O teu pequeno ten estes síntomas? Falemos da síndrome de Alagille!

Algunha vez pensaches que ás veces algunhas das enfermidades que padecen os nosos pequenos poden ser un pouco complicadas? Pois ben, unha desas doenzas que require un pouco de coidado, pero que se pode controlar se se ten a comprensión axeitada , chámase síndrome de Alagille. Tamén se coñece como síndrome de Alagille-Watson. Trátase dunha doenza xenética, o que significa que é algo que herdamos dos nosos pais. Afecta principalmente ao fígado e ao corazón. Non obstante, outras partes do corpo tamén poden verse afectadas. Falemos disto con máis detalle, non si?

Que é exactamente a síndrome de Alagille?

En poucas palabras, a síndrome de Alagille é unha condición xenética . Esta pode interferir co funcionamento do noso fígado, así como causar certos cambios e debilidades na estrutura do corazón, é dicir, na forma en que se forma o corazón. Algúns nenos que nacen con esta condición teñen varias características específicas na súa aparencia. Algunhas das complicacións que poden derivarse disto poden ser bastante perigosas e mesmo potencialmente mortais. Por iso é moi importante ser consciente disto.

A que partes do corpo afecta a síndrome de Alagille?

Xa dixemos que isto afecta principalmente ao fígado e ao corazón. Pero iso non é todo. Tamén pode afectar o desenvolvemento doutros órganos importantes do corpo. Estes son:

• Corazón: Poden producirse problemas coas válvulas cardíacas e os vasos sanguíneos.
• Riles: Cousas como a contracción dos riles e a formación de quistes.
• Páncreas: A función do páncreas, que axuda no proceso dixestivo, tamén pode verse alterada.
• Ollos: Algunha deficiencia visual.
• Esqueleto: Algúns cambios nos ósos, como a columna vertebral.
• Vasos sanguíneos: Tamén poden producirse problemas nos vasos sanguíneos do cerebro.

Quen pode desenvolver esta condición? Que tan común é?

A síndrome de Alagille é unha condición xenética . Isto significa que se un neno herda o xene da nai ou do pai, pode desenvolver estes síntomas. Os médicos chámanlle a isto un patrón de herdanza "autosómico dominante". Isto significa que mesmo se un dos proxenitores ten o xene, o neno aínda pode desenvolver a condición. Normalmente, entre o 30 % e o 50 % dos casos transmítense dunha familia a outra deste xeito.

Non obstante, ás veces pode desenvolverse nunha persoa nova, mesmo se ninguén na familia tivo a doenza antes. Isto significa que pode aparecer sen ningún antecedente familiar.

En canto á súa frecuencia, estímase que afecta a unha de cada 30 000 a 45 000 persoas.Pero esta non é a cantidade correcta, porque ás veces pode pasar sen diagnosticarse ou pode confundirse con outra enfermidade porque só se tratan os síntomas máis graves.

Como afecta a síndrome de Alagille ao meu corpo?

Os síntomas da síndrome de Alagille varían dunha persoa a outra. Isto significa que non todas as persoas con esta afección terán os mesmos síntomas. O que ocorre é que os condutos biliares do noso fígado non se desenvolven correctamente. Ou ben son moi curtos, estreitos ou ben teñen poucos condutos biliares. Estes condutos biliares son os que transportan a bile producida no fígado (un líquido que axuda a dixerir as graxas dos alimentos que comemos) á vesícula biliar e ao intestino delgado. Entón, cando estes condutos biliares deixan de funcionar correctamente, a bile queda atrapada no fígado. Entón, o fígado comeza a danarse .

Do mesmo xeito, isto tamén afecta o corazón. Do mesmo xeito que os condutos biliares se estreitan, as válvulas cardíacas e os vasos sanguíneos poden estreitarse e poden producirse cambios. Isto pode interferir co fluxo sanguíneo do corazón ao resto do corpo e o osíxeno pode non subministrarse correctamente.

Cales son os síntomas da síndrome de Alagille?

Estes síntomas adoitan aparecer na infancia ou na primeira infancia . Non obstante, poden non aparecer ata a idade adulta. A gravidade dos síntomas pode variar mesmo dentro da mesma familia.

