Dor de estómago intensa e perda de consciencia sen motivo... Coñecemos esta rara enfermidade? (Porfiria hepática aguda)

Imaxina, sen razón aparente, que de súpeto tes unha dor de estómago insoportable. Ademais diso, as extremidades quédanche adormecidas, sentes que vas desmaiarte e tes náuseas. Mesmo despois de ver a varios médicos e facer moitas probas, non se pode atopar a causa exacta da enfermidade. Tiveches ti ou alguén que coñeces esta experiencia? Quizais a causa sexa unha condición xenética moi rara da que moita xente no noso país nin sequera oíu falar. Hoxe imos falar dunha desas doenzas, a porfiria hepática aguda ou PHA.

En poucas palabras, que é a porfiria hepática aguda (PAA)?

A AHP é unha rara doenza xenética que afecta o noso sistema nervioso e, ás veces, a nosa pel. É tan rara que afecta a unhas 5 de cada 100.000 persoas. Pode causar síntomas repentinos, graves e dolorosos. Ás veces, estes poden ser mortais.

Para entender isto, falemos un pouco sobre o sangue do noso corpo. Os nosos glóbulos vermellos conteñen unha proteína chamada " hemoglobina ". A súa función principal é recoller o osíxeno que chega aos pulmóns cando respiramos e levalo a todos os demais órganos e tecidos do corpo. É como un "servizo de entrega" que transporta osíxeno.

Hai outro compoñente esencial para fabricar esta proteína chamado "hemoglobina", e chámase "hemo" .

O que ocorre no corpo dunha persoa con enfermidade AHP é unha diminución ou perda dun encima que se necesita nalgún momento do proceso de produción deste compoñente chamado "hemo". É coma cando se cociña un prato, se falta un ingrediente, o prato non se pode preparar correctamente.

A deficiencia deste encima prodúcese principalmente no noso fígado . Tamén o chamamos "hepático". Por iso esta enfermidade recibiu o nome de " porfiria hepática aguda".

Agora, que ocorre cando non podemos producir "(hemo)"? As materias primas que se empregaron para iso, concretamente o "(porfobilinóxeno - PBG)" e o "(ácido aminolevulínico - ALA)", comezan a acumularse no fígado. Estas toxinas acumúlanse no sangue e viaxan por todo o corpo, danando especialmente o noso sistema nervioso. É debido a ese dano nervioso que xorden síntomas como dor intensa , entumecemento e náuseas .

Cales son os principais tipos de enfermidade AHP?

Hai catro tipos principais de AHP. Cada tipo está causado por unha deficiencia nun encima diferente no proceso de produción de "(hemo)". Pero os catro afectan principalmente ao fígado e ao sistema nervioso.

Porfiria intermitente aguda (PIA)

Este é o tipo que afecta ao 80 % dos pacientes con AHP, é dicir, á maioría. Neste caso, hai unha deficiencia do encima "(hidroximetilbilano sintase - HMBS)". A razón disto é un cambio no xene "(HMBS)". En medicina, chámase a isto un xene "(mutación)" . Ás veces, isto pode herdarse de pais a fillos. Ou ás veces pode ocorrer aleatoriamente nunha persoa sen antecedentes familiares.

Como se senten os síntomas da AHP?

Non todas as persoas con AHP teñen os mesmos síntomas. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma ao longo das súas vidas. Pero algunhas persoas poden ter ataques frecuentes e graves. É importante recoñecer estes síntomas.

Cales son os desencadeantes que empeoran a enfermidade?

Unha persoa con AHP pode levar unha vida normal. Non obstante, hai certos factores que poden desencadear a enfermidade. É moi importante ser consciente diso.

• Certos medicamentos: especialmente certos medicamentos como os antibióticos que conteñen "(barbitúricos)" e "(sulfamidas)". Se tes AHP, é fundamental que fales co teu médico antes de tomar calquera medicamento.
• Consumo de alcol: o alcol é a principal causa de exacerbación desta enfermidade.
• Dietas estritas ou xaxún: Seguir unha dieta baixa en calorías e carbohidratos (amidón) pode empeorar a enfermidade.
• Cambios hormonais: cambios nos niveis hormonais, especialmente nas mulleres, asociados co seu ciclo menstrual.
• Estrés e infeccións: Calquera tipo de estrés no corpo, mesmo unha afección infecciosa como a febre ou un arrefriado, pode agravar a enfermidade.

Cando deberías consultar un médico?

Se tes estes síntomas, non os descartes como normais. É moi importante consultar un médico, especialmente nos seguintes casos:

• Se tes dor de estómago intensa e recorrente de causa inexplicable.
• Se se producen ao mesmo tempo síntomas neurolóxicos como entumecemento e debilidade.
• Se sabes que alguén na túa familia ten a enfermidade `(porfiria)`.
• Se notas que a túa urina se torna dunha cor vermella/marrón escura.

Se experimentas síntomas graves, como dor insoportable, dificultade para respirar, confusión mental ou perda de extremidades, acude inmediatamente á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) dun hospital.

Existe algún tratamento para a AHP?

Dado que se trata dunha enfermidade xenética, aínda non existe cura. Non obstante, existen tratamentos moi eficaces para controlar e previr as exacerbacións da enfermidade.

En casos graves, requírese hospitalización e tratamento.

• O principal é identificar o desencadeante que causou o agravamento da enfermidade e detela.
• Adminístranse analxésicos fortes para controlar a dor intensa.
• Adminístranse medicamentos para controlar as náuseas e os vómitos.
• Ao administrarlle ao corpo glicosa (azucre), é dicir, glicosa con solución salina por vea, pódese reducir a produción de toxinas no fígado.
• Como tratamento específico , as inxeccións de `(heme)` realízanse mediante `(infusións de hemina`. Isto faise administrando `(heme)` externamente, enviando un sinal ao fígado que di: "Tes `(heme)`, non necesitas producir máis" e detendo a produción de toxinas.
• Ademais disto, agora existen fármacos modernos producidos mediante tecnoloxía xenética para evitar que a enfermidade reapareza en aqueles que teñen exacerbacións frecuentes.

O médico que o examine determinará o tratamento máis axeitado para vostede.

AHP, porfiria hepática aguda, porfiria, dor de estómago, enfermidades neurolóxicas, enfermidades xenéticas, hemo, hemoglobina, porfirina, enfermidades raras