son viscosas, oleosas, ás veces flotantes e teñen un cheiro lixeiramente fétido). Despois dun tempo, podes notar que o teu bebé non está a gañar peso nin a crecer como se esperaba. A isto chámaselle crecemento vacilante .

Nos adultos, a abetalipoproteinemia, unha deficiencia de vitaminas, afecta a varios sistemas corporais. O primeiro sinal pode ser a perda dalgúns reflexos. Outros síntomas poden incluír:

• Contraccións musculares, debilidade e dor.
• Fatiga, falta de aire ou taquicardia.
• Un aumento da curvatura da parte inferior das costas (lordose) ou un aumento da curvatura da parte superior das costas (cifoescoliose). Trátase de cambios na forma da columna vertebral.
• Dificultade para coordinar o funcionamento dos músculos. Isto pode causar movementos estraños e incontrolables ao camiñar ou realizar tarefas. Isto chámase ataxia .
• Fala arrastrada debido á dificultade para controlar a lingua ou a voz. Esta afección chámase disartria .
• Problemas de visión: Cousas como estrabismo, movementos oculares incontrolados (nistagmo) ou retinite pigmentosa, unha enfermidade que causa unha visión nocturna reducida.
• A anemia é unha condición na que o nivel de glóbulos vermellos sans no corpo diminúe, o que causa fatiga e debilidade.
• Amarelamento da pel ou do branco dos ollos (ictericia).
• Inchazo, inchazo.
• Dano cerebral ao longo do tempo.

Como se desenvolve esta enfermidade?

A abetalipoproteinemia está causada por unha mutación no xene MTTP. O xene MTTP indica ao noso corpo que produza unha proteína chamada proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP). Esta proteína MTP é esencial para producir as lipoproteínas mencionadas no fígado e nos intestinos.

Causa xenética

Pode que lembres que as lipoproteínas son necesarias para transportar graxas, colesterol e vitaminas liposolubles dos intestinos á corrente sanguínea. O sangue transporta estas lipoproteínas por todo o corpo para que os nosos tecidos poidan absorber estes nutrientes esenciais.

Entón, cando hai cambios no xene "MTTP", o corpo non pode producir a proteína "MTP". Cando non hai suficiente proteína "MTP", o corpo non pode transportar graxa a través das células intestinais. Isto afecta secundariamente á produción de "lipoproteínas", o que impide que os nutrientes se transporten e absorban correctamente. É debido a estas deficiencias nutricionais que se producen os síntomas da "abetalipoproteinemia".

Como se transmite de xeración en xeración

A abetalipoproteinemia transmítese de xeración en xeración segundo un patrón autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que ambos os proxenitores teñen unha copia do xene alterado e o neno herdaa. Non obstante, eses proxenitores non presentan síntomas de abetalipoproteinemia. Isto significa que só son portadores da enfermidade. Para que un neno desenvolva a enfermidade, ambos os proxenitores deben herdar o xene defectuoso.

Como se fai o diagnóstico?

O seu médico diagnosticará a abetalipoproteinemia mediante un exame físico. Preguntaralle sobre os seus síntomas e o seu historial médico. Tamén lle pedirá varias análises de sangue para buscar signos da afección. Nestas probas, examinarán os niveis de graxas no plasma (a estes os chamamos niveis lipídicos) e lipoproteínas. Tamén comprobará a forma e a estrutura dos seus glóbulos vermellos (para ver se ten unha afección chamada acantocitose), a función hepática e os niveis de vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E e K).

Outras probas que poden ser necesarias son:

• Un exame ocular.
• Un exame neurolóxico.
• Endoscopia (un exame que examina o interior dos intestinos).
• Unha ecografía do fígado.
• Unha análise de feces, especialmente para ver canta graxa se elimina nas feces.

Ademais, o seu médico pode recomendar probas xenéticas para ver se ten unha mutación no xene MTTP.

Cales son os tratamentos?

O tratamento para a abetalipoproteinemia céntrase nos síntomas específicos. A miúdo terás que traballar cun equipo de diferentes profesionais sanitarios. Estes poden incluír:

• Neurólogos.
• Médicos especializados en enfermidades hepáticas (hepatólogos).
• Especialistas en oftalmoloxía (especificamente os ollos).
• Especialistas que estudan as graxas (lipidólogos).
• Cardiólogos.
• Especialistas en ósos.
• Os gastroenterólogos son especialistas no sistema dixestivo.
• Dietistas.

tratamento para bebés

Para os bebés, o médico garantirá un crecemento e desenvolvemento normais.Pode recomendarse unha dieta rica en triglicéridos de cadea media (TCM) e vitaminas específicas. Estes tipos de graxas, chamadas TCM, non son como outros tipos de graxas e son máis fáciles de absorber para o corpo.