Síntomas relacionados co fígado

Dixéronnos que a síndrome de Alagille pode causar danos no fígado. Cando o fígado está danado, podes ver síntomas como estes:

• Amarelamento da pel e dos ollos : chámase ictericia (ou ictericia).
• A pel pica moito.
• Depósitos graxos amarelos (como bultos) na superficie da pel (xantomas).
• Urina escura.

Este dano hepático prodúcese porque os condutos biliares faltan, están estreitos ou mal formados. Estes condutos biliares transportan a bile, un líquido que axuda a dixerir as graxas, desde o fígado ata a vesícula biliar e o intestino delgado. Cando estes condutos non funcionan correctamente, a bile acumúlase no fígado. O fígado non pode realizar o seu traballo correctamente, que é eliminar os produtos de refugo do sangue.

Debido a que o corpo non pode absorber axeitadamente as graxas e algunhas vitaminas (especialmente A, D, E e K), poden producirse síntomas adicionais:

• Debilidade ósea.
• Crecemento reducido, sen aumento de altura.
• Problemas de visión (especialmente os que afectan á córnea e á retina).
• Problemas co equilibrio e os movementos corporais.
• Tendencia á coagulación do sangue.
• Retrasos no desenvolvemento.
• Cicatrización hepática (cirrose).

Arredor do 15 % das persoas con síndrome de Alagille corren o risco de desenvolver doenzas potencialmente mortais, como enfermidades hepáticas graves e insuficiencia hepática.

Síntomas relacionados co corazón

A síndrome de Alagille tamén pode afectar o corazón e a súa función. Isto significa:

• A estenose da arteria pulmonar é un estreitamento do vaso sanguíneo que transporta o sangue do corazón aos pulmóns.
• Cambios na estrutura do corazón. Por exemplo, un burato entre as dúas cámaras inferiores do corazón (defecto septal ventricular) ou un estreitamento do tubo que leva o sangue aos pulmóns, un burato entre as cámaras do corazón, un cambio na posición do vaso sanguíneo principal (aorta) e un ventrículo dereito agrandado (tetraloxía de Fallot).
• Ruídos cardíacos anormais (sobres cardíacos).
• Decoloración azul da pel (cianose) debido a baixos niveis de osíxeno no sangue.

Trazos visibles na cara e no corpo

Os nenos que nacen coa síndrome de Alagille teñen varias características faciais distintivas:

• A distancia entre os ollos é ampla, os ollos están profundos.
• Queixo pronunciado e puntiagudo.
• Fronte grande.

Outros síntomas que se poden observar no corpo son:

• Anomalías esqueléticas. Por exemplo, vértebras de bolboreta.
• Risco de hemorraxia e accidente cerebrovascular debido a anomalías nos vasos sanguíneos do cerebro.
• Estreitamento gradual dunha arteria principal do cerebro (síndrome de Moyamoya).
• Problemas renais (encollemento, quistes, función limitada).
• O páncreas non é capaz de descompoñer e absorber adecuadamente os nutrientes dos alimentos.

A síndrome de Alagille afecta as capacidades mentais?

Arredor do 2 % dos nenos con síndrome de Alagille teñen discapacidade intelectual . Non obstante, algúns nenos (arredor do 16 %) poden ter un lixeiro atraso no desenvolvemento de fitos da motricidade grosa, como camiñar. Con todo, isto non é unha discapacidade intelectual.

Que causa a síndrome de Alagille?

Na maioría dos casos, máis do 90 % dos casos de síndrome de Alagille están causados ​​por un problema co xene JAG1. Isto pode ser unha mutación no xene ou unha deleción. Outro 2 % a 3 % teñen unha mutación no xene NOTCH2. Non obstante, en aproximadamente o 3 % dos casos, a causa xenética exacta aínda se descoñece.

Estes xenes, chamados "JAG1" e "NOTCH2", indícanlles ás nosas células que produzan proteínas que son necesarias para construír varias partes do corpo durante a fase embrionaria. Se hai unha mutación nestes dous xenes ou se hai unha perda de material xenético na parte do cromosoma 20 onde se atopa o xene "JAG1", as células non reciben esas instrucións correctamente. É entón cando aparecen síntomas como defectos estruturais no corazón, estreitamento dos condutos biliares e anomalías esqueléticas.