Tratamento para adultos

Para os adultos, recoméndase un plan de dieta terapéutica que inclúa alimentos baixos en ácidos graxos saturados de cadea longa . Isto debería axudar a aliviar os síntomas gastrointestinais (malestar estomacal). Por exemplo:

• Polo, pavo e outras carnes magras.
• Peixe.
• Fabas, chícharos, lentellas secas.
• Leite desnatado ou baixo en graxa, requeixo, iogur.
• Froitas e verduras.
• Pan, pasta, cereais e arroz integrais.

Ademais, o seu médico pode recomendar tomar doses altas de vitaminas liposolubles (como as vitaminas A, E, D e K) . Isto pode axudar a previr ou mellorar moitos dos seus síntomas. Por exemplo, o tratamento con vitamina E e vitamina A pode previr ou atrasar complicacións do sistema nervioso e da retina. Tomar suplementos de vitamina D pode axudar a aliviar algúns síntomas relacionados co crecemento óseo.

Tratamento de problemas do sistema nervioso

As complicacións do sistema nervioso poden requirir tratamento como fisioterapia, logopedia ou terapia ocupacional.

Cales son as posibilidades de recuperación?

O prognóstico para a recuperación da abetalipoproteinemia depende de varios factores, entre eles:

• Idade ao diagnóstico.
• Hora de comezar o tratamento.
• Tipo de mutación do xene `MTTP`.

O diagnóstico e o tratamento precoces con suplementos vitamínicos poden previr, atrasar ou reducir as complicacións. Tamén poden mellorar a esperanza de vida. Algunhas persoas poden vivir ata os 70 anos. Se non se trata, a afección pode causar a morte aos 20 anos debido a deficiencias nutricionais.

Pódese previr isto?

Dado que a abetalipoproteinemia é unha condición xenética, non se pode previr. Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, é boa idea buscar asesoramento xenético para coñecer o risco de transmitirlle a condición ao teu fillo.

Cousas que non debes comer con esta condición

Se tes "abetalipoproteinemia", debes limitar a inxesta de graxas (aceite). A inxesta total de graxas para un adulto debe ser inferior a 15-20 gramos ao día. Para os nenos, debe ser inferior a 5 gramos ao día. O teu médico ou nutricionista indicarache exactamente que debes facer.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de «abetalipoproteinemia», deberían consultar un médico. Aínda que os síntomas desta afección poden ser similares aos doutras enfermidades, o seu médico pode realizar probas para confirmar o diagnóstico e comezar o tratamento.

Preguntas para facerlle ao teu médico

Se tes abetalipoproteinemia, podes ter moitas preguntas para facerlle ao teu médico. Algunhas delas son:

• Que tan grave é a miña abetalipoproteinemia?
• Como me afectará esta situación a longo prazo?
• Cal é o plan de tratamento recomendado para min?
• Que vitaminas e suplementos específicos debería tomar e durante canto tempo?
• Necesito facer algún cambio na miña dieta?
• Cales son as posibles complicacións da "abetalipoproteinemia"?
• Que podo facer para evitar estas complicacións?
• Hai algún grupo de apoio ou recursos dispoñibles para axudar ás persoas con abetalipoproteinemia?

Finalmente, lembra isto.

A abetalipoproteinemia pode ser unha doenza difícil. Non obstante, é importante lembrar que existen tratamentos eficaces dispoñibles. Cunha xestión coidadosa mediante unha dieta baixa en graxas, suplementos vitamínicos e certas terapias, podes mellorar significativamente a túa calidade de vida e previr complicacións. Moitas persoas con abetalipoproteinemia viven vidas plenas e produtivas. O máis importante é traballar en estreita colaboración co teu médico para desenvolver un plan de tratamento que se axuste ás túas necesidades específicas. Non dubides en facer preguntas e falar dos teus medos ao longo do camiño. Non estás só e os médicos están aquí para axudar.

` Abetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia, enfermidades xenéticas, absorción de graxas, deficiencia de vitaminas, lipoproteínas, xene MTTP, saúde de Sri Lanka