Como se diagnostica a síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille pode ser difícil de diagnosticar porque os síntomas varían dunha persoa a outra. O diagnóstico comeza cun historial médico completo e un exame exhaustivo dos síntomas. Un médico pode sospeitar da síndrome de Alagille se tes polo menos tres dos seguintes síntomas:

• Formas anormais das vías biliares.
• Enfermidade hepática ou obstrución do fluxo biliar (colestase).
• Enfermidade cardíaca.
• Anomalías esqueléticas.
• Problemas de visión.
• Trazos faciais distintivos.

Realízanse varias probas para confirmar o diagnóstico:

• Tomar un pequeno anaco do fígado para o seu exame (biopsia hepática).
• Análises de sangue.
• Un exame ocular.
• Unha radiografía da columna vertebral.
• Unha ecografía abdominal e/ou cardíaca.
• Unha proba xenética.
• Probas de función renal.
• Probas de función pancreática.

Como sei se o meu bebé ten síndrome de Alagille ou atresia biliar?

A síndrome de Alagille e a atresia biliar teñen síntomas similares. Na síndrome de Alagille, o fluxo de bile a través dos condutos biliares cara ao intestino delgado está restrinxido e a bile acumúlase no fígado. A atresia biliar tamén está causada por danos ou cicatrices nos condutos biliares, o que pode causar os mesmos síntomas. Os recentemente nacidos poden experimentar síntomas similares en ambas as afeccións:

• Urina de cor escura.
• Feces de cor clara.
• Inchazo abdominal.
• A ictericia persiste durante varias semanas despois do nacemento.

Os bebés con atresia biliar tamén poden ter outros defectos conxénitos, como a síndrome de Alagille, así como anomalías no corazón, nos riles e no bazo. Algúns estudos demostraron que o mesmo xene chamado JAG1 que causa a síndrome de Alagille pode estar implicado na atresia biliar.

Dado que a atresia biliar é máis común que a síndrome de Alagille e que non todos os efectos da síndrome de Alagille son evidentes na infancia, os médicos poden sospeitar primeiro a atresia biliar. Non obstante, o tratamento para ambas as afeccións é basicamente o mesmo . Se o seu fillo desenvolve máis tarde outros síntomas da síndrome de Alagille, pódese diagnosticar nese momento.

Como se trata a síndrome de Alagille?

Aínda non existe unha cura específica para esta afección.Polo tanto, o tratamento ten como obxectivo controlar os síntomas que xorden. É dicir, o tratamento está determinado polos síntomas. Como tratamento, pódense realizar o seguinte:

• Achegando vitaminas A, D, E e K.
• Darlles aos bebés fórmula que conteña "triglicéridos de cadea media" que poidan absorber ben os nutrientes.
• Alimentación a través dunha sonda de gastrostomía ou unha sonda nasogástrica para levar os alimentos directamente ao sistema dixestivo.
• Subministración de medicamentos (ácido ursodesoxicólico) para tratar enfermidades hepáticas.
• Uso de medicamentos para tratar a comezón (por exemplo, antihistamínicos, colestiramina, naltrexona, rifampicina) e hidratantes ou locións para hidratar a pel.
• A derivación biliar parcial é un procedemento cirúrxico para cambiar o percorrido da bile entre o fígado e o tracto intestinal.
• Cirurxía para afeccións que afectan o corazón, os vasos sanguíneos e os riles.

Se a síndrome de Alagille causa danos graves no fígado e insuficiencia hepática, pode ser necesario un transplante de fígado.

Como convivo e xestiono os meus síntomas?

Dado que os síntomas son diferentes para cada persoa con esta afección, o seu médico decidirá que tratamento é o axeitado para vostede. É importante facerse revisións regulares para comprobar a saúde do seu corazón e fígado. Se o seu médico lle inicia un novo tratamento, terá que volver ao seu médico en poucas semanas para ver o seu rendemento e os seus efectos secundarios. A maioría dos tratamentos funcionan reducindo os síntomas, axudándolle a sentirse mellor e previndo complicacións graves e potencialmente mortais.

Pódese previr a síndrome de Alagille?

Dado que se trata dunha afección causada por cambios xenéticos, non hai realmente xeito de previla . Se alguén na túa familia ten a síndrome de Alagille ou se estás esperando un fillo e queres saber o teu risco de transmitirlle a afección xenética ao teu fillo, fala co teu médico sobre as probas xenéticas.

Que tipo de futuro pode esperar unha persoa con síndrome de Alagille?

Non existe unha cura específica para a síndrome de Alagille, xa que é unha afección que dura toda a vida . O tratamento ten como obxectivo controlar os síntomas, proporcionar confort e previr complicacións que supoñen unha ameaza para a vida.

É moi importante identificar esta afección nunha fase temperá e comezar o tratamento. Isto pode minimizar os efectos.

As persoas con enfermidades hepáticas e cardíacas graves poden ter unha esperanza de vida máis curta. Non obstante, agora existen moitos tratamentos que poden axudar a reverter esta afección.

As persoas con síndrome de Alagille deben consultar co seu médico con regularidade para revisións periódicas . Isto pode axudar a determinar se a afección está a causar síntomas que supoñen unha ameaza para a vida e a eficacia do tratamento. As probas periódicas poden incluír:

• Unha ecografía do corazón (ecocardiograma).
• Unha ecografía do abdome (fígado e riles).
• Revisión ocular anual.
• Unha resonancia magnética dos vasos sanguíneos do cerebro.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Alagille?

A maioría das persoas con síntomas leves da síndrome de Alagille poden vivir unha vida normal . Non obstante, as persoas con síntomas graves poden ter unha esperanza de vida reducida.

Fala co teu médico sobre os teus síntomas. A miúdo, el ou ela solicitará probas para comprobar o funcionamento dos teus órganos internos. O obxectivo principal do tratamento é previr síntomas que poñan en perigo a vida.

Cando debería ir ao médico?

Se lle diagnosticaron a síndrome de Alagille e experimenta algún destes signos de dano hepático, consulte a un médico inmediatamente:

• Se a pel e/ou os ollos se tornan amarelos.
• Se a pel ten unha comezón intensa sen ningún motivo en particular.
• Se se ven depósitos de graxa (grumos amarelados) na superficie da pel.
• Se a túa urina é máis escura do normal.

Se experimentas algún síntoma da síndrome de Alagille que che dificulte realizar as túas actividades diarias, consulta co teu médico inmediatamente. Tamén é importante informar ao teu médico se o teu fillo con síndrome de Alagille mostra algún fito do desenvolvemento durante a infancia ou a primeira infancia.

Cando debo ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

A síndrome de Alagille pode causar síntomas cardíacos potencialmente mortais . Se tes algún destes síntomas, vai a urxencias inmediatamente:

• Se o teu latexado cardíaco é irregular.
• Se tes dificultades para respirar.
• Se a túa pel, os beizos ou as uñas aparecen azuis.

Algúns casos de síndrome de Alagille presentan un maior risco de sufrir un accidente cerebrovascular. Se experimenta algún destes síntomas de accidente cerebrovascular, chame ao 112 inmediatamente (ou vaia ao servizo de urxencias máis próximo):

• Se sentes entumecemento nun lado do corpo.
• Se tes dificultades para falar ou se as túas palabras se atascan.
• Se hai un cambio repentino na visión.
• Mareos, perda de equilibrio, problemas de coordinación.
• Unha dor de cabeza terrible.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando vaias ao médico, podes facerlle preguntas como estas:

• Que tan graves son os meus síntomas?
• Necesitarei cirurxía?
• Cando debería volver para ver o éxito do tratamento?
• Cales son os efectos secundarios dos tratamentos que che receitou?

Lembra que a síndrome de Alagille non afecta a todas as persoas do mesmo xeito. Algunhas persoas poden ter síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas graves que requiren máis tratamento ou cirurxía. Polo tanto, traballa en estreita colaboración co teu médico para obter a atención que necesitas. É importante manter as túas revisións regulares para controlar os efectos secundarios e os síntomas potencialmente mortais.

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Alagille é unha doenza xenética. Afecta principalmente ao fígado e ao corazón. Os síntomas poden variar dunha persoa a outra. Aínda que non existe cura, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e previr complicacións que supoñen un risco para a vida. O diagnóstico e o tratamento precoces son importantes e debes seguir os consellos do teu médico. Se ti ou o teu fillo tedes algún destes síntomas, non teñas medo de consultar un médico e obter axuda. Lembra que non estás só e que hai médicos e seres queridos que poden axudarche nesta viaxe.

Síndrome de Alagille , enfermidades xenéticas, enfermidades hepáticas, enfermidades cardíacas, enfermidades pediátricas, ictericia